嚢胞性線維症（嚢胞性線維症）。 成人における嚢胞性線維症の症状の説明 成人した小児における腸管型の嚢胞性線維症の兆候

嚢胞性線維症は、ヒトで最も一般的な遺伝病の 1 つです。 呼吸器系の腺のこの病気では、 消化管などの場合は、粘度が高すぎる粘液が形成されます。

肺疾患により、時間が経つと心臓の右下部 (右心室) が虚脱することがあります。

消化器合併症

嚢胞性線維症により、患者は下痢を起こしやすくなります。 粘着性の分泌物が膵管を詰まらせ、脂肪やタンパク質の消化に必要な酵素の放出を妨げます。 分泌物により、脂溶性ビタミン（A、D、E、K）が体に吸収されなくなります。

嚢胞性線維症は膵臓に影響を及ぼし、この臓器が血糖値を制御するため、嚢胞性線維症患者は次のような症状を引き起こす可能性があります。 糖尿病。 その上、 胆管詰まり、炎症を起こし、肝硬変などの肝臓の問題を引き起こす可能性があります。

嚢胞性線維症の治療と療法

嚢胞性線維症の症状と合併症を最小限に抑えるために、いくつかの治療法が使用されており、その主な目的は次のとおりです。

  • 感染予防
  • 肺からの分泌物の量を減らし、濃度を薄くする
  • 呼吸の改善
  • カロリーコントロールと 適切な栄養

これらの目標を達成するには、嚢胞性線維症の治療には以下が含まれます。

  • 抗生物質。 薬物 最新世代嚢胞性線維症患者の肺感染症を引き起こす細菌と戦うのに最適です。 抗生物質の使用に関する最大の問題の 1 つは、薬物療法に耐性のある細菌の出現です。 さらに、抗生物質の長期使用は、口、喉、呼吸器系に真菌感染症を引き起こす可能性があります。
  • 粘液溶解薬。 粘液溶解薬は粘液をより液体にし、したがって喀痰の分離を改善します。
  • 気管支拡張薬。 サルブタモールなどの薬を使用すると、気管支を開いた状態に保ち、粘液や分泌物を咳き込むことができます。
  • 気管支ドレナージ。 嚢胞性線維症の患者では、肺から粘液を手動で除去する必要があります。 ドレナージは胸や背中を手でたたくことで行われることが多いです。 このために電気装置が使用されることもあります。 高周波振動を発するインフレータブルベストを着用することもできます。 嚢胞性線維症の成人と小児のほとんどは、少なくとも 1 日 2 回、20 分から 30 分間の気管支ドレナージが必要です。
  • 経口酵素療法と適切な栄養補給。 嚢胞性線維症は、消化に必要な膵臓の酵素が届かないため、栄養失調を引き起こす可能性があります。 小腸。 そのため、嚢胞性線維症の人は、他の人に比べてより多くのカロリーを必要とする可能性があります。 健康な人。 高カロリーの食事、特別な水溶性ビタミン、膵臓酵素を含む錠剤を摂取すると、体重が減らず、さらには増加することさえあります。
  • 肺移植。 肺移植を推奨する場合があります。 深刻な問題呼吸、命を危険にさらす肺の合併症、または使用される抗生物質に対する細菌の耐性が生じた場合。
  • 鎮痛剤。 イブプロフェンは、嚢胞性線維症の一部の小児の肺の破壊を遅らせる可能性があります。

嚢胞性線維症の人のライフスタイル

あなたの子供が嚢胞性線維症に苦しんでいる場合、あなたにできる最善のことの 1 つは、この病気についてできる限り多くのことを学ぶことです。 食事療法やセラピー、 早期診断感染症は非常に重要です。

成人患者と同様に、子供の肺から粘液を除去するために毎日「バンピング」手順を実行することが重要です。 医師または呼吸器科医が教えてくれます 一番いい方法この非常に重要な手順を実行するために。

  • 予防接種について覚えておいてください。 通常のワクチンに加えて、肺炎球菌やインフルエンザの予防接種も受けましょう。 嚢胞性線維症は影響を受けません 免疫系、しかし子供たちはより感受性が高く、合併症を起こしやすくなります。
  • 子どもに普通の生活を送るよう勧める。 嚢胞性線維症に苦しむあらゆる年齢の人にとって、運動は最も重要です。 通常 体操～から粘液を排出するのを助ける 気道そして心臓と肺を強化します。
  • お子様が必ず遵守するようにしてください 健康的なダイエット。 お子様の栄養ルールについて話し合ってください。 かかりつけ医または栄養士と一緒に。
  • 使用 栄養補助食品 。 脂溶性ビタミンと膵臓酵素を含むサプリメントをお子様に与えてください。
  • 子供を確認してください 水分をたくさん飲みました、 – 粘液を薄めるのに役立ちます。 これは、子供たちがより活動的で、多くの水分を失う傾向がある夏の季節に特に重要です。
  • 喫煙しない家の中でも、さらには車の中でも、子供の目の前で他人に喫煙させないでください。 受動喫煙は誰にとっても有害ですが、嚢胞性線維症の人は特に影響を受けます。
  • 忘れずに いつも手を洗ってください。 家族全員に、食事前、トイレ使用後、仕事や学校から帰宅するときに手を洗うように教えてください。 感染を防ぐ最善の方法は手洗いです。

嚢胞性線維症の場合は、食事にタンパク質とカロリーを追加することが重要です。 医師のアドバイスを受けて、ビタミンA、D、E、Kを含むマルチビタミンをサプリメントで摂取することもできます。

酵素と無機塩

嚢胞性線維症患者は全員、膵臓酵素を摂取する必要があります。 これらの酵素は、体が脂肪とタンパク質を代謝するのを助けます。

暑い気候に住んでいる人は、もう少し食卓塩が必要になるかもしれません。

食生活

  • 食欲があるときに食べる。 これは、1 日を通して少量の食事を数回に分けて食べるのが最善であることを意味します。
  • さまざまな栄養価の高いスナックを手元に置いておく。 1時間ごとに何か食べてみてください。
  • 定期的に食べるようにしてください、たとえそれがほんの数口だったとしても。
  • 粉チーズを加えるスープ、ソース、パイ、野菜、ゆでたジャガイモ、米、パスタ、餃子などに。
  • スキムミルクを使用する、部分的に脱脂された、調理用または単に飲料用の濃縮クリームまたは牛乳。
  • ジュースやホットチョコレートに砂糖を加える。 お粥を食べるときは、レーズン、デーツ、またはナッツを加えてみてください。

嚢胞性線維症（嚢胞性線維症） – 一般的 遺伝性疾患、潜在的に致命的です。 診断が可能になったのは20世紀後半になってからです。 以前は、嚢胞性線維症患者のほとんどは、付随する疾患により乳児期に死亡していました。

嚢胞性線維症（嚢胞性線維症）は、細胞の塩代謝に影響を与える遺伝子の変異によって引き起こされる全身性の遺伝性疾患です。 その結果、粘稠な粘液の量が増加し、管が詰まります。 嚢胞性線維症では、肺、気管支、肝臓、腸腺、膵臓、汗、生殖腺、唾液腺など、粘液を生成するすべての器官が影響を受けます。

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クラスメイト

嚢胞性線維症のある人

嚢胞性線維症は、主に白人の間で世界中で発生しますが、この病気の孤立した症例がすべての人種の代表の間で記録されています。

この病気の発症率は男女とも同じです。 病気の原因となる遺伝子は劣性遺伝パターンを持っているため、母親と父親の両方が変異遺伝子の保因者である場合にのみ病気の子供が生まれます。 この場合の嚢胞性線維症の子供の出生頻度は次のとおりです。 25 % 。 遺伝子変異の保因者（その数は地球の総人口の5％を超えています）は、病気の兆候を示しません。

現在、ロシアには嚢胞性線維症の患者が1,500人以上いる。 記録されていない感染者数は1万5千人を超えている。

病気がどのように発症するか

嚢胞性線維症では、気管支によって生成される粘性の粘液が蓄積して小さな気管支を詰まり、換気と肺への血液供給の障害を引き起こします。 呼吸不全が最も多く発生します。 よくある理由嚢胞性線維症による死亡。

粘液の蓄積は病原性微生物に容易に感染し、肺に重篤な不可逆的な変化を引き起こし、肺を破壊します。


罹患した膵臓（症例の80％）は、消化酵素の不足により消化管の破壊を引き起こします。 管の閉塞の結果として、嚢胞が形成されます。 胆汁の停滞は肝硬変、結石を引き起こします。 胆嚢。 糖尿病が頻繁に発症します。 影響を受けた汗腺は、汗を通じて体内から大量の塩分を除去します。

現在、嚢胞性線維症症例の 96% は 2 歳未満の小児で診断されています。 より高齢になって診断される人もいます。

小児の嚢胞性線維症の原因

嚢胞性線維症の唯一の原因は、子供が妊娠時に両親から変異したCFTR遺伝子を受け取った場合です。

この遺伝子は、細胞膜を通過するナトリウムイオンと塩素イオンの輸送を調節するタンパク質の生成に関与しています。

主な症状

病気の性質に応じて、嚢胞性線維症の兆候は出生直後または高齢になってから現れることがあります。 最も一般的な症状:

  • 皮 – わずかに塩味。
  • 体重 – 食欲が旺盛でも減少し、痩せ度は通常よりも低くなります。
  • 腸の機能が破壊され、慢性的な下痢（悪臭を伴うことが多い）、便中の脂肪分が多くなります。
  • 呼吸 - ゼーゼー、ヒューヒューという音。
  • 咳 - 発作性で痛みがあり、大量の痰の放出を伴います。
  • 頻繁な肺炎。
  • 「ドラムスティック」 - 指先が肥厚し、爪が変形していることがよくあります。
  • 鼻の中のポリープ - 鼻腔と副鼻腔の粘膜の増殖の結果として。
  • 直腸脱 – 直腸の周期的な脱出。

病気の種類と形態

どの臓器が主に影響を受けるかに応じて、病気の形態が区別されます。

  • 肺 – 症例の約 20%。 膿瘍を伴う重度の両側性肺炎を伴い、肺不全と心不全が発症します。
  • 腸 – 患者の 5% に発生します。 腸潰瘍、腸閉塞、糖尿病、尿石症、肝臓肥大、肝硬変の形成につながります。
  • 混合型 – 最も一般的な肺腸型（症例の約 80%）。 肺と腸の形態の兆候を組み合わせます。

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診断方法

診断を確定するには病歴が必要ですが、 臨床検査そして特別な臨床検査:

汗検査と DNA 研究により、嚢胞性線維症と以下の病気を確実に区別できます。

  • 百日咳。
  • 気管支拡張症;
  • 腎性尿崩症。
  • グリコーゲン貯蔵疾患;
  • 遺伝性外胚葉異形成。

嚢胞性線維症の治療法

現在、嚢胞性線維症は不治の病です。 現在の治療は対症療法のみであり、患者の健康状態の改善と症状の軽減を目的としています。 臨床症状.

治療は生涯を通じて継続的に行われます。 病気の早期診断と即時治療は、患者の寿命を大幅に促進し、延命します。

ダイエット

嚢胞性線維症の患者には、適切な栄養が緊急に必要です。

  • 食品のカロリー量の増加 - 年齢標準より 20 ～ 30% 高くする必要があります (タンパク質の量を増やす)。
  • 脂肪を制限する。
  • 特に暑い季節には、塩は必須です。
  • 液体 - 常に十分な量。
  • ビタミンを含む食品は毎日欠かせません（果物、野菜、天然ジュース、バター）。

薬による治療

  • 粘液溶解薬 – 粘液を薄くし、粘液の除去を助けます（アンブロキソール、パルモザイム、アセチルシステイン）。 主に吸入の形で使用されます。
  • 抗生物質 - 呼吸器系の感染症用（ゲンタマイシン、チプロバイ、ティエナム、トブラマイシン、タジセフ）。 注射、錠剤、吸入の形で使用されます。
  • 酵素 - 膵機能不全を補うため（ポリザイム、パンクエン酸、パンクレアチン、クレオン、メキサーゼ）。
  • ビタミン - 吸収が悪く、必要性が高まるため、特に脂溶性ビタミン（ビタミンA、D、Eの2倍量の溶液）が常に処方されています。
  • 肝保護剤 – 肝臓損傷用（ウルソフォーク、ウルソサン）。
  • 運動療法 - 毎日の特別な練習と呼吸練習。
  • 酸素濃縮器 - 病気の深刻な悪化の場合。
  • 臓器移植 - 肺、肝臓、心臓に重度の損傷がある場合に延命します。 複雑で費用のかかる手術で、延命はできても病気は治りません。

理学療法

理学療法は気管支の機能を改善することを目的としており、毎日行われます。

  • 姿勢のドレナージ - 特定の領域の肋骨をカップ状の手のひらでアクティブにリズミカルにタッピングします。 どの年齢でも使用できます。
  • 自己ドレナージ – 独立した特別な呼吸に基づいています。 鼻からゆっくりと息を吸い、息を止め、できるだけ積極的に吐き出します。
  • PEP マスク – を作成できます。 異なる圧力特別なノズルを使用するときは息を吐きながら。
  • flutter は、呼気の抵抗とともに気管支に伝わる振動を生み出し、痰の分離を促すシミュレーターです。

予防措置

この病気の遺伝的性質により、予防は困難です。

主要な

  • 病気に関する情報の大規模な普及。
  • 子どもの出産を計画している夫婦のDNA検査で、変異遺伝子の有無を調べる。
  • 周産期診断 – 病気の子供の誕生を防ぐことが可能になります。

二次

  • 患者の状態を常に監視します。
  • 毎月の健康診断。
  • 病気の経過に応じた継続的な治療

予報

現時点では予後はまだ不良です。 半数以上の症例で死亡が発生します。 嚢胞性線維症の平均余命は、ヨーロッパでは約40年、米国とカナダでは約50年、ロシアでは30年未満です。

現在、この病気を治療する信頼できる方法はなく、患者の平均余命はわずか 40 歳です。

嚢胞性線維症と診断された人は、肉体的にのみ苦しみます。 彼らは精神的に完全であり、その中には才能があり、知的に発達し、才能のある人々がたくさんいます。 成人に達すると、配偶者に損傷した遺伝子がなければ、家族を作ることができ、臨床的に健康な子供の親になることさえできます。

嚢胞性線維症と診断された場合でも、絶望しないでください。 呼吸器科医や消化器科医の助けを求めてください。 必要に応じて、栄養士、理学療法士、内分泌学者、心臓専門医、心理学者、その他の専門家が治療に携わります。

遺伝性疾患は診断が非常に困難です。 遺伝性疾患である嚢胞性線維症の症状と発症段階に関するすべて。


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咳が非常に強いため、嘔吐してしまいます。 成人患者の場合、咳は時間がかかるほど継続します。 慢性型.

主な症状には次のようなものもあります。

  • 肌の色が青白い、または青白い。
  • 無関心;
  • 食欲があり、体重が減少します。
  • 胸の構造が変わります。 樽の形に似ています。 歪んでしまいます。
  • 心筋の麻痺の可能性。
  • 安静時でも息切れが観察される。
  • 肺虚脱の可能性。
  • 気胸が発症する。
  • 指の指骨が変形している。

病気の長期経過により、鼻咽頭への損傷が発生し、その結果、患者は次のような病状も経験します。

  • アデノイドの出現;
  • 鼻咽頭にポリープが形成されます。
  • 扁桃炎と副鼻腔炎が診断されます。

腸の症状

このタイプの嚢胞性線維症では、患者は以下の症状を発症します。

  • 腎盂腎炎や潰瘍が発症します。
  • 患者は腸閉塞を患っている。

粘液が形成を引き起こす 腐敗プロセス。 患者には次のような特徴があります。

  • 排便が非常に頻繁になります。
  • 口の中の乾燥が増します。
  • と 右側腹痛が現れます。
  • 腹筋の緊張が低下します。
  • 黄疸;
  • 極度の疲労によりポリビタミン欠乏症が出現します。

合併症がある場合は胆汁性肝硬変と診断されます。

混合症状

この形態は、病気の重篤な経過を特徴とします。 ここには肺と腸の両方の症状が存在します。 混合性嚢胞性線維症では、 4段階の病気.

  1. 患者が 10 歳の場合、痰は出ずに空咳がみられます。 息切れは運動後にのみ発生します。
  2. 15年までの病気の経過中に、重度の咳や痰を伴う慢性気管支炎の存在が特徴的です。 人の指の指骨が変形しています。
  3. 病気の期間が3〜5年である場合、患者は心不全および肺不全と診断されます。 彼らは数ヶ月にわたる厳しい形式のコースを特徴としています。 これらのプロセスを治療することは不可能であるため、この病気は死に至ります。

重要！すべての症状は内臓の病理学的変化によって特徴付けられます。

診断方法

この病気は呼吸器系だけでなく他の内臓にも病理学的変化を引き起こすため、ヒトの嚢胞性線維症を特定するための診断手段は非常に広範です。 最も重要なのは、次の診断手段です。

  1. スカトロジー分析。医師は患者の脂肪、エラスターゼ、筋線維の量を判断できます。
  2. 遺伝子研究は、突然変異の影響を受けやすい体内の DNA を特定するために実行されます。 これらは人間に嚢胞性線維症を引き起こすものです。
  3. 患者は一般的な尿検査と血液検査を受ける必要があります。
  4. 患者の耐糖能を明らかにする分析が実行されます。
  5. 必ず耳鼻科を受診してください。
  6. 超音波を使用して、患者の腹部をスキャンします。
  7. 有効性を評価するには 薬物治療、医師は肺の機能、肺の容量、気管支の伝導性を研究します。 したがって、肺活量測定は重要な診断手法の 1 つです。
  8. 患者が肺疾患または混合型の疾患を患っている場合は、気管支鏡検査が行われ、専門家が痰の粘稠度を検査することができます。
  9. 微生物学的研究を使用して、喀痰の組成が研究されます。
  10. 気管支造影検査は診断において重要な役割を果たしており、医師はこれを利用して患者の気管支拡張症を検出できます。
  11. 肺や気管支に生じた病理学的変化を特定するために、胸部X線検査が処方されます。
  12. 肝臓と膵臓の酵素を検出するために生化学的血液検査が処方されています。
  13. 患者は血糖検査を受けます。
  14. コプログラムが実行され、便中の脂肪の量が明らかになります。
  15. 心臓の変化を検出するには、心電図検査が処方されます。
  16. 医師は患者の体重と身長を測定します。
  17. 外呼吸が研究されています。
  18. この患者は線維胃十二指腸鏡検査も受けている。

処理

この病気は不治の病であり、患者の死につながるため、医師の仕事は効果的な薬を選択することです。 寿命を延ばす薬可能な限り患者にとっての品質を向上させます。 したがって、専門家は各患者に対して以下を目的とした特定の薬を選択します。

  • 喀痰とその粘度の減少。
  • 気管支と肺を浄化するため。
  • 呼吸器系における感染症の発生を防ぐため。
  • 心理的・感情的要因による患者の積極的な適応のため。
  • 適切な栄養補給のために。

重要！治療は医師の監督のもとで厳密に行われます。

  1. 患者さんが教えられる 呼吸法、粘稠な粘液の除去を促進します。
  2. 粘液溶解薬を処方する必要があります。 最も効果的なのはACCです。
  3. 見つかったとき 感染症抗菌療法が処方されます。
  4. 肝硬変が発生すると、 急性感染症そして アレルギー反応、コルチコステロイドのほか、ヘプラルおよび類似の薬が処方されます。
  5. 患者は酸素療法を受けなければなりません。

膵臓に問題がある場合は、次のいずれかの薬を服用する必要があります。

  • パンクエン酸塩;
  • クレオン。
  • 膵臓。

重要！患者はこれらを服用しなければなりません 薬人生すべて。

  1. 鼻ポリープとアデノイドの切除は必須です。
  2. 糖尿病が検出された場合、医師はインスリンを処方します。 このような患者にとって、食事を厳守することも非常に重要です。
  3. ビタミンA、K、E、マルチビタミンのコースを定期的に受講する必要があります。
  4. 患者さんに処方されるのは 抗ヒスタミン薬、抗真菌薬と同様に：チェボリン、ナイスタチン。
  5. 肺高血圧症を軽減するには、アミノフィリンの摂取が必要です。
  6. 心筋機能を改善するために、コカルボキシラーゼとオロチン酸カリウムが処方されます。
  7. 肺性心と診断された場合、患者はジゴキシンとグルココルチコイドを服用する必要があります。

治療法を正しく選択すれば、患者は10～15年長く生きるチャンスが得られます。 以前の嚢胞性線維症の死亡率が 15 ～ 16 歳であった場合、現在の平均余命は 31 ～ 34 歳です。

嚢胞性線維症は遺伝的です 深刻な病気、その主な理由は遺伝です。 この病気は、すべての分泌腺、呼吸器官、全身に影響を与えます。 消化器系。 病気の人では不可逆的なプロセスが体内で発生するため、この病気を早期に診断して治療することが非常に重要です。 適切に選択された治療法により、成人の嚢胞性線維症の症状は徐々に滑らかになります。 ほんの数十年前まで、この病気は致命的であると考えられていましたが、 現代医学患者の症状を大幅に軽減する効果があります。

病気のメカニズム

成人の嚢胞性線維症は、 病的状態が原因で発生します。 遺伝子変異。 この場合、7番目の染色体にある遺伝子が変更されています。 この病気は両親がそのような遺伝子を持っている場合にのみ伝染し、病気にかかるリスクは25%です。

特定の条件にもかかわらず、この病気は医療現場で非常に頻繁に発生します。 これは、住民の20人に1人がそのような遺伝子の保因者であるという事実によって説明されます。

嚢胞性線維症はすでに幼児期に現れますが、病気の経過が軽い場合、正しい診断はすぐには下されません。

病気の形態

病気の形態は最も影響を受ける部位に直接依存します。 たとえば、肺組織がより影響を受けている場合、肺の嚢胞性線維症について話しますが、これは他の臓器がこの病状の影響をまったく受けないことを意味するものではありません。 それは覚えておく価値があります どのような形態の病気でも、病理学的変化はすべての重要な臓器に影響を与えます.

医療現場では、次の形態の嚢胞性線維症が区別されます。

  • 肺;
  • 腸;
  • 混合した。

嚢胞性線維症の各形態には、特有の症状と治療の特徴があります。 しかし、いずれの場合も、早期の診断と治療が患者の状態を軽減するために非常に重要です。

継続的な治療が行われ、合併症がなければ、嚢胞性線維症の患者の寿命は最長40年しかありません。

肺の形態

この病気の形態は外観によって特徴付けられます ひどい咳多くの場合、嘔吐で終わります。 病気が幼い頃に始まり、多くの人が出生時から最初の症状が観察される場合、成人では咳が慢性化します。

肺型の病気の主な兆候は、次の健康上の問題です。

  • 皮膚は青白く、皮膚の一部の領域は灰色がかっています。
  • 弱さと無関心。
  • 適切な栄養による顕著な体重減少。
  • 百日咳をやや彷彿とさせるハッキング咳。

咳をすると、多くの場合、粘液や膿の粒子を伴う粘稠な痰が出ます。 化膿性の内容物は常に加入を示します 細菌感染。 粘稠な痰は、気管支の完全な閉塞だけでなく、粘膜うっ滞を引き起こす可能性があります。 その結果、重度の肺炎が発症し、治療が困難になります。 この場合、病気の他の症状が追加される可能性があります。

  • 皮膚のチアノーゼ。
  • 胸骨が前方に突き出し始め、樽のようになります。
  • 完全な安静状態であっても息切れが観察されます。
  • 食欲不振と体重減少。
  • 指の指骨は著しく湾曲しています。

嚢胞性線維症が長期化すると、鼻咽頭に変化が起こります。 このため、アデノイド、ポリープ、 慢性扁桃炎そして副鼻腔炎。

嚢胞性線維症の女性は子供を産むことができますが、出産時に肺不全を発症することがよくあります。 この病気の男性は不妊症ですが、平均余命は長くなります。

腸の形態

この病気の形態は、胃腸管の分泌不全を特徴とします。 腸内に停滞があり、過剰なガスの放出を伴い、その結果、膨満感が生じます。 腸の形では、次の症状が観察されます。

  • 頻繁にトイレに行きたいという衝動。
  • 口腔粘膜の乾燥。
  • 筋緊張の低下。
  • 栄養失調、常に体重減少につながります。
  • ポリ低ビタミン症。
  • 腹部、右肋骨の下、筋肉に頻繁に痛みがあります。

この形態の病気では、さまざまな合併症が一般的であり、次のような病状によって現れます。

  • 消化性潰瘍;
  • 慢性腎盂腎炎。
  • 二サッカリダーゼ欠損症;
  • 尿路結石症;
  • 完全または部分的な腸閉塞。

嚢胞性線維症を背景に胆汁性肝硬変が発症することがあります。、皮膚の強い灼熱感と顕著な黄疸があります。

腸の形態の嚢胞性線維症は非常に重篤で、治療が難しいと考えられています。

混合形態

最悪の予後は、嚢胞性線維症が混合型で発生した場合です。 その後、肺と腸のすべての症状が顕著になります。 この形態の病気には 4 つの段階があり、それぞれの場合の症状の重症度は異なります。

  1. 痰を出さない、生産性のない乾いた咳。 息切れは、激しい運動をした後にのみ発生します。 病気のこの段階は最長 10 年間続くことがあります。
  2. 慢性気管支炎が発症し、咳をすると粘稠な痰が大量に排出されます。 運動すると激しい息切れが起こります。 指の指骨は著しく湾曲しています。 病気のこの段階は2年から15年続くことがあります。
  3. この段階で、気管支肺のプロセスが進行し始め、合併症を引き起こします。 この場合、呼吸不全と心不全がはっきりと現れます。 この段階は 3 年から 5 年続きます。
  4. 最終段階の特徴は、心不全と呼吸不全が重篤になることです。 人間のこの状態は数か月間続き、最終的には死に至ります。

治療が早く開始されるほど予後は良好です。 成人で発症する嚢胞性線維症は、多くの場合、治療によく反応します。 重要なことは、病気の発症を見逃さないことです。

病気が潜在的な形で発生する場合もありますが、その場合はX線撮影によって変化を検出できます。

病気の診断


この危険な病気をできるだけ早く診断することが非常に重要であり、この場合、診断と治療が遅れるよりも予後がはるかに良好です。。 タイムリーな診断のために、次の方法が使用されます。

  • 気管支鏡検査は、生成された痰の一貫性を研究するために必要です。
  • 詳しい血液検査と尿検査。
  • 汗の検査。 現在まで、これは嚢胞性線維症を判定するための最も有益な方法です。
  • 気管支造影 – 新たな気管支拡張症を判断するために必要.
  • 変異遺伝子を特定するための DNA 分析。
  • 排泄された喀痰の微生物学的検査。
  • 肺組織の状態を判断するためのスパイロメトリー。
  • 気管支や肺の変化を検出するための X 線。
  • 糞便中に含まれる脂肪の量を研究するには、コプログラムが必要です。

医師の指示に応じて、診断を明確にするために他の研究が処方される場合がありますが、通常は上記の措置で病理を診断するのに十分です。

肺および混合型の嚢胞性線維症の場合、気管支鏡検査が主な診断方法と考えられています。

処理


嚢胞性線維症は完全には治療できないため、治療は対症療法のみであり、呼吸を回復し、重要な臓器の機能を正常化することを目的としています。。 したがって、さまざまな形態の病気に対して、次の治療法が適用される可能性があります。

  • 肺の形態。 この病気の経過では、付随する感染症を防ぐだけでなく、正常な呼吸を回復することが非常に重要です。 この場合、粘液溶解薬と酵素製剤が処方されます。 さらに、おすすめなのが、 理学療法そして優しい胸のマッサージ。
  • 腸の形。 この場合、たんぱく質を多く含む食事を続ける必要があります。 患者は肉製品、魚、カッテージチーズ、卵をたくさん食べる必要があります。 同時に、脂肪や炭水化物の消費が減り、消化を改善するために酵素やビタミン剤を処方することができます。
  • 病態が複雑な場合 急性気管支炎または肺炎の場合は、治療に抗生物質が含まれます。 肺炎が重篤な場合には、ホルモン剤が処方されることがあります。
  • 心筋の働きをサポートするために、代謝物が処方されることがよくあります。
  • 処方された治療後に効果がない場合は、特別な溶液による気管支洗浄が必要です。

嚢胞性線維症は完全に治すことができないため、唯一の解決策は肺移植である可能性があることに多くの医師が同意しています。 しかし、この場合、患者は常に薬を服用する必要があり、移植臓器が拒絶されないことを誰も保証できないため、予後もあまり好ましくありません。

嚢胞性線維症（嚢胞性線維症）は、嚢胞性線維症膜貫通調節遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。 それは外分泌腺への全身性損傷として現れ、消化管、呼吸器系、その他多くの臓器や系の重度の機能不全を伴います。

ICD-10 E84
ICD-9 277.0
病気データベース 3347
メドラインプラス 000107
電子医学 ペド/535
オミム 219700
メッシュ D003550

一般情報

この病気についての最初の言及は1905年に遡ります。当時、オーストリアの医師カール・ランドシュタイナーは、2人の子供の胎便イレウスを伴う膵臓の嚢胞性変化について説明し、これらの現象間の関係についての考えを表明しました。

この病気は 1938 年にアメリカの病理学者ドロシー アンダーソンによって詳細に説明され、独立した疾患学的単位として特定され、その遺伝性が証明されました。

「嚢胞性線維症」という名前（ラテン語の粘液-粘液、粘液-粘性から）という名前は、1946年にアメリカ人のシドニー・ファーバーによって提案されました。

発生率は民族ごとに大きく異なります。 嚢胞性線維症はヨーロッパで最も一般的ですが（平均 1:2000 ～ 1:2500）、この疾患はすべての人種の代表者で報告されています。 アフリカと日本の先住民族における嚢胞性線維症の発生率は1:100,000です。 ロシアにおけるこの病気の平均有病率は1:10,000です。

子供の性別は病気の発生率に影響しません。

遺伝は常染色体劣性遺伝で起こります。 1 つの欠陥遺伝子 (対立遺伝子) を持つ保因者では、嚢胞性線維症は現れません。 両親が両方とも変異遺伝子の保因者である場合、嚢胞性線維症の子供が生まれるリスクは 25% です。

ヨーロッパでは、30人に1人が欠陥遺伝子の保因者です。

フォーム

病変の位置に応じて、嚢胞性線維症は次のように分類されます。

  • 肺（呼吸器）型の疾患（全症例の15～20％）。 これは、中小の気管支に粘稠で分離が困難な痰が大量に蓄積するため、呼吸器への損傷の兆候として現れます。
  • 腸の形態 (全症例の 5%)。 それは食物の消化と吸収の障害、喉の渇きの増加として現れます。
  • 混合型（肺と腸、症例の 75 ～ 80% を占める）。 この形が組み合わさっているので、 臨床症状呼吸器型および腸型の嚢胞性線維症であり、より重篤な疾患の経過とその症状の多様性を特徴とします。

これとは別に、膵臓の酵素の活性が低下し、腸上皮細胞による分泌物の液体部分の生成が不十分な結果、腸壁に付着した胎便（便の原液）が内腔を詰まり、腸管の炎症を引き起こす胎便イレウスが区別されます。妨害。

CFTR 遺伝子には次のような種類の変異もあります。

  • 内分泌腺の孤立した病変として現れる非定型型（肝硬変、浮腫性貧血）。
  • 消去型は他の病気と同様に進行し、肝硬変、副鼻腔炎、慢性閉塞性肺疾患、再発性気管支炎、男性不妊症と診断されるため、通常は偶然に検出されます。

開発の理由

嚢胞性線維症は、7 番染色体の長腕にある CFTR 遺伝子の変異によって引き起こされます。 この遺伝子は多くの動物（ウシ、マウスなど）に見られます。 これは約 250,000 塩基対を含み、27 個のエクソンで構成されます。

この遺伝子によってコードされ、細胞膜を通過する塩素イオンとナトリウムイオンの輸送に関与するタンパク質は、主に気道、腸、膵臓、唾液腺、汗腺の上皮細胞に存在します。

CFTR遺伝子自体は1989年に同定され、現在までに約2000の変異と200の多型（DNA配列の可変領域）が発見されている。
ヨーロッパの人種の代表において、最も一般的な突然変異は F508del です。 この変異の症例の最大数は英国とデンマーク（85％）で記録され、最小数は中東の人口（最大30％）で記録されました。

いくつかの突然変異は特定の民族グループによく見られます。

  • ドイツ - 突然変異2143delT;
  • アイスランド - 突然変異Y122X。
  • アシュケナージ系ユダヤ人向け - W1282X。

ロシアでは、嚢胞性線維症を引き起こす変異の 52% が F508del 変異、6.3% が CFTRdele2.3(21kb) 変異、2.7% が W1282X 変異です。 N1303K、2143delT、G542X、2184insA、3849+10kbC-T、R334W、S1196Xなどの種類の変異もありますが、その頻度は2.4%を超えません。

疾患の重症度は、突然変異の種類、特定の領域におけるその局在性、およびコードされたタンパク質の機能および構造に対するその影響の特異性に依存します。 疾患の重度の経過、付随する合併症および膵外分泌機能不全の存在は、変異F508del、CFTRdele2,3(21kb)、W1282X、N1303KおよびG542Xによって区別される。

嚢胞性線維症の重症例には、DF508、G551D、R553X、1677delTA、621+1G-A、および 1717-1G-A の変異によって引き起こされる疾患も含まれます。

突然変異 R117H、3849+10kbC-T、R 374P、T338I、G551S によって引き起こされる嚢胞性線維症は、より穏やかな形態で発生します。

G85E、R334W、5T の変異により、病気の重症度は異なります。

タンパク質合成をブロックする変異には、G542X、W1282X、R553X、621+1G-T、2143delT、1677delTA の変異が含まれます。

突然変異、 騒動を引き起こすタンパク質の翻訳後修飾およびそれらの成熟 RNA への変換 (プロセシング) には、変異 DelF508、dI507、S549I、S549R、N1303K が含まれます。

変異も確認されています。

  • タンパク質調節不全（G551D、G1244E、S1255P）。
  • 塩素イオンの伝導率を下げる（R334W、R347P、R117H）。
  • タンパク質または正常な RNA のレベルを低下させます (3849+10kbC-T、A455E、5T、1811+1.6kbA-G)。

変異の結果、CFTRタンパク質の構造と機能が破壊され、内分泌腺の分泌物（汗、粘液、唾液）が濃くなり、粘稠になります。 分泌物中のタンパク質と電解質の含有量が増加し、ナトリウム、カルシウム、塩素の濃度が増加し、排泄管からの分泌物の排出がはるかに困難になります。

濃厚な分泌物の貯留の結果、管が拡張し、小さな嚢胞が形成されます。

粘液の絶え間ない停滞（粘液うっ滞）は、腺組織の萎縮と結合組織による段階的な置換（線維症）を引き起こし、臓器に初期の硬化性変化が発生します。 二次感染では、病気は化膿性炎症によって複雑になります。

病因

嚢胞性線維症は、欠陥のあるタンパク質がその機能を十分に発揮できないことによって引き起こされます。
タンパク質の機能不全の結果、細胞内に蓄積する塩化物イオンの量が徐々に増加し、細胞の電位が変化します。

電位の変化により、ナトリウムイオンが細胞内に侵入します。 過剰なナトリウムイオンは細胞周囲空間からの水の吸収の増加を引き起こし、細胞周囲空間における水の不足は外分泌腺の分泌物の肥厚を引き起こします。

濃厚な分泌物を排出することが困難な場合、主に気管支肺系と消化器系が影響を受けます。

小気管支および細気管支の開通性が損なわれると、慢性炎症が発生し、結合組織の枠組みが破壊されます。 この病気がさらに進行すると、嚢状、円筒状および「涙滴状」の気管支拡張症（気管支の拡張）および肺の気腫性（膨張）領域の形成が伴います。

気管支拡張症は、肺の上葉と下葉で同じ頻度で観察されます。 ほとんどの場合、生後1か月以内には小児では検出されませんが、6か月までに58％の症例で観察され、6か月以降は100％の症例で観察されます。 この年齢になると、気管支にさまざまな変化が見られます（カタル性またはびまん性気管支炎、気管支内炎）。

気管支上皮は所々剥離しており、杯細胞過形成や扁平上皮化生の病巣が観察されます。

気管支が粘液によって完全に遮断されると、肺葉の虚脱領域（無気肺）が形成され、肺組織に硬化性変化が生じます（びまん性肺硬化症が発症します）。 気管支壁のすべての層に、リンパ球、好中球および形質細胞の浸潤があります。

粘液性気管支腺の口が拡張し、化膿性の栓がその中に現れ、気管支拡張症の内腔には、大量のフィブリン、崩壊中の白血球、壊死性気管支上皮および球菌のコロニーが存在します。 筋肉層が萎縮し、気管支拡張症の壁が薄くなります。

免疫力の低下を背景に細菌感染が発生すると、膿瘍の形成が始まり、破壊的な変化が生じます（症例の30％で緑膿菌が培養されます）。 脂質を含む泡沫細胞および好酸球塊の蓄積により、ホメオスタシスの破壊により二次性リポプロテオノーシスが発症します。

24歳までに、症例の82％で肺炎が検出されます。

嚢胞性線維症の平均余命は、肺循環の血管の進行性変化により患者の血液中の酸素量が徐々に減少し、心臓の右側の部分が増加して拡張するため、気管支肺系の状態によって異なります。 「肺心」が発達します）。

心臓領域の他の変化も観察されます。 患者は次のように診断されます。

  • 間質性硬化症を伴う心筋ジストロフィー（心筋の代謝障害）。
  • 心筋粘液腫症の病巣。
  • 筋線維が薄くなる。
  • 所々に横縞が欠けている。
  • 血管領域の硬化病巣（間質性硬化症）。
  • 血管内皮の中程度の腫れ。
  • 心ジストロフィーはさまざまな程度で発現します。

弁膜炎および壁側心内膜炎の可能性があります。

子宮内発育期に膵臓の分泌物が濃くなる場合、膵管の閉塞がよく起こります。 このような場合、この腺によって通常の量で産生される膵臓酵素は、膵臓に到達することができません。 十二指腸、そのため、それらは蓄積し、腺自体の組織破壊を引き起こします。 生後1か月の終わりまでに、そのような患者の膵臓には線維組織と嚢胞が蓄積します。

嚢胞は、小葉間および小葉内の管の拡張、および上皮の平坦化および萎縮の結果として発生します。 小葉の内部および小葉の間には、結合組織が増殖し、好中球およびリンパ組織球要素による結合組織の浸潤が存在します。 膵島装置の過形成、腺実質の萎縮、および組織の脂肪変性も発生します。

腸上皮は平らになり、杯細胞の数が増加し、陰窩には粘液の蓄積が見られます。 粘膜には好中球を含むリンパ細胞が浸潤しています。

塩化物イオンの伝導率、タンパク質または正常な RNA のレベルの低下を伴う突然変異は、長期間にわたって膵臓機能を相対的に維持しながら、慢性膵炎の進行を遅らせます。

新生児の嚢胞性線維症は、ケースの 20% で厚い胎便による小腸の遠位部分の閉塞を引き起こします。

場合によっては、この病気は長期にわたる新生児黄疸を伴いますが、これは胆汁の粘性とビリルビンの生成の増加によって引き起こされます。

ほぼすべての患者が結合組織の肥厚と肝臓の瘢痕変化（線維症）を経験します。 症例の5〜10％では病状が進行し、胆汁性肝硬変や門脈圧亢進症を引き起こします。

また、肝臓には次のものが存在します。

  • 細胞の局所的またはびまん性の脂肪およびタンパク質の変性。
  • 小葉間胆管内の胆汁の停滞。
  • リンパ組織球が小葉間層に浸潤している。

嚢胞性線維症は汗腺の異常な機能を伴います - 分泌物中のナトリウムと塩素の濃度が増加し、塩の量は標準の約5倍を超えます。 この病状は患者の生涯を通じて観察されるため、嚢胞性線維症に苦しむ人には暑い気候は禁忌です（熱中症のリスクが高まり、代謝性アルカローシスの発症によりけいれんを引き起こす可能性があります）。

症状

嚢胞性線維症は、ほとんどの場合、1 歳未満で発症します。

症例の 10% で、次の場合に病気の症状 (胎便イレウスまたは胎便イレウス) が検出されます。 超音波検査 2〜3学期の子宮内発育中でも。

子供達 腸閉塞生後数日で検出されます。 胎便イレウスの兆候は次のとおりです。

  • 胎便の生理学的排泄の欠如。
  • 膨満感;
  • 不安;
  • 逆流;
  • 嘔吐。嘔吐物中に胆汁の存在が検出されます。

2日間にわたって、子供の状態は悪化します-皮膚の蒼白と乾燥が現れ、組織の膨圧が減少し、無気力と無力感が現れます。 脱水症状が進行し、中毒が増加します。 場合によっては、合併症（腸穿孔や腹膜炎）が発生することがあります。

腸嚢胞性線維症は、ほとんどの場合、膵臓酵素の欠乏による補完食または人工栄養の導入後に現れます。 この形態の病気の症状は次のとおりです。

  • 膨満感;
  • 頻繁な排便
  • 糞便の排出量が大幅に増加。
  • 悪臭と便の明るい色、その中にかなりの量の脂肪が存在します。

トイレに座っているときに直腸脱の可能性があります (患者の 10 ～ 20% に観察されます)。

唾液の粘性により口の中が乾燥することが多く、乾いた食べ物を食べることが難しく、食事中に大量の水分を摂取せざるを得ません。

初期段階では、食欲は増加するか正常ですが、消化器疾患により、ビタミン欠乏症や栄養失調が続きます。 病気が進行すると、肝硬変や胆汁うっ滞性肝炎の兆候（倦怠感の増加、体重減少、黄疸、尿の黒ずみ、行動や意識の障害、腹痛など）が現れます。

気管支肺系での粘性分泌物の過剰産生による肺の嚢胞性線維症は、次のような閉塞症候群を引き起こします。

  • 呼気の延長。
  • 口笛を吹くような騒々しい呼吸の様子。
  • 窒息の発作。
  • 補助筋肉の呼吸作用への参加。

非生産的な咳が出る可能性があります。

感染性炎症プロセスは慢性的かつ再発性です。 合併症としては、化膿性閉塞性気管支炎や膿瘍形成傾向のある重度の肺炎などが観察されます。

肺型の病気の症状は次のとおりです。

  • 淡い土っぽい肌色。
  • 不十分な血液供給によって引き起こされる皮膚の青みがかった変色。
  • 安静時の息切れの存在。
  • 胸部の樽型変形。
  • 指（末端指骨はドラムスティックに似ています）と爪（時計皿に似ています）の変形。
  • 身体活動の減少。
  • 食欲の低下。
  • 体重が低い。

嚢胞性線維症を伴う。

気管支内容物には通常、緑膿菌、 黄色ブドウ球菌そしてインフルエンザ菌。 フローラは抗生物質に耐性がある可能性があります。

肺型は重度の呼吸不全と心不全により致死的です。

混合型の嚢胞性線維症の兆候には、腸型および肺型の症状が含まれます。
CFTR遺伝子の特殊な種類の変異がこの病気の経過をより穏やかにし、その症状が副鼻腔炎、再発性気管支炎、慢性閉塞性肺疾患、肝硬変の症状と一致するため、この病気の消去型は通常成人になってから診断されます。あるいは男性不妊。

成人の嚢胞性線維症は不妊症の原因となることがよくあります。 嚢胞性線維症の男性の97%は精索の先天性欠損、萎縮、または閉塞を患っており、嚢胞性線維症の女性の大部分は粘液粘度の増加による生殖能力の低下を経験しています。 頸管。 同時に、生殖機能を保持している女性もいます。 CFTR 遺伝子の変異は、嚢胞性線維症の兆候が見られない男性にも時々見つかることがあります (そのような症例の 80% での変異は精管の形成不全を引き起こします)。

嚢胞性線維症は精神発達に影響を与えません。 病気の重症度とその予後は、病気が発現するタイミングによって異なります。最初の症状が現れるのが遅いほど、病気は軽くなり、予後はより良好になります。

嚢胞性線維症は、多数の突然変異バリアントにより、臨床症状の多型を特徴とするため、疾患の重症度は気管支肺系の状態によって評価されます。 4 つの段階があります。

  • 1つ目は、不安定な機能的変化、痰を伴わない空咳、軽度または中等度の息切れを特徴とします。 身体活動。 第 1 段階の期間は 10 年に及ぶ場合もあります。
  • ステージ2は、慢性気管支炎の発症、痰を伴う咳の存在、安静時中程度の息切れ、労作で悪化する、指の末端指骨の変形を特徴とします。 聞いていると、湿った「パチパチ」とした喘鳴を伴う激しい呼吸の存在が明らかになります。 この段階は2年から15年続きます。
  • ステージ 3、合併症が発生し進行する段階 病理学的プロセス気管支肺系で。 気管支拡張症、びまん性肺線維症領域および限定的肺硬化症、および嚢胞の形成が発生します。 心不全（右心室型）や重度の呼吸不全が認められます。 ステージの期間は3年から5年です。
  • ステージ 4 は重度の心肺不全を特徴とし、数か月以内に死に至る。

診断

嚢胞性線維症の診断は以下に基づいて行われます。

  • 家族歴、病気の発症期間、その進行経過、消化器系および気管支肺系への特徴的な損傷の存在、出産の問題（不妊症または生殖能力の低下）を含む筋骨格系の診断徴候。
  • 基本的な検査室診断方法からのデータ。
  • DNA診断。

小児の嚢胞性線維症を検出するための検査方法には、次のようなものがあります。

  • IRT (膵臓酵素免疫反応性トリプシンの検査)。これは、生後最初の 1 か月間のみ新生児に有益です。 この検査では、血液中のこの酵素のレベルを測定します。 嚢胞性線維症の新生児では、免疫反応性トリプシンのレベルが 5 ～ 10 倍増加します。 子供が極度の早産児であったり、複数の胎盤があった場合、検査では偽陽性の結果が出る可能性があります。 先天性欠損症発育（MVPR）または出産時の窒息。
  • ギブソン・クック法を使用して実施される汗テスト。 イオン導入法を用いて微弱電流を用いてピロカルピン（汗腺を刺激する薬）を皮膚に注射する方法です。 少なくとも100グラムの量の汗をかきます。 収集され、重量が測定され、その後、その中のナトリウムイオンと塩素イオンの濃度が測定されます。 汗分析装置の存在により、この方法の使用が簡素化されます。 通常、汗腺の分泌物中のナトリウムと塩素の濃度は 40 mmol/l を超えません。 小児が副腎性器症候群、HIV感染症、低ガンマグロブリン血症、甲状腺機能低下症、家族性グリコーゲン症2型、グルコース-6-ホスファターゼまたはクラインフェルター欠損症、ムコ多糖症、腎性尿崩症、偽性低アルドステロン症、フルクトシドーシスまたはセルキアを患っている場合、検査は偽陽性となる可能性があり、治療を受けている場合でも検査が偽陽性となる可能性があります。いくつかの抗生物質を使用すると偽陰性になります。
  • NPD 検査は、鼻電位の経上皮差を測定することから構成されます。 通常の電位差は -5 mV ～ -40 mV です。

DNA 診断は、嚢胞性線維症を最も正確に診断するのに役立ちます。 通常、研究に使用されます。

  • 液体の血液。約 1 ml を抗凝固剤とともに試験管に入れます（ヘパリンは使用しないでください）。
  • 直径約 2 cm の血液汚れを室温で乾燥させ、ガーゼまたは濾紙の上に置きます。 サンプルは数年にわたって研究できます。
  • 死亡者の分析に使用される組織学的サンプル。

考えられる用途:

  • 直接診断により、特定の遺伝子の特定の変異を特定できます。
  • 間接診断。疾患遺伝子に関連する遺伝マーカーの遺伝を分析します。 これは、家族の中に嚢胞性線維症の子供がいる場合にのみ可能です。その理由は、そのDNAを分析することによってのみ分子マーカーを確立できるからです。

研究にはPCR（ポリメラーゼ連鎖反応）法が使われることが多いです。 CFTR 遺伝子の最も一般的な種類の変異は、複数の変異を同時に検出できる特別に設計された診断キットを使用して検出されます。

機器検査法も嚢胞性線維症の診断に役立ちます。

  • X線撮影。肺の特徴的な変化（浸潤、肺気腫、肺根の拡張、肺パターンの変形）の存在を確認できます。
  • 気管支造影は、気管支の枝の数の減少、その充填の破損、円筒状または混合型気管支拡張症の存在を特定するのに役立ちます。
  • 気管支鏡検査。高粘度の粘液膿性分泌物やびまん性化膿性気管支炎の存在を検出するために使用できます。
  • スパイログラフィー。閉塞制限型の外部呼吸機能障害の存在を検出できます。
  • コプログラム。大量の難消化性脂肪の存在を検出できます。

嚢胞性線維症は、十二指腸内容物を検査することによっても診断されます。これは、十二指腸液中の酵素の量の減少または酵素の欠如を特定するのに役立ちます。

膵外分泌機能は、糞便膵臓エラスターゼ 1 (E1) 検査を使用して評価されます。 嚢胞性線維症は、エラスターゼ 1 の含有量の大幅な減少によって現れます (中程度の減少は、慢性膵炎、膵臓腫瘍、胆石症、または糖尿病の存在を示します)。

嚢胞性線維症は出生前診断によっても検出できます。 DNA サンプルは、妊娠 9 ～ 14 週目に絨毛膜絨毛サンプリングから分離されます。 家族との接触の後期段階では、羊水（16～21週）または臍帯穿刺によって採取された胎児血液（21週以降）が診断に使用されます。

出生前診断は、両親が両方とも突然変異を持っている場合、または家族内の病気の子供がホモ接合性である場合に行われます。 片方の親にのみ突然変異が存在する場合でも、出生前診断が推奨されます。 胎児でも同様の変異が確認されており、ホモ接合性遺伝子の不活化と無症候性ヘテロ接合性保菌を区別する必要がある。 のために 鑑別診断 17〜18週目に、アミノペプチダーゼ、ガンマ-グルタミルトランスペプチダーゼ、および腸内型のアルカリホスファターゼの活性について羊水の生化学的研究が行われます（嚢胞性線維症は、これらの腸内酵素の量の減少によって特徴付けられます）。

CFTR 遺伝子の変異が特定できず、嚢胞性線維症の子供がすでに死亡している場合、この場合出生前分子遺伝学的診断は有益ではないと考えられるため、胎児は生化学的方法を使用して検査されます。

処理

小児の嚢胞性線維症は、次の方法で治療することが望ましいです。 専門センター、患者は包括的な必要があるため、 医療医師、運動療法士、ソーシャルワーカーの支援も含まれます。

遺伝病である嚢胞性線維症は不治の病であるため、治療の目標は、健康な子供のライフスタイルにできるだけ近いライフスタイルを維持することです。 嚢胞性線維症の患者には以下が必要です。

  • タンパク質が豊富で、脂肪の量を制限することなく、適切な食事栄養を提供する。
  • 呼吸器感染症の制御;
  • 膵臓製剤を使用した酵素療法。
  • 気管支分泌物の形成を阻害し、希釈することを目的とした粘液溶解療法。
  • 抗菌および抗炎症療法。
  • ビタミン療法。
  • 合併症のタイムリーな治療。

吸収不良症候群（摂取量の減少）の治療に 消化管 栄養素）、膵酵素の不足によって引き起こされる場合、膵酵素は微粒子（Creon 10000、Creon 25000）の形で使用されます。 薬は食事と一緒に服用され、用量は個別に選択されます。

嚢胞性線維症における膵機能不全は完全には矯正されていないため、用量の十分性は、便の​​性状と頻度、および検査データの正規化によって示されます（コプログラムでは脂肪便と創造便は検出されず、トリグリセリド濃度は正常化されています）。脂質プロファイル）。

呼吸嚢胞性線維症では、以下の使用が必要です。

  • 粘液溶解療法。気管支分泌物を効果的に希釈できるチオールの使用が含まれます。 N-アセチルシステインは、粘液溶解作用だけでなく抗酸化作用もあり、経口、静脈内、または吸入で使用されます。 組換えヒト DNAse (Pulmozyme、Dornase alfa) を使用したマスクを介した吸入が効果的です。 高張塩化ナトリウム溶液 (7%) を吸入すると、痰が薄まり、よく排出されます。
  • 運動療法。 気管支樹の病理学的分泌物を浄化し、肺の感染性病変を防ぐために、体位ドレナージ、自己ドレナージ、パーカッション、およびクロップマッサージ（胸部の振動からなる）が使用されます。 アクティブな呼吸サイクル、PEP マスク、 呼吸法フラッターを使って。
  • 抗生物質療法。 薬剤は気管支分泌物から分離された微生物の種類とその結果に応じて選択されます。 臨床検査抗生物質に対する過敏症の場合。 さまざまな抗生物質の使用により、気管支肺系の慢性感染症の発症を予防または遅延させることができるため、抗生物質が使用されます。 長い間予防目的で処方されることもあります。

緑膿菌感染症を治療するには、通常、抗生物質が静脈内投与されます。
抗生物質治療を中止する基準は、患者の増悪の主な症状が初期状態に戻ることです。

嚢胞性線維症は鎮咳薬の使用に対する禁忌です。

嚢胞性線維症における進行性肝障害に対する効果的な治療法は現在開発されていません。 通常、以下の患者 初期の兆候肝損傷の場合、ウルソデオキシコール酸は少なくとも 15 ～ 30 mg/kg/日の用量で処方されます。

肺組織への損傷は体の過剰な免疫反応の影響を受けるため、マクロライド、非ステロイド性抗炎症薬、全身および局所のグルココルチコイドが抗炎症療法として使用されます。

嚢胞性線維症は、外部呼吸機能、コプログラム、身体計測、 一般的なテスト尿と血液。 年に1回、胸部X線検査、心エコー検査、臓器の超音波検査が行われます。 腹腔、骨年齢を決定し、免疫学的検査を実行し、 生化学検査血。

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