A cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb genetikai betegség az emberben. A légzőrendszer mirigyeinek ezzel a betegségével gyomor-bél traktusés mások túl vastag nyálkát képeznek.

A tüdőbetegség idővel a szív jobb alsó részének (jobb kamra) összeomlását okozhatja.

Emésztési szövődmények

A cisztás fibrózis hajlamosabbá teszi a betegeket a hasmenésre. A ragadós váladék eltömíti a hasnyálmirigy-csatornákat, megakadályozva a zsírok és fehérjék emésztéséhez szükséges enzimek felszabadulását. A kisülés megakadályozza, hogy a szervezet felszívja a zsírban oldódó vitaminokat (A, D, E, K).

A cisztás fibrózis a hasnyálmirigyet érinti, és mivel ez a szerv szabályozza a vércukorszintet, a cisztás fibrózisban szenvedő betegek cukorbetegség. Kívül, epevezeték eltömődhet és begyulladhat, ami májproblémákhoz, például cirrózishoz vezethet.

A cisztás fibrózis kezelése és terápiája

A cisztás fibrózis tüneteinek és szövődményeinek minimalizálása érdekében számos kezelési módszert alkalmaznak, amelyek fő céljai:

• fertőzés megelőzése
• a tüdőből származó váladék mennyiségének csökkentése és konzisztenciájának hígítása
• javult a légzés
• kalóriaszabályozás és megfelelő táplálkozás

E célok elérése érdekében a cisztás fibrózis kezelése magában foglalhatja:

• Antibiotikumok. Kábítószer legújabb generációja Kiválóan alkalmas a tüdőgyulladást okozó baktériumok elleni küzdelemre cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél. Az antibiotikumok használatának egyik legnagyobb problémája a gyógyszeres terápiával szemben rezisztens baktériumok megjelenése. Ezenkívül az antibiotikumok hosszú távú alkalmazása gombás fertőzéseket okozhat a szájban, a torokban és a légzőrendszerben.
• Mucolitikus gyógyszerek. A nyálkaoldó gyógyszer folyékonyabbá teszi a nyálkát, és ezáltal javítja a köpet elválasztását.
• Hörgőtágítók. A szalbutamolhoz hasonló gyógyszerek használata segíthet nyitva tartani a hörgőket, lehetővé téve a nyálka és a váladék felköhögését.
• Bronchialis elvezetés. Cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél a nyálkát kézzel kell eltávolítani a tüdőből. A víztelenítést gyakran úgy végzik, hogy a mellkast és a hátat kézzel verik. Néha elektromos eszközt használnak ehhez. Felfújható mellényt is viselhet, amely magas frekvenciájú rezgéseket bocsát ki. A legtöbb cisztás fibrózisban szenvedő felnőttnek és gyermeknek naponta legalább kétszer 20 perctől fél óráig tartó hörgő-elvezetésére van szüksége.
• Orális enzimterápia és megfelelő táplálkozás. A cisztás fibrózis alultápláltsághoz vezethet, mivel az emésztéshez szükséges hasnyálmirigy enzimek nem jutnak el vékonybél. Tehát a cisztás fibrózisban szenvedőknek több kalóriára van szükségük, mint egészséges emberek. A kalóriadús diéta, a speciális vízben oldódó vitaminok és a hasnyálmirigy enzimeket tartalmazó tabletták segítenek abban, hogy ne fogyjon le, sőt hízzon.
• Tüdőtranszplantáció. Az orvos tüdőátültetést javasolhat, ha van ilyen komoly problémákat légzéssel, tüdőszövődményekkel, amelyek veszélyeztetik az életét, vagy ha a baktériumok rezisztenssé váltak az alkalmazott antibiotikumokkal szemben.
• Fájdalomcsillapítók. Az ibuprofén lelassíthatja a tüdő pusztulását egyes cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknél.

Életmód cisztás fibrózisban szenvedők számára

Ha gyermeke cisztás fibrózisban szenved, az egyik legjobb dolog, amit tehet, ha minél többet megtud a betegségről. Diéta, terápia és korai diagnózis a fertőzések nagyon fontosak.

Felnőtt betegekhez hasonlóan fontos, hogy a gyermek tüdejéből eltávolítsák a nyálkahártyát a mindennapos „bökkenő” eljárásokkal. Orvosa vagy pulmonológusa meg tudja mondani A legjobb mód hogy elvégezze ezt a nagyon fontos eljárást.

• Emlékezzen a védőoltásokra. A rendszeres védőoltások mellett kapjon védőoltást pneumococcus-betegség és influenza ellen is. A cisztás fibrózis nem befolyásolja immunrendszer, de hajlamosabbá teszi a gyermekeket a szövődményekre.
• Ösztönözze gyermekét a normális életre. A testmozgás rendkívül fontos minden korosztály számára, akik cisztás fibrózisban szenvednek. Szabályos testmozgás segít a nyálka eltávolításában légutakés erősíti a szívet és a tüdőt.
• Győződjön meg róla, hogy gyermeke betartja egészséges diéta. Beszéljen gyermeke táplálkozási szabályairól háziorvos vagy dietetikussal.
• Használat táplálék-kiegészítők . Adjon gyermekének zsírban oldódó vitaminokat és hasnyálmirigy enzimeket tartalmazó étrend-kiegészítőket.
• Győződjön meg róla, hogy a gyermek sok folyadékot ivott, – segít elvékonyítani a váladékot. Ez különösen fontos a nyári szezonban, amikor a gyerekek aktívabbak és sok folyadékot veszítenek.
• Ne dohányozz a házban, sőt az autóban is, és ne engedje, hogy mások dohányozhassanak gyermeke jelenlétében. A passzív dohányzás mindenki számára káros, de a cisztás fibrózisban szenvedők különösen érintettek.
• Emlékezni mindig moss kezet. Tanítsd meg családtagjaidat, hogy evés előtt, vécéhasználat után, valamint munkából vagy iskolából hazatérve mossanak kezet. A kézmosás a fertőzés megelőzésének legjobb módja.

Ha cisztás fibrózisban szenved, fontos a fehérje és a kalóriák hozzáadása az étrendhez. Orvosi tanácsot követően A-, D-, E- és K-vitamint tartalmazó kiegészítő multivitamint is szedhet.

Enzimek és ásványi sók

Minden cisztás fibrózisban szenvedő betegnek hasnyálmirigy enzimeket kell szednie. Ezek az enzimek segítik a szervezetet a zsírok és fehérjék metabolizmusában.

A forró éghajlaton élőknek szükségük lehet egy kis konyhasóra.

Étkezési szokások

• Egyél, ha van étvágyad. Ez azt jelenti, hogy a legjobb, ha a nap folyamán több kis étkezést eszünk.
• Tartson kéznél különféle tápláló ételeket. Próbálj óránként enni valamit.
• Próbálj meg rendszeresen enni, még ha csak néhány korty is.
• Adjunk hozzá reszelt sajtot levesekben, szószokban, pitékben, zöldségekben, főtt burgonyában, rizsben, tésztában vagy galuskában.
• Használjon sovány tejet, részben fölözött, dúsított tejszínnel vagy tejjel, főzéshez vagy csak ivásra.
• Adjunk hozzá cukrot a gyümölcslevekhez vagy a forró csokoládéhoz. Amikor zabkását eszik, próbáljon hozzá mazsolát, datolyát vagy diót.

Cisztás fibrózis (cisztás fibrózis) – gyakori örökletes betegség, potenciálisan halálos. Diagnosztizálása csak a 20. század második felében vált lehetségessé. Korábban a legtöbb cisztás fibrózisban szenvedő beteg csecsemőkorában halt meg egyidejű betegségek következtében.

A cisztás fibrózis (cisztás fibrózis) egy szisztémás természetű örökletes betegség, amelyet egy gén mutációja okoz, amely befolyásolja a sejtek sóanyagcseréjét. Ennek eredményeként megnövekedett mennyiségű vastag, viszkózus nyálka képződik, amely eltömíti a csatornákat. A cisztás fibrózisban minden nyálkatermelő szerv érintett – tüdő, hörgők, máj, bélmirigyek, hasnyálmirigy, verejték, nemi szervek és nyálmirigyek.

Kapcsolatban áll

osztálytársak

Aki cisztás fibrózisban szenved

A cisztás fibrózis világszerte előfordul, főként a kaukázusiak körében, de a betegség elszigetelt eseteit minden faj képviselőinél feljegyezték.

A betegség előfordulása mindkét nemnél azonos. A betegséget okozó gén recesszív öröklődési mintázatú, ezért csak akkor születik beteg gyermek, ha anya és apa is a mutáns gén hordozója. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermek születési gyakorisága ebben az esetben az 25 % . A genetikai mutáció hordozói (és számuk meghaladja a Föld teljes lakosságának 5%-át) nem mutatják a betegség jeleit.

Jelenleg több mint 1500 cisztás fibrózisban szenvedő beteg van Oroszországban. A fel nem számolt esetek száma meghaladja a 15 ezer főt.

Hogyan alakul ki a betegség

Cisztás fibrózis esetén a hörgők által termelt viszkózus nyálka felhalmozódik és eltömíti a kis hörgőket, ami a tüdő szellőzésének és vérellátásának romlásához vezet. A leggyakrabban előforduló légzési elégtelenség gyakori ok cisztás fibrózis miatti halál.

A felgyülemlett nyálkahártyákat könnyen megfertőzik a kórokozó mikrobák, ami súlyos, visszafordíthatatlan elváltozásokhoz és pusztulásához vezet a tüdőben.

Az érintett hasnyálmirigy (az esetek 80%-ában) az emésztőrendszer megzavarásához vezet az emésztőenzimek hiánya miatt. A csatornák elzáródása következtében ciszták képződnek. Az epe stagnálása májzsugorodáshoz, kövek kialakulásához vezet epehólyag. Diabetes mellitus gyakran alakul ki. Az érintett verejtékmirigyek fokozott mennyiségű sót távolítanak el a testből az izzadtsággal.

Jelenleg a cisztás fibrózisos esetek 96%-át két év alatti gyermekeknél diagnosztizálják. Mások esetében a diagnózist idősebb korban állítják fel.

A cisztás fibrózis okai gyermekeknél

A cisztás fibrózis egyetlen oka az, ha a gyermek fogantatáskor mindkét szülőjétől mutált CFTR gént kap.

Ez a gén egy olyan fehérje termeléséért felelős, amely szabályozza a nátrium- és klórionok szállítását a sejtmembránon keresztül.

Fő tünetek

A betegség természetétől függően a cisztás fibrózis jelei akár közvetlenül a születés után, akár későbbi életkorban jelentkezhetnek. Leggyakoribb tünetek:

• Bőr – enyhén sós;
• testsúly – csökkent, a normál alatti soványság még kiváló étvágy mellett is;
• a bélműködés zavart okoz - krónikus hasmenés (gyakran rossz szagú), magas zsírtartalom a székletben;
• légzés - sípoló légzés, fütyülés;
• köhögés - paroxizmális, fájdalmas, nagy mennyiségű köpet felszabadulásával;
• gyakori tüdőgyulladás;
• „dobverő” - az ujjbegyek megvastagodása, gyakran deformált körmökkel;
• polipok az orrban - az orrüreg és az orrmelléküregek nyálkahártyájának proliferációja következtében;
• Rektális prolapsus – a végbél időszakos prolapsusa.

A betegség típusai és formái

Attól függően, hogy mely szerveket érintik elsősorban, a betegség formáit különböztetjük meg:

• Tüdő - az esetek körülbelül 20% -a. Súlyos kétoldali tüdőgyulladás kíséri tályogokkal, majd tüdő- és szívelégtelenség alakul ki;
• bélrendszeri – a betegek 5%-ában fordul elő. Bélfekélyek kialakulásához, bélelzáródáshoz, cukorbetegséghez, urolitiasishoz, májmegnagyobbodáshoz és cirrhosishoz vezet;
• vegyes – a leggyakoribb tüdő-bélrendszeri forma (az esetek körülbelül 80% -a). Egyesíti a pulmonalis és bélrendszeri formák jeleit.

A rendszeres orrfolyást hirtelen arc- és fejfájás kísérte? Ismerkedjen meg Ön is, hogy ne hibázzon a kezelés során!
Veszélyes munkavégzés vezetett-e szarkoidózis kialakulásához? Ez a betegség tényleg olyan veszélyes?

Diagnosztikai módszerek

A diagnózis felállításához anamnézis szükséges, klinikai vizsgálatés speciális laboratóriumi vizsgálatok:

A verejtékteszt és a DNS-kutatás megbízhatóan megkülönböztetheti a cisztás fibrózist a következő betegségektől:

• szamárköhögés;
• bronchiectasis;
• vese diabetes insipidus;
• glikogén tárolási betegség;
• örökletes ektodermális diszplázia.

A cisztás fibrózis kezelési módszerei

Jelenleg a cisztás fibrózis gyógyíthatatlan. A kezelés ma már csak tüneti, célja a beteg jólétének javítása és enyhítése klinikai megnyilvánulásai.

A kezelést folyamatosan, egész életen át végezzük. A betegség korai felismerése és az azonnali kezelés nagyban megkönnyíti és meghosszabbítja a beteg életét.

Diéta

A cisztás fibrózisban szenvedő betegeknek sürgősen megfelelő táplálkozásra van szükségük:

• Az élelmiszer megnövekedett kalóriatartalma - 20-30% -kal magasabbnak kell lennie az életkori normánál (növelje a fehérje mennyiségét);
• a zsír korlátozása;
• a só kötelező, különösen meleg időben;
• folyékony - folyamatosan, elegendő mennyiségben;
• A vitamin tartalmú élelmiszerek minden nap kötelezőek (gyümölcsök, zöldségek, természetes gyümölcslevek, vaj).

Gyógyszeres kezelés

• Mucolitikumok – vékony nyálkahártya és segít eltávolítani (ambroxol, pulmozyme, acetilcisztein). Főleg inhaláció formájában használják;
• antibiotikumok - a légúti fertőzések kezelésére (Gentamicin, Tsiprobay, Tienam, Tobramycin, Tazicef). Injekciók, tabletták, inhalációk formájában használják;
• enzimek - a hasnyálmirigy-elégtelenség kompenzálására (Polyzyme, Pancitrate, Pancreatin, Creon, Mexase);
• vitaminok - a rossz felszívódás és a megnövekedett szükséglet miatt folyamatosan írják fel, különösen a zsírban oldódó vitaminok (az A-, D-, E-vitamin-oldatok dupla adagban);
• hepatoprotektorok – májkárosodás esetén (ursofalk, ursosan);
• kineziterápia – napi speciális gyakorlatok és légzőgyakorlatok;
• oxigénkoncentrátor - a betegség súlyos súlyosbodásához;
• Szervátültetés - az élet meghosszabbítása a tüdő, a máj és a szív súlyos károsodása esetén. Bonyolult és költséges műtétek, amelyek meghosszabbítják az életet, de nem gyógyítják meg a betegséget.

Fizikoterápia

A fizioterápia célja a hörgők működésének javítása, és naponta kerül sor:

• Posturális drenázs – aktív, ritmikus ütögetés tépett tenyérrel a bordákon bizonyos területeken. Bármilyen életkorban használható;
• autogén drenázs – független speciális légzésen alapul. Lélegezzen be lassan az orron keresztül - tartsa vissza a lélegzetét - lélegezzen ki a lehető legaktívabban;
• PEP maszk – lehetővé teszi a létrehozást eltérő nyomás kilégzéskor speciális fúvókák használatakor;
• A flutter egy szimulátor, amely lehetővé teszi, hogy a kilégzési ellenállás mellett rezgéseket hozzon létre, amelyek átjutnak a hörgőkbe, és elősegítik a köpet elválasztását.

Megelőző intézkedések

A betegség genetikai természete megnehezíti a megelőzését.

Elsődleges

• A betegséggel kapcsolatos információk tömeges terjesztése;
• Gyermekszülést tervező párok DNS-vizsgálata mutált gén jelenlétére;
• perinatális diagnózis – lehetővé teszi a beteg gyermek születésének megelőzését.

Másodlagos

• A beteg állapotának ellenőrzése állandó;
• havi orvosi vizsgálat;
• a betegség lefolyásának megfelelő folyamatos kezelés

Előrejelzés

Jelenleg a prognózis még mindig rossz. Az esetek több mint felében haláleset következik be. A cisztás fibrózis várható élettartama Európában körülbelül 40 év, az USA-ban és Kanadában - körülbelül 50, Oroszországban - kevesebb, mint 30 év.

Jelenleg nincs megbízható módszer a betegség gyógyítására, a betegek átlagos várható élettartama nem haladja meg a 40 évet.

A cisztás fibrózissal diagnosztizált emberek csak fizikailag szenvednek. Mentálisan teljesen teljesek, sok tehetséges, értelmileg fejlett, tehetséges ember van köztük. Felnőttkorukat elérve családokat hozhatnak létre, sőt klinikailag egészséges gyermekek szülei lehetnek - a házastársban a sérült gén hiányában.

Ha cisztás fibrózist diagnosztizálnak, ne essen kétségbe. Kérjen segítséget pulmonológustól és gasztroenterológustól. Szükség esetén táplálkozási szakember, gyógytornász, endokrinológus, kardiológus, pszichológus és más szakemberek vesznek részt a kezelésben.

Az örökletes betegségeket nagyon nehéz diagnosztizálni. Minden a genetikai betegség - cisztás fibrózis - tüneteiről és fejlődési szakaszairól.

Kapcsolatban áll

A köhögés olyan erős, hogy a személy hányást okoz. Felnőtt betegeknél a köhögés állandó, ahogy kell krónikus forma.

A fő tünetek közé tartozik még:

• fakó vagy sápadt bőrszín;
• fásultság;
• jó étvággyal, fogyással;
• a mellkas szerkezete megváltozik. Egy hordó alakjára hasonlít. Eltorzul;
• a szívizom lehetséges bénulása;
• légszomj figyelhető meg még nyugalomban is;
• lehetséges tüdőösszeomlás;
• pneumothorax alakul ki;
• az ujj falángjai deformálódnak.

A betegség hosszú lefolyása esetén a nasopharynx károsodása következik be, amelynek eredményeként a beteg olyan patológiákat is tapasztal, mint:

• adenoidok megjelenése;
• polipok képződnek a nasopharynxben;
• Mandulagyulladást és arcüreggyulladást diagnosztizálnak.

Bélrendszeri tünetek

Az ilyen típusú cisztás fibrózisban a betegeknél a következők alakulnak ki:

• pyelonephritis és fekélyek alakulnak ki;
• A beteg bélelzáródásban szenved.

A nyálka provokálja a képződést rothadó folyamatok. A páciens rendelkezik:

• a székletürítés nagyon gyakorivá válik;
• fokozott szárazság jelenik meg a szájban;
• Val vel jobb oldal hasi fájdalom jelenik meg;
• a hasi izmok tónusa csökken;
• sárgaság;
• Súlyos kimerültség miatt polyhypovitaminosis jelenik meg.

Szövődmények esetén biliaris cirrózist diagnosztizálnak.

Vegyes tünetek

Ezt a formát a betegség súlyos lefolyása jellemzi. Itt tüdő- és bélrendszeri tünetek is jelentkeznek. Vegyes cisztás fibrózisban van 4 fokú betegség.

1. Ha a beteg 10 éves, száraz köhögés van, amelyben nem képződik köpet. Légszomj csak terhelés után jelentkezhet.
2. A betegség lefolyása alatt 15 évig jellemző a krónikus bronchitis súlyos köhögéssel és köpet termeléssel. Egy személy ujj falánjai deformálódnak.
3. Ha a betegség időtartama 3-5 év, a betegnél szív- és tüdőelégtelenséget diagnosztizálnak. A kurzus több hónapig tartó súlyos formája jellemzi őket. Ezeknek a folyamatoknak a kezelése lehetetlen, így a betegség halállal végződik.

Fontos! Minden tünetet a belső szervek kóros elváltozásai jellemeznek.

Diagnosztikai módszerek

Az emberi cisztás fibrózis azonosítására szolgáló diagnosztikai intézkedések meglehetősen kiterjedtek, mivel a betegség nemcsak a légzőrendszerben, hanem más belső szervekben is kóros elváltozásokat okoz. A legfontosabbak a következő diagnosztikai intézkedések:

1. Katológiai elemzés, amely lehetővé teszi az orvos számára, hogy meghatározza a zsír, az elasztáz és az izomrostok mennyiségét a páciensben.
2. Genetikai vizsgálatot végeznek a mutációra fogékony DNS azonosítására a szervezetben. Ők azok, amelyek cisztás fibrózist okoznak az emberben.
3. A betegnek általános vizelet- és vérvizsgálatot kell végeznie.
4. Olyan elemzést végeznek, amely feltárja a páciens glükóztoleranciáját.
5. Feltétlenül keresse fel fül-orr-gégész orvosát.
6. Ultrahang segítségével a páciens hasát szkenneljük.
7. A hatékonyság értékelésére gyógyszeres kezelés, az orvos a tüdő működését, kapacitását és hörgővezetőképességét vizsgálja. Ezért a spirometria az egyik fontos diagnosztikai eljárás.
8. Ha a betegnek tüdő- vagy vegyes formája van, akkor bronchoszkópiát végeznek, amely lehetővé teszi a szakember számára a köpet konzisztenciájának vizsgálatát.
9. Mikrobiológiai vizsgálatok segítségével vizsgálják a köpet összetételét.
10. A diagnosztikában fontos szerepet játszik a bronchográfia, melynek segítségével az orvos kimutathatja a betegnél a bronchiectasiat.
11. A tüdőben és a hörgőkben fellépő kóros elváltozások azonosítására mellkas röntgenfelvételt írnak elő.
12. Biokémiai vérvizsgálatot írnak elő a máj és a hasnyálmirigy enzimeinek kimutatására.
13. A beteg vércukorszint-vizsgálatot végez.
14. Koprogramot hajtanak végre, amely felfedi a zsír mennyiségét a székletben.
15. A szív változásainak kimutatására elektrokardiográfiát írnak elő.
16. Az orvos megméri a beteg súlyát és magasságát.
17. A külső légzést vizsgálják.
18. A páciens fibrogastroduodenoszkópiára is javallott.

Kezelés

Mivel a betegség gyógyíthatatlan és a beteg halálához vezet, az orvos feladata a hatékony gyógyszerek kiválasztása. gyógyszerek, amelyek növelik a várható élettartamotés a lehetőségekhez mérten javítani a minőségét a betegek számára. Ezért a szakember minden beteg számára kiválaszt bizonyos gyógyszereket, amelyek célja:

• a köpet és annak viszkozitásának csökkentése;
• a hörgők és a tüdő tisztítására;
• a légúti fertőzések előfordulásának megelőzése;
• a páciens pozitív alkalmazkodása pszicho-érzelmi tényezők miatt;
• a megfelelő táplálkozáshoz.

Fontos! A kezelést szigorúan orvos felügyelete mellett végzik.

1. A beteget tanítják légzőgyakorlatok, amely elősegíti a viszkózus nyálka eltávolítását.
2. Mucolitikus gyógyszereket kell felírni. A leghatékonyabb az ACC.
3. Amikor megtalálták fertőző betegségek antibakteriális terápiát írnak elő.
4. Ha májcirrózis lép fel, akut fertőzésekÉs allergiás reakciók, kortikoszteroidokat írnak fel, valamint Hepral és hasonló gyógyszereket.
5. A betegnek oxigénterápiát kell végeznie.

Ha hasnyálmirigy-problémái vannak, a következő gyógyszerek valamelyikét kell bevennie:

• Pancitrát;
• Kreón;
• Hasnyálmirigy.

Fontos! A betegnek ezeket be kell vennie gyógyszerek egész életben.

1. Az orrpolipok és az adenoidok eltávolítása kötelező.
2. Ha cukorbetegséget észlelnek, az orvos inzulint ír fel. Az is nagyon fontos, hogy az ilyen betegek betartsák a diétát.
3. Rendszeres A-, K-, E-vitamin- és multivitamin-kúrák szükségesek.
4. A beteget felírják antihisztaminok, valamint gombaellenes szerek: Chevorin, Nystatin.
5. A pulmonális hipertónia csökkentése érdekében aminofillin szedése javasolt.
6. A szívizom működésének javítása érdekében kokarboxilázt és kálium-orotátot írnak fel.
7. A cor pulmonale diagnosztizálása során a betegnek digoxint és glükokortikoidokat kell szednie.

A helyesen kiválasztott kezelés 10-15 évvel tovább élhet a betegnek. Ha korábban a cisztás fibrózis halálozási aránya 15-16 év volt, most a várható élettartam 31-34 év.

A cisztás fibrózis genetikai eredetű súlyos betegség, melynek fő oka az öröklődés. A betegség az összes váladékmirigyet, légzőszerveket és az egészet érinti emésztőrendszer. Beteg embernél visszafordíthatatlan folyamatok mennek végbe a szervezetben, ezért nagyon fontos ennek a betegségnek a korai felismerése és kezelése. Megfelelően megválasztott terápiával a felnőtteknél a cisztás fibrózis tünetei fokozatosan enyhülnek. Néhány évtizeddel ezelőtt ez a betegség halálosnak számított, modern orvosság képes jelentősen enyhíteni a beteg állapotát.

A betegség mechanizmusa

A cisztás fibrózis felnőtteknél az kóros állapot, ami miatt keletkezik génmutáció. Ebben az esetben a hetedik kromoszómán található gén megváltozott. A betegség csak akkor terjed, ha mindkét szülő ilyen gén hordozója, és a betegség kockázata 25%.

Bizonyos feltételek ellenére ez a betegség meglehetősen gyakran fordul elő az orvosi gyakorlatban. Ez azzal magyarázható, hogy minden 20. lakos ilyen gén hordozója.

A cisztás fibrózis már kora gyermekkorban megnyilvánul, de a betegség enyhe lefolyása esetén nem állítják fel azonnal a helyes diagnózist.

A betegség formái

A betegség formája közvetlenül függ a leginkább érintett területtől. Például, ha a tüdőszövet jobban érintett, akkor a tüdő cisztás fibrózisáról beszélnek, de ez nem jelenti azt, hogy más szervek egyáltalán nem érzékenyek erre a patológiára. Érdemes erre emlékezni a betegség bármely formája esetén a kóros változások abszolút minden fontos szervet érintenek.

Az orvosi gyakorlatban a cisztás fibrózis következő formáit különböztetik meg:

• tüdő;
• bél;
• vegyes.

A cisztás fibrózis minden formájának sajátos tünetei és kezelési jellemzői vannak. De mindenesetre a korai diagnózis és kezelés nagyon fontos a beteg állapotának enyhítése érdekében.

Állandó kezeléssel és szövődmények hiányával a cisztás fibrózisban szenvedő betegek csak 40 évig élnek.

Pulmonalis forma

A betegség ezen formáját a megjelenés jellemzi erős köhögés ami gyakran hányással végződik. Ha a betegség korai életkorban kezdődik, és sok embernél az első tünetek születésüktől kezdve figyelhetők meg, akkor felnőtteknél a köhögés krónikussá válik.

A betegség pulmonalis formájának fő jelei a következő egészségügyi problémák:

• a bőr sápadtsága és szürkés árnyalat a bőr egyes területein;
• gyengeség és apátia;
• kifejezett fogyás megfelelő táplálkozással;
• szamárköhögésre emlékeztető szaggatott köhögés.

Köhögéskor viszkózus köpet jön ki, gyakran váladékkal és gennyszemcsékkel. A gennyes tartalom mindig a csatlakozást jelzi bakteriális fertőzés. A viszkózus köpet nyálkahártya-gyulladáshoz, valamint a hörgők teljes elzáródásához vezethet. Ennek eredményeként súlyos tüdőgyulladás alakul ki, amelyet nehéz kezelni. Ebben az esetben a betegség egyéb tünetei is hozzáadhatók:

• a bőr cianózisa;
• a szegycsont elkezd előrenyúlni, és hordóhoz hasonlít;
• még teljes nyugalomban is légszomj figyelhető meg;
• étvágytalanság és fogyás;
• az ujjak falánjai észrevehetően görbültek.

Hosszan tartó cisztás fibrózis esetén változások következnek be a nasopharynxben. Emiatt egyidejű betegségek is kialakulhatnak - adenoidok, polipok, krónikus mandulagyulladásés arcüreggyulladás.

A cisztás fibrózisban szenvedő nőknek lehet gyermekük, de gyakran alakul ki tüdőelégtelenség a szülés során. Az ebben a betegségben szenvedő férfiak terméketlenek, de várható élettartamuk hosszabb.

Bélforma

A betegség ezen formáját a gyomor-bél traktus szekréciós elégtelensége jellemzi. A belekben pangás van, ami túlzott gázkibocsátással és ennek következtében puffadással jár. A bélrendszerben a következő tünetek figyelhetők meg:

• gyakori késztetés a WC-re menni;
• a szájnyálkahártya szárazsága;
• csökkent izomtónus;
• alultápláltság, ami mindig fogyáshoz vezet;
• polihipovitaminózis;
• gyakori fájdalom a hasban, a jobb borda alatt és az izmokban.

A betegség ezen formájával különféle szövődmények gyakoriak, amelyek a következő patológiákban nyilvánulnak meg:

• peptikus fekélyek;
• krónikus pyelonephritis;
• diszacharidáz-hiány;
• urolithiasis betegség;
• teljes vagy részleges bélelzáródás.

Néha biliáris cirrhosis alakulhat ki a cisztás fibrózis hátterében., amelyben a bőr erős égő érzése és kifejezett sárgasága jelentkezik.

A cisztás fibrózis bélrendszeri formáját nagyon súlyosnak és nehezen kezelhetőnek tekintik.

Vegyes forma

A legrosszabb prognózis az, ha a cisztás fibrózis vegyes formában fordul elő. Ekkor a pulmonalis és bélrendszeri formák összes tünete észrevehető. Ennek a formának a betegségnek 4 szakasza van, és a tünetek súlyossága minden esetben eltérő:

1. Nem produktív és száraz köhögés, amely nem termel köpet. A légszomj csak intenzív fizikai erőfeszítés után jelentkezik. A betegség ezen szakasza akár 10 évig is eltarthat.
2. Krónikus bronchitis alakul ki, és köhögéskor nagy mennyiségű viszkózus köpet szabadul fel. Erősítéskor súlyos légszomj lép fel. Az ujjak falánjai észrevehetően íveltek. A betegség ezen szakasza 2-15 évig tarthat.
3. Ebben a szakaszban a bronchopulmonalis folyamat előrehalad, és szövődményeket okoz. Ilyenkor jól láthatóvá válik a légzési és szívelégtelenség. Ez a szakasz 3-5 évig tart;
4. Az utolsó szakaszt az a tény jellemzi, hogy a szív- és légzési elégtelenség súlyossá válik. Ez az állapot embereknél több hónapig tart, és halállal végződik.

Minél korábban kezdődik a kezelés, annál jobb a prognózis. A felnőtteknél kialakuló cisztás fibrózis gyakran jól reagál a kezelésre. A legfontosabb dolog az, hogy ne hagyja ki a betegség kezdetét.

Néha a betegség látens formában jelentkezik, ilyenkor a változások röntgenfelvétellel kimutathatók.

A betegség diagnózisa

Nagyon fontos ennek a veszélyes betegségnek a mielőbbi felismerése, ebben az esetben a prognózis sokkal kedvezőbb, mint egy késleltetett diagnózis és kezelés esetén.. Az időben történő diagnózis érdekében a következő módszereket alkalmazzák:

• A bronchoszkópia szükséges a termelődő köpet konzisztenciájának vizsgálatához.
• Részletes vér- és vizeletvizsgálat.
• Izzadás teszt. A mai napig ez a leginformatívabb módszer a cisztás fibrózis meghatározására;
• Bronchográfia – szükséges a kialakuló bronchiectasis meghatározásához.
• DNS-elemzés a mutáló gén meghatározására.
• A kiválasztott köpet mikrobiológiai vizsgálata.
• Spirometria a tüdőszövet állapotának meghatározására.
• Röntgen a hörgők és a tüdő elváltozásainak kimutatására.
• Koprogramra van szükség a székletben lévő zsír mennyiségének tanulmányozására.

Az orvos jelzései szerint más vizsgálatok is előírhatók, amelyek tisztázzák a diagnózist, de általában a fenti intézkedések elegendőek a patológia diagnosztizálásához.

A cisztás fibrózis pulmonalis és vegyes formái esetében a bronchoszkópia a fő diagnosztikai módszer.

Kezelés

A cisztás fibrózis nem kezelhető teljes mértékben, ezért a terápia csak tüneti jellegű, és a légzés helyreállítására és a fontos szervek működésének normalizálására irányul.. Tehát a betegség különböző formáira a következő terápia javasolt:

• Pulmonalis forma. A betegség ezen lefolyásával nagyon fontos a normális légzés helyreállítása, valamint az egyidejű fertőzések megelőzése. Ebben az esetben mucolitikumokat és enzimkészítményeket írnak fel. Ezenkívül ajánlott fizikoterápiaés gyengéd mellmasszázs.
• Bélforma. Ebben az esetben csak be kell tartania egy olyan étrendet, amely nagy mennyiségű fehérjét tartalmaz. A betegeknek sok húskészítményt, halat, túrót és tojást kell fogyasztaniuk. Ezzel párhuzamosan csökken a zsírok és szénhidrátok fogyasztása, az emésztés javítására enzimek, vitaminkészítmények írhatók fel.
• Ha a patológia bonyolult akut hörghurut vagy tüdőgyulladás, akkor antibiotikum is szerepel a terápiában. Súlyos tüdőgyulladás esetén hormonális gyógyszereket lehet felírni.
• A szívizom munkájának támogatására gyakran metabolitokat írnak fel;
• Ha az előírt kezelés után nincs hatás, akkor speciális oldatokkal hörgőmosás javasolt.

A cisztás fibrózist nem lehet teljesen gyógyítani, ezért sok orvos egyetért abban, hogy az egyetlen megoldás a tüdőtranszplantáció lehet. A prognózis azonban ebben az esetben sem túl kedvező, mert a betegnek folyamatosan gyógyszereket kell szednie, és senki sem tudja garantálni, hogy az átültetett szerv nem kilökődik.

A cisztás fibrózis (cisztás fibrózis) egy örökletes betegség, amelyet a cisztás fibrózis transzmembrán szabályozó génjének mutációja okoz. A külső elválasztású mirigyek szisztémás károsodásában nyilvánul meg, és a gyomor-bél traktus, a légzőrendszer és számos más szerv és rendszer súlyos diszfunkciója kíséri.

ICD-10	E84
ICD-9	277.0
BetegségekDB	3347
MedlinePlus	000107
eMedicine	ped/535
OMIM	219700
Háló	D003550

Általános információ

A betegség első említése 1905-ből származik - ekkor Karl Landsteiner osztrák orvos a hasnyálmirigy cisztás elváltozásainak leírásakor két gyermeknél, meconium ileusszal, e jelenségek közötti kapcsolat gondolatát fejezte ki.

A betegséget Dorothy Anderson amerikai patológus 1938-ban részletesen leírta, független nozológiai egységként azonosította és örökletes voltát bizonyította.

A cisztás fibrózis elnevezést (a latin mucus - mucus, viscus - viszkózus szóból) Sidney Farber, egy amerikai javasolta 1946-ban.

Az előfordulási gyakoriság nagyon eltérő a különböző etnikai csoportok között. A cisztás fibrózis a leggyakoribb Európában (átlag 1:2000 - 1:2500), de a betegséget minden faj képviselőinél észlelték. A cisztás fibrózis előfordulása Afrika és Japán bennszülött lakosságában 1:100 000. Oroszországban a betegség átlagos prevalenciája 1:10 000.

A gyermek neme nem befolyásolja a betegség előfordulását.

Az öröklődés autoszomális recesszív módon történik. Egy hibás gén (allél) hordozóiban a cisztás fibrózis nem nyilvánul meg. Ha mindkét szülő a mutált gén hordozója, a cisztás fibrózisban szenvedő gyermek születésének kockázata 25%.

Európában minden 30. ember hibás gén hordozója.

Űrlapok

A sérülés helyétől függően a cisztás fibrózis a következőkre oszlik:

• A betegség pulmonalis (légzési) formája (az összes eset 15-20%-a). A légzőszerv károsodásának jeleiként nyilvánul meg, mivel nagy mennyiségű viszkózus, nehezen szétválasztható köpet halmozódik fel a kis és közepes hörgőkben.
• Bélforma (az összes eset 5%-a). Megnyilvánul az emésztés és az élelmiszer felszívódásának zavarában, a fokozott szomjúságérzetben.
• Vegyes forma (tüdő-bélrendszeri, amely az esetek 75-80%-át teszi ki). Mivel ez a forma egyesíti Klinikai tünetek a cisztás fibrózis légúti és bélrendszeri formái, a betegség súlyosabb lefolyása és megnyilvánulásainak változatossága jellemzi.

Külön megkülönböztetik a meconium ileust, amelyben a hasnyálmirigy enzimek csökkent aktivitása és a váladék folyékony részének bélhámsejtek általi elégtelen termelődése következtében a bélfalhoz tapadt meconium (eredeti széklet) eltömíti a lument és a bélrendszert. akadály.

A CFTR génben különféle mutációk is vannak:

• atipikus formák, amelyek az endokrin mirigyek elszigetelt elváltozásaiban nyilvánulnak meg (cirrhoticus, ödémás-anémiás);
• kitörölt formák, amelyeket általában véletlenül észlelnek, mivel más betegségekhez hasonlóan járnak el, és májzsugorként, arcüreggyulladásként, krónikus obstruktív tüdőbetegségként, visszatérő hörghurutként és férfi meddőségként diagnosztizálják.

A fejlesztés okai

A cisztás fibrózist a 7. kromoszóma hosszú karján található CFTR gén mutációi okozzák. Ez a gén számos állatban megtalálható (tehén, egér stb.). Körülbelül 250 000 bázispárt tartalmaz, és 27 exonból áll.

Az e gén által kódolt fehérje, amely a klór- és nátriumionok sejtmembránon történő szállításáért felelős, főként a légutak, a belek, a hasnyálmirigy, a nyál- és a verejtékmirigyek hámsejtjeiben található.

Magát a CFTR gént 1989-ben azonosították, és a mai napig körülbelül 2000 mutációváltozatát és 200 polimorfizmusát (a DNS-szekvencia variábilis régióit) fedezték fel.
Az európai faj képviselőinél a leggyakoribb mutáció az F508del. Ennek a mutációnak a maximális számát az Egyesült Királyságban és Dániában regisztrálták (85%), a minimumot pedig a Közel-Kelet lakossága körében (legfeljebb 30%).

Néhány mutáció gyakori bizonyos etnikai csoportokban:

• Németországban - mutáció 2143delT;
• Izlandon - Y122X mutáció;
• askenázi zsidóknak - W1282X.

Oroszországban a cisztás fibrózist okozó mutációk 52%-a az F508del mutáció, 6,3%-a a CFTRdele2.3(21kb) mutáció, 2,7%-a a W1282X mutáció. Vannak olyan típusú mutációk is, mint az N1303K, 2143delT, G542X, 2184insA, 3849+10kbC-T, R334W és S1196X, de ezek gyakorisága nem haladja meg a 2,4%-ot.

A betegség súlyossága a mutáció típusától, egy adott régióban való lokalizációjától és a kódolt fehérje működésére és szerkezetére gyakorolt ​​hatásának specifikusságától függ. A betegség súlyos lefolyását, az egyidejű szövődmények és az exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség jelenlétét az F508del, CFTRdele2,3(21kb), W1282X, N1303K és G542X mutációk különböztetik meg.

A cisztás fibrózis súlyos esetei közé tartozik a DF508, G551D, R553X, 1677delTA, 621+1G-A és 1717-1G-A mutáció által okozott betegség is.

Az R117H, 3849+10kbC-T, R 374P, T338I, G551S mutációk által okozott cisztás fibrózis enyhébb formában fordul elő.

A G85E, R334W és 5T ​​mutációkkal a betegség súlyossága változó.

A fehérjeszintézist blokkoló mutációk közé tartoznak a G542X, W1282X, R553X, 621+1G-T, 2143delT, 1677delTA mutációk.

mutációk, zavart okozva A fehérjék poszttranszlációs módosítása és érett RNS-vé való átalakulása (feldolgozása) a DelF508, dI507, S549I, S549R, N1303K mutációkat foglalja magában.

A mutációkat is azonosították:

• fehérje szabályozási zavar (G551D, G1244E, S1255P);
• a klórionok vezetőképességének csökkentése (R334W, R347P, R117H);
• csökkenti a fehérje vagy a normál RNS szintjét (3849+10kbC-T, A455E, 5T, 1811+1,6kbA-G).

A mutáció következtében a CFTR fehérje szerkezete és funkciói felborulnak, így a belső elválasztású mirigyek váladéka (izzadság, nyálka, nyál) sűrűvé, viszkózussá válik. Növekszik a váladék fehérje- és elektrolittartalma, nő a nátrium-, kalcium- és klórkoncentráció, és sokkal nehezebbé válik a váladék kiürítése a kiválasztó csatornákból.

A vastag váladék visszatartása következtében a csatornák kitágulnak és kis ciszták képződnek.

A nyálka állandó pangása (mucostasis) a mirigyszövet sorvadását és fokozatos kötőszövettel való helyettesítését (fibrózis) okozza, a szervekben korai szklerotikus elváltozások alakulnak ki. Másodlagos fertőzés esetén a betegséget gennyes gyulladás bonyolítja.

Patogenezis

A cisztás fibrózist az okozza, hogy egy hibás fehérje nem képes teljes mértékben ellátni funkcióit.
A fehérje működési zavara következtében fokozatosan megnövekedett mennyiségű kloridion halmozódik fel a sejtekben, és megváltozik a sejt elektromos potenciálja.

Az elektromos potenciál változása miatt nátriumionok jutnak be a sejtbe. A nátriumionok feleslege fokozza a víz felszívódását a pericelluláris térből, a vízhiány pedig a pericelluláris térben az exokrin mirigyek szekréciójának megvastagodását okozza.

Ha nehéz kiüríteni a vastag váladékot, akkor elsősorban a bronchopulmonalis és az emésztőrendszer érintett.

A kis hörgők és hörgőcsövek átjárhatóságának károsodása krónikus gyulladás kialakulásához és a kötőszöveti keret pusztulásához vezet. A betegség további fejlődését zsákkuláris, hengeres és „könnycsepp alakú” bronchiectasis (a hörgők kitágulása) és a tüdő emphysemás (felfújt) területeinek kialakulása kíséri.

A bronchiectasia egyenlő gyakorisággal figyelhető meg a tüdő felső és alsó lebenyében. A legtöbb esetben nem észlelik a gyermekeknél az élet első hónapjában, de a 6. hónapra az esetek 58% -ában, hat hónap múlva pedig az esetek 100% -ában figyelhetők meg. Ebben az életkorban a hörgőkben különböző elváltozásokat találunk (hurutos vagy diffúz bronchitis, endobronchitis).

A hörgőhám helyenként hámlik, serlegsejt-hyperplasia és laphám metaplasia gócai figyelhetők meg.

Amikor a hörgőket a nyálka teljesen elzárja, a tüdőlebeny összeomlásának zónái (atelektázia) képződnek, valamint a tüdőszövetben szklerotikus változások (diffúz pneumoszklerózis alakul ki). A hörgőfal minden rétegében limfociták, neutrofilek és plazmasejtek infiltrálódnak.

A nyálkahártya hörgőmirigyeinek szája kitágul, gennyes dugók jelennek meg bennük, a bronchiectasis lumenében pedig nagy mennyiségű fibrin, széteső leukociták, nekrotikus hörgőhám és coccusok telepei találhatók. Az izomréteg sorvadt, a bronchiectasis falai elvékonyodnak.

Ha a károsodott immunitás hátterében bakteriális fertőzés lép fel, tályogképződés kezdődik, és destruktív változások alakulnak ki (a Pseudomonas aeruginosa-t az esetek 30% -ában tenyésztik). A habsejtek és eozinofil tömegek felhalmozódásával lipidek bevonásával a homeosztázis megzavarása miatt másodlagos lipoproteonózis alakul ki.

24 éves korig az esetek 82%-ában tüdőgyulladást észlelnek.

A cisztás fibrózis várható élettartama a bronchopulmonalis rendszer állapotától függ, mivel a beteg a tüdőkeringés ereiben bekövetkező progresszív változások miatt fokozatosan csökkenti a vér oxigéntartalmát, és a szív jobb részei megnövekednek és kitágulnak. kialakul a „tüdőszív”).

A szív területén egyéb változások is megfigyelhetők. A betegeknél a következőket diagnosztizálják:

• szívizom disztrófia (a szívizom anyagcserezavara) intersticiális szklerózissal;
• myocardialis myxomatosis gócai;
• az izomrostok elvékonyodása;
• a keresztirányú csíkok hiánya helyenként;
• szklerotikus gócok (intersticiális szklerózis) az érrendszerben;
• a vaszkuláris endotélium mérsékelt duzzanata;
• szívdystrophia, különböző mértékben kifejezve.

Valvuláris és parietális endocarditis lehetséges.

Amikor a hasnyálmirigy váladéka megvastagodik, a méhen belüli fejlődés időszakában gyakran előfordul csatornáinak elzáródása. Ilyen esetekben az e mirigy által normál mennyiségben termelt hasnyálmirigy enzimek nem képesek elérni patkóbél, így felhalmozódnak, és magában a mirigyben okoznak szöveti lebontást. Az élet első hónapjának végére az ilyen betegek hasnyálmirigye rostos szövetek és ciszták felhalmozódása.

A ciszta az interlobuláris és intralobuláris csatornák tágulása, valamint a hám ellaposodása és sorvadása következtében alakul ki. A lebenyek belsejében és közöttük a kötőszövet burjánzása és neutrofilek és limfohisztiocita elemek általi beszivárgása figyelhető meg. Szintén kialakul a szigetapparátus hiperplázia, a mirigy parenchyma atrófiája és a szövet zsíros degenerációja.

A bélhám ellapul, és megnövekszik a serlegsejtek száma, és a kriptákban nyálka felhalmozódik. A nyálkahártyát limfoid sejtekkel, köztük neutrofilekkel infiltrálják.

Azok a mutációk, amelyek a kloridionok vezetőképességének, illetve a fehérje vagy a normál RNS szintjének csökkenésével járnak, a krónikus hasnyálmirigy-gyulladás lassú kialakulását idézik elő, a hasnyálmirigy működésének viszonylagos hosszú távú megőrzésével.

Az újszülöttek cisztás fibrózisa az esetek 20% -ában a vékonybél disztális részének vastag meconiummal való elzáródásához vezet.

Egyes esetekben a betegséget elhúzódó újszülöttkori sárgaság kíséri, amelyet az epe viszkozitása és a bilirubin fokozott képződése okoz.

Szinte minden betegnél a kötőszövet megvastagodása és a máj hegesedése (fibrózis) tapasztalható. Az esetek 5-10% -ában a patológia előrehalad, és biliaris cirrózist és portális hipertóniát okoz.

A májban is jelen vannak:

• a sejtek fokális vagy diffúz zsír- és fehérjedegenerációja;
• az epe stagnálása az interlobuláris epeutakban;
• lymphohistiocytás beszűrődések az interlobuláris rétegekben.

A cisztás fibrózist a verejtékmirigyek rendellenes működése kíséri - a váladékban a nátrium és a klór koncentrációja megnő, és a só mennyisége körülbelül 5-ször meghaladja a normát. Ezt a patológiát a beteg egész életében megfigyelik, ezért a forró éghajlat ellenjavallt a cisztás fibrózisban szenvedők számára (növekszik a hőguta kockázata, és a metabolikus alkalózis kialakulása miatt görcsök lehetségesek).

Tünetek

A cisztás fibrózis a legtöbb esetben egy éves kor előtt jelentkezik.

Az esetek 10%-ában a betegség tüneteit (meconium ileus vagy meconium ileus) észlelik, amikor ultrahang vizsgálat még az intrauterin fejlődés során a 2-3 trimeszterben.

Néhány gyermek bélelzáródás az élet első napjaiban észlelhető. A meconium ileus tünetei a következők:

• a meconium fiziológiás kiválasztásának hiánya;
• puffadás;
• szorongás;
• regurgitáció;
• hányás, amelyben az epe jelenlétét észlelik a hányásban.

Két nap alatt a gyermek állapota romlik - a bőr sápadtsága és szárazsága megjelenik, a szöveti turgor csökken, letargia és adynámia jelenik meg. Kiszáradás alakul ki és a mérgezés fokozódik. Egyes esetekben szövődmények alakulhatnak ki (bélperforáció és hashártyagyulladás).

A bél cisztás fibrózisa a legtöbb esetben kiegészítő élelmiszerek bevezetése vagy mesterséges táplálás után jelentkezik a hasnyálmirigy enzimek hiánya miatt. A betegség ezen formájának tünetei a következők:

• puffadás;
• gyakori székletürítés
• jelentősen megnövekedett székletkibocsátás;
• a széklet fetiditása és világos színe, jelentős mennyiségű zsír jelenléte benne.

Lehetséges végbélsüllyedés bilin ülve (a betegek 10-20%-ánál figyelhető meg).

Gyakran van szájszárazság érzés, ami a nyál viszkozitása miatt jelentkezik, így a száraz étel elfogyasztása nehézkes, és étkezés közben a betegek kénytelenek nagy mennyiségű folyadékot inni.

A kezdeti szakaszban az étvágy megnövekedett vagy normális lehet, de az emésztési zavarok következtében hipovitaminózis és alultápláltság alakul ki. A betegség kialakulásával a májzsugor és a cholestaticus hepatitis jelei (fokozott fáradtság, fogyás, sárgaság, vizelet elsötétülése, viselkedés- és tudatzavarok, hasi fájdalom stb.) jelentkeznek.

A tüdő cisztás fibrózisa a viszkózus váladék túltermelése miatt a bronchopulmonalis rendszerben obstruktív szindrómát okoz, amely megnyilvánul:

• a kilégzés megnyúlása;
• fütyülő, zajos légzés megjelenése;
• fulladásos rohamok;
• részvétel a segédizmok légzési folyamatában.

Nem produktív köhögés lehetséges.

A fertőző-gyulladásos folyamat krónikus és visszatérő. Szövődmények figyelhetők meg gennyes-obstruktív bronchitis és súlyos tüdőgyulladás formájában, amely hajlamos a tályog kialakulására.

A betegség pulmonalis formájának tünetei a következők:

• halvány földes bőrtónus;
• a bőr kékes elszíneződése, amelyet az elégtelen vérellátás okoz;
• légszomj jelenléte nyugalomban;
• a mellkas hordó alakú deformációja;
• az ujjak deformációja (a végtagok a dobverékhez hasonlítanak) és a körmök (óraszemüveghez hasonlítanak);
• csökkent fizikai aktivitás;
• csökkent étvágy;
• alacsony testsúly.

cisztás fibrózissal.

A hörgők tartalma általában a Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureusés hemophilus influenzae. A flóra rezisztens lehet az antibiotikumokkal szemben.

A pulmonalis forma súlyos légzési és szívelégtelenség miatt végzetes.

A vegyes formában előforduló cisztás fibrózis jelei közé tartoznak a bél- és tüdőformák tünetei.
A betegség kitört formáit általában felnőttkorban diagnosztizálják, mivel a CFTR gén speciális mutációi a betegség enyhébb lefolyását okozzák, és tünetei egybeesnek az arcüreggyulladás, a visszatérő bronchitis, a krónikus obstruktív tüdőbetegségek, a májcirrhosis tüneteivel. vagy férfi meddőség.

A cisztás fibrózis felnőtteknél gyakran meddőséget okoz. A cisztás fibrózisban szenvedő férfiak 97%-ánál a hímivarsejtek veleszületett hiánya, sorvadása vagy elzáródása van, és a cisztás fibrózisban szenvedő nők többsége csökkent termékenységet tapasztal a megnövekedett nyálkaviszkozitás miatt. nyaki csatorna. Ugyanakkor néhány nő megőrzi reproduktív funkcióját. A CFTR gén mutációi olykor olyan férfiakban is megtalálhatók, akiknél nem jelentkeznek cisztás fibrózisra utaló jelek (a mutáció az ilyen esetek 80%-ában a vas deferens aplasiáját eredményezi).

A cisztás fibrózis nem befolyásolja a mentális fejlődést. A betegség súlyossága és prognózisa a betegség megnyilvánulásának időpontjától függ - minél később jelentkeznek az első tünetek, annál enyhébb a betegség és annál kedvezőbb a prognózis.

Mivel a cisztás fibrózist a mutációs variánsok nagy száma miatt a klinikai megnyilvánulások polimorfizmusa jellemzi, a betegség súlyosságát a bronchopulmonalis rendszer állapota alapján értékelik. 4 szakasz van:

• 1., amelyet instabil funkcionális változások, száraz köhögés köpet nélkül, enyhe vagy mérsékelt légszomj jellemeznek. a fizikai aktivitás. Az első szakasz időtartama elérheti a 10 évet.
• 2. stádium, amelyet krónikus hörghurut kialakulása, köpet kíséretében köhögés, nyugalmi légszomj és erőkifejtés következtében súlyosbodó köhögés, az ujjak terminális falának deformációja jellemez. Hallgatás közben feltárul a nehéz légzés és a nedves, „reccsenő” zihálás. Ez a szakasz 2-15 évig tart.
• 3. szakasz, amelyben komplikációk lépnek fel és előrehaladnak kóros folyamat a bronchopulmonáris rendszerben. Bronchiectasis, diffúz pneumofibrosis és korlátozott pneumoszklerózis, valamint ciszták képződnek. Szívelégtelenség (jobb kamrai típusú) és súlyos légzési elégtelenség figyelhető meg. A szakasz időtartama 3-5 év.
• 4. stádium, amelyet súlyos szív-légzési elégtelenség jellemez, amely több hónapon belül halállal végződik.

Diagnosztika

A cisztás fibrózis diagnózisa a következőkön alapul:

• izom-csontrendszeri diagnosztikai tünetek, beleértve a családi anamnézist, a betegség megnyilvánulásának időszakát, progresszív lefolyását, az emésztőrendszer és a bronchopulmonalis rendszer jellegzetes károsodásának jelenlétét, a szüléssel kapcsolatos problémákat (meddőség jelenléte vagy csökkent termékenység);
• alapvető laboratóriumi diagnosztikai módszerek adatai;
• DNS diagnosztika.

A gyermekek cisztás fibrózisának kimutatására szolgáló laboratóriumi módszerek a következők:

• IRT (a hasnyálmirigy enzim immunreaktív tripszin tesztje), amely újszülötteknél csak az élet első hónapjában tájékoztató jellegű. Ez a teszt meghatározza ennek az enzimnek a szintjét a vérben. A cisztás fibrózisban szenvedő újszülötteknél az immunreaktív tripszin szintje 5-10-szeresére nő. A teszt álpozitív eredményt adhat, ha a gyermek rendkívül koraszülött, többszörös születési rendellenességek fejlődés (MVPR) vagy asphyxia a szülés során.
• Izzadtsági teszt, amelyet a Gibson-Cook módszerrel végeznek. A módszer során pilokarpint (a verejtékmirigyeket stimuláló gyógyszert) fecskendeznek a bőrbe gyenge elektromos árammal iontoforézis segítségével. Izzadjon legalább 100 gramm mennyiségben. összegyűjtjük, lemérjük, majd meghatározzuk a benne lévő nátrium- és klórionok koncentrációját. Az izzadságelemzők jelenlétével a módszer használata leegyszerűsödik. Normális esetben a nátrium és a klór koncentrációja a verejtékmirigyek váladékában nem haladja meg a 40 mmol/l-t. Ha a gyermek adrenogenitális szindrómában, HIV-fertőzésben, hypogammaglobulinémiában, pajzsmirigy alulműködésben, familiáris 2-es típusú glikogenózisban, glükóz-6-foszfatáz- vagy Klinefelter-hiányban, mukopoliszacharidózisban, nephrogén diabetes insipidusban, pszeudohipoaldosteronizmusban, kezelésben szenvedő betegeknél, a kezelés során előforduló fruktózisban szenved. néhány antibiotikummal – hamis negatív.
• NPD teszt, amely az orr elektromos potenciáljai közötti transzepiteliális különbség méréséből áll. A normál potenciálkülönbség -5 mV és -40 mV között van.

A DNS-diagnosztika segít a cisztás fibrózis legpontosabb diagnosztizálásában. Általában kutatásra használják:

• Folyékony vér, amelyet körülbelül 1 ml mennyiségben egy kémcsőbe helyeznek véralvadásgátlóval (heparint nem szabad használni).
• Kb. 2 cm átmérőjű vérfolt, szobahőmérsékleten szárítva, gézre vagy szűrőpapírra helyezve. A minták több éven keresztül is vizsgálhatók.
• Szövettani minták, amelyeket az elhunyt elemzésére használnak.

Lehetséges felhasználás:

• Közvetlen diagnosztika, amely lehetővé teszi egy adott gén specifikus mutációjának azonosítását.
• Közvetett diagnózis, amely a betegség génjéhez kapcsolódó genetikai markerek öröklődését elemzi. Ez csak akkor lehetséges, ha a családban cisztás fibrózisban szenvedő gyermek is van, hiszen molekuláris markert csak a DNS-ének elemzésével lehet megállapítani.

A legtöbb esetben a PCR (polimeráz láncreakció) módszert alkalmazzák a kutatáshoz. A CFTR gén mutációinak leggyakoribb típusait speciálisan kialakított diagnosztikai készletekkel mutatják ki, amelyek lehetővé teszik több mutáció egyidejű kimutatását.

Műszeres vizsgálati módszerek is segítenek a cisztás fibrózis diagnosztizálásában:

• radiográfia, amely lehetővé teszi a tüdő jellegzetes elváltozásainak jelenlétének azonosítását (infiltráció, emfizéma, a tüdő gyökereinek kiterjedése, a tüdőmintázat deformációja);
• bronchográfia, amely segít azonosítani a hörgők ágainak csökkenését, töltésük megszakadását, hengeres vagy vegyes bronchiectasis jelenlétét;
• bronchoscopia, amellyel nagy viszkózus nyálkahártya-purulens váladék és diffúz gennyes endobronchitis kimutatható;
• spirográfia, amely lehetővé teszi az obstruktív-korlátozó típusú külső légzési funkciók rendellenességeinek jelenlétének kimutatását;
• coprogram, amely lehetővé teszi nagy mennyiségű emészthetetlen zsír jelenlétének kimutatását.

A cisztás fibrózist a nyombéltartalom vizsgálatával is diagnosztizálják, ami segít azonosítani az enzimek mennyiségének csökkenését vagy hiányát a nyombélnedvben.

Az exokrin hasnyálmirigy funkciót széklet hasnyálmirigy elasztáz 1 (E1) teszttel értékelik. A cisztás fibrózis az elasztáz-1-tartalom jelentős csökkenésében nyilvánul meg (a mérsékelt csökkenés krónikus hasnyálmirigy-gyulladás, hasnyálmirigy-daganat, epehólyag-gyulladás vagy cukorbetegség jelenlétét jelzi).

A cisztás fibrózis prenatális diagnózissal is kimutatható. A DNS-mintákat a terhesség 9-14. hetében izolálják chorionboholy-mintavételből. A családi érintkezés későbbi szakaszaiban magzatvizet (16-21 hét) vagy kordocentézissel nyert magzati vért (21 hét után) használnak a diagnózishoz.

A prenatális diagnózist akkor végezzük, ha mindkét szülőnek mutációi vannak, vagy ha a családban egy beteg gyermek homozigóta. A prenatális diagnózis akkor is javasolt, ha csak az egyik szülőnél van mutáció. A magzatban azonosított hasonló mutáció megköveteli a homozigóta géninaktiváció és a tünetmentes heterozigóta hordozás közötti különbségtételt. Mert megkülönböztető diagnózis 17-18 héten a magzatvíz biokémiai vizsgálatát végezzük az aminopeptidáz, gamma-glutamil-transzpeptidáz és az alkalikus foszfatáz intestinalis formájának aktivitására (a cisztás fibrózist ezen bélenzimek mennyiségének csökkenése jellemzi).

Ha a CFTR gén mutációi nem azonosíthatók, és egy cisztás fibrózisban szenvedő gyermek már elhunyt, a magzatot biokémiai módszerekkel vizsgálják, mivel a prenatális molekuláris genetikai diagnózis ebben az esetben informatívnak minősül.

Kezelés

A gyermekek cisztás fibrózisát előnyösen kezelik szakosodott központok, hiszen a betegeknek átfogó egészségügyi ellátás, beleértve az orvosok, kinezioterapeuták és szociális munkások segítségét.

Mivel a cisztás fibrózis, mint genetikai betegség gyógyíthatatlan, a terápia célja az egészséges gyermekek életmódjához a lehető legközelebb álló életmód fenntartása. A cisztás fibrózisban szenvedő betegeknek szüksége van:

• megfelelő, fehérjedús és zsírmennyiség-korlátozás nélküli, diétás táplálkozás biztosítása;
• légúti fertőzések ellenőrzése;
• enzimterápia hasnyálmirigy-készítményekkel;
• mukolitikus terápia, amelynek célja a hörgőváladék képződésének gátlása és hígítása;
• antimikrobiális és gyulladáscsökkentő terápia;
• vitaminterápia;
• a szövődmények időben történő kezelése.

Malabszorpciós szindróma (a bevitel elvesztése) kezelésére emésztőrendszer tápanyagok), amelyet a hasnyálmirigy enzimek elégtelensége okoz, a hasnyálmirigy enzimeket mikrogranulátumok formájában használják (Creon 10000, Creon 25000). A gyógyszereket étkezés közben kell bevenni, és az adagot egyénileg választják ki.

Mivel a cisztás fibrózisban a hasnyálmirigy-elégtelenség nem teljesen korrigálódik, a dózis elegendőségét a széklet jellegének és gyakoriságának normalizálódása, valamint a laboratóriumi adatok jelzik (steatorrhoea és creatorrhoea a koprogramban nem észlelhető, a trigliceridek koncentrációja normalizálódik a lipidprofil).

A légúti cisztás fibrózis a következőket igényli:

• Mucolitikus terápia, amely magában foglalja a hörgőváladékot hatékonyan hígító tiolok alkalmazását. Az N-acetilciszteint, amelynek nemcsak nyálkaoldó, hanem antioxidáns hatása is van, szájon át, intravénásan vagy inhalálva alkalmazzák. A rekombináns humán DNS-ázt (Pulmozyme, Dornase alfa) tartalmazó maszkon keresztül történő belélegzés hatásos. A hipertóniás nátrium-klorid-oldattal (7%) történő belélegzés jól hígítja és eltávolítja a köpetet.
• Kineziterápia. A hörgőfa kóros váladékának megtisztítására és a tüdő fertőző elváltozásainak megelőzésére testtartási vízelvezetést, autogén drenázst, ütőhangszert és klopf masszázst (mellkas vibrációjából áll) alkalmaznak. Aktív légzési ciklus, PEP maszkok és légzőgyakorlatok lebegés segítségével.
• Antibiotikum terápia. A gyógyszert a hörgőváladékból izolált mikroorganizmusok típusától és az eredményektől függően választják ki laboratóriumi tesztek antibiotikumokkal szembeni érzékenység esetén. Mivel a különböző antibiotikum-sémák alkalmazása megakadályozza vagy késlelteti a bronchopulmonalis rendszer krónikus fertőzésének kialakulását, antibiotikumokat használnak. hosszú időés prevenciós céllal is felírható.

A Pseudomonas aeruginosa fertőzés kezelésére az antibiotikumokat általában intravénásan adják be.
Az antibiotikum-terápia abbahagyásának kritériuma a súlyosbodás fő tüneteinek visszatérése a beteg kezdeti állapotába.

A cisztás fibrózis a köhögéscsillapító gyógyszerek alkalmazásának ellenjavallata.

A cisztás fibrózis progresszív májkárosodásának hatékony kezelését jelenleg nem fejlesztették ki. Általában a betegek kezdeti jelei májkárosodás esetén az ursodeoxikólsavat legalább 15-30 mg/ttkg/nap dózisban írják fel.

Mivel a tüdőszövet károsodását a szervezet túlzott immunválasza befolyásolja, gyulladáscsökkentő terápiaként makrolidokat, nem szteroid gyulladáscsökkentő szereket, valamint szisztémás és helyi glükokortikoidokat alkalmaznak.

A cisztás fibrózis olyan betegség, amelyben a beteg rendszeres részletes vizsgálatra szorul, beleértve a külső légzésfunkció vizsgálatát, koprogramot, antropometriát, általános tesztek vizelet és vér. Évente egyszer mellkasröntgen, echokardiográfiás és szervek ultrahangvizsgálata történik. hasi üreg, csontkor meghatározása, immunológiai és biokémiai vizsgálatok vér.

Hibát talált? Válassza ki és kattintson Ctrl + Enter

nyomtatott változat