Fibroza cistike tek të porsalindurit u përshkrua për herë të parë nga Landsteiner në 1905. Janë dhënë karakteristika të detajuara të statusit klinik të fëmijëve që vuajnë nga dëmtimi i pankreasit dhe që kanë obstruksion mekonium (meconium ileus).

Emri "fibrozë cistike" u dha vetëm në vitin 1944 nga Farber. Që atëherë ajo ka zënë rrënjë në klasifikimi ndërkombëtar sëmundje dhe përdoret edhe sot.

Prevalenca e patologjisë në vendet evropiane tek të sapolindurit është mesatarisht 0.05%. Në Rusi është më e ulët - 0.01%. Numri maksimal i sëmundjeve të regjistruara është vërejtur në Danimarkë dhe MB. Frekuenca është e njëjtë mes djemve dhe vajzave.

Mjekët danezë arritën të arrijnë jetëgjatësinë më të gjatë. Në këtë vend janë 40 vjet ose më shumë. Në Rusi, jetëgjatësia mesatare është 25 vjet.

Fibroza cistike është një sëmundje e trashëguar e shkaktuar nga një mutacion që ndodh ekskluzivisht në një gjen. Patologjia transmetohet me mekanizëm autosomik recesiv, d.m.th. nuk manifestohet në çdo bartës të gjenit patologjik.

Për më tepër, rreziku për të pasur një fëmijë të sëmurë është 25% në çdo shtatzëni nëse dikush ka një mutacion në këtë gjen.

Nga pikëpamja klinike, është zakon të dallohen transportuesit dhe njerëzit e sëmurë. Manifestimi kryesor i sëmundjes është dëmtimi i gjëndrave ekzokrine dhe dëmtimi i funksioneve të frymëmarrjes.

Fibroza cistike karakterizohet nga poliorganizmi (shumëfishimi i lezioneve), në procesi patologjik Mund të përfshihen si gjëndrat që prodhojnë mukus ashtu edhe ato që nuk prodhojnë mukozë. Megjithatë, këto të fundit nuk luajnë një rol të rëndësishëm prognostik. Përfshirja e tyre karakterizohet nga lirimi i shtuar i joneve të klorit dhe natriumit.

Sëmundja fillimisht karakterizohet nga një ecuri e rëndë. Metodat efektive Nuk ka asnjë trajtim për momentin, gjë që rezulton me një prognozë të keqe për jetën.

Megjithatë zbulimi i hershëm për fëmijët e sëmurë, e kryer në maternitet që nga dita e parë e jetës, ndihmon në fillimin e terapisë simptomatike dhe patogjenetike në kohën e duhur. Kjo përmirëson ndjeshëm cilësinë dhe gjatësinë e jetës.

Mononukleoza infektive tek fëmijët, simptomat, diagnoza dhe trajtimi i sëmundjes:

Shkaqet dhe mekanizmat e zhvillimit të fibrozës cistike

Shkaku i fibrozës cistike u vërtetua përfundimisht në vitin 1979, kur u identifikua gjeni patologjik që lidhet me zhvillimin e sëmundjes. Lokalizohet në kromozomin 7.

Gjeni është përgjegjës për formimin e një proteine ​​të vendosur në membranën e qelizave epiteliale. Funksioni kryesor i kësaj proteine ​​është të sigurojë transportin transmembranor të joneve të klorit, si dhe të rregullojë rrjedhat e tjera të joneve.

Mekanizmi i zhvillimit të fibrozës cistike zbret në zëvendësimin e njëpasnjëshëm të njëri-tjetrit:

• proteina me defekt nuk funksionon si kanal klori;
• një sasi e madhe e joneve të klorit grumbullohet në qelizat epiteliale (qelizat epiteliale), duke çuar në një ndryshim të ngarkesës elektrike në mjedisin ndërqelizor;
• përmbysja elektrike çon në rritjen e hyrjes së natriumit në qelizën epiteliale;
• natriumi tërheq ujin nga hapësira intersticiale;
• sekretimi i gjëndrave bëhet më i përqendruar për shkak të një rënie të mprehtë të ujit në mjedisin periqelizor;
• çrregullohet ekskretimi i sekrecioneve të gjëndrave dhe zhvillohet bllokimi i kanaleve ekskretuese.

Kjo çon në çrregullime të ndryshme funksionale të organeve.

Ka bllokim të plotë të lumenit të bronkiolave ​​të vogla. Këto ndryshime krijojnë sfondin për zhvillimin e inflamacionit kronik në sistemin e frymëmarrjes, duke çuar në shkatërrimin e strukturave të indit lidhës që krijojnë kornizën elastike të bronkeve.

Si rezultat, shfaqet bronkiektazia (zgjerime sakulare të pemës bronkiale, në të cilën shpesh zhvillohet infeksioni). Në këtë sfond, mushkëritë nuk mund të kryejnë funksionet themelore dhe zhvillohet hipoksi.

Rezultati përfundimtar i kësaj forme të fibrozës cistike është zhvillimi i insuficiencës kardiake dhe pulmonare, korrigjimi i të cilave përcakton prognozën për jetën.

Dëmtimi i pankreasit zhvillohet gjatë periudhës prenatale. Në këtë formë, formimi i enzimave pankreatike ndodh si zakonisht, por ato nuk mund të hyjnë në duoden. Kjo aktivizon autolizën (vetë-tretje) të pankreasit me formimin e cisteve dhe përhapjen e indit lidhor.

Në 20% të të porsalindurve, ileusi mekonium është një manifestim i fibrozës cistike. Kjo gjendje karakterizohet nga formimi i mekoniumit viskoz me bllokim të seksioneve përfundimtare të zorrës së hollë.

Kjo gjendje bazohet në një shkelje të transportit të joneve (natrium, klor dhe ujë), duke çuar në trashje të feces origjinale.

Shkaqet e zakonshme të të vjellave dhe temperaturës pa diarre tek fëmijët, si të trajtohen, çfarë të ndaloni dhe kur keni nevojë për një mjek:

Format e sëmundjes

Format klinike të fibrozës cistike shkaktojnë disa vështirësi në diagnostikim.

3 më të zakonshmet kryesore:

• pulmonar (15-20%);
• zorrëve (10%);
• i përzier – vërehet dëmtim i kombinuar i mushkërive dhe zorrëve (deri në 70% të të gjitha rasteve të diagnostikuara).

Simptomat e fibrozës cistike tek të rriturit mund të jenë të lehta. Prandaj, izolohet një formë më e fshirë e sëmundjes, e ndodhur nën "maskat" e patologjive të ndryshme.

Forma e zorrëve debuton fillimisht në fëmijërinë, si rregull, pas transferimit të fëmijës në ushqim artificial. Pas ndërprerjes së furnizimit me qumësht të nënës, ka mungesë të enzimave pankreatike të fëmijëve.

Kjo çon në shfaqjen e një numri simptomash klinike:

• fryrje e zorrëve për shkak të aktivizimit të proceseve putrefaktive;
• aktet e shpeshta të defekimit. Jashtëqitja me ngjyrë të hapur përmban një sasi të madhe yndyre, e cila i jep një erë të keqe (kjo simptomë quhet steatorrhea);
• pasi filloni ta vendosni fëmijën në tenxhere;
• goja e thatë për shkak të rritjes së viskozitetit të pështymës;
• vështirësi në përtypjen e ushqimit të thatë (për të njëjtën arsye) dhe nevoja për të pirë vazhdimisht ujë gjatë ngrënies;
• zhvillimi i hershëm i kequshqyerjes (vonesa e rritjes) dhe hipovitaminozës për shkak të proceseve të përthithjes së dëmtuar në zorrë.

Fibroza cistike si sëmundje e mushkërive përfshin një sërë sindromash klinike:

• obstruktive (dëmtimi i kalueshmërisë së rrugëve të frymëmarrjes);
• shtimi i një infeksioni dytësor;
• bronkiektazi (zgjerim lokal i bronkeve);
• emfizematoz (rritje e ajrit të mushkërive);
• pneumosklerotike (rritje e tepërt e indit lidhës në mushkëri);
• dështimi kardiopulmonar.

Si rregull, të tjerët vërejnë gjendjen jonormale të fëmijës. Vëmendja e tyre tërhiqet nga shenja të tilla si:

1. lëkurë e zbehtë me një nuancë dheu;
2. cianoza e majave të gishtave dhe hundës;
3. gulçim, i vërejtur edhe në pushim;
4. gjoks fuçi i shoqëruar me zgjerim emfizematoz të mushkërive;
5. falangat terminale të gishtërinjve marrin pamjen e "daulleve" në sfondin e hipoksisë kronike;
6. oreks i dobët dhe dobësi e rëndë.

Që nga lindja, djersa e pacientëve me fibrozë cistike përmban përqendrime të larta të klorit dhe natriumit. Këto shifra janë rritur 5 herë ose më shumë.

Rritja e temperaturave të ambientit provokon humbje edhe më të madhe të kripës. Zhvillimi i çrregullimeve të elektroliteve dhe metabolizmit (alkalinizimi i gjakut) shkakton zhvillimin e shpeshtë të goditjes nga nxehtësia.

Simptomat dhe manifestimet tek të rriturit

Format e fshira të sëmundjes zakonisht zbulohet tek të rriturit gjatë ekzaminimit të rastësishëm. Ato shoqërohen me variante të veçanta mutacionesh në gjenin patologjik, të cilat çojnë në dëmtime të vogla të qelizave epiteliale.

Sëmundja shfaqet nën "maskën" e proceseve të tjera patologjike, për të cilat fillon një ekzaminim i plotë:

• inflamacion i sinuseve paranazale;
• bronkit i përsëritur;
• cirroza e mëlçisë;
• infertiliteti mashkullor - i lidhur me pengimin e kordonit spermatik ose atrofinë e tij, si rezultat i së cilës sperma nuk mund të hyjë në spermë;
• - e shoqëruar me rritjen e viskozitetit të sekretimit të qafës së mitrës, e cila pengon transportin e spermës në mitër, duke i mbajtur ato në vaginë.

Prandaj, të gjithë pacientët që vuajnë nga infertiliteti, shkaku i të cilit nuk mund të identifikohet me metoda standarde të ekzaminimit, duhet t'i referohen një gjenetisti. Analiza e materialit gjenetik dhe testet shtesë biokimike mund të identifikojnë një formë të fshirë të fibrozës cistike.

Simptomat dhe rrjedha e fibrozës cistike tek foshnjat

Simptomat e fibrozës cistike tek fëmijët në muajin e parë të jetës mund të manifestohen si verdhëza e zgjatur neonatale. Normalisht, verdhëza e të porsalindurit duhet të largohet brenda një muaji pas lindjes, por me fibrozë cistike ajo vazhdon për disa muaj.

Zhvillimi i tij shoqërohet me trashje të tëmthit. Kjo gjendje shoqërohet me aktivizimin e fibroformimit në mëlçi. Me një frekuencë prej 5 deri në 10%, fëmijë të tillë zhvillojnë cirrozë biliare, e cila ka një ecuri jashtëzakonisht të pafavorshme dhe kërkon transplantim të mëlçisë.

Shenjat e ileusit meoknial si manifestim i fibrozës cistike mund të zbulohen në periudhën prenatale - gjatë ekzaminimit të dytë ose të tretë me ultratinguj. Sidoqoftë, frekuenca e zbulimit të tyre është e ulët - vetëm 10%.

Në mënyrë tipike, shenjat e para klinike të fibrozës cistike shfaqen menjëherë pas lindjes, duke përparuar në mënyrë të qëndrueshme gjatë vitit të parë të jetës. Ato janë investuar në sindromën e obstruksionit të zorrëve. Fëmijët e sëmurë nuk kanë jashtëqitje fiziologjike.

Në ditën e 2-të, fëmija shfaqet i shqetësuar, i fryrë, regurgitime të shpeshta dhe të vjella, të cilat përmbajnë biliare. Gjatë 2 ditëve, gjendja përkeqësohet gradualisht:

1. Lëkura bëhet e thatë dhe e zbehtë.
2. Ankthi kthehet në letargji dhe dobësi.
3. Dehidratimi dhe dehja janë në rritje.

Diagnostifikimi dhe testet

Diagnoza laboratorike e fibrozës cistike duhet të bëhet në prani të shenjave karakteristike klinike dhe anamnestike.

Kjo perfshin:

• një histori familjare e rënduar (veçanërisht një tregues i vdekjes së një fëmije në vitin e parë të jetës, një diagnozë e verifikuar e fibrozës cistike tek të afërmit);
• fillimi i hershëm i sëmundjes në fëmijëri;
• kurs në progresion të vazhdueshëm;
• dëmtimi mbizotërues i sistemit bronkopulmonar dhe tretës (dëmtimi i këtij të fundit fillon në mitër);
• infertilitet ose zvogëlim i fertilitetit tek të rriturit.

Metodat laboratorike për diagnostikimin e fibrozës cistike janë:

1) Test për tripsinën imunoreaktive, kryhet vetëm për fëmijët në muajin e parë të jetës. Kriteri diagnostikues është një tepricë e treguesve standardë me 5-10 herë ose më shumë.

Megjithatë, një rezultat i rremë pozitiv mund të merret për shkak të hipoksisë së pësuar gjatë lindjes. Ky test për fibrozën cistike kryhet në maternitet në ditën e 4-5 të jetës (gjaku për analizën merret nga thembra).

2) Testi i “djersit”.- më e zakonshme. Ai bazohet në përcaktimin e përqendrimit të natriumit dhe klorit në djersë, të cilat janë më të larta se standardet për fibrozën cistike.

Materiali mund të jetë çdo qelizë e trupit të njeriut, kështu që metoda mund të përdoret edhe në periudhën para lindjes.

Materiali për studim është gjaku i marrë nga kordoni i kërthizës (kordocenteza). Ky test rekomandon testimin gjenetik për çiftet me rrezik të lartë.

Studimet instrumentale të kryera kur dyshohet për fibrozë cistike kanë për qëllim identifikimin e shenjave indirekte të kësaj sëmundjeje.

• X-ray e mushkërive;
• bronkografia;
• spirografia;
• Skanimi me ultratinguj i zgavrës së barkut.

Trajtimi i fibrozës cistike kryhet në mënyrë gjithëpërfshirëse duke përdorur metoda farmakologjike dhe fizioterapeutike, duke ndryshuar njëkohësisht stilin e jetës.

Qëllimet e saj kryesore janë:

1. Parandalimi i infeksioneve të rrugëve të frymëmarrjes.
2. Sigurimi i ushqimit adekuat.

Zonat e detyrueshme terapeutike për fibrozën cistike janë:

• përdorimi i preparateve të enzimës së pankreasit që eliminojnë përthithjen e dëmtuar në zorrët;
• mukolitikë për të holluar pështymë viskoze dhe për të pastruar në mënyrë efektive pemën bronkiale;
• terapi antibakteriale (parandaluese dhe terapeutike) me një rrugë mbizotëruese të inhalimit të administrimit të barnave përmes një nebulizatori;
• marrja e barnave anti-inflamatore;
• marrja e vitaminave;
• të ushqyerit dietik;
• Fitnes shërues.

Fëmijëve dhe të rriturve që vuajnë nga fibroza cistike rekomandohet të merren me sporte të caktuara për qëllime terapeutike:

• badminton;
• tenis;
• kalërim;
• golf;
• volejboll;
• çiklizëm;
• joga;
• not;
• ski.

Sportet e ndaluara janë:

• boksi dhe llojet e tjera të mundjes;
• basketboll;
• patina;
• ngasje me motor;
• zhytje;
• Ngritje peshe;
• hokej;
• futbolli.

Ushqim dietik bazohet në disa parime që ndihmojnë në normalizimin e tretjes dhe përmirësimin e shtimit të peshës së fëmijës:

1. një sasi e madhe e proteinave në dietë;
2. pa yndyrë;
3. numri i kalorive rritet në 130-150% të normës së moshës;
4. shtimi i përditshëm i vitaminave të tretshme në yndyrë në ushqim (rekomandohet dyfishi i kërkesës ditore).

Ciroza biliare e mëlçisë, simptomat, diagnoza, trajtimi i sëmundjes dhe komplikimet e saj:

Komplikimet e fibrozës cistike

Komplikimet e fibrozës cistike zhvillohen herët, sepse kryerja e trajtimit etiotropik të kësaj sëmundjeje e pamundur në këtë fazë të zhvillimit mjekësor. Terapia simptomatike nuk mund të ndikojë në mekanizmat e zhvillimit të procesit patologjik.

Prandaj, shfaqen komplikime të tilla si:

• sindromi i bronkektazisë;
• dështimi i zemrës (fillimisht tipi i ventrikulit të djathtë, dhe më pas bashkohet tipi i barkushes së majtë);
• dështim të frymëmarrjes;
• cirroza biliare;
• i prirur për goditje të nxehtësisë;
• perforimi i zorrëve me zhvillimin e peritonitit;
• kequshqyerja në fëmijëri.

Prognoza për një person të sëmurë përcaktohet kryesisht nga siguria funksionale e sistemit bronkopulmonar.

Fibroza cistike - kodi ICD 10

Në klasifikimin ndërkombëtar të sëmundjeve, fibroza cistike është:

ICD-10: Klasa IV

E00-E90 - Sëmundjet e sistemit endokrin, çrregullimet e të ushqyerit dhe çrregullimet metabolike

E70-E90 - Çrregullime metabolike

• E84 Fibroza cistike (Përfshin: Fibrozën cistike)
• E84.0 Fibroza cistike me manifestime pulmonare
• E84.1 Fibroza cistike me manifestime të zorrëve Mekonium ileus (P75)
• E84.8 Fibroza cistike me manifestime të tjera. Fibroza cistike me manifestime të kombinuara
• E84.9 Fibroza cistike, e paspecifikuar

Fibroza cistike është një nga sëmundjet gjenetike më të zakonshme tek njerëzit. Me këtë sëmundje të gjëndrave të sistemit të frymëmarrjes, traktit gastrointestinal dhe të tjerët, formojnë mukozë shumë të trashë.

Sëmundja pulmonare me kalimin e kohës mund të shkaktojë kolaps të pjesës së poshtme të djathtë të zemrës (barkushes së djathtë).

Komplikimet e tretjes

Fibroza cistike i bën pacientët më të prirur ndaj diarresë. Sekrecionet ngjitëse bllokojnë kanalet e pankreasit, duke parandaluar lirimin e enzimave të nevojshme për të tretur yndyrat dhe proteinat. Shkarkimi pengon trupin të përthithë vitaminat e tretshme në yndyrë (A, D, E, K).

Fibroza cistike prek pankreasin dhe për shkak se ky organ kontrollon nivelet e sheqerit në gjak, njerëzit me fibrozë cistike mund të kenë diabet. Përveç kësaj, kanali biliar mund të bëhet i bllokuar dhe i përflakur, duke çuar në probleme të mëlçisë si cirroza.

Trajtimi dhe terapia e fibrozës cistike

Tek simptomat dhe komplikimet fibroza cistike ishin minimale, përdorni disa metoda trajtimi, qëllimet e tyre kryesore janë:

• parandalimi i infeksionit
• duke ulur sasinë dhe duke rralluar konsistencën e sekrecioneve nga mushkëritë
• frymëmarrje e përmirësuar
• Kontrolli i kalorive dhe ushqyerjen e duhur

Për të arritur këto qëllime, trajtimi për fibrozën cistike mund të përfshijë:

• Antibiotikët. Ilaçet e gjeneratës së fundit janë të shkëlqyera në luftimin e baktereve që shkaktojnë infeksione të mushkërive te pacientët me fibrozë cistike. Një nga problemet më të mëdha me përdorimin e antibiotikëve është shfaqja e baktereve që janë rezistente ndaj terapisë me ilaçe. Për më tepër, përdorimi afatgjatë i antibiotikëve mund të shkaktojë infeksione mykotike në gojë, fyt dhe sistemin e frymëmarrjes.
• Barnat mukolitike. Ilaçi mukolitik e bën mukozën më të lëngshme dhe, për rrjedhojë, përmirëson ndarjen e pështymës.
• Bronkodilatorët. Përdorimi i medikamenteve të tilla si salbutamol mund të ndihmojë në mbajtjen e bronkeve të hapura, duke lejuar që mukusit dhe sekrecionet të kolliten.
• Drenazhi bronkial. Në pacientët me fibrozë cistike, mukoza duhet të hiqet manualisht nga mushkëritë. Drenimi shpesh kryhet duke rrahur gjoksin dhe shpinën me duar. Ndonjëherë për këtë përdoret një pajisje elektrike. Ju gjithashtu mund të vishni një jelek të fryrë që lëshon dridhje me frekuencë të lartë. Shumica e të rriturve dhe fëmijëve me fibrozë cistike kanë nevojë për drenim bronkial të paktën dy herë në ditë për 20 minuta deri në gjysmë ore.
• Terapia me enzima orale dhe ushqimi i duhur. Fibroza cistike mund të çojë në kequshqyerje sepse enzimat pankreatike të nevojshme për tretje nuk arrijnë në zorrën e hollë. Pra, njerëzit me fibrozë cistike mund të kenë nevojë për më shumë kalori sesa njerëzit e shëndetshëm. Një dietë me shumë kalori, vitamina speciale të tretshme në ujë dhe tableta që përmbajnë enzima pankreatike do t'ju ndihmojnë të mos humbni peshë dhe madje të mos shtoni peshë.
• Transplanti i mushkërive. Mjeku mund të rekomandojë një transplant të mushkërive nëse ka probleme serioze me frymëmarrje, komplikime pulmonare që vënë në rrezik jetën tuaj, ose nëse bakteret kanë zhvilluar rezistencë ndaj antibiotikëve të përdorur.
• Analgjezikët. Ibuprofeni mund të ngadalësojë shkatërrimin e mushkërive te disa fëmijë me fibrozë cistike.

Mënyra e jetesës për njerëzit me fibrozë cistike

Nëse fëmija juaj vuan nga fibroza cistike, një nga gjërat më të mira që mund të bëni është të mësoni sa më shumë që të mundeni për sëmundjen. Dieta, terapia dhe diagnostikimi i hershëm i infeksioneve janë shumë të rëndësishme.

Ashtu si me pacientët e rritur, është e rëndësishme që të kryhen procedurat e përditshme "përplasjeje" për të hequr mukozën nga mushkëritë e fëmijës. Një mjek ose pulmonolog mund t'ju tregojë mënyrën më të mirë për të kryer këtë procedurë shumë të rëndësishme.

• Mos harroni për vaksinat. Përveç vaksinave të rregullta, bëni edhe vaksinat kundër sëmundjes pneumokokale dhe gripit. Fibroza cistike nuk ndikon në sistemin imunitar, por i bën fëmijët më të ndjeshëm dhe të prirur ndaj komplikimeve.
• Inkurajoni fëmijën tuaj të bëjë një jetë normale. Ushtrimi është i një rëndësie të madhe për njerëzit e çdo moshe që vuajnë nga fibroza cistike. E rregullt ushtrime fizike, ndihmojnë në nxjerrjen e mukusit nga trakti respirator dhe forcimin e zemrës dhe mushkërive.
• Sigurohuni që fëmija juaj t'i përmbahet diete e shendetshme. Flisni për rregullat e të ushqyerit të fëmijës suaj me doktori i familjes ose me një dietolog.
• Përdorni suplemente ushqimore . Jepini fëmijës suaj suplemente me vitamina të tretshme në yndyrë dhe enzima pankreatike.
• Sigurohuni që fëmija pinë shumë lëngje, – do të ndihmojë në hollimin e mukusit. Kjo është veçanërisht e rëndësishme gjatë stinës së verës, kur fëmijët janë më aktivë dhe priren të humbasin shumë lëngje.
• Mos pini duhan në shtëpi dhe madje edhe në makinë dhe mos lejoni që të tjerët të pinë duhan në prani të fëmijës suaj. Tymi i dorës së dytë është i dëmshëm për të gjithë, por personat me fibrozë cistike janë veçanërisht të prekur.
• Mos harroni të lani gjithmonë duart. Mësojini të gjithë anëtarët e familjes suaj të lajnë duart para se të hanë, pasi të përdorin tualetin dhe kur kthehen në shtëpi nga puna ose shkolla. Larja e duarve është mënyra më e mirë për të parandaluar infeksionin.

Nëse keni fibrozë cistike, shtimi i proteinave dhe kalorive në dietën tuaj është i rëndësishëm. Pas këshillës mjekësore, mund të merrni edhe një multivitaminë shtesë që përmban vitamina A, D, E dhe K.

Enzimat dhe kripërat minerale

Të gjithë pacientët me fibrozë cistike duhet të marrin enzima pankreatike. Këto enzima ndihmojnë trupin të metabolizojë yndyrnat dhe proteinat.

Njerëzit që jetojnë në klimat e nxehta mund të kenë nevojë për pak kripë shtesë.

Zakonet e të ushqyerit

• Hani kur keni oreks. Kjo do të thotë se është më mirë të hani disa vakte të vogla gjatë ditës.
• Mbani në dorë një shumëllojshmëri ushqimesh ushqyese. Provoni të hani diçka çdo orë.
• Mundohuni të hani rregullisht, edhe nëse janë vetëm disa gllënjka.
• Shtoni djathin e grirë në supa, salca, byrekë, perime, patate të ziera, oriz, makarona ose petë.
• Përdorni qumësht të skremuar, krem ​​ose qumësht pjesërisht i skremuar, i pasuruar, për gatim ose thjesht për pije.
• Shtoni sheqer në lëngje ose çokollatë të nxehtë. Kur hani qull, provoni të shtoni rrush të thatë, hurma ose arra.

Fibroza cistike (emri tjetër: fibroza cistike) është një sëmundje gjenetike progresive që shkaktohet nga infeksione të vazhdueshme në traktin gastrointestinal dhe mushkëri, duke kufizuar funksionet e sistemit të frymëmarrjes dhe traktit gastrointestinal.

Njerëzit me fibrozë cistike kanë një gjen të dëmtuar që karakterizohet nga një grumbullim i trashë dhe ngjitës i mukusit në rrugët e frymëmarrjes dhe organet e tjera.

Mukusi bllokon mushkëritë Rrugët e frymëmarrjes dhe bllokon bakteret që çojnë në infeksione, dëmtime të mëdha të mushkërive dhe përfundimisht dështim të frymëmarrjes.

Pankreasi reagon duke formuar zona të degjenerimit të indeve fibroze dhe kanalet ekskretuese rriten me indin cistik. Ndryshimet distrofike me origjinë yndyrore dhe proteinike ndodhin në mëlçi, si rezultat, ngecja e biliare. Së dyti, emër ndërkombëtar Fibroza cistike vjen pikërisht nga ky proces - fibroza cistike.

Me obstruksionin e zorrëve tek të porsalindurit, sipërfaqja mukoze e zorrëve preket kryesisht; mund të jetë e pranishme ënjtja e shtresës submukoze të zorrëve. Fibroza cistike shpesh shoqërohet me të tjera defekte te lindjes traktit gastrointestinal. Bazuar në pamjen patogjenetike të sëmundjes, tashmë bëhet e qartë se për çfarë lloj sëmundjeje bëhet fjalë. Është e nevojshme të analizohet në detaje sindromat klinike fibroza cistike.

Simptomat e fibrozës cistike

Fotot e grave me fibrozë cistike

Simptomat e fibrozës cistike zakonisht fillojnë në fëmijërinë e hershme, megjithëse ndonjëherë ato mund të zhvillohen shumë shpejt pas lindjes ose të shfaqen në moshën madhore për një kohë të gjatë.

Disa nga kryesore dhe simptoma të zakonshme fibroza cistike:

• lëkura e trupit të njeriut është pak e kripur;
• pesha e trupit - reduktuar, dobësi nën normale edhe me një oreks të shëndetshëm;
• ndërprerja e funksionimit normal të stomakut () - diarre kronike, përmbajtje e lartë e yndyrës në jashtëqitje;
• frymëmarrje - fishkëllimë, fishkëllimë;
• nxjerrje e detyruar përmes gojës (kollë) - paroksizmale, e dhimbshme, me lëshimin e një sasie të madhe të pështymës;
• infeksione të shpeshta në sistemin e frymëmarrjes ajrore tek njerëzit, duke përfshirë ose
• "Darmsticks" - trashje e majave të gishtave, shpesh me thonj të deformuar;
• neoplazmat beninje në hundë - si rezultat i përhapjes së mukozës së zgavrës së hundës dhe sinuseve;
• prolapsi i rektumit

shkopinj daulle

Format klinike të sëmundjes

Në varësi të lezionit mbizotërues, është zakon të dallohen format klinike të sëmundjes:

• pulmonare, bronkopulmonare;
• zorrëve;
• ileus mekonium;
• formë e përzier - pulmonare dhe zorrëve;
• forma atipike.

Meqenëse sëmundja është gjenetike dhe shoqërohet me procese të rëndësishme fiziologjike, manifestimet e saj klinike zbulohen tashmë që në ditët e para të jetës së një të porsalinduri, në disa raste, në fazën e zhvillimit intrauterin. Lloji më i zakonshëm i diagnostikuar tek të porsalindurit është ileusi mekonium.

Simptomat e ileusit mekonium

Mekonium quhet feces origjinale. Këto janë lëvizjet e para të zorrëve të një të porsalinduri. Në një gjendje normale dhe të shëndetshme, mekoniumi duhet të lirohet gjatë ditës së parë të jetës së foshnjës.

Vonesa e saj në fibrozën cistike shoqërohet me mungesën e enzimës pankreatike tripsinë. Nuk hyn në lumenin e zorrëve, mekonium ngec, kryesisht në zonë. Ndërsa stagnimi përparon, vërehen simptomat e mëposhtme:

• shqetësim, të qara të fëmijës;
• e theksuar;
• fillimisht regurgitim, pastaj të vjella.

Pas ekzaminimit objektiv, modeli vaskular në murin e përparmë të barkut rritet ndjeshëm; kur preket barku, dëgjohet një tingull daulle; ankthi i fëmijës zëvendësohet nga letargjia, aktiviteti i pamjaftueshëm motorik, lëkura është me ngjyrë të zbehtë dhe e thatë në prekje. Dukuritë e helmimit të brendshëm nga produktet e kalbjes janë në rritje.

Kur dëgjon zemrën, përcaktohet:

• nuk dëgjohen shenja të lëvizjes peristaltike të zorrëve.

Ekzaminimi me rreze X tregon:

• ënjtje e sytheve të zorrës së hollë,
• një kolaps i mprehtë i seksioneve të zorrëve të zgavrës së poshtme të barkut.

Gjendja përkeqësohet shpejt, duke pasur parasysh moshën e re të pacientit; një ndërlikim mjaft i rrezikshëm në kohë është peritoniti, si pasojë e një këputjeje të murit të zorrëve. Mund të ndodhë pneumoni, e cila është e rëndë dhe e zgjatur.

Forma pulmonare

Kur sistemi bronkopulmonar preket kryesisht, shenja e parë është dështimi i frymëmarrjes. Ajo manifestohet me zbehje të theksuar të lëkurës, një vonesë të konsiderueshme në peshë, ndërsa oreksi i fëmijës mbetet i paprekur. Tashmë në ditët e para të jetës, frymëmarrja shoqërohet me kollë, me një rritje graduale të intensitetit të kollës. Ajo bëhet e ngjashme me sulmet e kollës së mirë - përsëritje.

Substrati i trashë dhe viskoz mbush, para së gjithash, lumenet e bronkeve të vogla. Formohen zona emfizematoze. Një dëmtim i tillë i mushkërive është gjithmonë dypalësh, gjë që është një shenjë e rëndësishme diagnostike. Në mënyrë të pashmangshme, indet e mushkërive përfshihen në procesin patologjik dhe zhvillohet pneumonia.

Mukoza e trashë është një terren i shkëlqyer për rritjen e mikroorganizmave që shkaktojnë pneumoni. Pështyma ndryshon shpejt nga membrana mukoze në mukopurulente, prej saj, gjatë analizës mikrobiologjike, izolohen kryesisht streptokoku, stafilokoku dhe, më rrallë, mikroorganizmat patogjenë oportunistë të grupeve të tjera. Inflamacioni i mushkërive është gjithmonë i rëndë, i zgjatur, me zhvillimin e mëvonshëm të komplikimeve:

• piopneumotoraks,
• pneumoskleroza,
• pulmonare dhe pulmonare-.

Gjatë dëgjimit të mushkërive, mund të dallohen qartë ralat e lagështa, kryesisht ato të imta. Tingulli i goditjes mbi sipërfaqen e mushkërive ka një nuancë kuti. Pacienti është shumë i zbehtë, lëkura është e thatë dhe një sasi e konsiderueshme e kripërave të natriumit lirohet me djersë.

Nëse fibroza cistike është beninje, atëherë manifestimet e saj, përfshirë ato pulmonare, mund të shihen në një moshë më të madhe, kur trupi tashmë ka mekanizma kompensimi. Kjo është ajo që çon në një rritje të ngadaltë të simptomave, zhvillimin e pneumonisë kronike të ndjekur nga. Bronkiti deformues zhvillohet gradualisht me kalimin në pneumosklerozë të moderuar.

Rrugët e sipërme të frymëmarrjes nuk mbeten pa përfshirje, mund të shfaqen sëmundje të sinuseve paranazale, adenoideve, rritje polipike të mukozës së hundës dhe bajame kronike. Ndikon dëmtimi i aparatit pulmonar pamjen pacienti:

• zbehje e rëndë e lëkurës;
• cianoza e gjymtyrëve ose e lëkurës në përgjithësi;
• gulçim në pushim;
• forma karakteristike e gjoksit është në formë fuçi;
• deformimi i falangave terminale të gishtërinjve - "shkopinj daulle";
• peshë e ulët trupore e kombinuar me humbje të oreksit;
• gjymtyrë të holla në mënyrë disproporcionale.

Ekzaminimi bronkoskopik tregon praninë e mukusit të trashë në lumenet e bronkeve të vogla. Ekzaminimi me rreze X i bronkeve pasqyron një pamje të atelektazës së pemës bronkiale, një rënie të ndjeshme në degët e bronkeve të vogla.

Simptomat formë e zorrëve

Tretja nuk mund të vazhdojë normalisht nëse lëshohen substanca sekretore të pamjaftueshme të nevojshme për këtë proces. Është viskoziteti dhe prodhimi i ulët i lëngjeve biologjikisht aktive që shkaktojnë insuficiencë tretëse në fibrozën cistike.

Simptomat klinike janë veçanërisht të theksuara kur fëmija transferohet në një dietë më të larmishme ose formulë qumështi. Tretja e ushqimit është e vështirë, ushqimi nuk lëviz nëpër traktin gastrointestinal. Proceset putrefaktive po zhvillohen në mënyrë aktive.

Barku i fëmijës është shumë i fryrë, jashtëqitjet janë të shpeshta dhe sasia e feçeve të lëshuara është disa herë më e madhe se në kushte normale. Oreksi nuk ulet, madje është e mundur të hahet një sasi më e madhe ushqimi në krahasim me fëmijët e shëndetshëm. Sidoqoftë, fëmijët që vuajnë nga kjo patologji praktikisht nuk fitojnë peshë, ton ind muskulor reduktohet, zvogëlohet edhe elasticiteti i lëkurës.

Kur ha, pacienti detyrohet të pijë shumë lëngje, pasi sekretohet pak pështymë dhe ushqimi i thatë është i vështirë për t'u përtypur. Pamjaftueshmëria e sekretimit të pankreasit dhe prishja e funksionimit të tij çon në zhvillimin e diabetit mellitus, ulçerës gastrike dhe pjesës duodenale të traktit tretës.

Meqenëse lëndët ushqyese nga ushqimi praktikisht nuk absorbohen, pacientët që vuajnë nga fibroza cistike kanë mangësi vitaminash - hipovitaminozë, hipoproteinemi. Nivelet e ulëta të proteinave në plazmën e gjakut çojnë në ënjtje, veçanërisht të theksuar tek foshnjat.

Forma e përzier

Në foto është 6-vjeçarja Amy, e cila u diagnostikua me fibrozë të përzier cistike.

Një nga format klinike më të rënda të sëmundjes. Që në ditët e para të jetës, simptomat e formave pulmonare dhe intestinale të sëmundjes zbulohen:

• inflamacion i rëndë, i zgjatur i mushkërive dhe i bronkeve;
• kollë e rëndë;
• kequshqyerja;
• , çrregullime të tretjes.

Ka një lidhje të drejtpërdrejtë me moshën e pacientit në të cilën sëmundja është bërë më e theksuar dhe malinjiteti i ecurisë së saj.

Sa më i vogël të jetë fëmija, aq më e keqe është prognoza për menaxhimin e simptomave dhe jetëgjatësinë.

Diagnoza e sëmundjes

Kriteret diagnostike përfshijnë rezultate pozitive nga historia mjekësore dhe ekzaminimi i pacientit:

• humbje peshe - kequshqyerja, vonesa në zhvillimin fizik nga norma e moshës;
• kronike të përsëritura, të mushkërive, sinuseve paranazale, rritjes së dështimit të frymëmarrjes;
• , ankesa dispeptike;
• prania e sëmundjeve të ngjashme në të afërmit e afërt, veçanërisht motrat dhe vëllezërit.

Nga klinike dhe kërkime laboratorike kryesoret janë:

• analiza e djersës për sasinë e klorurit të natriumit;
• ekzaminimi skatologjik i jashtëqitjes;
• analizat molekulare duke përdorur .

Testi i djersës është testi më i pranuar. Përqendrimi i kripërave në lëngun e djersës të kampionuar tre herë duhet të kalojë pragun pozitiv diagnostik prej gjashtëdhjetë milimole për litër. Lëngu i djersës mblidhet pas elektroforezës provokuese me pilokarpinë.

Një studim skatologjik kryhet për të përcaktuar sasinë e kimotripsinës në jashtëqitje dhe përmbajtjen e acideve yndyrore. Me insuficiencë pankreatike, përmbajtja e tyre rritet në krahasim me normën dhe arrin në më shumë se 25 mmol/ditë.

Studimet molekulare ose diagnostikimi i ADN-së janë metoda më e saktë. Sot, përdoret gjerësisht, por ka disa disavantazhe:

• shtrenjtë;
• jo i disponueshëm në qytete të vogla.

Diagnoza perinatale është gjithashtu e mundur. Analiza kërkon një sasi të caktuar të lëngut amniotik, e cila bëhet e mundur pas një shtatzënie prej më shumë se tetëmbëdhjetë deri në njëzet javë. Probabiliteti i rezultateve të gabuara varion nga jo më shumë se katër përqind.

Trajtimi i fibrozës cistike

Të gjitha masat terapeutike për diagnostikimin e fibrozës cistike janë simptomatike. Ato kanë për qëllim lehtësimin e gjendjes së pacientit. Një nga drejtimet kryesore është kompensimi i mungesës lëndë ushqyese kur merret me ushqim. Meqenëse tretja është e dëmtuar, dieta duhet të përmbajë tridhjetë për qind më shumë kalori sesa normalisht është e nevojshme.

Ushqim dietik

Baza e dietës për fibrozën cistike duhet të jenë proteinat. Duhet të rritet sasia e peshkut, produkteve të mishit, gjizës, vezëve, por duhet zvogëluar përqindja e ushqimeve me yndyrë. Është veçanërisht e nevojshme t'i kushtohet vëmendje yndyrave zjarrduruese - derri, viçi. Është e nevojshme të kompensohet mungesa e ushqimeve yndyrore me acide yndyrore mesatarisht të ngopura ose me përbërje yndyrore të pangopura. Për t'i zbërthyer nuk nevojitet enzima pankreatike lipazë, mangësi e së cilës e përjeton organizmi që vuan nga fibroza cistike.

Është gjithashtu e nevojshme të kufizohet konsumi i karbohidrateve, veçanërisht laktozës. Është e nevojshme të përcaktohet se çfarë lloj mangësie disakaridaze ka pacienti. Laktoza është sheqer qumështi që gjendet në produktet e qumështit. Mungesa e një enzime tretëse me konsumimin aktiv të produkteve të qumështit çon në përkeqësim.

Humbja e tepërt e kripërave nëpërmjet djersës duhet të kompensohet duke shtuar klorur natriumi në ushqim, veçanërisht në verë. Ju gjithashtu duhet ta mbani mend këtë në rast të sëmundjeve të shoqëruara nga temperaturë të lartë. Humbja e lëngjeve kërcënon thatësi edhe më të madhe dhe vështirësi në proceset fiziologjike. Pijet duhet të përbëjnë një sasi të konsiderueshme në dietën e përditshme në mënyrë që trupi të ketë mundësinë të kompensojë humbjen e tij.

Është e domosdoshme të përfshihen në listën e ushqimeve të konsumuara ato që përmbajnë vitamina të të gjitha grupeve dhe mikroelemente. Gjalpi duhet të shtohet në sasi të vogla. Duhet të ketë një pjesë të mjaftueshme të frutave, perimeve dhe perimeve me rrënjë.

Mungesa e proceseve të tretjes kompensohet nga administrimi i preparateve të enzimës pankreatike, baza e të cilave është pankreatina. Një sasi normale e jashtëqitjes dhe një ulje e dozës së yndyrës neutrale në feces janë tregues të zgjedhjes së dozës së saktë të enzimës. Përfaqësuesit e grupit të acetilcisteinës janë të përshkruara për të rritur rrjedhjen e biliare kur ajo ngec dhe është e pamundur të kryhet intubimi duodenal.

Trajtimi i patologjive pulmonare

Janë të përshkruara agjentë mukolitikë - substanca që i bëjnë sekrecionet bronkiale më të lëngshme. Pacienti duhet të marrë terapi në këtë drejtim gjatë gjithë jetës së tij. Kjo përfshin jo vetëm preparate farmakologjike, por procedurat fizike:

• fizioterapi;
• masazh vibrues.

Bronkoskopia nuk është vetëm një masë diagnostikuese, por edhe një masë terapeutike. Pema bronkiale lahet duke përdorur mukolitikë ose kripur nëse të gjitha procedurat paliative janë joefektive.

Shtimi i sëmundjeve akute të frymëmarrjes, bronkitit bakterial ose pneumonisë kërkon përshkrimin e barnave antibakteriale. Meqenëse mungesa e tretjes është një nga simptomat kryesore, është mirë që antibiotikët të administrohen parenteralisht, përmes injeksioneve ose në një aerosol.

Një nga masat radikale të trajtimit është transplantimi i mushkërive. Çështja e një transplanti lind kur kompensimi i mëtejshëm nëpërmjet terapisë i ka ezauruar mundësitë e tij. Një transplant i të dy mushkërive në të njëjtën kohë mund të përmirësojë ndjeshëm cilësinë e jetës së pacientit. Transplantimi indikohet nëse organet e tjera nuk janë të përfshira në sëmundje. Përndryshe, operacioni më kompleks nuk do të sjellë rezultatin e dëshiruar.

Parashikim

Fibroza cistike është një sëmundje komplekse dhe llojet dhe ashpërsia e simptomave mund të ndryshojnë shumë. Shumë faktorë të ndryshëm, si mosha, mund të ndikojnë në shëndetin e një personi dhe në rrjedhën e të gjithë sëmundjes.

Pavarësisht progresit të pakushtëzuar në diagnostikimin dhe trajtimin e fibrozës cistike, prognoza mbetet e pafavorshme. Vdekja është e mundur në më shumë se gjysmën e rasteve të fibrozës cistike. Jetëgjatësia mesatare është nga 20 deri në 40 vjet. Në vendet perëndimore, pacientët mund të jetojnë deri në 50 vjet.

Numri i diagnozave që përmbajnë terma komplekse mjekësore po rritet çdo vit. Kjo jo vetëm për faktin se shëndeti publik nuk është në nivel të ulët.

Kjo është kryesisht për shkak të përparimit teknologjik, falë të cilit po shfaqen gjithnjë e më shumë metoda diagnostikuese të avancuara. Kjo është ajo që ndodh me fibrozën cistike. Gjatë dekadave të fundit, numri i pacientëve me këtë diagnozë është rritur.

.

Fibroza cistike është një sëmundje sistemike trashëgimore që prek gjëndrat ekzokrine. Të gjitha sistemet e trupit vuajnë, por gjëndrat e frymëmarrjes, të tretjes dhe të djersës janë më të prekura.

Fibroza cistike është sëmundja gjenetike më e zakonshme që është e përhapur, duke prekur njerëzit e të gjitha racave, por jo në të njëjtën masë. Të bardhët janë më të ndjeshëm ndaj tij, njerëzit me origjinë aziatike janë më pak të ndjeshëm (raporti 1:3300 te të bardhët, 1:15,300 te zezakët, 1:32,000 te aziatikët). Jo shumë kohë më parë, fibroza cistike konsiderohej një sëmundje e fëmijëve, pasi pacientët nuk mbijetuan deri në moshën madhore; tani, falë zbulimit dhe përmirësimit të metodave të terapisë së mirëmbajtjes, rreth gjysma e tyre mbijetojnë deri në moshën madhore.

Në librat e referencës mjekësore ekziston një emër tjetër për sëmundjen - fibroza cistike.

Shkaqet dhe faktorët e rrezikut

Shkaku i fibrozës cistike është prania e mutacioneve në të dy alelet e një gjeni të lokalizuar në krahun e gjatë të kromozomit 7 (7q31). Gjeni është përgjegjës për sintezën e proteinës rregullatore transmembranore të fibrozës cistike (CFTR, Rregullatori i përcjelljes transmembranore të fibrozës cistike). Proteina është një kanal që transporton jonet e klorit dhe natriumit nëpër membranat e qelizave epiteliale që rreshtojnë traktin respirator, tretës, etj., i cili rregullohet nga monofosfati ciklik i adenozinës (cAMP).

Sëmundja trashëgohet në mënyrë autosomale recesive, pra preken fëmijët të dy prindërit e të cilëve janë bartës të gjenit defektiv.

Prevalenca e gjenit që shkakton fibrozën cistike në popullatë është 3-4%.

Shkelja e transportit të joneve përmes membranës së qelizave epiteliale çon në faktin se sekretimi i gjëndrave ekzokrine dehidrohet dhe bëhet viskoz. Në pankreas, një sekret i trashë bllokon kanalet ekskretuese, zvogëlon aktivitetin e lipazës pankreatike dhe zvogëlon sasinë e bikarbonateve. Proceset metabolike në indin lidhor në zhvillim janë ndërprerë dhe fillon procesi i sklerozës. Tashmë në moshën 2-3 vjeç, një fëmijë me fibrozë cistike mund të përjetojë cikatrice të plotë të pankreasit.

Ndryshimet në pemën bronkiale kanë të bëjnë para së gjithash me përbërjen e mucinës (mukusit), në të cilën raporti i ujit dhe pjesëve të ngurta është i shqetësuar, gjë që shkakton një rritje të viskozitetit të sekrecionit. Përveç kësaj, sasia e leukotrieneve dhe citokineve të prodhuara nga makrofagët, neutrofilet dhe qeliza epiteliale, e cila aktivizon enzimën elastase. Si rezultat, vërejmë:

• prodhimi i tepërt i sekrecioneve bronkiale patologjikisht viskoze;
• shkelje e mekanizmit të mbrojtjes mukociliare dhe kollës;
• kolonizimi i pemës bronkiale nga mikroorganizmat patogjenë;
• zhvillimi i inflamacionit sekondar;
• formimi i bronkektazive (zgjerimi patologjik i bronkeve).

Disa faktorë mjedisorë kontribuojnë në përkeqësimin e ashpërsisë së sëmundjes, këto përfshijnë:

• të jetuarit në zona të pafavorshme mjedisore;
• alergenet respiratore;
• tymi i duhanit.

Format e sëmundjes

Klinika përdor një klasifikim të fibrozës cistike bazuar në simptomat mbizotëruese:

• forma bronkopulmonare;
• zorrëve;
• të përziera zorrë-pulmonare;
• ileus meconium, ose ileus meconium.

Përdoret gjithashtu një klasifikim bazuar në shkallën e dëmtimit të pankreasit, sipas të cilit dallohen:

• fibroza cistike me insuficiencë pankreatike;
• fibroza cistike pa insuficiencë pankreatike, duke përfshirë formën primare gjenitale me aplazi kongjenitale bilaterale të vas deferens;
• forma atipike.

Fazat e sëmundjes

Bazuar në ndryshimet patologjike në sistemin e frymëmarrjes, dallohen 4 faza të fibrozës cistike.

	Karakteristike
	Ndryshimet funksionale kalimtare; manifestohet me sulme të kollës së thatë, joproduktive, gulçim të lehtë ose të moderuar gjatë aktivitetit fizik. Kohëzgjatja - deri në 10 vjet.
	Bronkit kronik. Manifestimet: kollë produktive, gulçim, përkeqësim me aktivitet fizik, me auskultim frymëmarrje e vështirë me rale me lagështi. Kohëzgjatja mesatare është 2-5 vjet.
	Zhvillimi i komplikimeve. Shfaqet dhe rritet insuficienca respiratore, e cila shkaktohet nga pneumofibroza, pneumoskleroza, bronkiektazia dhe cistet. Formohet dështimi i zemrës së barkushes së djathtë (cor pulmonale). Kohëzgjatja mesatare është 3-5 vjet.
	Terminal. Manifestohet me insuficiencë të rëndë kardiopulmonare. Zgjat disa muaj dhe përfundon me vdekje.

Simptomat

Simptomat e fibrozës cistike mund të kenë shkallë të ndryshme të ashpërsisë; ekzistojnë forma të rënda të përziera dhe të fshira të sëmundjes.

Forma bronkopulmonare

Karakterizohet nga bronkit i zgjatur i përsëritur, pneumoni fokale dypalëshe, e cila me kalimin e kohës çon në zhvillimin e bronkektazive, pneumofibrozës dhe pneumosklerozës. Pacientët vuajnë nga dispnea frymëruese. Gjoksi ka një formë si fuçi, falangat fundore të gishtave janë të deformuara, të trasuara (simptomë e daulleve), thonjtë kanë një formë karakteristike konveks (simptomë e syzeve të orës), lëkura është cianotike. Ka shenja të dështimit të zemrës të shkaktuar nga cor pulmonale, formimi i së cilës shkaktohet nga një proces inflamator kronik në sistemin bronkopulmonar dhe hipoksi kronike.

Simptomat kryesore:

• kollë paroksizmale me rrjedhje të pështymës viskoze mukoze ose mukopurulente;
• dispnea;
• lëkura dhe mukoza e zbehtë ose cianotike;
• dobësi, lodhje e shtuar.

Forma e zorrëve

Shfaqet në prishje të proceseve të tretjes dhe mosfunksionim të zorrëve. Dëmtimi i pankreasit çon në përthithje të dëmtuar të yndyrave nga trupi, gjë që manifestohet me fryrje, jashtëqitje të yndyrshme, të formuara keq (rezultati është hipotension muskulor dhe osteoporozë). Rritja e viskozitetit të biliare çon në zhvillimin e kolelitiazës, hepatitit kolestatik dhe me kalimin e kohës, cirrozës biliare të mëlçisë (shpesh deri në moshën 12 vjeç) dhe çrregullime të ndryshme gastrike. Shpesh, pacientët me fibrozë cistike zhvillohen ulçera peptike stomaku dhe duodenum. Simptomat kryesore:

• dhimbje barku paroksizmale, ngërçe;
• fryrje;
• nauze, të vjella të përsëritura.

Forma e përzier

Ka shenja si nga sistemi bronkopulmonar ashtu edhe nga trakti gastrointestinal. Kjo është më e rënda nga të gjitha format e fibrozës cistike.

Ileus mekonium, ose obstruksion intestinal

Zhvillohet në 13-18% të të porsalindurve për shkak të mungesës së enzimës tripsinë, rritjes së sasisë së albuminës dhe rritjes së përthithjes së ujit nga mekonium. Për shkak të kësaj, mekoniumi (fecesi origjinal) fiton viskozitet dhe trashësi të tepërt dhe nuk ekskretohet, por grumbullohet në zonën ileocecal, duke formuar obstruksion intestinal.

Shenja të tjera

Pacientët kanë djersitje e shtuar, për shkak të së cilës, gjatë etheve ose vapës së verës, mund të zhvillohet dehidratim me qarkullim të dobët. Lëkura ka një shije të kripur.

Karakteristikat e rrjedhës së fibrozës cistike tek fëmijët

Manifestohet me mungesë jashtëqitjeje, fryrje, regurgitim të shpeshtë dhe të vjella të përsëritura që përmbajnë një përzierje biliare tek të porsalindurit në ditët e para të jetës.

Verdhëza e zgjatur tek të sapolindurit vërehet shpesh.

Nëse ileusi mekonium mungon, manifestimi i parë i sëmundjes mund të jetë shtimi i ngadaltë i peshës.

Malabsorbimi i proteinave mund të çojë në edemë të përgjithësuar, veçanërisht te fëmijët që marrin ushqim artificial hipoallergjik.

Për shkak të funksionimit të dëmtuar të pankreasit, fëmijët me fibrozë cistike në moshë të hershme përjetojnë fryrje dhe jashtëqitje të shpeshta, të yndyrshme dhe me erë të keqe. Në sfondin e oreksit normal apo edhe të rritur, zhvillimi fizik mbetet prapa - i karakterizuar nga pamjaftueshmëria e muskujve dhe indeve yndyrore. Refluksi gastroezofageal është i zakonshëm. Prolapsi rektal ndodh në 20% të fëmijëve të vegjël.

Funksioni i dëmtuar i pankreasit çon gjithashtu në dëmtim të tolerancës ndaj glukozës dhe, si pasojë, në diabetin mellitus në 2% të fëmijëve dhe 20% të adoleshentëve.

Simptomat kryesore tek fëmijët e vegjël:

• kollë paroksizmale me sputum viskoze;
• zbehje, cianozë;
• gulçim, ulje e tolerancës ndaj aktivitetit fizik.

Adoleshentët me fibrozë cistike shpesh përjetojnë pubertet të vonuar.

Fëmijët dhe adoleshentët janë të ndjeshëm ndaj sëmundjeve infektive, veçanërisht të rrugëve të frymëmarrjes.

Diagnostifikimi

Skriningu neonatal është metoda kryesore për diagnostikimin e fibrozës cistike tek të sapolindurit dhe është standardi në disa vende. Ajo kryhet në dy faza:

1. Përcaktimi i nivelit të tripsinogjenit imunoreaktiv në gjak - në fibrozë cistike është i rritur. Në këtë rast, kryhet faza e dytë.
2. Një opsion përfshin testin e djersës (matjen e përqendrimeve të klorurit), tjetri teston për një mutacion në gjenin CFTR dhe nëse gjendet një mutacion, kryhet një test djersës.

Depistimi neonatal lejon diagnostikimin në 90% të të porsalindurve me fibrozë cistike.

Në rastet kur skriningu neonatal nuk është kryer, ose për ndonjë arsye ka rezultuar i pandjeshëm, nëse dyshohet për fibrozë cistike, përdoret testi i djersës. Metoda përfshin stimulimin medicinal të djersitjes në parakrah, pas së cilës mblidhen 50 ml djersë dhe dërgohen për testim të niveleve të klorurit. Diagnoza konsiderohet e vendosur nëse përmbajtja e klorurit është 100 mmol/l ose më shumë. Një përqendrim prej 60-100 mmol/L tregon mundësinë e fibrozës cistike dhe kërkon ritestim dhe ekzaminim të mëtejshëm.

Diagnostikisht informative është analiza e jashtëqitjes për tripsinën, si dhe analiza e mostrave të pllakave të thonjve për përmbajtjen e joneve të natriumit.

Bëhet një analizë gjenetike - zbulimi i dy mutacioneve karakteristike (një në secilin kromozom) konfirmon diagnozën, dhe zbulimi i vetëm një mutacioni është një shenjë e bartjes. Studohet historia familjare e pacientit.

Për të marrë një pamje të plotë të gjendjes së sistemit të frymëmarrjes, kryhen edhe sa vijon:

• radiografi;
• analiza e pështymës (si dhe testet klinike gjaku, urina dhe feces);
• spirografia;
• bronkoskopia.

Nëse është e nevojshme, drejtohuni në metoda shtesë të ekzaminimit.

Mjekimi

Fibroza cistike është një sëmundje e pashërueshme. Megjithatë, terapia gjithëpërfshirëse mbështetëse që synon trajtimin në kohë të çrregullimeve dhe parandalimin e komplikimeve i lejon pacientët të jetojnë më gjatë dhe të mbajnë një mënyrë jetese të pranueshme.

Trajtimi i fibrozës cistike duhet të kryhet nga një ekip multidisiplinar specialistësh (pulmonolog, gastroenterolog, nutricionist, specialist i terapisë ushtrimore dhe të tjerë) nën drejtimin e një mjeku me përvojë në menaxhimin e pacientëve me këtë sëmundje. Është e rëndësishme që pacienti dhe familja e tij të marrin mbështetje psikologjike.

Terapia bazë:

1. Dieta është me kalori të lartë, e pasuruar me proteina, vitamina dhe mikroelemente, e butë për organet e sistemit hepatobiliar.
2. Terapia e zëvendësimit të enzimave (marrja e enzimave pankreatike).
3. Marrja e barnave koleretike në kurse të gjata, të përsëritura rregullisht.
4. Mukolitikët dhe bronkodilatorët në mënyrë të vazhdueshme ose me pushime të shkurtra.
5. Fizioterapi për të lehtësuar shkarkimin e mukusit (drenazhi postural, masazh vibrues, ushtrime të frymëmarrjes, goditje me goditje, terapi ushtrimore).
6. Terapia me antibiotikë. Përshkruhet për përkeqësimin e procesit infektiv-inflamator pas përcaktimit të ndjeshmërisë së patogjenit.
7. Terapia me vitamina. Marrja e komplekseve vitamina-minerale.
8. Kontrolli i peshës trupore. Me mungesë të konsiderueshme të peshës trupore, ata përdorin steroid anabolikë.

Pacientët janë duke u monitoruar në dispanseri; Ata i nënshtrohen ekzaminimeve të rregullta, të paktën një herë në 3 muaj, në bazë të rezultateve të të cilave mjeku mund të rregullojë terapinë e mirëmbajtjes.

Komplikimet dhe pasojat e mundshme

Pa trajtim, fibroza cistike mund të çojë në zhvillimin e komplikimeve të shumta, duke përfshirë edhe ato të rrezikshme për jetën. Kjo perfshin:

• dështimi i frymëmarrjes dhe zemrës;
• cirroza biliare e pakthyeshme e shoqëruar me hipertension portal;
• intussusception;
• obstruksioni i zorrëve;
• parkkreatit;
• kanceri i pankreasit dhe organeve të tjera sistemi i tretjes, veçanërisht trakti hepatobiliar;
• Semundja Crohn;
• infertiliteti mashkullor i shkaktuar nga azoospermia obstruktive; dhe etj.

Parashikim

Prognoza varet nga forma, ashpërsia e sëmundjes dhe mosha e fillimit. Aktualisht, falë terapisë së mirëmbajtjes, situata po përmirësohet çdo vit dhe në vendet me mjekësi të zhvilluar, afërsisht gjysma e pacientëve e kapërcejnë kufirin 40-vjeçar. Jetëgjatësia mesatare është rreth 35 vjet dhe kjo shifër rritet çdo vit.

Parandalimi

Kur planifikoni një fëmijë në një familje ku ka një pacient me fibrozë cistike, është e nevojshme diagnostikimi i gjeneve.

Ekzaminimi neonatal lejon një diagnozë në kohë dhe fillimin e trajtimit.

Fëmijët me çrregullime zhvillimi, të ndjeshëm ndaj sëmundjeve bronkopulmonare ose çrregullimeve të sistemit të tretjes duhet të kontrollohen për fibrozë cistike.

Të gjithë pacientët me fibrozë cistike duhet të regjistrohen në ambulancë.

Video

Ne ju ofrojmë të shikoni një video në temën e artikullit.

Fibroza cistike I Fibroza cistike (mucoviscidoza; lat. mukus + iscidus ngjitës + -ōsis; sinonim: cistofibrozë, )

Pamja klinikeështë e larmishme dhe varet nga dëmtimi mbizotërues i disa gjëndrave ekzokrine, shkalla e sklerozës në organe të ndryshme, prania e komplikimeve dhe mosha e pacientëve. Ka forma pulmonare, intestinale, të përziera (enteropulmonare), atipike të obstruksionit të M. dhe mekoniumit. për format klinike me kusht, sepse me një formë thjesht pulmonare, ka një ulje të aktivitetit enzimatik të gjëndrave të traktit gastrointestinal, dhe me një formë thjesht të zorrëve, gradualisht formohet pneumoskleroza dhe me kalimin e moshës bashkohet fibroza e theksuar pulmonare. Obstruksioni mekonium është shenja e parë e një forme të rëndë intestinale të M. tek një i porsalindur në ditët e para të jetës; më pas zhvillohet një formë e përzier. Atipike përfshijnë format që ndodhin me dëmtim të izoluar të gjëndrave ekzokrine individuale (për shembull, mëlçisë) dhe forma të lehta të fshira. Sindroma kryesore që përcakton ashpërsinë dhe sëmundjen është pulmonare.

Simptomat e para të sëmundjes shfaqen më shpesh në vitin e parë të jetës, më rrallë në një moshë më të madhe. Sa më herët të shfaqet sëmundja, aq më e rëndë është dhe aq më serioze është prognoza.

Sindroma pulmonare me M. zakonisht fillon me pneumoni (Pneumonia) . Patogjenët më të zakonshëm që e shkaktojnë tek fëmijët me M. janë stafilokoku dhe Pseudomonas aeruginosa. Ndonjëherë, përpara se të shfaqen simptomat e pneumonisë, një fëmijë përjeton simptoma të thata paroksizmale për një kohë të gjatë. Me zhvillimin e pneumonisë, kolla bëhet e dhimbshme, paroksizmale dhe kollë e mirë. shkaktuar nga acarimi i mukozës bronkiale me sputum viskoze, të vështirë për t'u ndarë. , mukusi në hundën e pacientëve është gjithashtu viskoz dhe ngjitës.

Vatra pneumonike, atelektaza, zonat e emfizemës dhe pneumoskleroza krijojnë një pamje klinike dhe radiologjike tipike të M. Procesi në mushkëri është gjithmonë dypalësh. Karakterizohet nga një rrjedhë e zgjatur e përsëritur e pneumonisë, shpesh me formimin e abscesit dhe shfaqjen e hershme të bronkektazisë. Disa pacientë zhvillojnë pneumoni shkatërruese që përfshin pleurën.

Në rastet e rënda të sindromës pulmonare, procesi përparon në mënyrë të qëndrueshme dhe shpesh ndodhin acarime. shpejt bëhet purulent. Vërehen deformime të gjoksit: në formë fuçie, me kavilje, rrallë në formë hinke. e fortë, ndonjëherë amforike (mbi zgavrat). Dëgjohen rala të thata dhe të lagështa, me sindromën obstruktive - fishkëllimë të thatë. Kur grumbullohet sputum, shpesh në seksionet e poshtme mushkëritë, të dobësuara, pak fishkëllima.

Simptomat e dështimit të frymëmarrjes (Dështimi i frymëmarrjes) rriten gradualisht: në pushim, cianozë, takikardi. Simptomat e kor pulmonale zhvillohen (cor pulmonale) , dështimi pulmonar dhe i zemrës. Deformimet e gishtave të duarve dhe të këmbëve shfaqen në formën e shkopinjve, thonjtë në formën e syzeve të orës. Fëmijët mbeten prapa në zhvillimin fizik, shfaqen ndryshime distrofike të lëkurës ( oriz. 3 ), thahet, qërohet, hollohet, bëhet i brishtë, humbet shkëlqimin, bëhet më i hollë, merr nuancë gri, trashet, thyhet lehtësisht, copëtohet dhe mbi to shfaqen trashje lineare në formë vijash dhe njollash të bardha.

Ekzaminimi me rreze X zbulon emfizemë pulmonare, pneumosklerozë difuze me ngjeshje fibroze në zonat rrënjësore ( oriz. 4 ). Në bronkogramë, përcaktohet deformimi i bronkeve, "copëtimi" i tyre, konvergjenca, cilindrike, sakulare dhe në formë loti ( oriz. 5 ). Bronkoskopia zbulon difuze katarralo-purulente. Dëmtimi i bronkeve është gjithmonë dypalësh, difuz. Në disa pacientë gjenden bronke (Bronke). V në formën e një bronku shtesë, bronkomegalia, largimi i bronkit të lobit të mesëm të mushkërisë së djathtë nga bronku i lobit të sipërm. Frekuenca e lartë e keqformimeve në M. tregon lidhjen e tyre me sëmundjen themelore.

Tek fëmijët me sindromën pulmonare, frymëmarrja e jashtme dëmtohet ndjeshëm sipas llojit obstruktiv-restriktiv; acidoza respiratore, metabolike ose e përzier zhvillohet herët. . Me një ecuri më të lehtë të sindromës pulmonare, procesi vazhdon sipas llojit të bronkitit që përparon ngadalë dhe me acarime të rralla, fëmijët janë të kënaqshëm.

Sindroma e zorrëve shkaktohet nga një rënie e mprehtë e aktivitetit të enzimave pankreatike dhe të zorrëve. Karakterizohet nga një shkelje e ndarjes dhe përthithjes së yndyrave, proteinave dhe karbohidrateve nga ushqimi. Tek pacientët, jashtëqitja bëhet më e shpeshtë deri në 2-5 herë në ditë, bëhet e bollshme dhe e yndyrshme dhe ka një jashtëqitje gri, të mprehtë dhe me erë të keqe. Ndonjëherë është i dendur, i pakët (feçe "dele"), ka një tendencë për kapsllëk (ndoshta), i cili shkaktohet nga rritja e viskozitetit të sekrecioneve pankreatike dhe të zorrëve dhe thithja e mirë e ujit në zorrët. Megjithatë, ngjyra e feçeve mbetet gri e çelur dhe një pikë yndyre lirohet në fund të lëvizjes së zorrëve. Fëmijët humbin peshë, pavarësisht se janë të ruajtur. Gjatë ekzaminimit skatologjik konstatohet në sasi të mëdha neutrale, disa acide yndyrore dhe sapun, fibra muskulore të pandarë dhe.

Obstruksioni mekonium zhvillohet në ditën e parë të jetës së një fëmije dhe shkaktohet nga formimi i prizave të dendura viskoze mekoniumi në zorrën e vogël, ndonjëherë duke u shtrirë deri në 3-8 cm. Nëse priza nuk lahet, atëherë shfaqet një pjesë e zorrëve të vogla, nga e cila fëmija, si rregull, vdes.

Format e lehta të fshira të M. ndodhin si bronkit kronik, pankreatiti kronik dhe Me mangësi enzimatike, enterokoliti kronik (shih Enteriti) . Në disa raste, diabeti mellitus zhvillohet në sfondin e sklerozës pankreatike .

Në shumë pacientë me M., zbulohet një rritje në madhësinë e mëlçisë, degjenerim yndyror, proteinik ose protein-yndyror i hepatociteve (sipas autopsisë, biopsisë dhe ekografisë së mëlçisë). Këto ndryshime ekzistojnë për një kohë të gjatë pa manifestime klinike, ndërsa nivelet e enzimave të mëlçisë gjithashtu mbeten normale. Në disa raste, dëmtimi i mëlçisë mund të çojë në cirrozë, e cila karakterizohet nga zhvillimi i ngadaltë progresiv i sindromës së hipertensionit portal (shiko Hipertensioni portal) me funksion afatgjatë normal të hepatociteve. Ciroza e mëlçisë zhvillohet shumë më rrallë.

Nefropatitë metabolike vërehen shpesh me M., e cila manifestohet me hiperfosfaturi, oksaluri, proteinuri, cistinuri: në sfondin e këtyre ndryshimeve, ajo mund të zhvillohet. Në pacientët me M., vërehet korteksi i veshkave, dhe zhvillimi seksual i vonuar është karakteristik.

Fibroza cistike mund të ndërlikohet nga pleuriti, pneumotoraksi, shkatërrimi i mushkërive, hemoptiza, obstruksioni intestinal, prolapsi rektal, diabeti mellitus, kor pulmonale kronike, mungesa sekondare e disakaridazës dhe sindroma e sëmundjes celiac.

Diagnoza diagnostikuar në bazë të historisë mjekësore (i ndërlikuar, fillimi i hershëm i sëmundjes), simptomat klinike dhe rezultatet laboratorike. M. e besueshme konsiderohet kur në djersë zbulohet një përmbajtje e lartë e natriumit dhe klorit, një përqendrim i lartë i natriumit në pllakat e thonjve të gishtave. Patognomonike për M. është përmbajtja e natriumit dhe klorit në djersë tek fëmijët nën 1 vjeç mbi 40 vjeç mmol/l, tek fëmijët mbi një vit dhe tek të rriturit - mbi 60 mmol/l; natriumi në pllakat e thonjve të duarve mbi 80 mmol/kg(për çdo moshë).

Kur studiohet përmbajtja e natriumit dhe klorit në djersë, për të rritur djersitjen, një zonë e lëkurës trajtohet me pilocarpine, prandaj testi shpesh quhet pilocarpine. Lëkura e sipërfaqes së brendshme të parakrahut pastrohet me alkool dhe ujë të distiluar, më pas në këtë zonë aplikohen dy elektroda: nën elektrodën negative vendoset një jastëk garzë e lagur me një solucion që përmban klorur natriumi dhe një jastëk garzë e lagur me Nën elektrodën pozitive (anodë) vendoset tretësirë ​​pilokarpine 0,5%. vazhdon 10 min në fuqinë aktuale 4 mA(fuqia aktuale rritet gradualisht nga 0 në 4 mA), pas së cilës rryma zvogëlohet gradualisht dhe elektrodat hiqen. Zona e lëkurës në të cilën është vendosur elektroda me jastëkun e pilokarpinës trajtohet me ujë të distiluar, thahet, pas së cilës vendoset një copë letër filtri pa hi të para-peshuar (3x4). cm). Për të parandaluar avullimin e djersës, letra e filtrit mbulohet me film plastik, i cili ngjitet në skajet me një suva ngjitëse. mbledhur brenda 30 min, më pas letra filtruese hiqet me piskatore dhe peshohet menjëherë për të përcaktuar sasinë e djersës së zhytur në të. Për të marrë një rezultat të besueshëm, sasia e djersës duhet të jetë së paku 100 mg.

Pas peshimit, letra filtri hidhet në një shishe peshimi me 10 ml ujë të distiluar dhe lëreni të elustrojë elektrolitet për të paktën 4 h. Mund të lahet deri në 20 h, për të kryer kërkime të mëtejshme të nesërmen, por duhet të siguroheni që kapaku në shishe të jetë bluar plotësisht dhe të mos avullojë. Përqendrimi i natriumit në eluat përcaktohet duke përdorur një fotometër flakë, dhe përqendrimi i klorit përcaktohet me titrim duke përdorur metodën e Mohr.

Për të përcaktuar natriumin në pllakat e thonjve, përdoret metoda e Kopito dhe Shvakhman, e modifikuar nga Veltishchev dhe Glotova. Për kërkime duhen përdorur copa thonjve të prera nga gishtat (te fëmijët nën 1 vjeç, nga duart dhe këmbët). Ato pastrohen, lahen me ujë të distiluar dhe më pas thahen në termostat 1 h në 37°. Për varjen e thonjve (10 mg) shtoni 0.2 ml acidi i koncentruar i azotit, më pas vendoseni në një banjë uji derisa thonjtë të treten plotësisht (2-3 min). Shtoni 4.8 ml ujë të distiluar, përzieni plotësisht, më pas përcaktoni përqendrimin e natriumit duke përdorur një fotometër flakë dhe shndërroni atë në mmol/kg thonjtë Një studim i tillë është i përshtatshëm në atë që mund të kryhet në një tjetër institucioni mjekësor, ku ka zjarr, dhe është i domosdoshëm në rastet kur është e vështirë të merret për kërkime (fëmijë me ekzemë dhe sëmundje të tjera të lëkurës).

Në raste të dyshimta, në prani të shenjave klinike të M. dhe përqendrimeve të natriumit dhe klorit në djersë që janë afër normales, mund të përdoret një test stresi me acetat deoksikortikosterone (DOXA). Për ta bërë këtë, pas përcaktimit të përqendrimit të natriumit dhe klorit në djersë (test pilocarpine), përshkruhet një dietë hipokloride për 4 ditë (nuk kërkohet dietë për fëmijët nën 2 vjeç); në ditën e katërt në orën 20 h dhe në ditën e 5-të në 8 h Zgjidhja vajore 0,5% e DOXA administrohet në mënyrë intramuskulare (fëmijë nën 6 muaj 0,2 ml, nga 6 muaj. deri në 3 vjet 0.4 ml, nga 3 deri në 7 vjet 0.6 ml, nga 7 në 10-12 vjet 0.8 ml, mbi 12 vjeç dhe të rriturit 1.0 ml). Në 4 - 6 h Pas injektimit të dytë të DOX, djersa mblidhet për riekzaminim. Tek fëmijët që nuk vuajnë nga M., përqendrimi i natriumit dhe klorit në djersë pas një ngarkese me DOXA ulet me më shumë se 25% në krahasim me nivelin fillestar; tek fëmijët që vuajnë nga M., ai mbetet i pandryshuar, zvogëlohet lehtë ose. madje rritet.

Diagnoza diferenciale forma pulmonare e M. kryhet me pneumoni kronike dhe lezione trashëgimore të mushkërive (hemosideroza pulmonare idiopatike, sindroma Kartagener, pneumonia kronike në gjendje të mungesës së imunitetit, sëmundja e Marfanit). Forma intestinale e fibrozës cistike është e diferencuar nga sindromat e tjera të përthithjes së dëmtuar të zorrëve - sëmundja celiac (), mungesa e disakaridazës , Enteropatia eksudative , dysbioza e zorrëve. Gjëja kryesore në diagnozën diferenciale është studimi i elektroliteve.

Mjekimi. Dieta e pacientit M. duhet të jetë e përshtatshme për moshën, të përmbajë një sasi të shtuar proteinash me 10-15% dhe një sasi normale yndyrnash dhe karbohidratesh. Në të njëjtën kohë, vetëm ushqimet lehtësisht të tretshme (gjalpë dhe vaj vegjetal) përfshihen në dietë. nuk duhet të përmbajë fibra të trashë. Në fëmijët me mungesë dytësore të laktazës, qumështi përjashtohet. Për sindromën e rëndë të zorrëve dhe simptomat e shkaktuara nga pamjaftueshmëria e vitaminave të ndryshme, përshkruhet parenteralisht.

Në rast të sindromës intestinale përdoren preparate enzimatike për qëllime zëvendësimi: pankreatina, panzinorm, cotazim-forte, festal etj. Enzima varet nga ashpërsia e sëmundjes dhe zgjidhet individualisht. Kriteret për mjaftueshmërinë e dozës janë zhdukja e dhimbjes së barkut, normalizimi i jashtëqitjes dhe mungesa e yndyrës neutrale gjatë ekzaminimit skatologjik. Preparatet enzimatike merren me vakte.

Trajtimi i sindromës pulmonare përfshin masa për uljen e viskozitetit të pështymës dhe përmirësimin e drenazhit bronkial, terapi antibakteriale, luftimin e dehjes dhe hipoksisë, hipovitaminozës dhe dështimit të zemrës. Për të zvogëluar viskozitetin e pështymës, përdoret inhalimi i preparateve enzimë (kimopsinë, kimotripsina, fibrinolizina kristalore) ose ilaçe mukolitike, acetilcisteinë, mukosolvin. Për të holluar pështymën, acetilcisteina dhe mukosolvina mund të administrohen në mënyrë intramuskulare, dhe mukosolvina gjithashtu mund të administrohet nga goja. Bromheksina dhe mukaltina kanë një efekt më të dobët hollues. Për të përmirësuar drenazhin bronkial, kryhet dridhja e gjoksit, ushtrime terapeutike, postural , v femije te vegjel, sputum hiqet me nje thithje elektrike.

Në rast të përkeqësimit të procesit pulmonar, terapia antibakteriale përshkruhet për të paktën 3-4 javë. zgjidhen duke marrë parasysh antibiogramin, por nëse ky studim nuk mund të kryhet, atëherë ato bazohen në faktin se shkaktarët më të shpeshtë të procesit inflamator në mushkëri te pacientët me M. janë stafilokoku dhe Pseudomonas aeruginosa. Së bashku me antibiotikët, antimykotikët (nystatin, chevorin) dhe antihistamines. Gjatë periudhës së përkeqësimit, kryhet gjithashtu terapi UHF dhe mikrovalë. dhe pastaj elektroforeza e preparateve të natriumit dhe magnezit (përgatitjet e kalciumit janë kundërindikuar, sepse rrisin pneumosklerozën); Përshkruani multivitamina, për të reduktuar hipertensionin pulmonar - aminofilinë 7-10 mg/kg pesha trupore në ditë nga goja (doza e ndarë në 3 doza) për 4-5 javë. nga fillimi i acarimit. Indikohen barnat që përmirësojnë miokardin: orotati i kaliumit, kokarboksilaza. Për dekompensimin e zemrës pulmonare, përdoret digoksina (1-1.5 mg/kg në ditë për sa i përket prednizolonit, duke marrë parasysh ritmin ditor të gjëndrave mbiveshkore për 3-4 javë). e njëjta dozë përshkruhet për përparimin e shpejtë të pneumosklerozës dhe për pamjaftueshmërinë kronike të veshkave që është zhvilluar si rezultat i dehjes purulente dhe hipoksisë - në një dozë prej 0.4 mg/kg në ditë me prednizolon, duke marrë parasysh ritmin cirkadian.

Fëmijët me M. janë nën mbikëqyrjen dispensare të mjekut dhe pulmonologut vendas, sepse, megjithë përgjithësimin e procesit dhe ndryshimet në shumë organe dhe sisteme, në pjesën më të madhe të pacientëve vërehen dëmtime të sistemit të frymëmarrjes dhe është kjo që përcakton ashpërsia dhe prognoza e sëmundjes. Prindërit duhet të trajnohen për kujdesin ndaj pacientit dhe metodat e trajtimit si masazhi, terapia terapeutike dhe terapia me aerosol. Objektivat e vëzhgimit dispenserial janë monitorimi i gjendjes funksionale të bronkopulmonare, sistemet kardiovaskulare, trakti gastrointestinal, veshkat, mëlçia dhe doza e saktë e preparateve enzimë, zbatimi në kohë i terapisë restauruese gjatë përkeqësimeve të sëmundjes dhe në periudhën e faljes - sanimi i vatrave të infeksionit kronik. Trajtimi kryhet në baza ambulatore dhe në shtëpi, ku fëmijës mund t'i sigurohet trajtim individual dhe i përjashtuar. Vetem kur në gjendje të rëndë ose indikohet prania e komplikacioneve. Kujdes intensiv kryhet në pacientët me insuficiencë respiratore të shkallës II-III, me dekompensim të zemrës pulmonare, me komplikime pleurale, shkatërrim të mushkërive, hemoptiza indikohet për obstruksion mekonium, në mungesë të efektit nga terapia konservative për obstruksionin e zorrëve tek fëmijët më të rritur; ndonjëherë me shkatërrim në mushkëri. Për bronkektazinë nuk rekomandohet trajtimi kirurgjik, sepse procesi është gjithmonë i zakonshëm.

Fëmijët me fibrozë cistike i marrin të gjitha medikamentet për trajtim ambulator pa pagesë.

Trajtimi në sanatorium indikohet për fëmijët me forma të lehta dhe të moderuara të zorrëve të M. Për fëmijët me formën pulmonare të M., trajtimi në sanatorium është i dobishëm nëse është e mundur të krijohen grupe të veçanta. Pacientët me M. rekomandohen të dërgohen në sanatoriumet lokale. Kriteret e përzgjedhjes janë çrregullimet e zorrëve gjatë përshkrimit të preparateve enzimatike, mungesa e dekompensimit të zemrës pulmonare dhe procesi inflamator në mushkëri.

Qëndrimi i pacientëve me M. në institucionet parashkollore është i papërshtatshëm. Ndjekja e shkollës në gjendje të mirë dhe të kënaqshme është e mundur, por kërkohet një ditë pushimi shtesë në javë dhe frekuentimi falas në shkollë në ditët e trajtimit dhe ekzaminimit në klinikë (në qendrën e pneumologjisë) dhe përjashtim nga provimet. Çështja e mundësisë së vaksinimeve për fëmijët me M. vendoset individualisht.

Fëmijët me M. nuk hiqen nga regjistri shpërndarës, por pasi mbushin moshën 15 vjeç transferohen nën mbikëqyrjen e një terapisti në një klinikë për të rriturit.

Parashikim me M. është serioze dhe varet nga ashpërsia e sëmundjes, mosha në të cilën janë shfaqur simptomat e para (nëse sëmundja është shfaqur në vitin e parë të jetës, prognoza është më e keqe), diagnostikimi i hershëm dhe trajtimi i synuar. përcaktohet kryesisht nga ashpërsia e sindromës pulmonare (me kolonizimin kronik të mushkërive nga Pseudomonas aeruginosa, prognoza është më e keqe).

Vitet e fundit, për shkak të përmirësimit të diagnozës dhe përshkrimit të hershëm të terapisë adekuate, jetëgjatësia e pacientëve është rritur. Megjithatë, për shkak të rrjedhës kronike të sëmundjes, pacientët kërkojnë monitorim dhe trajtim të vazhdueshëm. Nëse në vitet '50 80% e pacientëve vdisnin para moshës 10 vjeç, atëherë në vitet '80 ishte rreth 36% (shumica e vdekjeve ishin nën moshën një vjeç). Sa më herët të vendoset diagnoza, të fillohet trajtimi i synuar dhe të kryhen relapsa të sëmundjes, aq më e favorshme është prognoza.

Bibliografi: Sëmundjet kongjenitale dhe trashëgimore të mushkërive tek fëmijët, ed. Yu.E. Veltishcheva et al., f. 170, M., 1986; Reiderman M.I. Fibroza cistike, M., 1974, bibliogr.; Fadeeva M.A. Diferenciale dhe parimet e trajtimit të fibrozës cistike tek fëmijët. Pyetje okër mat. dhe fëmijët, vëll 29, nr 11, f. 3, 1984.

Oriz. 1. Mostra mikroskopike e pankreasit në një formë të përzier të fibrozës cistike: 1 - kanalet interlobulare dhe intralobulare të zgjeruara dhe të mbushura me sekrecione me shtresa acidofile; 2 - përhapja e indit lidhës. Ngjyrosja e hematoksilinës dhe eozinës; × 80.

Radiografia e gjoksit (projeksion i drejtpërdrejtë) i një fëmije 3 muajsh me një formë të përzier të fibrozës cistike: emfizemë, pneumosklerozë, proces infiltrues në lobin e sipërm të mushkërisë së djathtë">

Oriz. 2. Grafiku i thjeshtë i gjoksit (projeksion direkt) i një fëmije 3 muajsh me formë të përzier fibroze cistike: emfizemë, pneumosklerozë, proces infiltrues në lobin e sipërm të mushkërisë së djathtë.