Mutacionet e gjeneve. Shembuj të mutacioneve të gjeneve
Pasoja ADN bërthamore për çdo dy persona është pothuajse 99.9% identike. Vetëm një pjesë shumë e vogël e sekuencës së ADN-së ndryshon ndërmjet tyre njerez te ndryshëm, duke siguruar ndryshueshmëri gjenetike. Disa ndryshime në sekuencën e ADN-së nuk kanë efekt në fenotipin, ndërsa të tjerat janë shkaktarë të drejtpërdrejtë të sëmundjes. Midis dy ekstremeve janë ndryshimet përgjegjëse për variacionin fenotipik të përcaktuar gjenetikisht në anatominë dhe fiziologjinë, tolerancën ndaj ushqimit, përgjigjen ndaj trajtimit ose Efektet anësore medikamente, ndjeshmëri ndaj infeksioneve, ndjeshmëri ndaj tumoreve dhe ndoshta edhe ndryshueshmëri në tipare të ndryshme të personalitetit, aftësi sportive dhe talent artistik.
Një nga më të rëndësishmet konceptet e gjenetikës njerëzore dhe gjenetikën mjekësore - që sëmundjet gjenetike janë vetëm manifestimi më i dukshëm dhe shpesh ekstrem i dallimeve gjenetike, një fund i një vazhdimësie variacionesh nga variantet e rralla, duke shkaktuar sëmundje, përmes variacioneve më të shpeshta që rrisin ndjeshmërinë ndaj sëmundjeve, deri te variacionet më të zakonshme që nuk lidhen qartë me sëmundjen.
Llojet e mutacioneve te njerëzit
Çdo ndryshim në sekuencën nukleotide ose rregullimin e ADN-së. Mutacionet mund të klasifikohen në tre kategori: ato që ndikojnë në numrin e kromozomeve në një qelizë (mutacione gjenomike), ato që ndryshojnë strukturën e kromozomeve individuale (mutacionet kromozomale) dhe ato që ndryshojnë gjenet individuale (mutacionet e gjeneve). Mutacionet gjenomike janë ndryshime në numrin e kromozomeve të paprekura (aneuploidi) që rezultojnë nga gabimet në ndarjen e kromozomeve në mejozë ose mitozë.
Mutacionet kromozomale- ndryshimet që prekin vetëm një pjesë të kromozomit, të tilla si dublikime të pjesshme, fshirje, inversione dhe zhvendosje, të cilat mund të ndodhin spontanisht ose të lindin për shkak të ndarjes jonormale të kromozomeve të translokuara gjatë mejozës. Mutacionet e gjeneve janë ndryshime në sekuencën e ADN-së të gjenomit bërthamor ose mitokondrial, duke filluar nga mutacionet në një nukleotid të vetëm deri te ndryshimet që përfshijnë shumë miliona çifte bazash. Shumë lloje mutacionesh përfaqësohen nga një shumëllojshmëri alelesh në lokalitete individuale në më shumë se një mijë sëmundje të ndryshme gjenetike, si dhe midis miliona varianteve të ADN-së që gjenden në të gjithë gjenomin në popullatën normale.
Përshkrimi i të ndryshmeve mutacionet jo vetëm që rrit ndërgjegjësimin për diversitetin gjenetik njerëzor dhe brishtësinë e trashëgimisë gjenetike njerëzore, por gjithashtu promovon informacionin e nevojshëm për të zbuluar dhe kontrolluar sëmundjet gjenetike në familje të veçanta në rrezik dhe gjithashtu, për disa sëmundje, në popullatën në tërësi.
Mutacion gjenomik, që rezulton në humbjen ose dyfishimin e një kromozomi të tërë, ndryshon dozën dhe rrjedhimisht nivelin e shprehjes së qindra ose mijëra gjeneve. Po kështu, një mutacion kromozomik që prek shumicën e një ose më shumë kromozomeve mund të ndikojë gjithashtu në shprehjen e qindra gjeneve. Edhe një mutacion i vogël i gjenit mund të ketë pasoja të mëdha, varësisht nga cili gjen preket dhe çfarë shkakton ndryshimi në shprehjen e atij gjeni. Një mutacion i gjenit në formën e një ndryshimi në një nukleotid të vetëm në sekuencën koduese mund të çojë në një humbje të plotë të shprehjes së gjeneve ose në formimin e një proteine me veti të ndryshuara.
Disa Ndryshimet e ADN-së megjithatë, nuk kanë efekte fenotipike. Një zhvendosje ose përmbysje kromozomale mund të mos ndikojë në një pjesë kritike të gjenomit dhe mund të mos ketë absolutisht asnjë efekt fenotipik. Një mutacion brenda një gjeni mund të mos ketë efekt sepse ose nuk ndryshon sekuencën e aminoacideve të polipeptidit ose, edhe nëse ndryshon, ndryshimi në sekuencën e koduar të aminoacideve nuk ndryshon vetitë funksionale të proteinës. Prandaj, jo të gjitha mutacionet kanë pasoja klinike.
Të gjitha tre lloje mutacionesh ndodhin me frekuencë të konsiderueshme në shumë qeliza të ndryshme. Nëse ndodh një mutacion në ADN-në e qelizave germinale, ai mund të kalojë në brezat pasardhës. Në të kundërt, mutacionet somatike ndodhin rastësisht vetëm në një nëngrup qelizash në inde të caktuara, duke çuar në mozaicizëm somatik, siç shihet, për shembull, në shumë tumore. Mutacionet somatike nuk mund të kalojnë në brezat pasardhës.
Mutacionet e gjeneve janë ndryshime në strukturën e një gjeni. Ky është një ndryshim në sekuencën e nukleotideve: fshirje, futje, zëvendësim, etj. Për shembull, zëvendësimi i a me t Shkaqet - shkeljet gjatë dyfishimit të ADN-së (përsëritja)
Mutacionet e gjeneve janë ndryshime molekulare në strukturën e ADN-së që nuk janë të dukshme në një mikroskop me dritë. Mutacionet e gjeneve përfshijnë çdo ndryshim në strukturën molekulare të ADN-së, pavarësisht nga vendndodhja dhe efekti i tyre në qëndrueshmëri. Disa mutacione nuk kanë asnjë efekt në strukturën ose funksionin e proteinës përkatëse. Një pjesë tjetër (e madhe) e mutacioneve të gjeneve çon në sintezën e një proteine të dëmtuar që nuk është në gjendje të kryejë funksionin e saj të qenësishëm. Janë mutacionet e gjeneve që përcaktojnë zhvillimin e shumicës së formave trashëgimore të patologjisë.
Sëmundjet monogjenike më të shpeshta tek njerëzit janë: fibroza cistike, hemokromatoza, sindroma adrenogenitale, fenilketonuria, neurofibromatoza, miopatitë Duchenne-Becker dhe një sërë sëmundjesh të tjera. Klinikisht shfaqen si shenja të çrregullimeve metabolike (metabolizmit) në organizëm. Mutacioni mund të jetë:
1) në zëvendësimin e një baze në një kodon, kjo është e ashtuquajtura mutacion i gabuar(nga anglishtja, mis - false, e pasaktë + lat. sensus - kuptimi) - zëvendësimi i një nukleotidi në pjesën koduese të një gjeni, që çon në zëvendësimin e një aminoacidi në një polipeptid;
2) në një ndryshim të tillë të kodoneve që do të çojë në ndalimin e leximit të informacionit, ky është i ashtuquajturi mutacion i pakuptimtë(nga latinishtja jo - jo + sensus - kuptimi) - zëvendësimi i një nukleotidi në pjesën koduese të gjenit çon në formimin e një kodoni terminator (kodoni ndalues) dhe ndërprerjen e përkthimit;
3) një shkelje e leximit të informacionit, një zhvendosje në kornizën e leximit, e quajtur zhvendosja e kornizës(nga korniza angleze - frame + shift: - zhvendosje, lëvizje), kur ndryshimet molekulare në ADN çojnë në ndryshime në treshe gjatë përkthimit të zinxhirit polipeptid.
Lloje të tjera të mutacioneve të gjeneve janë gjithashtu të njohura. Bazuar në llojin e ndryshimeve molekulare, dallohen:
ndarje(nga latinishtja deletio - shkatërrim), kur një segment i ADN-së që varion në madhësi nga një nukleotid në një gjen humbet;
dublikime(nga latinishtja duplicatio - dyfishim), d.m.th. dyfishimi ose riduplikimi i një segmenti të ADN-së nga një nukleotid në gjenet e tëra;
përmbysjet(nga latinishtja inversio - rrotullim), d.m.th. një rrotullim 180° i një segmenti të ADN-së që varion në madhësi nga dy nukleotide në një fragment që përfshin disa gjene;
futjet(nga latinishtja insertio - bashkëngjitje), d.m.th. futja e fragmenteve të ADN-së që variojnë në madhësi nga një nukleotid në një gjen të tërë.
Ndryshimet molekulare që prekin një deri në disa nukleotide konsiderohen si një mutacion pikësor.
Tipari themelor dhe dallues i një mutacioni gjenik është se ai 1) çon në një ndryshim në informacionin gjenetik, 2) mund të transmetohet nga brezi në brez.
Një pjesë e caktuar e mutacioneve të gjeneve mund të klasifikohen si mutacione neutrale, pasi ato nuk çojnë në ndonjë ndryshim në fenotip. Për shembull, për shkak të degjenerimit të kodit gjenetik, i njëjti aminoacid mund të kodohet nga dy treshe që ndryshojnë vetëm në një bazë. Nga ana tjetër, i njëjti gjen mund të ndryshojë (mutojë) në disa gjendje të ndryshme.
Për shembull, gjeni që kontrollon grupin e gjakut të sistemit AB0. ka tre alele: 0, A dhe B, kombinimet e të cilave përcaktojnë 4 grupe gjaku. Grupi i gjakut ABO është një shembull klasik i variacionit gjenetik në karakteristikat normale të njeriut.
Janë mutacionet e gjeneve që përcaktojnë zhvillimin e shumicës së formave trashëgimore të patologjisë. Sëmundjet e shkaktuara nga mutacione të tilla quhen sëmundje gjenetike, ose monogjene, d.m.th., sëmundje, zhvillimi i të cilave përcaktohet nga një mutacion i një gjeni.
Mutacione gjenomike dhe kromozomale
Mutacionet gjenomike dhe kromozomale janë shkaktarët e sëmundjeve kromozomale. Mutacionet gjenomike përfshijnë aneuploidi dhe ndryshime në ploidinë e kromozomeve strukturore të pandryshuara. Zbulohet me metoda citogjenetike.
Aneuploidi- një ndryshim (ulje - monozomi, rritje - trizomi) në numrin e kromozomeve në një grup diploid, jo një shumëfish i grupit haploid (2n + 1, 2n - 1, etj.).
Poliploidi- një rritje në numrin e grupeve të kromozomeve, një shumëfish i atij haploid (3n, 4n, 5n, etj.).
Tek njerëzit, poliploidia, si dhe shumica e aneuploidive, janë mutacione vdekjeprurëse.
Mutacionet gjenomike më të zakonshme përfshijnë:
trizomia- prania e tre kromozomeve homologe në kariotip (për shembull, në çiftin e 21-të në sindromën Down, në çiftin e 18-të në sindromën Edwards, në çiftin e 13-të në sindromën Patau; në kromozomet seksuale: XXX, XXY, XYY);
monosomia- prania e vetëm njërit prej dy kromozomeve homologe. Me monosominë për cilindo nga autozomet, zhvillimi normal i embrionit është i pamundur. E vetmja monozomi tek njerëzit që është e pajtueshme me jetën, monosomia në kromozomin X, çon në sindromën Shereshevsky-Turner (45, X0).
Arsyeja që çon në aneuploidi është mosndarja e kromozomeve gjatë ndarjes së qelizave gjatë formimit të qelizave germinale ose humbja e kromozomeve si rezultat i vonesës së anafazës, kur gjatë lëvizjes në pol një nga kromozomet homologë mund të mbetet prapa të gjithë kromozomet e tjerë johomologë. Termi "jondarje" nënkupton mungesën e ndarjes së kromozomeve ose kromatideve në mejozë ose mitozë. Humbja e kromozomeve mund të çojë në mozaicizëm, në të cilin ekziston një uploid Linja qelizore (normale) dhe tjetra monosomike.
Mosndarja e kromozomeve më së shpeshti ndodh gjatë mejozës. Kromozomet që normalisht do të ndaheshin gjatë mejozës mbeten të bashkuar dhe lëvizin në një pol të qelizës gjatë anafazës. Kështu, lindin dy gamete, njëra prej të cilave ka një kromozom shtesë, dhe tjetra nuk e ka këtë kromozom. Kur një gametë me një grup normal kromozomesh fekondohet nga një gametë me një kromozom shtesë, ndodh trisomia (d.m.th., ka tre kromozome homologe në qelizë kur fekondohet një gametë pa një kromozom, ndodh një zigotë me monozomi). Nëse një zigotë monosomike formohet në çdo kromozom autosomik (jo seksual), atëherë zhvillimi i organizmit ndalet në fazat më të hershme të zhvillimit.
Mutacionet kromozomale- Këto janë ndryshime strukturore në kromozome individuale, zakonisht të dukshme nën një mikroskop me dritë. Një mutacion kromozomik përfshin një numër të madh (nga dhjetëra në disa qindra) gjenesh, gjë që çon në një ndryshim në grupin normal diploid. Megjithëse aberracionet kromozomale në përgjithësi nuk ndryshojnë sekuencën e ADN-së të gjeneve specifike, ndryshimet në numrin e kopjeve të gjeneve në gjenom çojnë në çekuilibër gjenetik për shkak të mungesës ose tepricës së materialit gjenetik. Ekzistojnë dy grupe të mëdha të mutacioneve kromozomale: intrakromozomale dhe ndërkromozomale.
Mutacionet intrakromozomale janë devijime brenda një kromozomi. Kjo perfshin:
—fshirjet(nga latinishtja deletio - shkatërrim) - humbja e një prej seksioneve të kromozomit, të brendshëm ose terminal. Kjo mund të shkaktojë ndërprerje të embriogjenezës dhe formimin e anomalive të shumta zhvillimore (për shembull, ndarja në rajonin e krahut të shkurtër të kromozomit të 5-të, i caktuar si 5p-, çon në moszhvillim të laringut, defekte të zemrës dhe prapambetje mendore). Ky kompleks simptomash njihet si sindroma e “qarjes së maces”, pasi te fëmijët e sëmurë, për shkak të një anomalie të laringut, e qara ngjan me mjaullimin e maces;
—përmbysjet(nga latinishtja inversio - përmbysje). Si rezultat i dy pikave të thyerjes së kromozomeve, fragmenti që rezulton futet në vendin e tij origjinal pas një rrotullimi 180°. Si rezultat, prishet vetëm rendi i gjeneve;
— dublikime(nga latinishtja duplicatio - dyfishim) - dyfishimi (ose shumimi) i çdo pjese të një kromozomi (për shembull, trisomia në një nga krahët e shkurtër të kromozomit të 9-të shkakton defekte të shumta, duke përfshirë mikrocefalinë, zhvillim të vonuar fizik, mendor dhe intelektual).
Modelet e aberracioneve më të zakonshme kromozomale:
Divizioni: 1 - terminal; 2 - intersticiale. Inversionet: 1 - pericentrike (me kapjen e centromerit); 2 - paracentrike (brenda një krahu kromozomi)
Mutacione ndërkromozomale, ose mutacione të rirregullimit- këmbimi i fragmenteve ndërmjet kromozomeve johomologe. Mutacione të tilla quhen translokacione (nga latinishtja tgans - për, përmes + locus - vend). Kjo:
Translokimi reciprok, kur dy kromozome shkëmbejnë fragmentet e tyre;
Translokimi jo reciprok, kur një fragment i një kromozomi transportohet në një tjetër;
- shkrirja "centrike" (translokimi Robertsonian) - lidhja e dy kromozomeve akrocentrike në rajonin e centromeres së tyre me humbjen e krahëve të shkurtër.
Kur kromatidet shpërthejnë në mënyrë tërthore nëpër centromere, kromatidet "motra" bëhen krahë "pasqyrë" të dy kromozomeve të ndryshme që përmbajnë grupe të njëjta gjenesh. Kromozome të tilla quhen izokromozome. Si aberacionet intrakromozomale (fshirjet, inversionet dhe dyfishimet) ashtu edhe ndërkromozomale (translokimet) dhe izokromozomet shoqërohen me ndryshimet fizike strukturat e kromozomeve, duke përfshirë ato me thyerje mekanike.
Patologjia trashëgimore si rezultat i ndryshueshmërisë trashëgimore
Prania e karakteristikave të zakonshme të specieve na lejon të bashkojmë të gjithë njerëzit në tokë në një specie të vetme, Homo sapiens. Sidoqoftë, ne lehtësisht, me një shikim, veçojmë fytyrën e një personi që njohim në një turmë të huajsh. Diversiteti ekstrem i njerëzve - si brenda grupeve (për shembull, diversiteti brenda një grupi etnik) ashtu edhe midis grupeve - është për shkak të dallimeve të tyre gjenetike. Aktualisht besohet se të gjitha variacionet intraspecifike janë për shkak të gjenotipeve të ndryshme që lindin dhe mirëmbahen nga seleksionimi natyror.
Dihet se gjenomi njerëzor haploid përmban 3,3x10 9 palë mbetje nukleotidesh, gjë që teorikisht lejon deri në 6-10 milionë gjene. Në të njëjtën kohë, të dhënat moderne të kërkimit tregojnë se gjenomi njerëzor përmban afërsisht 30-40 mijë gjene. Rreth një e treta e të gjitha gjeneve kanë më shumë se një alele, domethënë ato janë polimorfike.
Koncepti i polimorfizmit trashëgues u formulua nga E. Ford në vitin 1940 për të shpjeguar ekzistencën në një popullsi të dy ose më shumë formave të dallueshme kur frekuenca e më të rrallave prej tyre nuk mund të shpjegohet vetëm nga ngjarjet mutacionale. Meqenëse mutacioni i gjenit është një ngjarje e rrallë (1x10 6), frekuenca e alelit mutant, e cila është më shumë se 1%, mund të shpjegohet vetëm me akumulimin e tij gradual në popullatë për shkak të avantazheve selektive të bartësve të këtij mutacioni.
Shumëllojshmëria e lokuseve ndarëse, shumësia e aleleve në secilën prej tyre, së bashku me fenomenin e rikombinimit, krijon diversitet të pashtershëm gjenetik të njeriut. Llogaritjet tregojnë se në të gjithë historinë e njerëzimit nuk ka pasur, nuk ka dhe nuk do të ndodhë në të ardhmen e parashikueshme, përsëritje gjenetike, d.m.th. Çdo person i lindur është një fenomen unik në Univers. Veçantia e strukturës gjenetike përcakton kryesisht karakteristikat e zhvillimit të sëmundjes në çdo person individual.
Njerëzimi ka evoluar si grupe popullatash të izoluara, kohe e gjate të jetuarit në të njëjtat kushte mjedisore, duke përfshirë karakteristikat klimatike dhe gjeografike, modelet ushqimore, patogjenët, traditat kulturore, etj. Kjo çoi në konsolidimin në popullatën e kombinimeve të aleleve normale specifike për secilën prej tyre, më të përshtatshmet për kushtet mjedisore. Për shkak të zgjerimit gradual të habitatit, migrimeve intensive dhe zhvendosjes së njerëzve, lindin situata kur kombinimet e gjeneve specifike normale që janë të dobishme në kushte të caktuara nuk sigurojnë funksionimin optimal të sistemeve të caktuara të trupit në kushte të tjera. Kjo çon në faktin se një pjesë e ndryshueshmërisë trashëgimore, e shkaktuar nga një kombinim i pafavorshëm i gjeneve njerëzore jopatologjike, bëhet baza për zhvillimin e të ashtuquajturave sëmundje me predispozitë trashëgimore.
Përveç kësaj, tek njerëzit si qenie shoqërore, seleksionimi natyror vazhdoi me kalimin e kohës në forma gjithnjë e më specifike, të cilat gjithashtu zgjeruan diversitetin trashëgues. Ajo që mund të hidhej nga kafshët u ruajt, ose, anasjelltas, ajo që mbajtën kafshët humbi. Kështu, plotësimi i plotë i nevojave për vitaminë C çoi në procesin e evolucionit në humbjen e gjenit L-gulonodactone oxidase, i cili katalizon sintezën e acidit askorbik. Në procesin e evolucionit, njerëzimi fitoi edhe karakteristika të padëshirueshme që lidhen drejtpërdrejt me patologjinë. Për shembull, në procesin e evolucionit, njerëzit kanë fituar gjene që përcaktojnë ndjeshmërinë ndaj toksinës së difterisë ose ndaj virusit të poliomielitit.
Kështu, tek njerëzit, si në çdo specie tjetër biologjike, nuk ka një vijë të mprehtë midis ndryshueshmërisë trashëgimore që çon në ndryshime normale në karakteristika dhe ndryshueshmërisë trashëgimore që shkakton shfaqjen e sëmundjeve trashëgimore. Njeriu, pasi u bë specia biologjike Homo sapiens, dukej se paguante për "arsyeshmërinë" e species së tij duke grumbulluar mutacione patologjike. Ky pozicion qëndron në themel të një prej koncepteve kryesore të gjenetikës mjekësore në lidhje me akumulimin evolucionar të mutacioneve patologjike në popullatat njerëzore.
Ndryshueshmëria trashëgimore e popullatave njerëzore, e mbajtur dhe e reduktuar nga seleksionimi natyror, formon të ashtuquajturën ngarkesë gjenetike.
Disa mutacione patologjike mund të vazhdojnë dhe të përhapen në popullata për një kohë të gjatë historikisht, duke shkaktuar të ashtuquajturën ngarkesë gjenetike të segregacionit; mutacione të tjera patologjike lindin në çdo brez si rezultat i ndryshimeve të reja në strukturën trashëgimore, duke krijuar një ngarkesë mutacionale.
Efekti negativ i ngarkesës gjenetike manifestohet nga rritja e vdekshmërisë (vdekja e gameteve, zigoteve, embrioneve dhe fëmijëve), zvogëlimi i fertilitetit (reduktimi i riprodhimit të pasardhësve), zvogëlimi i jetëgjatësisë, mospërshtatja sociale dhe paaftësia, dhe gjithashtu shkakton një nevojë të shtuar për kujdes mjekësor. .
Gjenetisti anglez J. Hoddane ishte i pari që tërhoqi vëmendjen e studiuesve për ekzistencën e ngarkesës gjenetike, megjithëse vetë termi u propozua nga G. Meller në fund të viteve '40. Kuptimi i konceptit të "ngarkesës gjenetike" lidhet me shkallën e lartë të ndryshueshmërisë gjenetike të nevojshme për një specie biologjike në mënyrë që të jetë në gjendje të përshtatet me ndryshimin e kushteve mjedisore.
Një sekuencë e caktuar e ADN-së ruan informacione trashëgimore që mund të ndryshojnë (shtrembërohen) gjatë gjithë jetës. Ndryshime të tilla quhen mutacione. Ka disa lloje mutacionesh që prekin pjesë të ndryshme të materialit gjenetik.
Përkufizimi
Mutacionet janë ndryshime në gjenom që trashëgohen. Gjenomi është koleksioni i kromozomeve haploid të qenësishëm në një specie. Procesi i shfaqjes dhe konsolidimit të mutacioneve quhet mutagjenezë. Termi "mutacion" u prezantua nga Hugo de Vries në fillim të shekullit të njëzetë.
Oriz. 1. Hugo de Vries.
Mutacionet lindin nën ndikimin e faktorëve mjedisorë.
Ato mund të jenë të dy llojeve:
- e dobishme;
- të dëmshme.
Mutacionet e dobishme kontribuojnë në përzgjedhjen natyrore, zhvillimin e përshtatjeve ndaj ndryshimit mjedisi dhe, si pasojë, shfaqja e një specie të re. Janë të rralla. Më shpesh, mutacionet e dëmshme grumbullohen në gjenotip, të cilat refuzohen gjatë përzgjedhjes natyrore.
Për shkak të shfaqjes së tyre, ekzistojnë dy lloje mutacionesh:
- spontane - lindin spontanisht gjatë gjithë jetës, shpesh kanë karakter neutral - nuk ndikojnë në jetën e individit dhe të pasardhësve të tij;
- e nxitur - ndodhin në kushte të pafavorshme mjedisore - rrezatimi radioaktiv, ekspozimi kimik, ndikimi i viruseve.
Qelizat nervore të trurit të njeriut grumbullojnë rreth 2.4 mijë mutacione gjatë gjithë jetës. Megjithatë, mutacionet rrallë prekin seksionet vitale të ADN-së.
Llojet
Ndryshimet ndodhin në zona të caktuara të ADN-së. Në varësi të shkallës së mutacioneve dhe vendndodhjes së tyre, dallohen disa lloje. Përshkrimi i tyre është dhënë në tabelën e llojeve të mutacioneve.
TOP 4 artikujttë cilët po lexojnë së bashku me këtë
|
Pamje |
Karakteristike |
Shembuj |
|
Ndryshimet e gjeneve të vetme. Nukleotidet që përbëjnë gjenin mund të "bien jashtë", të ndryshojnë vendet, të zëvendësojnë A me T. Shkaktarët janë gabimet e replikimit të ADN-së |
Anemia drapërore, fenilketonuria |
|
|
Kromozomale |
Ato ndikojnë në seksione të kromozomeve ose kromozome të tëra, ndryshojnë strukturën dhe formën e tyre. Ndodhin gjatë kryqëzimit - kryqëzimi i kromozomeve homologe. Ekzistojnë disa lloje të mutacioneve kromozomale: Fshirja është humbja e një seksioni të një kromozomi; Dyfishim - dyfishim i një regjioni kromozomik; Mangësi - humbja e pjesës terminale të një kromozomi; Inversion - rrotullim i një rajoni kromozomik me 180° (nëse përmban një inversion centromere - pericentrike, nëse nuk ka - paracentrike); Insertion - futja e një regjioni ekstra kromozomik; Translokimi është lëvizja e një seksioni të një kromozomi në një vend tjetër. Llojet mund të kombinohen |
Sindroma Cri de Cat, sëmundja Prader-Willi, sëmundja Wolf-Hirschhorn - ka një vonesë në zhvillimin fizik dhe mendor |
|
Gjenomike |
Shoqërohet me ndryshime në numrin e kromozomeve brenda gjenomit. Shpesh ndodhin kur boshti është rreshtuar gabimisht gjatë mejozës. Si rezultat, kromozomet shpërndahen gabimisht midis qelizave bija: një qelizë fiton dy herë më shumë kromozome se e dyta. Në varësi të numrit të kromozomeve në një qelizë, ekzistojnë: Polyploidy - një numër i shumëfishtë, por i pasaktë i kromozomeve (për shembull, 24 në vend të 12); Aneuploidia - numër i shumëfishtë i kromozomeve (një shtesë ose mungon) |
Poliploidia: rritja e vëllimit të kulturave bujqësore - misri, gruri. Aneuploidia tek njerëzit: Sindroma Down - një kromozom shtesë, 47 |
|
Citoplazmike |
Anomalitë në ADN-në mitokondriale ose plastide. Mutacionet në mitokondritë e nënës të qelizës germinale janë të rrezikshme. Çrregullime të tilla çojnë në sëmundje mitokondriale |
Mitokondriale diabetit, sindroma Leigh (dëmtimi i SNQ), dëmtimi i shikimit |
|
Somatike |
Mutacionet në qelizat jo riprodhuese. Ato nuk trashëgohen përmes riprodhimit seksual. Mund të transmetohet përmes lulëzimit dhe shumimit vegjetativ |
Pamja e jashtme pikë e errët mbi leshin e deleve, sy pjesërisht me ngjyrë të një mize frutash |
Oriz. 2. Anemia në formë drapëri.
Burimi kryesor i akumulimit të mutacioneve në një qelizë është replikimi i pasaktë, ndonjëherë i gabuar, i ADN-së. Në dyfishimin tjetër, gabimi mund të korrigjohet. Nëse gabimi përsëritet dhe prek seksione të rëndësishme të ADN-së, mutacioni trashëgohet.
Oriz. 3. Replikimi i dëmtuar i ADN-së.
Çfarë kemi mësuar?
Nga mësimi i klasës së 10-të mësuam se çfarë mutacionesh ekzistojnë. Ndryshimet e ADN-së mund të ndikojnë në një gjen, kromozome, gjenom ose të manifestohen në qeliza somatike, plastide ose mitokondri. Mutacionet grumbullohen gjatë gjithë jetës dhe mund të trashëgohen. Shumica e mutacioneve janë neutrale - ato nuk ndikojnë në fenotipin. Gjendet rrallë mutacione të dobishme, duke ndihmuar në përshtatjen me mjedisin dhe janë të trashëguara. Mutacionet e dëmshme që çojnë në sëmundje dhe çrregullime zhvillimore ndodhin më shpesh.
Test mbi temën
Vlerësimi i raportit
Vleresim mesatar: 4.1. Gjithsej vlerësimet e marra: 195.
>> Llojet e mutacioneve
Llojet e mutacioneve
1. Çfarë janë mutacionet?
2. Cila është rëndësia e mutacioneve?
Mutacionet mund të ndikojnë gjenotip në shkallë të ndryshme, kështu që ato mund të ndahen në gjenetike, kromozomale dhe gjenomike.
Mutacionet e gjeneve ose pikave. Mutacione të tilla janë më të zakonshmet. Ato lindin kur nukleotidet brenda një gjeni zëvendësohen nga nukleotide të tjera. Gabime të tilla mund të ndodhin nëse, gjatë përsëritjes, ADN para ndarjes qelizore në vend të çifteve plotësuese të azotit bazat A-T dhe G-C "të gabuara" do të shfaqen kombinime A-C ose T-G. Në këtë mënyrë, mund të lindin mutacione që gjatë ndarjes do të transmetohen në gjeneratat e ardhshme të qelizave, dhe nëse qeliza germinale ndryshon, atëherë në gjeneratën tjetër. organizmave. Si rezultat i aktivitetit të gjenit "të dëmtuar", do të sintetizohet një proteinë me sekuencë të gabuar aminoacide. Struktura e një proteine të tillë do të shtrembërohet dhe nuk do të jetë në gjendje të kryejë funksionet e saj në trup. Por më shpesh, ndryshimet negative ndodhin si rezultat i mutacioneve.
Një mutacion kromozomik është një ndryshim i rëndësishëm në strukturë që prek disa gjene brenda atij kromozomi (Fig. 66). Për shembull, një e ashtuquajtur humbje mund të ndodhë kur fundi i një kromozomi shkëputet dhe të gjitha gjenet që ishin në atë pjesë humbasin. Një mutacion i tillë kromozomik në kromozomin 21 të njeriut shkakton zhvillimin leucemia akute- leuçemia që çon në vdekje. Ndonjëherë një kromozom humbet pjesën e tij të mesme. Ky mutacion kromozomik quhet fshirje. Pasojat e fshirjes mund të variojnë nga vdekja ose të rënda sëmundje trashëgimore derisa të mos ketë shkelje (nëse humbet ajo pjesë e ADN-së që nuk mbart informacion për vetitë e organizmit).
Një tjetër lloj mutacioni kromozomik është dyfishimi i çdo pjese të një kromozomi. Në këtë rast, disa gjene do të ndodhin dy herë në kromozom. Ky proces mund të ndodhë disa herë - në Drosophila, një gjen i përsëritur tetëfish u gjet në një nga kromozomet. Ky lloj mutacioni - dyfishimi - është më pak i rrezikshëm për trupin sesa humbja ose fshirja.
Gjatë përmbysjes, kromozomi thyhet në dy vende dhe fragmenti që rezulton, i rrotulluar 180°, riintegrohet në vendin e thyerjes. Për shembull, një pjesë e një kromozomi përmban gjenet ABVGDEZHZIK. Kishte një hendek midis B-C dhe E--F, dhe fragmenti EHDE u kthye dhe u fut në këtë hendek. Si rezultat, kromozomi do të ketë një strukturë krejtësisht të ndryshme - ABEDGVZZHZIK.
Një lloj tjetër i mutacionit kromozomik është translokimi. Me këtë mutacion, një pjesë e një kromozomi është ngjitur me një kromozom tjetër që nuk është homolog me të.
Mutacionet kromozomike më së shpeshti ndodhin kur ka shqetësime në procesin e ndarjes së qelizave, për shembull, gjatë kryqëzimit të pabarabartë, kur kromozomet shkëmbejnë seksione të pabarabarta dhe njëri nga kromozomet homolog në përgjithësi humbet disa gjene, ndërsa tjetri, përkundrazi, fiton ". gjenet shtesë përgjegjëse për disa tipare.
Mutacione gjenomike.
Në këtë rast, gjenotipit ose i mungon ndonjë kromozom, ose, përkundrazi, ka një shtesë. Më shpesh, mutacione të tilla ndodhin kur gjatë formimit të gameteve në mejozë, kromozomet e njërit çift ndryshojnë dhe të dy përfundojnë në një gametë, ndërsa në gametën tjetër mungon një kromozom. Prania e një kromozomi shtesë dhe mungesa e një të nevojshme çojnë në ndryshime të pafavorshme në fenotip. Për shembull, kur kromozomet nuk shkëputen, gratë mund të prodhojnë vezë që përmbajnë dy kromozome të 21-të. Nëse një vezë e tillë fekondohet, do të lindë një fëmijë me sindromën Down.
Një rast i veçantë i mutacioneve gjenomike është poliploidia, domethënë një rritje e shumëfishtë e numrit të kromozomeve në qeliza si rezultat i shkeljeve të divergjencës së tyre në mitozë ose mejozë. Qelizat somatike të organizmave të tillë përmbajnë kromozome Zn, 4n, 8n etj. – në varësi të numrit të kromozomeve në gametet që formuan këtë organizëm. Poliploidia është e zakonshme tek bakteret dhe bimët, por shumë e rrallë tek kafshët. Shumë lloje të bimëve të kultivuara janë poliploide. Kështu, tre të katërtat e të gjitha drithërave të kultivuara nga njerëzit janë poliploide. Nëse grupi haploid (n) për grurin është 7, atëherë varieteti kryesor i edukuar në kushtet tona - gruri i bukës - ka 42 kromozome, d.m.th. 6n. Poliploidët janë panxhari i kultivuar, hikërrori, etj. Si rregull, bimët poliploide kanë rritje të qëndrueshmërisë, madhësisë dhe pjellorisë. Aktualisht, janë zhvilluar metoda të veçanta për marrjen e poliploideve. Për shembull, helmi i bimës kolchicina është në gjendje të shkatërrojë boshtin gjatë formimit të gameteve, duke rezultuar në gamete që përmbajnë 2n kromozome. Kur gamete të tilla bashkohen, zigota do të ketë 4n kromozome.
Mutacione gjenetike, kromozomale dhe gjenomike. Llojet e mutacioneve kromozomale: humbja, fshirja, dyfishimi, përmbysja, zhvendosja. Poliploidi.
1. Cilat lloje të mutacioneve njihni dhe cila është rëndësia e tyre biologjike dhe praktike?
2. Cili është ndryshimi midis mutacioneve kromozomike dhe atyre gjenomike?
Kamensky A. A., Kriksunov E. V., Pasechnik V. V. Biologjia klasa e 10-të
Dërguar nga lexuesit nga faqja e internetit
Mutacionet janë ndryshime në ADN-në e një qelize. Ndodhin nën ndikimin e rrezatimit ultravjollcë, rrezatimit (rrezet X) etj. Ato janë të trashëguara dhe shërbejnë si material për përzgjedhjen natyrore.
Mutacionet e gjeneve- ndryshim në strukturën e një gjeni. Ky është një ndryshim në sekuencën e nukleotideve: fshirje, futje, zëvendësim, etj. Për shembull, zëvendësimi i A me T. Arsyet janë shkeljet gjatë dyfishimit të ADN-së (replikimit). Shembuj: anemia drapërocitare, fenilketonuria.
Mutacionet kromozomale- ndryshimi i strukturës së kromozomeve: humbja e një seksioni, dyfishimi i një seksioni, rrotullimi i një seksioni me 180 gradë, transferimi i një seksioni në një kromozom tjetër (jo homolog), etj. Arsyet janë shkeljet gjatë kalimit. Shembull: Sindroma e maceve të qara.
Mutacione gjenomike- ndryshimi i numrit të kromozomeve. Shkaktarët janë çrregullimet në divergjencën e kromozomeve.
- Poliploidi- ndryshime të shumta (disa herë, për shembull, 12 → 24). Nuk ndodh te kafshët, kjo çon në një rritje në madhësi.
- Aneuploidi- ndryshime në një ose dy kromozome. Për shembull, një kromozom shtesë i njëzet e një çon në sindromën Down (dhe total kromozome - 47).
Mutacionet citoplazmike- ndryshime në ADN-në e mitokondrive dhe plastideve. Ato transmetohen vetëm përmes linjës femërore, sepse mitokondritë dhe plastidet nga spermatozoidi nuk hyjnë në zigot. Një shembull në bimë është larmia.
Somatike- mutacione në qelizat somatike (qelizat e trupit; mund të ketë katër nga llojet e mësipërme). Gjatë riprodhimit seksual ato nuk trashëgohen. Transmetohet gjatë shumimit vegjetativ në bimë, lulëzimit dhe copëzimit në koelenterate (hidra).
Konceptet e mëposhtme, përveç dy, përdoren për të përshkruar pasojat e një shkeljeje të rregullimit të nukleotideve në rajonin e ADN-së që kontrollon sintezën e proteinave. Përcaktoni këto dy koncepte nga të cilat "bien jashtë". listën e përgjithshme, dhe shkruani numrat nën të cilët janë shënuar.
1) shkelje e strukturës primare të polipeptidit
2) divergjenca e kromozomeve
3) ndryshimi i funksioneve të proteinave
4) mutacioni i gjenit
5) kalimi
Përgjigju
Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Organizmat poliploide lindin nga
1) mutacione gjenomike
3) mutacionet e gjeneve
4) ndryshueshmëria e kombinuar
Përgjigju
Vendosni një korrespondencë midis karakteristikës së ndryshueshmërisë dhe llojit të saj: 1) citoplazmike, 2) kombinuese
A) ndodh gjatë ndarjes së pavarur të kromozomeve në mejozë
B) ndodh si rezultat i mutacioneve në ADN-në mitokondriale
B) ndodh si rezultat i kryqëzimit të kromozomeve
D) manifestohet si rezultat i mutacioneve në ADN plastide
D) ndodh kur gametet takohen rastësisht
Përgjigju
Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Sindroma Down është rezultat i një mutacioni
1) gjenomike
2) citoplazmike
3) kromozomale
4) recesive
Përgjigju
1. Vendosni një korrespondencë midis karakteristikave të mutacionit dhe llojit të tij: 1) gjenetik, 2) kromozomik, 3) gjenomik
A) ndryshimi i sekuencës së nukleotideve në një molekulë të ADN-së
B) ndryshimi i strukturës së kromozomeve
B) ndryshimi i numrit të kromozomeve në bërthamë
D) poliploidisë
D) ndryshimi i sekuencës së vendndodhjes së gjenit
Përgjigju
2. Vendosni një korrespodencë midis karakteristikave dhe llojeve të mutacioneve: 1) gjen, 2) gjenomik, 3) kromozomik. Shkruani numrat 1-3 sipas renditjes që i përgjigjet shkronjave.
A) fshirja e një seksioni kromozomik
B) ndryshimi i sekuencës së nukleotideve në një molekulë ADN-je
C) një rritje e shumëfishtë e grupit haploid të kromozomeve
D) aneuploidisë
D) ndryshimi i sekuencës së gjeneve në një kromozom
E) humbja e një nukleotidi
Përgjigju
Zgjidhni tre opsione. Nga çfarë karakterizohet një mutacion gjenomik?
1) ndryshimi në sekuencën nukleotide të ADN-së
2) humbja e një kromozomi në grupin diploid
3) një rritje e shumëfishtë e numrit të kromozomeve
4) ndryshime në strukturën e proteinave të sintetizuara
5) dyfishimi i një seksioni kromozomi
6) ndryshimi i numrit të kromozomeve në kariotip
Përgjigju
1. Më poshtë është një listë e karakteristikave të ndryshueshmërisë. Të gjitha, përveç dy prej tyre, përdoren për të përshkruar karakteristikat e variacionit gjenomik. Gjeni dy karakteristika që "bien" nga seria e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët tregohen.
1) i kufizuar nga norma e reagimit të tiparit
2) numri i kromozomeve rritet dhe është shumëfish i haploidit
3) shfaqet një kromozom X shtesë
4) ka karakter grupor
5) vërehet humbje e kromozomit Y
Përgjigju
2. Të gjitha karakteristikat e mëposhtme, përveç dy, përdoren për të përshkruar mutacionet gjenomike. Identifikoni dy karakteristika që "dështojnë" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët tregohen.
1) shkelje e divergjencës së kromozomeve homologe gjatë ndarjes së qelizave
2) shkatërrimi i boshtit të ndarjes
3) konjugimi i kromozomeve homologe
4) ndryshimi i numrit të kromozomeve
5) rritja e numrit të nukleotideve në gjene
Përgjigju
3. Të gjitha karakteristikat e mëposhtme, përveç dy, përdoren për të përshkruar mutacionet gjenomike. Identifikoni dy karakteristika që "dështojnë" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët tregohen.
1) ndryshimi në sekuencën nukleotide në një molekulë të ADN-së
2) rritje e shumëfishtë e grupit të kromozomeve
3) reduktimi i numrit të kromozomeve
4) dyfishimi i një seksioni kromozomi
5) mosndarja e kromozomeve homologe
Përgjigju
4. Më poshtë është një listë e karakteristikave të ndryshueshmërisë. Të gjitha, përveç tre prej tyre, përdoren për të përshkruar karakteristikat e mutacioneve gjenomike. Gjeni tre karakteristika që "bien" nga seria e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët tregohen.
1) lindin si rezultat i rishpërndarjes së materialit gjenetik midis kromozomeve
2) e lidhur me mosdisjunksionin e kromozomeve gjatë mejozës
3) lindin për shkak të humbjes së një pjese të një kromozomi
4) çojnë në shfaqjen e polisomisë dhe monosomisë
5) i lidhur me shkëmbimin e seksioneve midis kromozomeve johomologe
6) zakonisht ofrojnë efekte të dëmshme dhe çojnë në vdekjen e trupit
Përgjigju
Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Ndryshojnë mutacionet recesive të gjeneve
1) sekuenca e fazave të zhvillimit individual
2) përbërja e trinjakëve në një seksion të ADN-së
3) grup kromozomesh në qelizat somatike
4) struktura e autosomeve
Përgjigju
Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Ndryshueshmëria citoplazmike është për faktin se
1) ndarja mejotike është e ndërprerë
2) ADN-ja mitokondriale mund të ndryshojë
3) në autosome shfaqen alele të reja
4) formohen gamete që janë të paaftë për fekondim
Përgjigju
1. Më poshtë është një listë e karakteristikave të ndryshueshmërisë. Të gjitha, përveç dy prej tyre përdoren për të përshkruar karakteristikat e variacionit kromozomal. Gjeni dy karakteristika që "bien" nga seria e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët tregohen.
1) humbja e një seksioni kromozomi
2) rrotullimi i një seksioni kromozomi me 180 gradë
3) reduktimi i numrit të kromozomeve në kariotip
4) shfaqja e një kromozomi X shtesë
5) transferimi i një seksioni kromozomi në një kromozom jo-homolog
Përgjigju
2. Të gjitha shenjat e mëposhtme, përveç dy, përdoren për të përshkruar një mutacion kromozomik. Identifikoni dy terma që "dënohen" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët janë shënuar.
1) numri i kromozomeve u rrit me 1-2
2) një nukleotid në ADN zëvendësohet nga një tjetër
3) një pjesë e një kromozomi transferohet në një tjetër
4) pati një humbje të një seksioni kromozomi
5) një pjesë e kromozomit është kthyer 180°
Përgjigju
3. Të gjitha veç dy karakteristikat e mëposhtme përdoren për të përshkruar variacionin kromozomik. Gjeni dy karakteristika që "bien" nga seria e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët tregohen.
1) shumëzimi i një seksioni kromozomi disa herë
2) shfaqja e një autosome shtesë
3) ndryshimi i sekuencës nukleotidike
4) humbja e seksionit terminal të kromozomit
5) rrotullimi i gjenit në kromozom me 180 gradë
Përgjigju
NE FORMUAR
1) dyfishimi i të njëjtit seksion kromozomi
2) reduktimi i numrit të kromozomeve në qelizat germinale
3) rritja e numrit të kromozomeve në qelizat somatike
Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Çfarë lloj mutacionesh janë ndryshimet në strukturën e ADN-së në mitokondri?
1) gjenomike
2) kromozomale
3) citoplazmike
4) kombinuese
Përgjigju
Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Shumëllojshmëria e bukurisë së natës dhe snapdragon përcaktohet nga ndryshueshmëria
1) kombinuese
2) kromozomale
3) citoplazmike
4) gjenetike
Përgjigju
1. Më poshtë është një listë e karakteristikave të ndryshueshmërisë. Të gjitha, përveç dy prej tyre përdoren për të përshkruar karakteristikat e variacionit të gjeneve. Gjeni dy karakteristika që "bien" nga seria e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët tregohen.
1) për shkak të kombinimit të gameteve gjatë fekondimit
2) shkaktuar nga një ndryshim në sekuencën nukleotide në treshe
3) formohet gjatë rikombinimit të gjeneve gjatë kryqëzimit
4) karakterizohet nga ndryshime brenda gjenit
5) formohet kur ndryshon sekuenca nukleotide
Përgjigju
2. Të gjitha veç dy karakteristikat e mëposhtme janë shkaktarë të mutacionit të gjeneve. Identifikoni këto dy koncepte që "dështojnë" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët tregohen.
1) konjugimi i kromozomeve homologe dhe shkëmbimi i gjeneve ndërmjet tyre
2) zëvendësimi i një nukleotidi në ADN me një tjetër
3) ndryshimi i sekuencës së lidhjeve nukleotide
4) shfaqja e një kromozomi shtesë në gjenotip
5) humbja e një treshe në rajonin e ADN-së që kodon strukturën parësore të proteinës
Përgjigju
3. Të gjitha karakteristikat e mëposhtme, përveç dy, përdoren për të përshkruar mutacionet e gjeneve. Identifikoni dy karakteristika që "dështojnë" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët tregohen.
1) zëvendësimi i një çifti nukleotidesh
2) shfaqja e një kodoni ndalues brenda gjenit
3) dyfishimi i numrit të nukleotideve individuale në ADN
4) rritja e numrit të kromozomeve
5) humbja e një seksioni kromozomi
Përgjigju
4. Të gjitha karakteristikat e mëposhtme, përveç dy, përdoren për të përshkruar mutacionet e gjeneve. Identifikoni dy karakteristika që "dështojnë" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët tregohen.
1) shtimi i një treshe në ADN
2) rritja e numrit të autosomeve
3) ndryshimi i sekuencës së nukleotideve në ADN
4) humbja e nukleotideve individuale në ADN
5) rritje e shumëfishtë e numrit të kromozomeve
Përgjigju
5. Të gjitha karakteristikat e mëposhtme, përveç dy, janë tipike për mutacionet e gjeneve. Identifikoni dy karakteristika që "dështojnë" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët tregohen.
1) shfaqja e formave poliploide
2) dyfishim i rastësishëm i nukleotideve në një gjen
3) humbja e një treshe gjatë replikimit
4) formimi i aleleve të reja të një gjeni
5) shkelje e divergjencës së kromozomeve homologe në mejozë
Përgjigju
FORMIMI 6:
1) një pjesë e një kromozomi transferohet në një tjetër
2) ndodh gjatë replikimit të ADN-së
3) humbet një pjesë e kromozomit
Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Varietetet poliploide të grurit janë rezultat i ndryshueshmërisë
1) kromozomale
2) modifikim
3) gjenetike
4) gjenomike
Përgjigju
Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Është e mundur që mbarështuesit të marrin varietete gruri poliploid për shkak të mutacionit
1) citoplazmike
2) gjenetike
3) kromozomale
4) gjenomike
Përgjigju
Vendosni një korrespondencë midis karakteristikave dhe mutacioneve: 1) gjenomike, 2) kromozomale. Shkruani numrat 1 dhe 2 në rendin e duhur.
A) rritje e shumëfishtë e numrit të kromozomeve
B) rrotulloni një pjesë të një kromozomi me 180 gradë
B) shkëmbimi i seksioneve të kromozomeve johomologe
D) humbja e pjesës qendrore të kromozomit
D) dyfishimi i një seksioni kromozomik
E) ndryshimi i shumëfishtë i numrit të kromozomeve
Përgjigju
Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Si rezultat, shfaqet shfaqja e aleleve të ndryshme të të njëjtit gjen
1) ndarja indirekte e qelizave
2) ndryshueshmëria e modifikimit
3) procesi i mutacionit
4) ndryshueshmëria e kombinuar
Përgjigju
Të gjithë, përveç dy termave të listuar më poshtë, përdoren për të klasifikuar mutacionet sipas ndryshimeve në materialin gjenetik. Identifikoni dy terma që "dënohen" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët janë shënuar.
1) gjenomike
2) gjeneruese
3) kromozomale
4) spontane
5) gjenetike
Përgjigju
Vendosni një korrespodencë midis llojeve të mutacioneve dhe karakteristikave dhe shembujve të tyre: 1) gjenomik, 2) kromozomik. Shkruani numrat 1 dhe 2 sipas renditjes që i përgjigjet shkronjave.
A) humbja ose shfaqja e kromozomeve shtesë si pasojë e çrregullimit mejotik
B) çojnë në ndërprerje të funksionimit të gjenit
C) një shembull është poliploidia në protozoar dhe bimë
D) dyfishimi ose humbja e një seksioni kromozomik
D) një shembull i mrekullueshëm është sindroma Down
Përgjigju
Vendosni një korrespodencë midis kategorive të sëmundjeve trashëgimore dhe shembujve të tyre: 1) gjenetike, 2) kromozomale. Shkruani numrat 1 dhe 2 sipas renditjes që i përgjigjet shkronjave.
A) hemofili
B) albinizmit
B) verbëria e ngjyrave
D) sindromi “qarja e maces”.
D) fenilketonuria
Përgjigju
Gjeni tre gabime në tekstin e dhënë dhe tregoni numrin e fjalive me gabime.(1) Mutacionet janë ndryshime të përhershme që ndodhin rastësisht në gjenotip. (2) Mutacionet e gjeneve janë rezultat i "gabimeve" që ndodhin gjatë dyfishimit të molekulave të ADN-së. (3) Mutacionet gjenomike janë ato që çojnë në ndryshime në strukturën e kromozomeve. (4) Shumë bimë të kultivuara janë poliploide. (5) Qelizat poliploide përmbajnë një deri në tre kromozome shtesë. (6) Bimët poliploide karakterizohen nga rritje më e fuqishme dhe përmasa më të mëdha. (7) Poliploidia përdoret gjerësisht në mbarështimin e bimëve dhe kafshëve.
Përgjigju
Analizoni tabelën “Llojet e ndryshueshmërisë”. Për secilën qelizë të treguar nga një shkronjë, zgjidhni konceptin përkatës ose shembullin përkatës nga lista e dhënë.
1) somatike
2) gjenetike
3) zëvendësimi i një nukleotidi me një tjetër
4) dyfishimi i gjeneve në një seksion të një kromozomi
5) shtimi ose humbja e nukleotideve
6) hemofilia
7) verbëria e ngjyrave
8) trisomia në grupin e kromozomeve
Përgjigju
© D.V Pozdnyakov, 2009-2019