Shkaqet e sindromës Williams. Fotot e fëmijëve me sindromën Williams dhe jetëgjatësia e tyre

Sëmundja e Elf është një sëmundje gjenetike në të cilën zhvillimi normal i një fëmije është i ndërprerë. Në një mënyrë tjetër, ky çrregullim quhet sindromi Williams; quhet "fytyrë kukudh" për shkak të veçorive të jashtme të pacientit.

Ekziston një sëmundje e veçantë gjenetike në të cilën një person përjeton shqetësime në funksionimin e trurit dhe organeve të tjera. Quhet me dy terma: sindroma Williams, "fytyrë kukudh".

Për herë të parë, një sëmundje e tillë u vërejt nga kardiologu J. Williams në fillim të viteve gjashtëdhjetë të shekullit të kaluar. Ai zbuloi se një numër i pacientëve të tij, të bashkuar nga të njëjtat probleme me zemrën dhe enët e gjakut, kishin edhe të tjera shenjat e përgjithshme: si në pamje ashtu edhe në zhvillimin mendor. Pas kryerjes së hulumtimit, shkencëtari zbuloi se shkaku i kësaj lloj sëmundjeje janë shqetësimet në nivelin gjenetik - në strukturën e kromozomeve.

Domethënë, puna e kromozomit të shtatë, ku ndodhen rreth pesëmbëdhjetë gjene, është ndërprerë. Tre gjenet që mungojnë në këtë sëmundje janë përgjegjës për zhvillimin normal të trurit të njeriut dhe prodhimin e elastinës. Për shkak të kësaj të fundit, ekziston një probabilitet i lartë për të zhvilluar sëmundje të zemrës dhe enëve të zemrës. Kjo patologji quhet "sindroma e Williams". Sipas shkencëtarëve, kjo sëmundje shfaqet një herë në dhjetë mijë të porsalindur.

Quhet edhe sindroma e Williams "fytyra e kukudhit". Fotot e fëmijëve dhe të rriturve që vuajnë nga kjo sëmundje tregojnë pse sëmundja ka një emër të tillë. Ata të gjithë kanë karakteristika të ngjashme të jashtme, që të kujtojnë imazhin tradicional të kukudhëve në folklor. Kjo sëmundje shfaqet si tek meshkujt ashtu edhe tek femrat.

Fytyra e pacientit dallohet nga veçoritë e saj unike: faqet e shëndosha, të shtrira poshtë, një gojë e madhe dhe e gjerë, buza e sipërme është veçanërisht e madhe, një mjekër e ngushtë dhe e vogël, një ballë e gjerë, një hundë e sheshtë dhe e trashë në fund, por e rrafshuar. në tempuj, një shikim karakteristik, sy që zakonisht janë të ndritshëm dhe të ngopur me nuancë blu. Në këtë rast, e bardha e syve mund të jetë edhe blu. Dhëmbët e njerëzve të tillë rrallë ndodhen në zgavrën me gojë dhe janë pak të zgjatur. Në mënyrë tipike, fëmijëve që vuajnë nga kjo sëmundje dhëmbët dalin shumë më vonë dhe sëmundje të tilla si kariesi janë më të zakonshme. Një dentist që ekzaminon fëmijë të tillë mund të zbulojë moszhvillimin e tyre, problemet me rrënjët dhe pickimin.

Te pacientët me sindromën Williams, qafa është e gjatë dhe e hollë, gjoksi është më i ngushtë se zakonisht, beli është më i ulët dhe këmbët kanë formën e shkronjës X. Shpesh, njerëz të tillë kanë probleme me këmbët: pozicioni i tyre i gabuar, si. si rezultat i të cilave zhvillohen këmbët e sheshta ose shputat. Me kalimin e moshës, fëmijët me sëmundjen e kukudhit përjetojnë ndryshime në pamje; fytyra bëhet shumë e ashpër dhe e fryrë. Fëmija mund të ketë probleme me koordinimin dhe punën sistemi muskuloskeletor. Nëse në moshë të hershme fëmijët e tillë vuajnë nga dobësia dhe dobësia e tepërt në krahasim me moshatarët e tyre, atëherë me kalimin e kohës, përkundrazi, ata mund të bëhen obezë. Kjo është për shkak të një sistemi të dobët kardiovaskular.

Përveç shqetësimeve në gjendjen fizike të trupit, fëmijët që vuajnë nga sindroma Williams kanë probleme edhe me aktivitetin e trurit. Ata kanë performancë të ulët, nuk janë në gjendje të përqendrohen në detyrën në fjalë për një kohë të gjatë dhe nuk e mbajnë mend mirë materialin e ri. Logjika dhe të menduarit hapësinor janë të vështira për ta, dhe ata shpesh sillen në mënyrë të papërshtatshme në emocione dhe veprime. Disa fëmijë përjetojnë histeri, sjellje tepër infantile dhe agresion. Në një të katërtën e rasteve, krizat janë të mundshme gjatë shpërthimeve emocionale.

Por jo të gjithë fëmijët që zhvillojnë sëmundjen e kukudhit sillen në mënyrë agresive. Shpesh fëmijë të tillë janë shumë të shoqërueshëm, miqësorë, të gëzuar dhe të besueshëm. Por në manifestimet e tyre, këta njerëz janë shumë spontan dhe ndonjëherë sillen në mënyrë të papërshtatshme. Në sjelljen e tyre, edhe në moshën madhore, mund të vërehet një fëmijëri e tepruar. Njerëz të tillë nuk janë të pavarur, reagimet e tyre janë të ngadalta dhe në të njëjtën kohë kaotike. Ata kanë nevojë për mbështetje nga njerëzit e tjerë, duhet të inkurajohen dhe të edukohen për t'i ndihmuar që të përshtaten normalisht me shoqërinë.

Nuk ka shërim për sëmundjen Williams, ju mund të përpiqeni ta përshtatni sa më shumë fëmijën me jetën përreth me ndihmën e programeve speciale. Por edhe në këtë rast vështirësitë në të mësuar janë të mundshme, pasi fëmijë të tillë e kanë të vështirë të përqendrohen dhe shpesh kanë probleme me të folurin. Gjithashtu, fëmijët me sindromën Williams shpesh vuajnë organet e brendshme: përveç sistemit kardiovaskular, ka çrregullime të sistemit gjenitourinar dhe sistemit endokrin. Vizioni i njerëzve me një "fytyrë elf" në shumë raste dobësohet. Shpesh kanë raste të sëmundjeve të syrit si koloboma, atrofi nervi optik, katarakt.

Për të njohur sindromën Williams (“fytyrë kukudh”) tek një fëmijë, prindërit duhet t'i kushtojnë vëmendje jo vetëm pamjes së tyre, por edhe karakteristikave të zhvillimit të tyre në një moshë shumë të hershme. Fëmijë të tillë kanë një trup më të dobësuar se moshatarët e tyre, ata mbeten prapa në zhvillim, si fizikisht ashtu edhe intelektualisht. Oreksi i tyre është i dobët dhe është e vështirë t'i detyrosh të hanë diçka. Në këtë rast shpesh ndodhin shqetësime në stomak: të vjella, diarre ose kapsllëk, ngërçe në stomak. Nëse bëni një analizë gjaku, mund të zbuloni se niveli i kalciumit dhe kolesterolit te pacientët është i ngritur.

Në moshën tre vjeçare, zhvillimi fizik i fëmijëve me sindromën Williams kthehet në normalitet, por vërehen devijime në të folur. Në të njëjtën kohë, fëmija është i gjallë, aktiv dhe i shoqërueshëm, kështu që prindërit nuk mund të kuptojnë gjithmonë se ai ka probleme. Vlen gjithashtu t'i kushtohet vëmendje timbrit të zërit të foshnjës. Nëse është shumë i ulët, me ngjirurit e zërit të dukshëm, ky është një nga tipare karakteristike sindromi Williams.

Fëmijë të tillë fillojnë të flasin mjaft vonë. Sipas hulumtimeve të shkencëtarëve, ata fillimisht i shqiptojnë fjalët vetëm në moshën dy ose tre vjeç, dhe mësojnë t'i formojnë fjalët në fraza vetëm në moshën katër ose pesë vjeç. Fëmijët me sëmundjen e kukudhit kanë aftësi të dëmtuara motorike dhe koordinim sy-dorë. Lëvizjet janë të pakëndshme dhe të çuditshme. Fëmijët e kanë të vështirë të zotërojnë aftësitë më të thjeshta, duke përfshirë kujdesin për veten. Në të njëjtën kohë, ata kanë interes për muzikën dhe e dëgjojnë me kënaqësi.

Është jashtëzakonisht e rëndësishme të diagnostikohet sindroma Williams në fazat e hershme për të ndihmuar fëmijët të përshtaten mjedisi. Ekzistojnë teknika të veçanta që mund të ndihmojnë në këtë, duke marrë parasysh karakteristikat e fëmijëve të tillë.

Sindroma Williams është një sëmundje e rrallë kongjenitale që shfaqet si rezultat i mutacioneve kromozomale të trashëguara dhe karakterizohet nga ndryshime në pamje, çrregullime mendore, një numër karakteristikash unike të personalitetit dhe anomalive të organeve të brendshme.

Kjo sëmundje gjenetike mori emrin e saj për nder të kardiologut pediatrik nga Zelanda e Re J. Williams, i cili në vitin 1961 vërtetoi natyrën trashëgimore të sindromës. Ai vëzhgoi fëmijë të sëmurë me mosfunksionim kardiak dhe shenja të jashtme të ngjashme.

Sindroma është rezultat i një mutacioni spontan ose është i trashëguar. Në gjenotipin e pacientëve mund të mungojnë disa gjene. Kjo është arsyeja e shumëllojshmërisë së simptomave klinike të patologjisë.

Pacientët me këtë sindromë shfaqin defekte të rënda të fytyrës, zemrës dhe enëve të gjakut, kockave dhe kyçeve dhe sistemit nervor qendror.

Fëmijët me sindromën Williams kanë çrregullime mendore dhe kanë vështirësi në të mësuar. Pasoja e rirregullimit kromozomik në trup është prapambetja mendore. Tek pacientët, një vonesë e përgjithshme në zhvillimin psiko-emocional shoqërohet me sukses në fusha të ndryshme të kulturës dhe artit: muzikë, retorikë, ritëm.
Anomalitë e zemrës përfaqësohen nga defekte të lindura, dhe anomalitë e enëve të gjakut përfaqësohen nga ngushtimi i vazhdueshëm i aortës, degëve të trungut pulmonar dhe arterieve të tjera të mëdha.
"Fytyra e Elfit" është një nga shenjat kryesore të sëmundjes, që karakterizon pamjen e pacientëve.
Nga rruga, më pak simptoma karakteristike përfshijnë: hipotoninë e muskujve, herniet e kërthizës, malokluzion, hiperkalcemia.
Sindroma Williams është një sëmundje e rrallë, sporadike. Ndodh në 1 të porsalindur në 10 000 - 20 000. Djemtë dhe vajzat sëmuren njëlloj shpesh, pavarësisht statusit social dhe kombësisë.

Ashtu si shumica e anomalive kromozomale, sindroma Williams mund të dyshohet nga prania e veçorive specifike të jashtme dhe sjelljes karakteristike. Karakteristikat e veçanta anatomike të fytyrës na lejojnë të supozojmë patologji. Diagnoza konfirmohet nga studimet gjenetike molekulare, elektro- dhe ekokardiografike.

Trajtimi i sindromës është simptomatik. Për të eliminuar defektet kongjenitale të zemrës kryhen një sërë ndërhyrjesh kirurgjikale. Seancat e psikoterapisë dhe seancat me një psikolog ndihmojnë në përmirësimin e socializimit të pacientëve dhe përmirësimin e cilësisë së jetës së tyre.

Etiologjia dhe patogjeneza

Aktualisht, shkaqet e sëmundjes nuk janë kuptuar plotësisht. Ekspertët kanë zbuluar se faktori kryesor etiopatogjenetik i patologjisë është trashëgimia. Sindroma zhvillohet si rezultat i fshirjes së kromozomit 7. Ky rirregullim çon në humbjen e një pjese të strukturës kryesore autoriprodhuese të bërthamës dhe një ndërprerje në komplementin kromozomal të fetusit. Një defekt trashëgues i kromozomit 7 është humbja e një krahu të gjatë që përmban 25-30 gjene. Pjesa e humbur e kromozomit nuk transmetohet në momentin e konceptimit dhe fëmija i porsalindur zhvillon një pamje klinike karakteristike. Forma trashëgimore e sëmundjes zhvillohet jashtëzakonisht rrallë - kur babai ose nëna kanë sindromën Williams.

Ekziston një teori tjetër për origjinën e sëmundjes - dukuri spontane patologji që rezulton nga një mutacion kromozomik në ngjizje. Ky supozim na lejon të konkludojmë se sëmundja është e lindur dhe jo e trashëgueshme. Një thyerje e rastësishme kromozomike çon në lindjen e një fëmije të sëmurë në një familje absolutisht të shëndetshme. Shkaqet e një anomalie të tillë gjenetike janë faktorë që kanë ndikim negativ në trupin e prindërve. Këto përfshijnë: rreziqet në punë, mjedisin e varfër, zakonet e këqija.

Sindroma Williams karakterizohet nga mungesa e gjeneve përgjegjëse për:

zhvillimin dhe funksionimin e trurit,
prodhimi i proteinave të elastinës,
metabolizmin e karbohidrateve,
metabolizmin e kalciumit në trup,
zhvillimin intelektual,
proceset trofike në indin nervor.

Mungesa e elastinës me kalimin e kohës çon në formimin e defekteve të zemrës dhe zhvillimin hipertensionit. Çrregullime të tilla si kalcifikimi i enëve të gjakut dhe valvulave të zemrës çojnë në hollimin e tyre, humbjen e elasticitetit dhe këputjen nën ndikimin e faktorëve të ndryshëm. Kalcifikimi është shumë i rrezikshëm procesi patologjik, e cila me kalimin e kohës bëhet shkak i sëmundjeve akute kardiovaskulare dhe vdekjes së pacientit.

Simptomat

Sindroma Williams karakterizohet nga një shumëllojshmëri e foto klinike. Të gjitha simptomat e patologjisë mund të ndahen në grupet e mëposhtme: pamja e pazakontë, vonesa mendore, paaftësi të rënda fizike.

Shenjat kryesore të sëmundjes janë vonesat në zhvillimin psikofizik, vështirësitë në të mësuar, pamundësia për t'u përqëndruar, vështirësitë me konceptet hapësinore, organizimi dhe planifikimi i aktiviteteve të dikujt. Pacientët kanë performancë dhe kujtesë të reduktuar, ata nuk mund të përqendrohen në detyrën në fjalë. Disa fëmijë përjetojnë histeri, infantilizëm dhe sjellje agresive. Hiperreaktiviteti i tyre zakonisht kombinohet me qëndrueshmërinë emocionale, impulsivitetin dhe aftësitë obsesive të komunikimit. Në raste relativisht të rralla, krizat mund të ndodhin gjatë shpërthimeve emocionale. Adoleshentët e sëmurë kanë vështirësi në kryerjen e detyrave vizuale-hapësinore - ata vizatojnë dobët dhe nuk mund të mbledhin një figurë nga një enigmë. Megjithatë, ata shkëlqejnë në detyrat që përfshijnë gjuhën e folur, muzikën dhe memorizimin përmendësh. Logopedë, psikiatër dhe psikologë duhet të punojnë me fëmijë të tillë. Ata u mësojnë pacientëve të tyre të folurit e saktë, të menduarit logjik dhe të shprehin përfundimet më të thjeshta. Fëmijët e sëmurë fillojnë të flasin vonë: me fjalë në 3 vjeç, me fraza të plota në 5 vjeç. Për pjesën tjetër të jetës së tyre ata mbajnë shenja të vonesës mendore të moderuar, çmenduri dhe prapambetje mendore. Por pavarësisht kësaj, fëmijët me sindromën Williams komunikojnë lehtësisht me njerëzit përreth tyre dhe me psikokorrigjim adekuat ata kryejnë detyra të thjeshta të përditshme. Ata nuk janë plotësisht pa inteligjencë, madje janë të talentuar dhe të talentuar në disa mënyra. Mes tyre ka muzikantë të aftë me zë të përsosur dhe një sens të shkëlqyer ritmi. Disa pacientë vuajnë nga ankthi i shtuar, paqëndrueshmëria emocionale dhe fobitë. Të rriturit me këtë sëmundje janë tepër spontan, fëmijë, budallenj, qesharak dhe joadekuat. Për t'u përshtatur normalisht në shoqëri, ata kanë nevojë për mbështetje dhe ndihmë të vazhdueshme nga të afërmit e tyre. Shumë të rritur me këtë diagnozë punojnë si vullnetarë ose punëtorë të punësuar.

Diagnostifikimi

Diagnoza e sindromës Williams nuk shkakton ndonjë vështirësi të veçantë për specialistët. Ai bazohet në të dhënat nga analiza kromozomale, e cila bazohet në testet gjenetike që konfirmojnë ose hedhin poshtë diagnozën e supozuar të sindromës Williams.

Hulumtimi molekular citogjenetik kryhet duke përdorur hibridizimin e fluoreshencës ose duke përdorur një mikroarresë të ADN-së. Hibridizimi i fluoreshencës është krijuar për të përcaktuar sekuencën specifike të gjeneve në trupin e njeriut. Ajo kryhet para implantimit të një veze të fekonduar në murin e mitrës, gjatë shtatzënisë dhe menjëherë pas lindjes së fëmijës. Mikroçipi i ADN-së - teknikë diagnostike e cila kryhet duke përdorur PCR. Gjenomi aplikohet në një mikroçip të veçantë dhe më pas ekzaminohet.

Hulumtime shtesë:

analiza e përgjithshme klinike e gjakut dhe urinës,
biokimia e gjakut - hiperkolesterolemia, hiperkalcemia,
përcaktimi i gjendjes hormonale,
testi i urinës për nivelet e kreatininës dhe kalciumit,
EKG dhe EchoCG,
tonometri,
Ekografia e zemrës dhe veshkave,
Ekzaminimi urologjik me rreze X,
tomografia e trurit.

Mjekimi

Sindroma Williams është një sëmundje e pashërueshme. Aktualisht, terapia etiotropike për sëmundjet gjenetike, përfshirë këtë sindromë, nuk është zhvilluar.

Trajtimi simptomatik dhe monitorimi i rregullt i punës të sistemit kardio-vaskular lejojnë të shmangin zhvillimin e komplikimeve të rënda dhe të përmirësojnë cilësinë dhe jetëgjatësinë e pacientëve.

Për normalizim presionin e gjakut pacientët janë të përshkruar barna antihipertensive nga grupi i ACE inhibitorëve, antagonistëve të kalciumit, diuretikëve, beta-bllokuesve.
Medikamente nootropike për përmirësim qarkullimi cerebral dhe zhvillimi adekuat mendor i pacientëve - "Piracetam", "Vinpocetine", "Cerebrolysin".
Nëse nivelet e kalciumit në gjak janë të larta, kërkohet korrigjim medikamentoz - administrim intravenoz tretësirë të kripur, diuretikë, suplemente kaliumi.
Kur zhvillohen forma të rënda të patologjisë, përshkruhen glukokortikosteroide - Hydrocortisone, Prednisolone.
Procedurat fizioterapeutike përmirësojnë lëvizshmërinë e kyçeve - terapi ushtrimore, terapi magnetike, ultratinguj, elektroterapi, akupunkturë, masazh.
Korrigjimi psikologjik konsiston në mësimin e të folurit të saktë të fëmijëve të sëmurë, të lexuarit dhe të shkruarit, duke reduktuar ankthin dhe frikën.
Miqësia dhe mirëkuptimi i ndërsjellë në familje luajnë një rol të rëndësishëm në trajtimin e fëmijëve të sëmurë.
Psikoterapia dhe seancat me psikolog janë pjesë përbërëse e procesit të trajtimit.
Ndërhyrja kirurgjikale synon eliminimin e defekteve të lindura të zemrës tek fëmijët, të cilat shpesh çojnë në vdekjen e pacientëve.

Parandalimi

Masat parandaluese për të shmangur zhvillimin e komplikimeve të rënda në pacientët me sindromën Williams:

ruajtja e kalciumit dhe kolesterolit në gjak në nivele optimale,
Ushqimi i duhur dhe i ekuilibruar për të parandaluar kapsllëkun,
duke reduktuar ankthin e fëmijës,
pushimi dhe gjumi i duhur,
aktivitete me fëmijët në një mjedis të qetë,
Vëzhgimi shpërndarës nga një kardiolog, neurolog, psikiatër, traumatolog ortoped.

Në mënyrë që pacientët të përshtaten shpejt dhe pa dhimbje në shoqëri, ata kanë nevojë për trajnim të veçantë, vëmendje dhe mbështetje nga ata që i rrethojnë, diagnostikim në kohë dhe trajtim adekuat të sëmundjes. Këto masa mund të përmirësojnë standardin e jetesës së pacientëve dhe të parandalojnë pasojat e pakëndshme. Komunikimi i fëmijëve të sëmurë me bashkëmoshatarët e shëndetshëm gjithashtu ka një efekt të dobishëm në zhvillimin e mëtejshëm të patologjisë.

Prognoza për sindromën Williams është relativisht e favorshme. E megjithatë, njerëzit e sëmurë kanë një jetëgjatësi më të shkurtër në krahasim me njerëz të shëndetshëm. Ajo shoqërohet me hiperkalcemi, hiperkolesterolemi, aterosklerozë të hershme dhe kalcifikim të arterieve dhe miokardit. Disa prej tyre vdesin nga dështimi akut i zemrës. Eliminimi në kohë i anomalive kongjenitale të zemrës dhe enëve të gjakut me anë të operacionit i lejon pacientët të jetojnë deri në një moshë të shtyrë.

Prapambetja mendore ndërhyn në funksionimin normal të trupit dhe jetën e pacientëve. Bazuar në vonesën mendore ekzistuese, psikiatërt u caktojnë pacientëve një paaftësi.

Video: prezantim për sindromën Williams

Sindroma Williams, shkaqet, diagnoza, trajtimi i së cilës do të diskutohet në artikullin tonë, është një patologji kongjenitale mjaft e rrallë, shkaku origjinal i së cilës studiuesit ende nuk kanë qenë në gjendje të zbulojnë. Ai u emërua pas kardiologut J. Williams, i cili e përshkroi atë në detaje në 1961. Por emrit të parë, për shkak të veçorive karakteristike të paraqitjes së pacientëve, shpesh i shtohet një tjetër: "Fytyra e Elfit".

Çfarë e shkakton zhvillimin e patologjisë?

Sindroma Williams (“Fytyra e Elfit”) është një sëmundje gjenetike e lidhur me anomalitë në komplementin kromozomal të fetusit. Domethënë, me humbjen e një seksioni (fshirje) të kromozomit të shtatë. I ashtuquajturi “krahu i gjatë i kromozomit” i humbur përmban rreth 26 gjene, të cilat lidhen me tiparet karakteristike të këtij çrregullimi (edhe pse për shumicën e tyre nuk është vendosur ende lidhja me simptomat e sëmundjes).

Përveç faktit se në pjesën e dëmtuar të kromozomit ka gjene përgjegjëse për mënyrën se si do të zhvillohet dhe funksionojë truri, ka edhe gjene përgjegjëse për sintezën e proteinës elastine. Dhe kjo çon në faktin se fëmijët me sindromën e përshkruar zhvillojnë jo vetëm probleme të sjelljes, intelektuale dhe psikologjike, por edhe anomalitë vaskulare, si dhe defekte te lindjes zemra (stenoza e aortës dhe arterie pulmonare, të cilat mund të shfaqen si veçmas ashtu edhe së bashku).

Si duken pacientët me sindromën Williams?

Shfaqja e njerëzve të diagnostikuar me sindromën Williams ("Fytyrat e Elfeve") dallohet nga tipare të veçanta të fytyrës:

ata kanë sy të ulët të rrethuar nga qepallat e fryrë (gjë që vihet re veçanërisht kur një person qesh);
gojë e madhe me buzë të shëndosha dhe një kafshim;
balli shumë i gjerë;
hunda është e shkurtër, me një urë të sheshtë dhe një majë të rrumbullakët, të hapur;
mjekër pak e theksuar;
veshët me vendosje të ulët;
zverk konveks;
sy blu te ndezur ( kokërdhokët e syve gjithashtu kanë një nuancë kaltërosh)

Por jo të gjitha shenjat e listuara mund të gjenden në një person. Për një diagnozë të saktë të sëmundjes, prania e tre tipareve tipike mund të jetë e mjaftueshme.

Si të njohim sindromën Williams ("Fytyra e Elfit")

Përveç karakteristikës pamjen, në pacientët me sindromën Williams, tiparet e zhvillimit të lartë funksionet nervore, të cilat çojnë në shfaqjen e karakteristikave specifike në psikikë.

integrimi (procesi në të cilin sistemi nervor merr sinjale nga prekja, sistemi vestibular, nuhatja, shikimi, shija dhe dëgjimi). Në të njëjtën kohë, ndjeshmëria ndaj zërit tek pacientët rritet.
Pacientët janë impulsivë, lehtësisht të ngacmueshëm, shumë të shoqërueshëm (ndonjëherë edhe në mënyrë obsesive), disponimi i tyre është i paqëndrueshëm (në mjekësi, kjo veçori karakterizohet si qëndrueshmëri emocionale).
Ata përjetojnë ankth të shtuar dhe një frikë të dukshme për çdo gjë të re.
Karakterizohet nga dëmtime në aftësinë për të shqiptuar tinguj dhe për të perceptuar atë që thuhet (të folurit mbresëlënës).
Gjatë trajnimit të pacientëve të tillë, vërehen probleme me zotërimin e operacioneve matematikore.

Në të njëjtën kohë, mënyra se si shfaqet prapambetja mendore tek këta fëmijë duket e pazakontë. Fjalimi i tyre, si rregull, është i zhvilluar mirë për moshën e tyre, shprehës dhe me ngjyra emocionale, përveç kësaj, ata kanë të qartë aftësitë muzikore: zë i përsosur, sens i shkëlqyer i ritmit dhe memorie e shkëlqyer muzikore. Ata mund të luajnë me zell për një kohë të gjatë instrumente muzikore ose duke dëgjuar vepra, por kanë vështirësi të përqendrohen në ndonjë gjë tjetër.

Veçoritë e psikologjisë së pacientëve me "sindromën Elf"

Një nga cilësitë e habitshme të "kukudhëve" është shoqërueshmëria e tyre. Fëmijët që vuajnë nga kjo sindromë u afrohen të panjohurve pa frikë, shfaqin lehtësisht empati dhe janë gjithmonë të gatshëm për të ndihmuar. Fjalimi i tyre gurgullon si një përrua, ata janë të buzëqeshur dhe miqësorë. Studiuesit e shpjegojnë këtë veçori me funksionimin specifik të amigdalës së trurit të tyre, për shkak të të cilit njerëz të tillë reagojnë shumë ashpër ndaj dashamirësisë së bashkëbiseduesit të tyre dhe thjesht nuk i perceptojnë shprehjet e zemëruara të fytyrës.

Nëse një fëmijë diagnostikohet me “Fytyrën e Elfit” (sindroma e Williams), atëherë dijeni se ai do të jetë një fëmijë spontan, naiv që nuk di të marrë parasysh situatën dhe është i prirur për marrëzi. Dhe ai do të maskojë mungesën e tij intelektuale nën veprimtarinë e të folurit relativisht të ruajtur dhe artikulimin e mirë, megjithëse shpesh fëmijë të tillë flasin jashtë vendit, duke shkelur aspektin semantik të asaj që u tha.

Disa veçori më interesante të "Elves"

Studiuesit që studiojnë sindromën Williams (“Fytyra e Elfit”), shkaqet dhe simptomat e kësaj sëmundjeje, kanë zbuluar se njerëzit që vuajnë prej saj kanë selektivitet të veçantë në perceptimin e informacionit të marrë vizualisht.

Pra, nëse i tregoni këtij pacienti një foto të një biçiklete dhe i kërkoni të rivizatojë imazhin, ai do ta bëjë këtë me saktësi të madhe, pa i humbur asnjë detaj. Vërtetë, timoni, rrotat dhe pedale do të shpërndahen në të gjithë fletën. Por në rastin kur e njëjta detyrë duhet të kryhet me një imazh të fytyrës së një personi, ai do të ngrihet në këtë rast, pasi, përveç kësaj, ka arritur të kuptojë karakterin e personit nga një fotografi jo më keq se një psikolog i mirë.

Sëmundjet që shoqërojnë sindromën Elf

Për fat të keq, sëmundja e fytyrës së Elf (sindroma Williams) manifestohet në shumë anomali që shoqërojnë sëmundjen themelore. Kështu, tek fëmijët me këtë patologji, si rregull, dhëmbët dalin vonë, dhe në moshën e rritur duken të zgjatur dhe të rrallë. Përveç kësaj, pacientët kanë një tendencë për karies, kafshimi është i shqetësuar dhe palosja e mukozës së faqeve ndryshon.

Fëmijët me këtë sindromë fitojnë shumë pak peshë në vitet e para të jetës dhe rriten ngadalë, por më vonë shumë prej tyre bëhen mbipeshë dhe kanë një trup të lirshëm. Deri në një vjeç, foshnjat "elf" vuajnë nga hiperkalcemia, e cila zhvillohet për shkak të rritjes së përthithjes së kalciumit nga zorrët.

Në pacientët e rritur, një tipar karakteristik mund të konsiderohet pozicioni i këmbëve në formë X, gjoksi i ngushtë, bel i ulët dhe qafa e zgjatur. Sindroma Williams (“Fytyra e Elfit”) shoqërohet shpesh me elasticitet të tepruar të kyçeve, i cili manifestohet në zgjerimin e tyre të shtuar, si dhe me këmbë të sheshta dhe shputa. Çrregullime të ndryshme në funksionimin e sistemit muskuloskeletor sistemi muskuloskeletor. Shumë shpesh ka kërthizë dhe hernia inguinale, disa pacientë kanë dislokim të lindur të kofshës.

Si trajtohet sindroma Elf?

Pacientët e diagnostikuar me sindromën Williams (Fytyra e Elfit) marrin trajtim vetëm në formën e terapisë simptomatike, pasi sëmundjet gjenetike aktualisht nuk kanë trajtim specifik.

Për fëmijët e shtruar në spital me hiperkalcemi të rëndë, përshkruhen glukokortikoidë (Hydrocortisone) dhe pacientëve të rritur zakonisht rekomandohet të monitorojnë vazhdimisht nivelin e kalciumit në gjak dhe marrjen e vitaminës D, gjë që rrit nivelet e kalciumit.

Fëmijët me këtë sindromë kërkojnë trajnim intensiv me një psikolog. Kontakti me fëmijët e shëndetshëm është gjithashtu i një rëndësie të madhe për pacientë të tillë, pasi u krijon atyre dinamikë pozitive në zhvillimin e tyre të përgjithshëm.

Parashikim

Pacientët e diagnostikuar me sindromën Williams (“Fytyra e Elfit”) priren të jetojnë disi më shkurt se njerëzit normalë. Ekspertët ia atribuojnë këtë mjaft nivel të lartë kalcium në gjak, duke çuar në kalcifikim të hershëm të arterieve dhe muskujve të zemrës. Dhe në 75% të pacientëve vërehet edhe një ngushtim i aortës direkt mbi zemër, gjë që në disa raste kërkon ndërhyrje kirurgjikale. Meqë ra fjala, për shkak të rrezikut të lartë të zhvillimit të sëmundjeve kardiovaskulare, rekomandohen ekzaminime të rregullta parandaluese për këta pacientë.

Sindroma Williams është një çrregullim i rrallë gjenetik që prek shumë pjesë të trupit. Kjo gjendje zakonisht shfaqet në lindje dhe karakterizohet nga aftësi të lehta deri në mesatare të të mësuarit, personalitet unik, tipare dalluese persona, probleme kardiovaskulare.

Shkaktohet nga një fshirje në krahun e gjatë të kromozomit 7, i cili përmban 26 gjene të vendosura në "rajonin 1 të kromozomit të sindromës Williams-Beuren" (WBSCR1).

Një fshirje e vetme e regjionit WBSCR1 është e mjaftueshme për të trashëguar sëmundjen. Kromozomi i fshirë mund të trashëgohet nga secili prind. Rreziku i kalimit të gjenit tek fëmijët është 50:50 për çdo shtatzëni.

Prek 1 në 10,000 njerëz në mbarë botën dhe prek në mënyrë të barabartë burrat dhe gratë.

Simptomat e sindromës Williams ndryshojnë në varësi të personit. Jo të gjithë fëmijët ose të rriturit kanë të njëjtat simptoma dhe tipare të fytyrës së kukudhit. Shumica e fëmijëve ose të rriturve vuajnë nga një sërë problemesh mjekësore si zemra sëmundjet vaskulare, vonesa në zhvillim, paaftësi në të mësuar, anomali të sistemit muskuloskeletor.

Mund të jetë gjithashtu e pranishme paaftësi e lehtë intelektuale. Fëmijët me sindromën e kukudhit karakterizohen nga tipare të ndryshme të fytyrës: balli i gjerë, hunda e shkurtër, faqet e plota, buzët e plota, goja e gjerë. Shumica e njerëzve kanë hipodonti, ose dhëmbë të vegjël e të pazhvilluar.

Foshnjat e lindura me sindromën Williams kanë peshë të ulët në lindje. Ata mund të kenë episode të shpeshta të të vjellave, kapsllëk dhe zhvillim të vonuar fizik dhe mendor. Te fëmijët.

Ata shfaqin ndjeshmëri ndaj zërit, duke reaguar ndaj tingujve me zë të lartë ose me zë të lartë (hiperakusis). Shumica e njerëzve përjetojnë shpesh infeksione të veshit të mesëm.

Hiperkalcemia ose nivelet e larta të kalciumit në serum janë të zakonshme. Ata bëhen nervoz, të dobët, të turpëruar, të lodhur.

Nivelet zakonisht normalizohen spontanisht, por shumica e të rriturve me sindromën e kukudhit kërkojnë monitorim të ngushtë të niveleve të kalciumit dhe vitaminës D.

Për të mësuar më shumë Çfarë është sindroma e vdekjes së papritur të foshnjave?

Zakonisht ka vonesa në zhvillimin e aftësive motorike (ulje, ecje) dhe aftësive të shkëlqyera motorike (marrja e objekteve). Çrregullimet endokrine janë të pranishme herët në jetë si zhvillim i parakohshëm i karakteristikave sekondare seksuale si qimet pubike dhe sqetullore. Vajzat përjetojnë zhvillim të parakohshëm të gjoksit dhe fillimin e hershëm të menstruacioneve.

Rreth 75% e fëmijëve me sindromën Williams kanë defekte të lindura të zemrës (CHD). Më e zakonshme është stenoza e aortës supravalvare, e cila është një ngushtim i arteries mbi valvulën e aortës. Njerëzit përjetojnë simptoma të tilla si dhimbje gjoksi, lodhje, marramendje dhe në raste të rralla humbje të vetëdijes.

Të rriturit me sindromën Williams shpesh kanë një rritje jonormale presionin e gjakut. Çrregullimet muskuloskeletore janë të zakonshme. Skolioza (lakimi i shtyllës kurrizore) është një problem i zakonshëm. Disa fëmijë dhe të rritur shpesh kanë një ecje të vështirë. Mosha gradualisht çon në degjenerim të mëtejshëm muskuloskeletor.

Probleme të tjera të sindromës së kukudhit: anomalitë e veshkave, infeksionet e shpeshta dhe kronike traktit urinar, probleme me tiroiden, hernie.

Personaliteti tek fëmijët dhe të rriturit

Njerëzit me sindromën Uilliams kanë personalitet jashtëzakonisht të këndshëm dhe të egër. Ata janë miqësorë dhe duan të komunikojnë me të tjerët. Disa kanë talent të veçantë në muzikë dhe pikturë.

Disa shfaqin talent të jashtëzakonshëm në të folur dhe në kujtesën afatgjatë. Megjithatë, ata mund të kenë aftësi të dobëta motorike dhe hapësinore, që kërkojnë kujdes gjatë gjithë jetës. Disa kanë çrregullim të hiperaktivitetit të mungesës së vëmendjes.

Diagnostifikimi

Disa teste të specializuara të gjakut bëhen për të vlerësuar nivelet e kalciumit në serum për shenjat e hiperkalcemisë. Zakonisht bëhet një test i quajtur hibridizimi i fluoreshencës në vend (FISH) për të përcaktuar nëse ka një fshirje të gjenit të elastinës në kromozomin 7. Delecioni zakonisht gjendet në shumicën e njerëzve me sindromën Williams dhe konfirmon diagnozën.

Si të trajtohet

Për hiperkalceminë, zakonisht përshkruhet një dietë me kalcium të ulët. Kortikosteroidet përdoren për një periudhë të shkurtër kohe. Kërkohet një vlerësim i shpeshtë nga endokrinologët në lidhje me çështjet hormonale.

Personat që vuajnë nga defekte në zemër duhet të monitorohen nga një kardiolog dhe t'i nënshtrohen ekokardiogrameve periodike (EKG). Në disa raste, kërkohet kirurgji.

Për të mësuar më shumë Burnout - Largohuni prej tij përpara se t'ju vrasë

Kujdesi dentar është gjithashtu i nevojshëm pasi njerëzit shpesh vuajnë nga prishja e dhëmbëve. Trajtimi ortopedik është i nevojshëm për sëmundjet muskuloskeletore.

Fëmijët me sindromën Williams duhet t'u ofrohen shërbime të edukimit special. Sëmundja kërkon një qasje multidisiplinare ndaj trajtimit. Specialistët përfshijnë neurologë, psikiatër, kardiologë, terapistë rehabilitues dhe terapistë të të folurit.

Prindërit dhe familjet e fëmijëve ose të rriturve me sindromën Williams zakonisht marrin këshillim gjenetik dhe psikologjik për të kuptuar çrregullimin dhe kujdesin për të prekurit.

A ka një test konfirmues?

Tek fëmijët me sindromën Williams të trashëguar, një test gjaku i quajtur hibridizimi fluoreshent in situ (FISH) konfirmon diagnozën klinike. Ky është një test kromozomi për të testuar për fshirjen e gjenit të elastinës. Nëse një fëmijë ka dy kopje të gjenit të elastinës, ai nuk ka sindromën Williams. Megjithatë, nëse disponohet vetëm një kopje, diagnoza konfirmohet.

Ka mjaftueshëm nje numer i madh i sëmundjet kongjenitale të shkaktuara nga shfaqja e patologjisë në nivel gjenetik. Midis tyre ka edhe sëmundje mjaft të rralla, për shembull, sindroma Williams. Ashtu si shumica e anomalive të ngjashme, kjo sëmundje shkakton devijime në zhvillimin intelektual të një personi, dhe gjithashtu i jep pamjes së tij tipare specifike. Duhet të theksohet se prania e sindromës Williams mund të dyshohet, para së gjithash, nga tiparet strukturore të fytyrës. Patologjia gjithashtu shkakton një sërë simptomash specifike, kombinimi i të cilave mund të tregojë qartë një diagnozë.

Sindroma Williams, simptoma

Njerëzit me sindromën Williams kanë tipare të pazakonta të fytyrës. Një ballë e gjerë, të bardhët e syve të kaltërosh, një gojë e madhe dhe një formë specifike e majës së hundës i bëjnë këta pacientë të duken si personazhe të përrallave - kukudhët. Zhvillimi i tyre intelektual gjithashtu ndryshon në disa mënyra. Duke mos pasur aftësi për të menduar abstrakt dhe vështirësi në zotërimin e bazave të shkencave ekzakte, pacientët me sindromën Williams mahniten me shprehjen e të folurit të tyre dhe veshin pothuajse të përsosur për muzikën. Në të njëjtën kohë, në fëmijëri ato karakterizohen mjaft nga një vonesë e konsiderueshme në zhvillimin e të folurit.

Rënia e aftësive mendore është larg nga problemi më i rëndësishëm për njerëzit me një sëmundje kaq të rrallë. Me sindromën Williams, shëndeti fizik ndikohet ndjeshëm. Rreziku më i madh për pacientët është patologjia kardiovaskulare, kryesisht stenoza progresive e aortës. Kjo është për shkak të çrregullimeve metabolike, si rezultat i të cilave përmbajtja e kalciumit në gjak rritet ndjeshëm. Duke u grumbulluar në muret e enëve të gjakut, ajo zvogëlon elasticitetin e tyre, ngushton lumenin e arterieve dhe, në veçanti, të aortës. Në mungesë të trajtimit të duhur, ngushtimi i enëve të mëdha gradualisht çon në zhvillimin e dështimit të zemrës.

Sindroma Williams mund të përfshijë anomali të indit lidhës që shkaktojnë probleme të kyçeve. Gjithashtu, me këtë sëmundje shpesh vuan shikimi dhe dëmtohet sistemi tretës dhe urinar.

Sindroma Williams, shkaqet

Çdo devijim në shëndet është pasojë e disa faktorëve patologjikë. Fatkeqësisht, nuk është gjithmonë e mundur të zbulohet saktësisht se çfarë çon saktësisht në shfaqjen e patologjisë. Me sindromën Williams, shkaqet e së cilës gjithashtu nuk janë kuptuar plotësisht, një person ruan një grup të plotë kromozomesh të çiftëzuar. Anomalia ndodh në nivelin gjenetik, konsiston në humbjen e një pjese të një kromozomi nga çifti i shtatë.

Si rezultat, zona e munguar nuk i kalon fëmijës së palindur pas ngjizjes. Kjo është arsyeja pse foshnja zhvillon simptoma karakteristike për një sëmundje të tillë si sindroma Williams. Kjo për faktin se secili prej gjeneve ka "specializimin" e vet; mungesa e ndonjërit prej tyre manifestohet në një model specifik.

Patologjia më së shpeshti zhvillohet në mënyrë spontane si rezultat i mutacionit të kromozomeve në momentin e konceptimit. Kjo tregon natyrën kongjenitale, por jo trashëgimore të sëmundjes. Sigurisht, nëse të paktën njëri prej prindërve vuan nga sindroma Williams, arsyet e shfaqjes së një anomalie të tillë tek fëmija janë mjaft të dukshme. Megjithatë, më shpesh sëmundja shkaktohet nga mutacione të rastësishme.

Në raste të tilla, anomalitë gjenetike tek fëmijët, si rregull, shfaqen për shkak të ndikimit të disa faktorëve negativë tek prindërit e tyre. Këto mund të jenë si rreziqe profesionale ashtu edhe kushte të pafavorshme mjedisore në të cilat jetojnë nënat dhe baballarët e mundshëm. Përveç kësaj, mutacionet e gjeneve, të cilat shkaktojnë sindromën Williams, mund të ndodhin spontanisht, domethënë pa ndonjë arsye të dukshme.

Sindroma Williams, diagnoza dhe trajtimi

Konfirmimi i pranisë së ndonjë sëmundje gjenetike, pavarësisht nga ashpërsia e simptomave klinike, është i mundur vetëm në bazë të rezultateve të analizës kromozomale. Megjithatë, analiza standarde nuk arrin të zbulojë disa anomali. Këtu përfshihet sindroma Williams, diagnoza e së cilës kërkon analiza të veçanta gjenetike. Ato bëjnë të mundur konfirmimin e mungesës së një seksioni të caktuar të një prej kromozomeve të çiftit të shtatë.

Sindroma Williams është një nga shumë sëmundjet gjenetike. Shkenca moderne, megjithë përparimet e rëndësishme në fushën e mjekësisë, nuk ka aftësinë të ndikojë në kromozomet problematike. Sidoqoftë, njerëzit me një anomali të tillë zakonisht kërkojnë trajtim që synon eliminimin e patologjive shoqëruese. Para së gjithash, ky është normalizimi i metabolizmit të kalciumit, i cili ndihmon në shmangien e komplikimeve nga sistemi kardiovaskular.

Përshtatshmëria e ndikimit pedagogjik ka një rëndësi të madhe për zhvillimin neuropsikik të fëmijëve me sindromën Williams. Duke marrë parasysh karakteristikat e pacientëve të tillë, në veçanti, spontanitetin e tyre dhe shoqërueshmërinë e tepruar, ndonjëherë është e vështirë të krijohet një mjedis mjaft i qetë për zhvillimin e orëve. Para së gjithash, është e nevojshme të fokusohemi se cilat janë pikat e forta të fëmijëve që vuajnë nga sindroma Williams. Kjo është një ndjenjë e ritmit dhe emocionalitetit të të folurit, e cila, e kombinuar me natyrën e tyre fleksibël, ju lejon të "qetësoni" rëndësinë e tepërt dhe të drejtoni energjinë në drejtimin e duhur.

Sindroma Williams shpesh mbetet e pakonfirmuar. Shpesh, manifestimet somatike të sëmundjes, për shembull, patologjia kardiovaskulare, dalin në pah. Si rezultat, tiparet e pamjes dhe devijimet në zhvillimin mendor nuk shprehen gjithmonë qartë dhe zbehen në sfond. Megjithatë, rëndësia dhe domosdoshmëria e diagnozës së saktë është e pamohueshme. Në fund të fundit, kjo lejon jo vetëm korrigjimin e mangësive intelektuale, por edhe zgjidhjen më të suksesshme të problemeve thjesht mjekësore.