shurdhim

Çrregullim i gëlltitjes

Probleme me frymëmarrjen

Përqendrimi i dëmtuar

Intoleranca ndaj zhurmës së lartë

Prapambetja mendore

Zhvillimi fizik i vonuar

Paraliza

Dridhja e syve

Humbja e shikimit

Probleme me uljen

Zvogëlimi i aftësive motorike

Pamje e zvogëluar

Ulje e tonit të muskujve

Aktivitet i reduktuar

Vështirësi për t'u kthyer nga stomaku në shpinë

Zgjerimi i kokës

Përkeqësimi i perceptimit vizual

Sëmundja Tay-Sachs është një patologji gjenetike që shkakton dëmtime në tru dhe sistemi nervor. Kjo përfshin palcën kurrizore dhe meningjet. Në gjashtë muajt e parë të jetës së fëmijës, zhvillimi i tij është normal. Pastaj fillojnë ndërprerjet në aktivitetin e trurit. Fëmijët e porsalindur diagnostikohen me gangliozidozë gm1. Pacientë të tillë vdesin pas 3-4 vjetësh. Kjo patologji ka një emër të dytë - gm2 gangliosidosis.

Etiologjia

Me sëmundjen Tay-Sachs, ekziston vetëm një arsye - zhvillimi i sëmundjes tek një foshnjë është i mundur vetëm në një rast, kur të dy prindërit kanë një gjen të mutuar, i cili do të kalojë nga babai dhe nëna tek fëmija. Por nëse vetëm njëri prind ka gjenin e mutuar, atëherë rreziku i zhvillimit të patologjisë tek fëmija është zero - foshnja do të jetë bartës.

Shkaku i sëmundjes Tay-Sachs është si vijon: trupi ndalon së prodhuari një enzimë të veçantë, heksaminidazën, sepse përmban një gjen të ndryshuar. Ndërprehet edhe zbërthimi i lipideve (gangliozideve) në qelizat e trupit.

Në një trup të shëndetshëm, ky proces ndodh me saktësi të madhe. Nëse ndodh ndonjë dështim, atëherë do të shfaqen komplikime të pakthyeshme. Në rast të një dështimi gjenetik, prishja e gangliozideve nuk ndodh: ato grumbullohen gradualisht në trup, dhe kjo çon në një mosfunksionim të trurit dhe sistemit nervor qendror. Është e pamundur t'i heqësh ato nga trupi, kështu që një person zhvillon simptoma karakteristike të sëmundjes Tay-Sachs.

Klasifikimi

Ekzistojnë tre forma të kësaj patologjie:

• Dhoma e fëmijëve. Pasi fëmija mbush gjashtë muaj, fillon një përkeqësim i vazhdueshëm i shëndetit fizik. Përveç kësaj, lindin vështirësi mendore. Shikimi zvogëlohet, shfaqet shurdhim dhe refleksi i gëlltitjes zhduket. Muskujt fillojnë të atrofizohen dhe me kalimin e kohës ndodh paraliza. Jetëgjatësia për këtë formë patologjie është 4 vjet. Foshnjat e tilla diagnostikohen me gangliozidozë gm1 ose gangliozidozë të gjeneralizuar.
• Adoleshent. Fillojnë problemet me aftësitë motorike dhe performancën mendore. Procesi i gëlltitjes është ndërprerë, të folurit shtrembërohet dhe shfaqet një ecje e paqëndrueshme. Toni i muskujve të gjymtyrëve rritet. Jetëgjatësia është 16 vjet.
• I rritur. Shfaqet më afër moshës 30 vjeç. Funksionet neurologjike dhe ecja fillojnë të përkeqësohen. Simptomat karakteristike Kjo formë shkakton probleme me të folurit, gëlltitjen dhe ecjen. Ulje e performancës mendore, rritje e tonit të muskujve. Fillon të shfaqet në formë.

Me formën e fundit mund të themi se personi do të jetë i paaftë. Jetëgjatësia do të varet nga shumë faktorë.

Simptomat

Për çdo periudhë të jetës së një fëmije deri në një vit, sëmundja Tay-Sachs shfaq simptoma të një natyre të ndryshme.

Mosha deri në gjashtë muaj:

• është e vështirë për foshnjën të përqendrohet në një temë;
• ulje e perceptimit vizual;
• dridhje e syve;
• përsëritja e tingujve shumë të lartë.

Nga gjashtë muaj deri në dhjetë muaj:

• ulje e aktivitetit;
• ton i ulët i muskujve;
• foshnja ulet dobët, rrokulliset, aftësitë motorike ulen;
• vizioni përkeqësohet;
• dëgjimi ulet deri në shurdhim;
• madhësia e kokës rritet.

Pas dhjetë muajsh:

• zhvillohet verbëria;
• prapambetje mendore;
• paralizë;
• probleme me frymëmarrjen dhe gëlltitjen.

Simptoma e parë e sëmundjes Tay-Sachs është ndjeshmëria e mprehtë e foshnjës ndaj tingujve të lartë. Do të shoqërohet edhe me një reagim të pazakontë. Fëmija fillon të përjetojë zhvillim të vonuar fizik dhe mendor. Humbi interesin për mjedisin dhe të afërmit e afërt. Aftësitë e fituara zhduken. Me kalimin e kohës fillon verbëria. Ndodh atrofia e muskujve. Në fazat e mëvonshme të zhvillimit të patologjisë, ndodhin konvulsione.

Pas dhjetë muajsh, gangliozidoza gm2 fillon të përparojë me shpejtësi. Fillojnë krizat - ndodhin shpërthime të aktivitetit elektrik të trurit arsye të panjohura. Ato ndikojnë në funksionimin e sistemit musculoskeletal, imazhet vizuale perceptohen gabimisht. Të folurit dhe perceptimi psikologjik i realitetit janë të dëmtuara. Në secilin rast, shkalla e dëmtimit është individuale. Për shembull, disa po ngërthehen në dysheme, të tjerët qëndrojnë pa lëvizur. Disa pacientë mund të nuhasin ose të shohin imazhe që nuk janë të dukshme për një person të shëndetshëm.

Në fazat e fundit të patologjisë, disa pacientë ushqehen përmes një tubi. Në këtë gjendje, praktikisht nuk mund të bëhet asgjë për ta ndihmuar atë. E vetmja gjë është se kërkon kujdes të kujdesshëm, si dhe trajtim për sëmundjet infektive në zhvillim. Vdekja ndodh për shkak ose ndonjë infeksion tjetër.

Diagnostifikimi

Nëse shfaqen simptoma, duhet të konsultoheni me mjekun tuaj. Ai do ta referojë pacientin për ekzaminim.

Diagnoza e sëmundjes Tay-Sachs është si më poshtë:

• Ekzaminimi kryhet nga një okulist. Kur kontrolloni organet e shikimit, kur zhvillohet kjo patologji, mjeku identifikon një pikë të kuqe vishnje në fund.
• Është përshkruar një biopsi e lëkurës.
• Analiza e gjakut.

Para se foshnja të lindë, sëmundja Tay-Sachs diagnostikohet gjatë një analize të lëngut amniotik. E marrin duke shpuar qesen amniotike.

Mjekimi

Deri më sot, shkencëtarët nuk kanë identifikuar ende trajtime për sëmundjen Tay-Sachs. I gjithë trajtimi ka për qëllim mbështetjen dhe kujdesin për pacientin. Në praktikë, është vërejtur se antikonvulsantët e përshkruar nuk kanë efektin e pritur. Foshnjat ushqehen përmes një tubi sepse nuk kanë një refleks të gëlltitjes.

Përveç kësaj, terapia kryhet për sëmundjet e reja, sepse trupi i pacientit dobësohet dhe imuniteti zvogëlohet.

Parandalimi

Parandalimi i sëmundjes Tay-Sachs është si më poshtë:

• Një çift i martuar duhet t'i nënshtrohet një ekzaminimi të veçantë përpara se të bëhet shtatzënë. Bazuar në rezultatet e tij, përcaktohet prania ose mungesa e gjeneve mutant. Nëse janë gjetur tek të dy prindërit, atëherë rekomandohet të mos keni fëmijë.
• Nëse shtatzënia ka ndodhur dhe prindërit e dinë që janë bartës të gjenit të mutuar, atëherë në javën e dymbëdhjetë kryhet një test depistues. Për ta bërë këtë, gjaku nxirret nga placenta. Bazuar në rezultatet e tij, mjeku identifikon praninë ose mungesën e një devijimi të tillë në fetus.

Prindërit e ardhshëm duhet të kujdesen për shëndetin e tyre dhe veçanërisht shëndetin e foshnjës së tyre të palindur. Prandaj, është e nevojshme të ndiqni të gjitha këshillat dhe rekomandimet e mjekut. Kryerja e një ekzaminimi para konceptimit do t'i mundësojë fëmijës të jetë i shëndetshëm.

A është gjithçka e saktë në artikull? pikë mjekësore vizion?

Përgjigjuni vetëm nëse keni njohuri të vërtetuara mjekësore

Sëmundja Tay Sachs është një sëmundje trashëgimore e karakterizuar nga zhvillimi i shpejtë dhe dëmtimi i trurit dhe sistemit nervor qendror të fëmijës.

Kjo sëmundje u përshkrua për herë të parë në shekullin e 19-të. Sëmundja e mori emrin e saj nga dy shkencëtarë që kontribuan në studimin e kësaj sëmundjeje - anglezi Warren Tay dhe amerikani Bernard Sachs. Kjo sëmundje është më tipike për grupe të caktuara etnike. Prek kryesisht hebrenjtë e lindur në Europa Lindore dhe francezët që jetojnë në Kanada, Quebec dhe Luiziana. Incidenca e sëmundjes në botë është 1 në 250 mijë njerëz.

Çfarë e shkakton këtë sëmundje?

Sëmundja Tay Sachs zhvillohet vetëm nëse prindërit së bashku janë bartës të një gjeni mutant dhe fëmija trashëgon dy gjene me një defekt. Nëse njëri nga prindërit është bartës i gjenit, atëherë probabiliteti që fëmija të sëmuret është pothuajse zero. Por, me shumë gjasa, ai do të jetë edhe bartës i kësaj sëmundjeje.

Çfarë ndodh në trup gjatë kësaj sëmundjeje? Arsyeja e zhvillimit të sëmundjes është se për shkak të pranisë së një gjeni të ndryshuar tek një person, trupi i tij pushon së prodhuari një enzimë të caktuar - hexosaminidaza, e cila është gjithashtu përgjegjëse për ndarjen e lipideve komplekse natyrore - gangliozideve në qeliza. Në një trup të shëndetshëm ka një proces të vazhdueshëm sinteze dhe zbërthimi të gangliozideve dhe ky proces është shumë i saktë dhe çdo dështim çon në pasoja të pakthyeshme. Si rezultat i një dështimi gjenetik, gangliozidet nuk shpërbëhen, por grumbullohen në trupin e foshnjës, duke shkaktuar dëme në tru dhe në të gjithë sistemin nervor. Fatkeqësisht, është e pamundur t'i largoni ato nga trupi dhe personi zhvillon simptoma të caktuara të sëmundjes.

Cila është pasqyra klinike e kësaj sëmundjeje?

Në lindje, një fëmijë i diagnostikuar me sindromën Tay Sachs duket plotësisht i shëndetshëm. Shenjat e para të sëmundjes shfaqen në gjashtë muaj. Deri në këtë moshë, një foshnjë me pamje krejtësisht të shëndetshme po zhvillohet siç pritej: duke mbajtur kokën, duke gugëlluar, duke u zvarritur. Por, duke përparuar dhe grumbulluar gangliozide në trup, fëmija gradualisht fillon të humbasë aftësitë e fituara. Foshnja pushon së reaguari ndaj mjedisit, vështrimi i tij drejtohet në një pikë dhe zhvillohet apatia. Me kalimin e kohës, zhvillimi mendor ndalet dhe verbëria zhvillohet. Me kalimin e kohës, fytyra e fëmijës bëhet si e një kukulle. Rezultati i sëmundjes është paaftësia dhe vdekshmëria e hershme.

Le të shohim simptomat kur fëmija rritet:

• Në 6 muaj, fëmija fillon të humbasë kontaktin me botën e jashtme, pushon së njohuri familjen e tij, reagon vetëm ndaj tingujve shumë të lartë, nuk mund të fokusohet në një lodër të varur, sytë i dridhen dhe shikimi i tij përkeqësohet.
• Nga 10 muajsh foshnja bëhet më pak aktive dhe funksionet motorike: Është e vështirë për foshnjën të ulet, të rrokulliset dhe të zvarritet. Dëgjimi dhe shikimi bëhen të shurdhër, foshnja bëhet apatike.
• Pas 1 viti të jetës, sëmundja përparon shumë shpejt. Vërehet prapambetja mendore e fëmijës, ai humbet shpejt shikimin dhe dëgjimin, aktiviteti i muskujve përkeqësohet, shfaqen vështirësi në frymëmarrje dhe fillojnë krizat.

Është e rëndësishme! Fëmijët që shfaqin simptoma të sëmundjes Tay Sachs në foshnjëri mbijetojnë deri në moshën pesë vjeç.

Fillimi i vonshëm i simptomave

Ndonjëherë simptomat e sëmundjes nuk shfaqen menjëherë. Ekzistojnë dy forma të tjera të kësaj sëmundjeje.

Mungesa e heksosamidazës juvenile e tipit A

Kjo formë e sëmundjes së rëndë shfaqet tek fëmijët e moshës 2 deri në 5 vjeç. Zhvillimi i sëmundjes është i ngadalshëm, ndryshe nga forma klinike. Në këtë rast, simptomat mund të mos vërehen menjëherë. Ndryshimet e humorit dhe disa ngathtësi në lëvizje nuk tërheqin shumë vëmendje. Përveç kësaj, në këtë moshë, tekat janë normale.

Por simptomat e mëvonshme tërheqin vëmendjen:

• fëmija zhvillon dobësi të muskujve;
• dridhje konvulsive;
• aftësi të dëmtuara të të menduarit dhe të folur të paqartë.

Fatkeqësisht, të gjitha këto shenja çojnë në paaftësi. Vdekja ndodh rreth moshës 15-16 vjeç.

Forma kronike e mungesës së hexazaminidazës

Zakonisht shfaqet tek njerëzit e moshës 30 vjeç. Ecuria e sëmundjes është e dobët. Zhvillohet gradualisht dhe vazhdon relativisht lehtë: luhatjet e humorit, ngathtësia, të folurit e paqartë, anomalitë mendore, ulja e inteligjencës, dobësia e muskujve dhe krizat mund të jenë të dukshme. Për shkak të faktit se kjo formë e veçantë e sëmundjes u zbulua kohët e fundit, është e pamundur të bëhet një parashikim për të ardhmen. Vetëm një gjë është e qartë: kjo formë e sëmundjes do të çojë në mënyrë të pashmangshme në paaftësi. Jetëgjatësia varet nga shumë faktorë.

Si diagnostikohet sëmundja?

Sot, mjekësia ka bërë një rrugë të gjatë dhe sëmundja Tay Sachs mund të diagnostikohet si tek një foshnjë, ashtu edhe para lindjes së tij.

Nëse dyshoni se foshnja juaj po zhvillon sindromën Tay Sachs, fillimisht duhet të kontaktoni një okulist.

Shenja e parë e sëmundjes mund të diagnostikohet nga fundi i syrit. Nëse fëmija është i sëmurë, mund të shihni një njollë të kuqe qershie. Kjo është karakteristikë e sëmundjes - akumulimi i gangliozideve në qelizat e retinës.

Ekzaminimi i mëtejshëm përfshin:

• analizë e gjerë gjaku - skrining - test;
• si dhe analiza mikroskopike të neuroneve.

Testi i shqyrtimit - tregon nëse trupi i fëmijës prodhon një proteinë - hexazaminidaza A apo jo. Ky test kryhet për çdo formë të sëmundjes.

Analiza mikroskopike e neuroneve është zbulimi i gangliozideve në neurone. Me një numër të madh të tyre, neuronet zgjaten.

Nëse prindërit i përkasin një prej grupeve etnike ose ka pasur sëmundje gjenetike në familje, është mirë që t'i nënshtrohen ekzaminimit - një test në javën 10-12 të shtatzënisë. Testi do të tregojë nëse fetusi ka trashëguar gjenet e mutuara nga të dy prindërit apo jo. Testi merret duke përdorur një mostër gjaku nga placenta.

Cili është trajtimi për sëmundjen Tay Sachs?

Për fat të keq, mjekësia ende nuk ka gjetur një mënyrë për të trajtuar këtë sëmundje. Bëhet vetëm te terapia mbështetëse dhe kujdesi i kujdesshëm. Shumica e antikonvulsantëve nuk ofrojnë efekt pozitiv. Meqenëse foshnjat nuk kanë një refleks të gëlltitjes, kërkohet ushqyerja përmes një tubi. Terapia përfshin gjithashtu trajtimin e sëmundjeve aktuale për shkak të sistemit imunitar të dobësuar të fëmijës. Shkaku i vdekjes është zakonisht një infeksion viral.

Parandalimi i sëmundjes zbret në ekzaminimin e një çifti të martuar për mungesë mutacionesh në gjenet për sëmundjen Tay Sachs. Nëse zbulohet një gjen me defekt tek të dy bashkëshortët, rekomandohet që të mos keni fëmijë.

është një sëmundje gjenetike e karakterizuar nga mungesa e enzimës hexosaminidaza A, akumulimi i makromolekulave lipidike në neurone, mosfunksionimi i trurit dhe palca kurrizore. Shfaqet si një degradim i aftësive fizike dhe funksioneve mendore: kolapsi i refleksit të gëlltitjes, të folurit dhe lëvizjeve të vullnetshme, humbje e dëgjimit dhe shikimit dhe ulje e inteligjencës. Zhvillohen sulmet konvulsive, atrofia e muskujve, paraliza dhe demenca. Metodat specifike diagnostike janë oftalmoskopia e fundusit, ekzaminimi i sasisë së heksosamidazës në gjak dhe neuronet. Trajtimi është paliativ dhe synon të lehtësojë simptomat.

ICD-10

E75.0 Gangliozidoza-GM2

Informacion i pergjithshem

Sinonimet e sëmundjes Tay-Sachs (TSD) janë gangliozidoza GM2, idiotësia Tay-Sachs, idiotësia amaurotike e fëmijërisë së hershme. Është një nga variantet e sëmundjeve të depozitimit lizozomale. Është emërtuar sipas emrave të dy mjekëve - neurologut nga SHBA Bernard Sachs dhe okulistit nga Britania e Madhe Warren Tay. Në vitet 80 të shekullit të 19-të, ata botuan për herë të parë përshkrime të pavarura të kësaj patologjie. Prevalenca e tij është jashtëzakonisht e ulët; në popullatën e përgjithshme, frekuenca mesatare e bartësve të një gjeni të ndryshuar recesive është rreth 0.3%. Treguesit epidemiologjikë janë më të lartë në grupin e hebrenjve Ashkenazi (bartja e mutacionit përcaktohet në 3%), si dhe tek kanadezët francezë dhe kajunët. Incidenca maksimale ndodh midis moshës gjashtë muajsh dhe 2 vjeç; simptomat shfaqen më rrallë tek adoleshentët dhe të rriturit.

Shkaqet

Çrregullimet metabolike që përbëjnë bazën e sëmundjes shkaktohen nga një mutacion në gjenin HEXA, i cili ndodhet në krahun e gjatë të kromozomit 15. Ajo kodon nën-njësinë alfa të enzimës lizozomale beta-N-acetilhexosaminidaza A. Sëmundja Tay-Sachs trashëgohet sipas një parimi autosomik recesiv - që të shfaqen simptomat, është e nevojshme prania e dy gjeneve të mutuara në kromozom. Rreziku i sëmundjes tek një fëmijë ekziston vetëm nëse të dy bashkëshortët janë bartës të mutacionit dhe është 25%. Kështu, patologjia mund të shfaqet në çdo brez, pavarësisht se kur ka ndodhur mutacioni. Transporti mund të mbetet i fshehur për një kohë të gjatë - në këtë rast, gjeni dominues "i shëndetshëm" është në gjendje t'i sigurojë trupit prodhimin e enzimës me 50% ose më shumë, gjë që është e mjaftueshme për shfaqjen normale të reaksioneve biokimike.

Nga fillimi i viteve 2000, më shumë se 100 mutacione të ndryshme në gjenet HEXA ishin identifikuar: futjet e çiftit të bazës, fshirjet e çifteve të bazës, mutacionet e vendit të bashkimit, mutacionet në pikë dhe variante të tjera të ndryshimeve në strukturën e gjeneve. Secili prej këtyre mutacioneve ndikon në strukturën e enzimës në një mënyrë të caktuar dhe e shtyp aktivitetin e saj. Shumëllojshmëria e mutacioneve në një palë gjenesh - heterozigoziteti i përbërë - përcakton praninë e disa formave të sëmundjes. Gjenet po aq të mutuara në alele shkaktojnë inaktivizimin e plotë të katabolizmit gangliozid. Trashëgimia e mutacioneve të ndryshme (jo identike) në një palë gjenesh shpesh manifestohet me një ulje të aktivitetit të enzimës në vend të inaktivizimit të plotë.

Patogjeneza

Baza e zhvillimit të sëmundjes është mungesa ose aktiviteti i pamjaftueshëm i hexosaminidazës A, një enzimë lizozomale që katalizon biodegradimin e makromolekulave të gangliozideve, oligosakarideve, glikozaminoglikaneve dhe glikolipideve. Gangliozidet janë një lloj acidi yndyror, përbërës lipidikë të membranave të neuroneve dhe qelizave gliale. Ato sigurojnë aktivitetin e qelizave nervore: ato ndikojnë në shpejtësinë dhe intensitetin e neurotransmetimit, përcjelljen impulset nervore, shpërndarja dhe ruajtja e informacionit, formimi i memories. Normalisht, gangliozidet prodhohen, kryejnë funksionet e tyre dhe shpërbëhen shpejt në një reagim shumë-hapësh që përfshin enzimat. Për hidrolizën e këtyre lipideve komplekse, nevojiten tre komponentë: nën-njësitë alfa dhe beta të hexosaminidazës A dhe proteina aktivizuese GM2A. Nëse alfa-hexosaminidaza A është e mangët, procesi i biodegradimit ngadalësohet ose bëhet plotësisht i pamundur. Gangliozidet grumbullohen në lizozomet e qelizave të trurit dhe të palcës kurrizore, duke çuar në mosfunksionimin dhe vdekjen e tyre.

Klasifikimi

Në varësi të karakteristikave të defektit gjenetik dhe ruajtjes së funksioneve të hexosaminidazës, sëmundja ka një ecuri progresive të shpejtë ose ngadalë progresive dhe manifestohet në fëmijërinë e hershme, adoleshencën ose moshën madhore. Sipas këtyre karakteristikave, dallohen 3 forma të sëmundjes:

1. Infantile akute. Më e zakonshme. Simptomat fillojnë disa muaj pas lindjes. Kursi është progresiv. Aftësitë motorike përkeqësohen shpejt, zhvillohet verbëria, shurdhimi dhe paraliza. Vdekja ndodh brenda 2-3 viteve.
2. I mitur i vonuar.Është jashtëzakonisht e rrallë. Manifestimet e para zbulohen nga 2 deri në 10 vjet. Aftësitë komplekse të fituara - ecja, të folurit, të shkruarit - gradualisht shpërbëhen. Jetëgjatësia mesatare e pacientëve është 15 vjet.
3. I rritur kronik. Literatura shkencore përshkruan raste të izoluara të kësaj forme, e cila fillon në moshën 25-30 vjeç. Karakterizohet nga çrregullime të të folurit, akte motorike të vullnetshme dhe çrregullime mendore (psikozë). Prognoza e vdekshmërisë është e panjohur.

Simptomat e sëmundjes Tay-Sachs

Pamja klinike e sëmundjes pasqyron proceset e dëmtimit të sistemit nervor qendror. Në formën infantile, simptomat e para bëhen të dukshme në 3-5 muaj; përpara kësaj, zhvillimi korrespondon me normën: fëmija mban kokën, rrokulliset në stomak dhe shpinë, guxon, buzëqesh kur sheh një të rritur dhe bën kontakt vizual. Me 6 muaj, interesi për botën e jashtme zvogëlohet. Fëmija shikon anash për një kohë të gjatë, është apatik, joaktiv, i ndjeshëm ndaj tingujve të lartë dhe dritës së ndritshme. Ai ndalon së njohuri njerëzit e afërt dhe e ka të vështirë të përqendrojë sytë te lodrat e tij të preferuara.

Pas gjashtë muajsh, vonesa në zhvillimin mendor dhe fizik bëhet edhe më e dukshme. Hipotonia muskulare rritet, aftësitë e fituara më parë humbasin: mbajtja e kokës dhe trupit në një pozicion vertikal, kthimi përmbys kur jeni shtrirë. sipërfaqe horizontale, ulur (përpjekje për t'u ulur), duke kapur një lodër dhe duke e lëvizur nga dora në dorë. Nga 8-10 muaj, reflekset fillojnë - reagimet ndaj stimujve të papritur të zërit, dritës, prekjes dhe nuhatjes - intensifikohen. Interesi për ngjarjet që ndodhin përreth pothuajse zhduket plotësisht. Në 12 muaj, aftësia për të gëlltitur dëmtohet, dëgjimi dhe shikimi zvogëlohen dukshëm dhe cikli i frymëmarrjes bëhet i vështirë. Muskujt pësojnë atrofi, paralizë dhe konvulsione zhvillohen në formën e krizave toniko-klonike të gjeneralizuara dhe të pjesshme. Në vitin e dytë të jetës ndodhin fenomene të ngurtësisë decerebrate dhe sindromi bulbar-pseudobulbar.

Forma e të miturve debuton me simptoma më pak të dukshme. Në fazën fillestare, paqëndrueshmëria emocionale intensifikohet disi; kur kryeni komplekse motorike komplekse - vrapim, ecje, shkrim i shpejtë - shfaqet një moskoordinim mezi i dukshëm i lëvizjeve. Pas disa kohësh, ngathtësia dhe ngathtësia shtohen dhe vihen re nga të tjerët dhe vetë fëmija. Në adoleshencë, ecja bëhet e lëkundur dhe e paqëndrueshme. Formohet hiperkinezë - lëvizje të papritura të pavullnetshme të grupeve të ndryshme të muskujve. Problemet e koordinimit e bëjnë të vështirë vazhdimin e shkollimit. Në të njëjtën kohë, shfaqen çrregullime të të folurit të një natyre komplekse cerebellar-disarthric: butësia dhe ritmi humbasin, shqiptimi bëhet i ngadalshëm, i paqartë dhe i paqartë. Fazat e vonshme të sëmundjes karakterizohen nga kriza të shpeshta epileptike, një rënie e vazhdueshme e funksioneve intelektuale (çmenduri), humbje e lëvizjeve të vullnetshme dhe paralizë.

Forma kronike e sëmundjes ka simptoma më pak të theksuara dhe një ecuri relativisht të lehtë. Pacientët përjetojnë luhatje të humorit, ngathtësi dhe shqiptim të dobët. Gjatë disa viteve, funksionet intelektuale kanë ardhur në rënie: humbet aftësia për të menduar abstrakt, krahasim dhe analizë të fenomeneve dhe objekteve, rritet harresa dhe mungesa e mendjes. Disa vite pas fillimit të sëmundjes, zhvillohen çrregullime mendore: pacientët kanë sjellje joadekuate, janë të ngacmueshëm në mënyrë afektive, të prirur ndaj gjendjeve të agjitacionit dhe depresionit të thellë dhe janë të ndjeshëm ndaj psikozës me halucinacione dhe deluzione. Me një kurs të gjatë, formohet çmenduri organike.

Komplikimet

Simptomat e BTS përfshijnë krizat epileptike, të cilat janë rezultat i shpërthimeve të papritura të aktivitetit jonormal bioelektrik në tru. Me frekuencën e tyre të lartë, degradimi fizik dhe mendor ndodh më shpejt. Gjatë një ataku, pacientët bien dhe konvulsohen, gjë që shoqërohet me një rrezik të lartë mbytjeje (tërheqje të rrënjës së gjuhës) dhe lëndime fatale. Komplikacioni kryesor i formës akute infantile të sëmundjes janë infeksionet: fëmijët kanë funksione të reduktuara sistemi i imunitetit, dëmtimi i sistemit të frymëmarrjes ka natyrë të përsëritur dhe është jashtëzakonisht i vështirë. Një shkak i zakonshëm i vdekjes është pneumonia.

Diagnostifikimi

Ekzaminimi kryhet nga një neurolog pediatrik, okulist, gjenetist dhe psikiatër. Procesi i diagnostikimit fillon me mbledhjen e të dhënave klinike dhe anamnestike. Si rregull, rastet e BTS identifikohen te të afërmit, prania e një periudhe të zhvillimit normal të pacientit, pastaj degradimi - shpërbërja e aftësive të fituara dhe funksionet e formuara. Diagnoza diferenciale që synon të përjashtojë sëmundjet degjenerative të sistemit nervor qendror, idiotësinë e të miturve, epilepsinë. Për të konfirmuar diagnozën, kryhen procedurat e mëposhtme:

• Ekzaminimi i fundusit. Oftalmoskopia zbulon një njollë të kuqe në retinë përballë bebëzës. Është një grumbullim i gangliozideve në qelizat ganglione.
• Kimia e gjakut. Testi laboratorik përcakton përmbajtjen e nën-njësive alfa të hexosaminidazës A. Në formën akute të patologjisë së fëmijërisë, vlerat përfundimtare janë afër ose të barabarta me zero. Në rrjedhën subakute dhe kronike të sëmundjes, zbulohet aktiviteti i mbetur i enzimës.
• Ekzaminimi mikroskopik i neuroneve. Studohet përmbajtja e gangliozideve në mostrat e biomaterialeve. Zbulimi karakteristik i degjenerimit të qelizave: rritje në përmasa, ënjtje, ënjtje “si balonë”, mbushje me substancë lipoide me kokërr të imët.

Trajtimi i sëmundjes Tay-Sachs

Aktualisht mënyra efektive Nuk ka terapi. Kujdesit shëndetësor për pacientët, ajo ka për qëllim eliminimin e simptomave dhe ruajtjen e funksioneve jetësore. Trajtimi paliativ përfshin kalimin në ushqyerjen me tuba, pasi pacientët humbasin refleksin e gëlltitjes, përdorimin e antibiotikëve, barnave antivirale dhe imunostimuluese për të luftuar shoqëruesit sëmundjet infektive. Terapia me barna antiepileptike nuk sjell rezultate pozitive.

Kërkimi për trajtime të mundshme për BTS vazhdon. Hulumtimet po kryhen në tre drejtime: janë duke u studiuar mundësitë e zëvendësimit të enzimës, terapisë reduktuese të gjeneve dhe substratit. Zëvendësimi i enzimës që mungon është i paefektshëm për shkak të madhësia e madhe molekulat e hexosaminidazës që nuk janë në gjendje të kalojnë nëpër barrierën gjak-tru dhe membranën e neuroneve. Ndër metodat e terapisë gjenetike, është testuar futja e materialit të ri gjenetik në qeliza duke përdorur një vektor viral dhe transplantim të qelizave burimore. Por nuk u morën rezultate pozitive, vazhdon hulumtimi. Më premtuese konsiderohet terapia për reduktimin e substratit duke përdorur enzimën sialidase, e cila stimulon katabolizmin e gangliozideve GM2. Zhvillimi i pritshëm bar farmakologjik, e cila rrit shprehjen e sialidazave lizozomale brenda neuroneve.

Prognoza dhe parandalimi

Rezultati i sëmundjes është relativisht i favorshëm në formën e vonë, e karakterizuar nga një zhvillim i ngadaltë i simptomave. Kur sëmundja shfaqet në fëmijëri dhe adoleshencë, vdekja është e pashmangshme. Për të reduktuar incidencën e sëmundshmërisë, përdoret një test skrining për të përcaktuar nivelin e enzimës dhe aktivitetin e saj biokimik. Rezultati bën të mundur identifikimin e bartësve të mutacionit dhe referimin e tyre për ekzaminim gjenetik mjekësor gjatë planifikimit të shtatzënisë. Nëse mbartja e gjenit me defekt është përcaktuar tek të dy bashkëshortët ose ka pasur raste të sëmundjes tek të afërmit, diagnoza gjenetike prenatale bëhet në tremujorin e parë të shtatzënisë.

Sëmundja Tay Sachs është një sëmundje trashëgimore e karakterizuar nga zhvillimi i shpejtë dhe dëmtimi i trurit dhe sistemit nervor qendror të fëmijës.

Kjo sëmundje u përshkrua për herë të parë në shekullin e 19-të. Sëmundja e mori emrin e saj nga dy shkencëtarë që kontribuan në studimin e kësaj sëmundjeje - anglezi Warren Tay dhe amerikani Bernard Sachs. Kjo sëmundje është më tipike për grupe të caktuara etnike. Prek kryesisht hebrenjtë e lindur në Evropën Lindore dhe francezët që jetojnë në Kanada, Quebec dhe Luiziana. Incidenca e sëmundjes në botë është 1 në 250 mijë njerëz.

Çfarë e shkakton këtë sëmundje?

Sëmundja Tay Sachs zhvillohet vetëm nëse prindërit së bashku janë bartës të një gjeni mutant dhe fëmija trashëgon dy gjene me një defekt. Nëse njëri nga prindërit është bartës i gjenit, atëherë probabiliteti që fëmija të sëmuret është pothuajse zero. Por, me shumë gjasa, ai do të jetë edhe bartës i kësaj sëmundjeje.

Çfarë ndodh në trup gjatë kësaj sëmundjeje? Arsyeja e zhvillimit të sëmundjes është se për shkak të pranisë së një gjeni të ndryshuar tek një person, trupi i tij pushon së prodhuari një enzimë të caktuar - hexosaminidaza, e cila është gjithashtu përgjegjëse për ndarjen e lipideve komplekse natyrore - gangliozideve në qeliza. Në një trup të shëndetshëm ka një proces të vazhdueshëm sinteze dhe zbërthimi të gangliozideve dhe ky proces është shumë i saktë dhe çdo dështim çon në pasoja të pakthyeshme. Si rezultat i një dështimi gjenetik, gangliozidet nuk shpërbëhen, por grumbullohen në trupin e foshnjës, duke shkaktuar dëme në tru dhe në të gjithë sistemin nervor. Fatkeqësisht, është e pamundur t'i largoni ato nga trupi dhe personi zhvillon simptoma të caktuara të sëmundjes.

Cila është pasqyra klinike e kësaj sëmundjeje?

Në lindje, një fëmijë i diagnostikuar me sindromën Tay Sachs duket plotësisht i shëndetshëm. Shenjat e para të sëmundjes shfaqen në gjashtë muaj. Deri në këtë moshë, një foshnjë me pamje krejtësisht të shëndetshme po zhvillohet siç pritej: duke mbajtur kokën, duke gugëlluar, duke u zvarritur. Por, duke përparuar dhe grumbulluar gangliozide në trup, fëmija gradualisht fillon të humbasë aftësitë e fituara. Foshnja pushon së reaguari ndaj mjedisit, vështrimi i tij drejtohet në një pikë dhe zhvillohet apatia. Me kalimin e kohës, zhvillimi mendor ndalet dhe verbëria zhvillohet. Me kalimin e kohës, fytyra e fëmijës bëhet si e një kukulle. Rezultati i sëmundjes është paaftësia dhe vdekshmëria e hershme.

Le të shohim simptomat kur fëmija rritet:

• • Në 6 muaj, fëmija fillon të humbasë kontaktin me botën e jashtme, pushon së njohuri familjen e tij, reagon vetëm ndaj tingujve shumë të lartë, nuk mund të fokusohet në një lodër të varur, sytë i dridhen dhe shikimi i tij përkeqësohet.
  • Në 10 muaj, foshnja bëhet më pak aktive, funksionet motorike janë të dëmtuara: është e vështirë për fëmijën të ulet, të rrokulliset dhe të zvarritet. Dëgjimi dhe shikimi bëhen të shurdhër, foshnja bëhet apatike.
  • Pas 1 viti të jetës, sëmundja përparon shumë shpejt. Vërehet prapambetja mendore e fëmijës, ai humbet shpejt shikimin dhe dëgjimin, aktiviteti i muskujve përkeqësohet, shfaqen vështirësi në frymëmarrje dhe fillojnë krizat.

Është e rëndësishme! Fëmijët që shfaqin simptoma të sëmundjes Tay Sachs në foshnjëri mbijetojnë deri në moshën pesë vjeç.

Fillimi i vonshëm i simptomave

Ndonjëherë simptomat e sëmundjes nuk shfaqen menjëherë. Ekzistojnë dy forma të tjera të kësaj sëmundjeje.

Mungesa e heksosamidazës juvenile e tipit A

Kjo formë e sëmundjes së rëndë shfaqet tek fëmijët e moshës 2 deri në 5 vjeç. Zhvillimi i sëmundjes është i ngadalshëm, ndryshe nga forma klinike. Në këtë rast, simptomat mund të mos vërehen menjëherë. Ndryshimet e humorit dhe disa ngathtësi në lëvizje nuk tërheqin shumë vëmendje. Përveç kësaj, në këtë moshë, tekat janë normale.

Por simptomat e mëvonshme tërheqin vëmendjen:

• • fëmija zhvillon dobësi të muskujve;
  • dridhje konvulsive;
  • aftësi të dëmtuara të të menduarit dhe të folur të paqartë.

Fatkeqësisht, të gjitha këto shenja çojnë në paaftësi. Vdekja ndodh rreth moshës 15-16 vjeç.

Forma kronike e mungesës së hexazaminidazës

Zakonisht shfaqet tek njerëzit e moshës 30 vjeç. Ecuria e sëmundjes është e dobët. Zhvillohet gradualisht dhe vazhdon relativisht lehtë: luhatjet e humorit, ngathtësia, të folurit e paqartë, anomalitë mendore, ulja e inteligjencës, dobësia e muskujve dhe krizat mund të jenë të dukshme. Për shkak të faktit se kjo formë e veçantë e sëmundjes u zbulua kohët e fundit, është e pamundur të bëhet një parashikim për të ardhmen. Vetëm një gjë është e qartë: kjo formë e sëmundjes do të çojë në mënyrë të pashmangshme në paaftësi. Jetëgjatësia varet nga shumë faktorë.

Si diagnostikohet sëmundja?

Sot, mjekësia ka bërë një rrugë të gjatë dhe sëmundja Tay Sachs mund të diagnostikohet si tek një foshnjë, ashtu edhe para lindjes së tij.

Nëse dyshoni se foshnja juaj po zhvillon sindromën Tay Sachs, fillimisht duhet të kontaktoni një okulist.

Shenja e parë e sëmundjes mund të diagnostikohet nga fundi i syrit. Nëse fëmija është i sëmurë, mund të shihni një njollë të kuqe qershie. Kjo është karakteristikë e sëmundjes - akumulimi i gangliozideve në qelizat e retinës.

Ekzaminimi i mëtejshëm përfshin:

• • analizë e gjerë gjaku - skrining - test;
  • si dhe analiza mikroskopike të neuroneve.

Testi i shqyrtimit - tregon nëse trupi i fëmijës prodhon proteinën - hexazaminidaza A apo jo. Ky test kryhet për çdo formë të sëmundjes.

Analiza mikroskopike e neuroneve është zbulimi i gangliozideve në neurone. Me një numër të madh të tyre, neuronet zgjaten.

Nëse prindërit i përkasin një prej grupeve etnike ose ka pasur sëmundje gjenetike në familje, është mirë që t'i nënshtrohen ekzaminimit - një test në javën 10-12 të shtatzënisë. Testi do të tregojë nëse fetusi ka trashëguar gjenet e mutuara nga të dy prindërit apo jo. Testi merret duke përdorur një mostër gjaku nga placenta.

Shkaku i sëmundjes Tay-Sachs

Sëmundja Tay-Sachs prek vetëm një fëmijë që ka trashëguar dy gjene me defekt njëherësh: nga babai dhe nëna. Nëse vetëm njëri nga prindërit ka gjenin e dëmtuar, atëherë fëmija me shumë mundësi nuk do të sëmuret, por do të rezultojë të jetë një bartës, gjë që është e rrezikshme për pasardhësit e tij.

Ky gjen është përgjegjës për prodhimin e një enzime të veçantë - hexosaminidase. Promovon zbërthimin e substancave yndyrore (gangliozideve), të cilat sigurojnë funksionimin normal të qelizave nervore.

Kjo është ajo që ndodh në një trup të shëndetshëm: gangliozidet, kur sintetizohen, shpërbëhen. Nëse jo, ato grumbullohen dhe depozitohen në tru, duke bllokuar funksionimin e qelizave nervore. Dhe kjo çon në simptoma të rënda.

Sëmundja Tay-Sachs: simptoma

Është e vështirë të dyshosh për një sëmundje që në fillim te një fëmijë. Simptomat zakonisht fillojnë të shfaqen në 4-6 muaj:

• • fëmija reagon dobët ndaj dritës dhe ka vështirësi të fokusohet në një objekt;
  • reagon me dhimbje ndaj zhurmës, madje një zë normal njerëzor e frikëson atë;
  • Gjatë ekzaminimit zbulohen ndryshime në retinën e syrit.

Pika e dytë në shfaqjen e simptomave të sëmundjes është një rënie në aktivitetin motorik të fëmijës nga mosha 6 muajshe. Ai nuk mund të ulet, nuk rrokulliset mirë dhe gjithashtu ka probleme me ecjen. Si rezultat, zhvillohet atrofia ose paraliza e muskujve, gjë që çon në faktin se fëmija nuk mund të gëlltisë më dhe as të marrë frymë vetë.

E gjithë kjo, së bashku me shikimin e dobët, dëgjimin dhe humbjen e tyre, më pas çon në paaftësi. Koka bëhet në mënyrë disproporcionale e madhe. Krizat janë të zakonshme midis viteve të parë dhe të dytë të jetës.

Nëse sëmundja shfaqet në moshë të hershme, fëmija zakonisht vdes para se të mbushë moshën 4-5 vjeç.

Në një rast tjetër, sëmundja mund të përparojë nga 14 në 30 vjet. Tek të rriturit, simptomat janë më të lehta:

• • të folurit mund të jetë i dëmtuar;
  • vuajnë ecja, koordinimi dhe aftësitë e shkëlqyera motorike;
  • vëzhguar spazma muskulore;
  • shikimi, dëgjimi dhe inteligjenca përkeqësohen.

Një diagnozë e supozuar bëhet pas ekzaminimit nga një okulist. Gjatë ekzaminimit të organeve të shikimit, një specialist zakonisht mund të zbulojë një njollë të kuqe vishnje në fundus, e cila është tipike për të kësaj sëmundjeje.

Më tej, një analizë për të përcaktuar sasinë e enzimës në lëngjet dhe indet e subjektit ndihmon në konfirmimin e supozimeve. Një test gjaku dhe një biopsi e lëkurës janë të nevojshme. Nëse testi është pozitiv, kjo konfirmon diagnozën ose transportin.

Amniocenteza, një analizë e lëngut amniotik të marrë nga shpimi i qeses amniotike, ju lejon të përcaktoni nëse ka një sëmundje para lindjes së fëmijës.

Trajtimi dhe prognoza

Sëmundja Tay-Sachs nuk ka shërim. Kuadri klinike zakonisht rritet gradualisht dhe gjithashtu gradualisht çon në rënien e fëmijës.

Prognoza e sëmundjes është zhgënjyese: së pari sëmundja çon në paaftësi, e më pas në vdekje. Jetëgjatësia e pacientit varet kryesisht nga ashpërsia e simptomave të sëmundjes. Ndodh që pacientë të tillë mund të jetojnë aq gjatë sa njerëzit e shëndetshëm.

Sëmundja Tay-Sachs - shkaqet

Sëmundja Tay-Sachs është një sëmundje mjaft e rrallë dhe prek kryesisht grupe të caktuara etnike. Më shpesh, kjo sëmundje prek popullsinë franceze të Quebec dhe Luizianës kanadeze, si dhe hebrenjtë e Evropës Lindore. Në mesin e hebrenjve Ashkenazi, kjo patologji vërehet në 1 në 4000 të porsalindur.

Sëmundja Tay-Sachs trashëgohet në mënyrë autosomale recesive. Kjo sugjeron që vetëm një fëmijë që ka trashëguar dy gjene me defekt në të njëjtën kohë - i pari nga nëna dhe tjetri nga babai - mund të sëmuret. Nëse vetëm njëri prej prindërve biologjikë ka gjenin me defekt, fëmija nuk do të sëmuret, por me një shans 50% për t'u bërë bartës i gjenit me defekt, duke vënë kështu në rrezik pasardhësit e tyre të ardhshëm.

Çfarë mund të ndodhë nëse të dy prindërit kanë gjenin me defekt:

Ka 25% mundësi që fëmija të mos jetë bartës i këtij gjeni dhe të lindë plotësisht i shëndetshëm.

Ka 50% mundësi që fëmija të jetë bartës i këtij gjeni dhe të lindë plotësisht i shëndetshëm.

Ka 25% mundësi që fëmija të trashëgojë dy gjene të prekura dhe të lindë me sëmundjen Tay-Sachs.

Mekanizmi i zhvillimit të kësaj patologjie është akumulimi i gangliozideve në sistemin nervor - substanca përgjegjëse për funksionimin normal të qelizave nervore. Gangliozidet në një trup të shëndetshëm sintetizohen vazhdimisht dhe, në përputhje me rrethanat, shpërbëhen vazhdimisht, me sisteme enzimë përgjegjëse për ruajtjen e një ekuilibri delikat midis sintezës dhe zbërthimit. Foshnjat e sëmura kanë një gjen të dëmtuar, përgjegjës për sintezën e enzimës heksosaminidazë të tipit A. Trupi i fëmijëve me mungesë të lindur të kësaj enzime nuk është në gjendje të zbërthejë vazhdimisht substancat yndyrore të formuara dhe të grumbulluara shpejt - gangliozidet, të cilat, kur depozitohen në trurit, bllokojnë punën e qelizave nervore, gjë që çon në simptoma shumë të rënda

Sëmundja Tay-Sachs - simptoma

Sëmundja Tay-Sachs zakonisht prek foshnjat rreth moshës gjashtë muajsh. Në fillim të zhvillimit të sëmundjes, fëmija humbet kontaktin me botën e jashtme, zhvillon një vështrim të drejtuar në një pikë, bëhet apatik dhe reagon ekskluzivisht ndaj tingujve të lartë. Pas kësaj, fëmija humbet aftësitë e fituara (për shembull, ndalon zvarritjen), vonohet në zhvillimin mendor dhe pas një kohe bëhet i verbër. Funksionet e muskujve(aftësia për të ngrënë, për të pirë, për të lëvizur, për të shqiptuar tinguj etj.) zvogëlohen ndjeshëm, ndonjëherë deri në humbjen e plotë të tyre, koka bëhet në mënyrë disproporcionale e madhe. Në fazat e mëvonshme të sëmundjes (zakonisht midis moshës 1 dhe 2 vjeç), mund të shfaqen kriza. Në shumicën e rasteve, fëmija vdes para se të mbushë moshën pesë vjeç

Ndarja e simptomave sipas moshës:

Nga 3 deri në 6 muaj: fëmija ka vështirësi të fokusohet në një objekt, perceptimi vizual përkeqësohet, sytë dridhen dhe vërehet riprodhim i paarsyeshëm i tingujve mjaft të lartë.

Nga 6 deri në 10 muaj: foshnja përjeton hipotension (ulje të tonit të muskujve), ai bëhet më pak aktiv, dëgjimi dhe shikimi përkeqësohen ndjeshëm, koka rritet ndjeshëm në madhësi (makrocefali), aftësitë motorike bëhen të shurdhër, fëmija e ka të vështirë të rrokulliset. dhe ulu

Pas 10 muajsh: vonesa mendore bëhet e dukshme, zhvillohet verbëria, zhvillohet paraliza, vështirësi në frymëmarrje, probleme me gëlltitjen, konvulsione.

Variantet klinike të sëmundjes Tay-Sachs:

Mungesa kronike e hexosaminidazës (tipi A). Simptomat e kësaj sëmundjeje mund të zhvillohen si në moshën 3-5 vjeç ashtu edhe në moshën tridhjetë vjeçare. Sëmundja është relativisht e lehtë: pacientët mund të kenë të folur pak të dëmtuar (bëhet i paqartë), aftësitë e shkëlqyera motorike, koordinimi dhe ecja vuajnë; Mund të shfaqen spazma muskulore, çrregullime mendore dhe ulje e inteligjencës. Në shumicën e pacientëve, dëgjimi dhe shikimi përkeqësohen ndjeshëm. Për shkak të faktit se kjo formë e sëmundjes Tay-Sachs u zbulua mjaft kohët e fundit, prognoza afatgjatë për jetën e ardhshme të pacientëve të tillë është e diskutueshme. Me një shkallë të lartë probabiliteti mund të argumentohet se sëmundja gradualisht çon në paaftësi dhe vdekje të mëvonshme

Mungesa e heksosamidazës juvenile (tipi A). Simptomat e kësaj sëmundje zhvillohen në moshat nga 2 deri në 5 vjeç. Përkundër faktit se kjo formë e sëmundjes përparon shumë më ngadalë version klasik, vdekja e një fëmije ndodh në mënyrë të pashmangshme në moshën rreth 15 vjeç

Diagnoza e sëmundjes Tay-Sachs

Supozimi se një fëmijë e ka këtë sëmundje lind kur, si rezultat i një ekzaminimi të foshnjës nga një okulist (oftalmoskopi), zbulohet një njollë e kuqe vishnje në fundin e syrit. Kjo zonë në retinë tregon se pikërisht në këtë vend vërehet një akumulim i shtuar i gangliozideve në qelizat e ganglionit të retinës. Pas këtij vëzhgimi, mjeku përshkruan llojet e mëposhtme të studimeve: analiza mikroskopike të neuroneve, shqyrtimi, analiza të detajuara të gjakut

Sëmundja Tay-Sachs - trajtim

Fatkeqësisht, sëmundja Tay-Sachs nuk mund të shërohet. Edhe në rast kujdesi më i mirë, pothuajse të gjithë fëmijët me forma të fëmijërisë së kësaj sëmundjeje mbijetojnë deri në maksimum pesë vjet. Gjatë gjithë jetës, për të lehtësuar simptomat e pranishme, pacientët marrin kujdes paliativ (ushqyerja me tuba me përfshirjen e suplementeve lëndë ushqyese, kujdes i kujdesshëm i lëkurës, etj.). Antikonvulsantët më së shpeshti janë të pafuqishëm kundër krizave.

Parandalimi i kësaj sëmundje përfshin ekzaminimin e detyrueshëm të çifteve të martuara për të përcaktuar nëse ata kanë gjenin e sëmundjes Tay-Sachs. Nëse të dy bashkëshortët kanë një gjen të tillë, këshillohen të mos kenë fëmijë. Nëse një grua është tashmë shtatzënë në kohën e diagnostikimit të gjenit, mund të kryhet amniocenteza për të identifikuar gjenet me defekt në fetus.

Imazhi nga lori.ru

Sëmundja Tay-Sachs, ose gangliozidoza infantile, së bashku me sëmundjen Gaucher, është një çrregullim i trashëguar i sistemit të metabolizmit të lipideve.

Baza e sëmundjes Tay-Sachs është një çrregullim i përcaktuar gjenetikisht në metabolizmin e lipideve të veçanta - gangliozideve. Ajo shoqërohet me rritje të depozitimit në lëndën gri të trurit, duke tejkaluar normën me 300 herë. Përveç kësaj, gangliozidet grumbullohen në mëlçi dhe shpretkë. Baza e sëmundjes është mungesa e njërës prej formave të enzimave që kontrollojnë metabolizmin e lipideve (hexosaminidaza A). Të rralla: 1 në 250 mijë. Trashëgohet në mënyrë autosomale recesive. Defekti i gjenit lokalizohet në kromozomin e pesëmbëdhjetë.

Simptomat e sëmundjes Tay-Sachs

Zbulohet tek fëmijët e vegjël, megjithëse në lindje, në 4 muajt e parë, fëmijët nuk ndryshojnë nga bashkëmoshatarët e tyre. Gangliosidoza zhvillohet ngadalë, fëmija gradualisht tregon më pak aktivitet, humbet aftësitë e fituara më parë, pushon së interesuari për lodrat dhe njeh nënën, natyra e të qarit të fëmijës ndryshon, bëhet e zgjatur dhe e dobët. Çrregullimet e analizuesit vizual janë të parat që shfaqen; fëmija nuk e fikson shikimin dhe nuk e ndjek objektin. Verbëria zhvillohet mjaft shpejt, shpesh paralelisht me shurdhim. Ata fillojnë të përparojnë dhe çrregullime mendore, vihet re shpejt degradimi i intelektit, deri në idiotësi. Zhvillohet hipotonia muskulore, fëmija ndalon së mbajturi kokën lart, paraliza në gjymtyrë dhe ndodhin konvulsione me shfaqjen e opisthotonusit, të cilat provokohen nga stimujt minimalë të jashtëm - drita, tingulli. Në të njëjtën kohë, formohet paraliza pseudobulbare: akti i gëlltitjes është i mërzitur, ndodh e qara e dhunshme ose e qeshura. Fëmijët humbin peshë shpejt; pas një viti e gjysmë, ndodh vdekja.

Diagnoza e sëmundjes Tay-Sachs

Diagnoza bazohet në indikacionet në gjininë e rasteve të ngjashme, manifestimet klinike, rezultatet e studimeve biokimike - përcaktojnë aktivitetin e enzimës në leukocitet e gjakut dhe indeve. Për më tepër, vërehen ndryshime në fundusin tipik të sëmundjes Tay-Sachs - atrofia e thithkës nervi optik dhe një njollë qershie në zonën makulare.

Nuk ka trajtime specifike për sëmundjen Tay-Sachs. Ilaçet e përshkruara për të mbështetur mëlçinë, një kompleks vitaminash terapie dhe antikonvulsantët. Rëndësia më e madhe i kushtohet diagnostikimit prenatal të sëmundjes me ndërprerjen e hershme të shtatzënisë.

Sëmundja e rrallë dhe e rrezikshme Tay-Sachs - kur gjenet vriten

Sëmundja Tay-Sachs ka disa emra: gangliozidozë infantile ose idiotësi amaurotike e fëmijërisë së hershme.

Kjo sëmundje është një sëmundje e trashëguar e sistemit nervor dhe është mjaft e rrallë.

Sëmundja mori emrin e saj për nder të dy mjekëve që e zbuluan - Warren Tay (një okulist nga Britania) dhe Bernard Sachs (një neurolog nga Amerika).

Zhvillimi i sëmundjes në varësi të moshës

Ekzistojnë tre forma të sëmundjes:

një formë fëmijërie e idiotësisë familjare amaurotike, në të cilën foshnjat 6 muaj pas lindjes përjetojnë një përkeqësim të mprehtë të shëndetit fizik dhe mendor (verbëria dhe shurdhmja zhvillohen me shpejtësi, fëmija humbet aftësinë për të gëlltitur);

formë adoleshente, në të cilën ka edhe shkelje të gëlltitjes, çrregullime të rënda të të folurit, paqëndrueshmëri në ecje dhe paralizë;

forma e rritur, e cila zhvillohet ndërmjet moshës 25 dhe 30 vjeç. Simptomave të renditura më sipër i shtohet edhe skizofrenia, e cila shfaqet në formën e psikozës.

Shkaqet e sëmundjes

Shkaqet e sëmundjes qëndrojnë në çrregullimet në nivel gjenetik që ndodhin në metabolizmin e gangliozideve. Këto lipide të veçanta, që tejkalojnë 300 herë normën, janë të përqendruara në lëndën gri të trurit.

Akumulimi ndodh gjithashtu në mëlçi dhe shpretkë. Sëmundja bazohet në mungesën e një prej llojeve të enzimave që ndikojnë në metabolizmin e lipideve (hexosaminidaza A).

Sëmundja shfaqet në një raport 1 në 250 000. Kjo sëmundje prek kryesisht popullsinë e grupeve etnike, për shembull, francezët, vendbanimi i të cilëve është Kanadaja.

Hebrenjtë nga Evropa Lindore janë gjithashtu të ndjeshëm ndaj sëmundjes, me një shkallë më të lartë të incidencës prej 1 në 4000 njerëz.

Kjo sëmundje zhvillohet tek një fëmijë që ka trashëguar dy gjene me defekt, pra sëmundja trashëgohet në mënyrë autosomale recesive. Çfarë do të thotë?

Një fëmijë trashëgon gjenet nga babai dhe nëna në sasi të barabarta. Nëse një ose të dy kromozomet e një çifti dëmtohen, atëherë thuhet se ndodh një sëmundje gjenetike. Tek njerëzit me sëmundjen Tay-Sachs, të dy kromozomet në një çift janë me defekt.

Ky çrregullim quhet një sëmundje me trashëgimi autosomale recesive. Nëse njëri nga prindërit ka një gjen me defekt, fëmija do të jetë i shëndetshëm, por me 50% mundësi për të qenë bartës, gjë që rrezikon shëndetin e trashëgimtarëve të tij në të ardhmen. Nëse të dy prindërit kanë një gjen me një defekt, ka tre zhvillime të mundshme.

Forca lëvizëse për zhvillimin e kësaj sëmundjeje është grumbullimi gradual i gangliozideve në sistemin nervor - substanca që ndikojnë në funksionimin normal të qelizave të sistemit nervor.

Të gjithë fëmijët e sëmurë kanë një gjen të dëmtuar, përgjegjës për sintezën e plotë të enzimave të hexosaminidazës.

Trupi i një fëmije me një sëmundje të lindur nuk mund të përpunojë vazhdimisht substanca yndyrore, kështu që ato grumbullohen dhe më pas depozitohen në tru.

Kjo çon në faktin se aktiviteti i qelizave nervore bllokohet dhe ndodhin pasoja të rënda për të gjithë trupin. Në trupin e një fëmije të shëndetshëm, gangliozidet sintetizohen dhe shpërbëhen vazhdimisht.

Patologjia diagnostikohet tek foshnjat në moshën afërsisht gjashtë muajshe, pasi deri në katër deri në pesë muaj fëmija zhvillohet krejt normalisht, si të gjithë fëmijët e kësaj moshe.

Simptomat e para të sëmundjes Tay Sachs janë se fëmija humbet kontaktin me botën e jashtme, vështrimi i tij është vazhdimisht i përqendruar në një drejtim, foshnja nuk dëshiron asgjë, bëhet apatik, nuk ka asnjë reagim ndaj objekteve, tingujve, fytyrave të njohura.

Ai ka një reagim të shtuar ekskluzivisht ndaj tingujve të fortë dhe të mprehtë. Edhe kur foshnja duket plotësisht e shëndetshme, prindërit dhe të dashurit shpesh vërejnë se fëmija dridhet fort me gjithë trupin e tij kur ekspozohet ndaj stimulimit të dëgjimit me zë të lartë.

Ataksia trashëgimore e Friedreich shkakton dëme serioze në sistemin nervor - shkaqet, simptomat dhe trajtimi i patologjisë.

Faza e dytë e sëmundjes është regresioni në zhvillimin e fëmijës: aftësitë e fituara humbasin, ai refuzon të zvarritet, ulet, bëhet pasiv, lodrat nuk shkaktojnë ndonjë interes, ndodh prapambetja mendore, në të njëjtën kohë madhësia e kokës rritet ndjeshëm. , foshnja fillon të humbasë shikimin, dhe shpeshherë dëgjimin.

Në një fazë të mëvonshme, midis vitit të parë dhe të dytë të jetës, foshnja ka të ngjarë të përjetojë kriza, të manifestuara në formën e konvulsioneve dhe paralizës.

Foshnjat nuk shtojnë peshë, por e humbin shpejt atë. Me këtë zhvillim të sëmundjes, fëmija rrallë mbijeton deri në moshën pesë vjeçare.

Shenjat e sëmundjes tek të rriturit

Forma e të rriturve është shumë e rrallë dhe shfaqet te pacientët midis moshës 20 dhe 30 vjeç. Zakonisht nuk është fatale.

Sëmundja manifestohet në çrregullime të ecjes dhe përkeqësim të shpejtë të funksioneve neurologjike. Një i rritur mund të jetojë me këtë sëmundje për 10 deri në 15 vjet pas diagnostikimit.

Diagnoza e sëmundjes

Para se të vendosë diagnozën, mjeku studion rezultatet e hulumtimit, pyet prindërit në detaje për manifestimet klinike dhe zbulon nëse ka pasur raste të kësaj sëmundjeje në familje.

Mjeku patjetër do t'ju referojë te një okulist për ekzaminim, pasi një manifestim tipik i sëmundjes është vendndodhja e një njolle të kuqe në retinë të syrit, e cila mund të përcaktohet duke përdorur një oftalmoskop.

Ndryshime vërehen edhe në thithkën e nervit optik: atrofizohet.

Është e pamundur të kurohet, është e nevojshme të mbështetet

Trajtimi për sëmundjen Tay-Sachs duhet të fillojë përpara shfaqjes së shenjave neurologjike. Përdoren transfuzionet e gjakut dhe plazmës.

Nuk ka medikamente apo metoda specifike që kurojnë sëmundjen Tay-Sachs.

Këto të fundit shpesh janë joefektive ndaj krizave që ndodhin me këtë sëmundje. Kujdesi mjekësor konsiston thjesht në zbutjen e simptomave të sëmundjes, por nëse flasim për një formë të vonuar, atëherë bëhet fjalë për të vonuar zhvillimin e sëmundjes.

Prognoza për këtë sëmundje është e pafavorshme.

Parandalimi i sëmundjeve

Për të parandaluar sëmundjen, bashkëshortët që duan të kenë fëmijë duhet t'i nënshtrohen testit për praninë e gjenit të kësaj sëmundjeje, nëse të paktën njëri prej bashkëshortëve ka pasur raste të sëmundjes Tay-Sachs në familje.

Nëse një gjen i tillë gjendet tek të dy bashkëshortët, atëherë ata kategorikisht nuk rekomandohen për të konceptuar fëmijë. Ndodh që gjatë ekzaminimit një grua tashmë po mban një fëmijë, atëherë përshkruhet një procedurë e veçantë për të identifikuar gjenin e dëmtuar tek fëmija - amniocenteza.

Për këtë kërkime laboratorike ekspozohet lëngu amniotik i marrë me shpim të membranës amniotike. Nëse gjendet gjeni me defekt, shtatzënia duhet të ndërpritet.

Nëse prindërit e ardhshëm kanë informacion të saktë se janë bartës të një gjeni të dëmtuar dhe shtatzënia tashmë ka ndodhur, atëherë është e nevojshme t'i nënshtrohen një testi depistues në javën e dymbëdhjetë.

Për të kryer studimin, mjekët marrin gjak nga placenta për të zbuluar nëse foshnja e palindur ka trashëguar gjene mutante.

Prindërit e ardhshëm duhet të marrin përgjegjësinë për shëndetin e tyre dhe shëndetin e fëmijëve të tyre të ardhshëm dhe të ndjekin të gjitha rekomandimet e mjekut.

Diagnoza prenatale gjatë çdo shtatzënie i mundëson një çifti të martuar të lindë fëmijë të shëndetshëm.

Sëmundja Tay?Sachs është një sëmundje trashëgimore që shfaqet jashtëzakonisht rrallë, ka trashëgimi autosomale recesive dhe karakterizohet nga dëmtimi i sistemit nervor qendror.

Kjo sëmundje, e cila bën pjesë në grupin e sëmundjeve të depozitimit lizozomale, njihet edhe si idiotësia amaurotike e fëmijërisë së hershme ose gangliozidoza GM2. Probabiliteti për të pasur një fëmijë me këtë sëmundje arrin në 25% nëse nëna dhe babai kanë një gjen mutant.

Sëmundja Tay-Sachs është e përhapur në mesin e hebrenjve Ashkenazi. Përafërsisht 3% e popullsisë së tyre ka një gjen mutant HEXA. Për më tepër, sëmundja është relativisht e zakonshme në mesin e Cajuns dhe francezëve kanadezë. Ndërsa për grupet e tjera të popullsisë, frekuenca mesatare e bartësit të këtij gjeni është vetëm 0.3%.

Etiologjia dhe patogjeneza

Një mutacion në gjenin HEXA, i cili është përgjegjës për sintezën e enzimës heksoseaminidaza A (një katalizator ndërmjetësues i përfshirë në përdorimin e gangliozideve në sistemin nervor qendror), çon në një defekt gjenetik. Nëse enzima mungon, gangliozidet fillojnë të grumbullohen në neuronet e trurit. Si rezultat, funksionimi i neuroneve është ndërprerë, gjë që më pas çon në shkatërrimin e tyre të plotë.

Sëmundja Tay?Sachs (idiotësia amaurotike) vjen në tre forma:

fëmijëria - manifestohet në moshën gjashtë muajsh dhe shoqërohet me një rënie progresive të aftësive mendore dhe fizike;

adoleshente – shfaqen çrregullime motor-kognitive, disartri, disfagi, ataksi, spasticitet;

i rritur – është një formë e rrallë, manifestohet në moshën 25-30 vjeç dhe shoqërohet me një rënie progresive të funksioneve neurologjike.

Në formën e parë të sëmundjes, vdekja ndodh në moshën 3-4 vjeç. Në formën adoleshente të sëmundjes vdekja është e garantuar në moshën 15-16 vjeç.

Simptomat e sëmundjes Tay?Sachs lidhen me dëmtimin e sistemit nervor qendror. Të porsalindurit me këtë sëmundje trashëgimore zhvillohen normalisht për gjashtë muajt e parë. Në moshën gjashtë muajsh, regresioni ndodh në formimin fizik dhe mendor. Fëmija humbet dëgjimin dhe aftësinë për të gëlltitur. Shfaqet një vështrim që drejtohet në një pikë. Fëmija bëhet apatik dhe reagon vetëm ndaj tingujve të lartë. Më pas, ai verbohet dhe humbet dëgjimin. Ka shqetësime në zhvillimin mendor, koka bëhet e madhe. Vihen re konvulsione, atrofi i muskujve dhe ndodh paraliza. Vdekja ndodh para moshës katër vjeçare.

Gjatë adoleshencës dhe formë e rritur Simptomat e sëmundjes janë më pak të rënda. Në këtë rast, vërehet dëmtim i të folurit, ndodh spazma e muskujve, ecja, aftësitë e shkëlqyera motorike dhe koordinimi janë të dëmtuara, shikimi zvogëlohet, inteligjenca dhe dëgjimi përkeqësohen.

Sëmundja Tay-Sachs përcaktohet nga prania e një njolle të kuqe që ndodhet në retinë përballë bebëzës. Mund të vërehet kur ekzaminohet nga një okulist. Një njollë e kuqe në retinë tregon se gangliozidet janë grumbulluar në qelizat ganglione në këtë vend. Pas ekzaminimit duke përdorur një oftalmoskop, mjeku përshkruan:

test i detajuar i gjakut;

analiza mikroskopike e neuroneve;

skriningu.

Deri më sot, asnjë trajtim nuk është zhvilluar për sëmundjen gjenetike Tay-Sachs. Kujdesi mjekësor ka për qëllim lehtësimin e simptomave dhe vonimin e përparimit të sëmundjes të paktën për disa kohë.

Gjatë gjithë jetës, pacientëve u sigurohet kujdes paliativ, i cili përfshin ushqyerjen me tuba, kujdesin ndaj lëkurës, etj. Për krizat, antikonvulsantët zakonisht nuk ndihmojnë.

Sëmundja Tay?Sachs është e pashërueshme. Me rezultatin më të mirë, pacientët me formën e fëmijërisë së sëmundjes jetojnë deri në pesë vjet.

Parandalimi i sëmundjes konsiston në ekzaminimin e çifteve të martuara për praninë e gjenit mutant. Nëse gjendet tek të dy bashkëshortët, këshillohet që të mos kenë fëmijë. Kur një grua që është tashmë shtatzënë diagnostikohet, amniocenteza përshkruhet për të zbuluar gjenet me defekt në fetus.

Sëmundja Tay-Sachs. Sëmundje të rrallë trashëgimore

Sëmundja Tay-Sachs është një sëmundje e trashëguar, e karakterizuar nga zhvillimi shumë i shpejtë, dëmtimi i sistemit nervor qendror dhe trurit të fëmijës.

Sëmundja u përshkrua për herë të parë nga okulisti anglez Warren Thay dhe neurologu amerikan Bernard Sachs në shekullin e 19-të. Këta shkencëtarë të shquar kanë dhënë kontribut të paçmuar në hulumtimin e kësaj sëmundjeje. Sëmundja Tay-Sachs është një sëmundje mjaft e rrallë. Grupe të caktuara etnike janë të predispozuara për të. Kjo sëmundje shpesh prek popullsinë franceze të Quebec dhe Luiziana në Kanada, si dhe hebrenjtë që jetojnë në Evropën Lindore. Në përgjithësi, incidenca në mbarë botën e sëmundjes është 1:250,000.

Sëmundja Tay-Sachs shfaqet tek një person që trashëgon gjenet mutante nga të dy prindërit. Nëse vetëm njëri nga prindërit është bartës i gjenit, fëmija mund të mos sëmuret. Por, nga ana tjetër, bëhet bartës i sëmundjes në 50% të rasteve.

Nëse një person ka një gjen të ndryshuar, trupi i tij ndalon prodhimin e një enzime të caktuar - hexosaminidaza A, e cila është përgjegjëse për zbërthimin e lipideve natyrore komplekse në qeliza (gangliozidet). Nuk është e mundur të largohen këto substanca nga trupi. Akumulimi i tyre çon në bllokimin e funksionit të trurit dhe dëmtimin e qelizave nervore. Kjo është ajo që shkakton sëmundjen Tay-Sachs. Fotografitë e të sëmurëve mund të shihen në këtë artikull.

Ashtu si sëmundjet e tjera trashëgimore të të porsalindurve, kjo sëmundje mund të diagnostikohet në fazat e hershme. Nëse prindërit dyshojnë se foshnja e tyre vuan nga sindroma Tay-Sachs, atëherë duhet të konsultohen urgjentisht me një okulist. Në fund të fundit, shenja e parë e kësaj sëmundje e tmerrshmeështë një njollë e kuqe vishnje që vërehet gjatë ekzaminimit të fundusit të një fëmije. Njolla shfaqet për shkak të akumulimit të gangliozideve në qelizat e retinës.

Më pas kryhen teste të tilla si një test skrining (test i gjerë gjaku) dhe analiza mikroskopike e neuroneve. Testi i skriningut tregon nëse prodhohet proteina hexosaminidazë e tipit A. Analiza e neuroneve zbulon nëse ato përmbajnë gangliozide.

Nëse prindërit e dinë paraprakisht se janë bartës të një gjeni të rrezikshëm, atëherë është e nevojshme t'i nënshtrohen edhe një testi depistues, i cili kryhet në javën e 12-të të shtatzënisë. Gjatë studimit, gjaku merret nga placenta. Rezultati i testit do të bëjë të qartë nëse fëmija ka trashëguar gjene mutante nga prindërit e tij. Ky test kryhet edhe tek adoleshentët dhe të rriturit kur shfaqen simptoma të ngjashme të sëmundjes dhe trashëgimi e dobët.

Zhvillimi i sëmundjes

Një i porsalindur që vuan nga sindroma Tay-Sachs duket si të gjithë fëmijët dhe duket mjaft i shëndetshëm. Është e zakonshme që sëmundje të tilla të rralla të mos shfaqen menjëherë dhe në rastin e sëmundjes në fjalë vetëm pas gjashtë muajsh. Deri në 6 muaj fëmija sillet në të njëjtën mënyrë si moshatarët e tij. Kjo do të thotë, ai e mban mirë kokën, mban objekte në duar, bën disa tinguj dhe ndoshta fillon të zvarritet.

Meqenëse gangliozidet nuk shpërbëhen në qeliza, mjaft prej tyre grumbullohen që foshnja të humbasë aftësitë e fituara. Fëmija nuk reagon ndaj njerëzve që e rrethojnë, vështrimi i tij drejtohet në një pikë dhe shfaqet apatia. Pas një periudhe kohe, verbëria zhvillohet. Më vonë, fytyra e fëmijës bëhet si e një kukulle. Në mënyrë tipike, fëmijët me sëmundje të rralla të shoqëruara me prapambetje mendore nuk jetojnë gjatë. Në rastin e sëmundjes Tay-Sachs, foshnja bëhet e paaftë dhe rrallë jeton më shumë se 5 vjet.

Simptomat e sëmundjes tek foshnjat:

• Në 3-6 muaj, fëmija fillon të humbasë kontaktin me botën e jashtme. Kjo manifestohet në faktin se ai nuk njeh njerëzit e afërt, është në gjendje të reagojë vetëm ndaj tingujve me zë të lartë, nuk mund të përqendrojë shikimin e tij në një objekt, sytë i dridhen dhe më vonë shikimi i tij përkeqësohet.
• Në 10 muaj aktiviteti i foshnjës zvogëlohet. Bëhet e vështirë për të që të lëvizë (ulet, zvarritet, rrokulliset). Shikimi dhe dëgjimi bëhen të shurdhër dhe zhvillohet apatia. Madhësia e kokës mund të rritet (makrocefali).
• Pas 12 muajsh sëmundja merr vrull. Prapambetja mendore e fëmijës bëhet e dukshme, ai shumë shpejt fillon të humbasë dëgjimin, shikimi, aktiviteti i muskujve përkeqësohet, shfaqen vështirësi në frymëmarrje dhe shfaqen kriza.
• Në 18 muaj, fëmija është plotësisht i privuar nga dëgjimi dhe shikimi, shfaqen konvulsione, lëvizje spastike dhe paralizë e gjeneralizuar. Bebëzat nuk i përgjigjen dritës dhe janë të zgjeruara. Më pas, ngurtësia decerebrate zhvillohet për shkak të dëmtimit të trurit.
• Pas 24 muajsh, foshnja vuan nga bronkopneumonia dhe më së shpeshti vdes pa mbushur 5 vjeç. Nëse fëmija mund të jetonte më gjatë, ai zhvillon një çrregullim të koordinimit në kontraktimet e grupeve të ndryshme të muskujve (ataksi) dhe një ngadalësim të aftësive motorike, që përparon midis 2 dhe 8 vjet.

Sëmundja Tay-Sachs vjen edhe në forma të tjera.

Mungesa e heksosamidazës A juvenile

Kjo formë e sëmundjes fillon të shfaqet tek fëmijët e moshës 2 deri në 5 vjeç. Sëmundja zhvillohet shumë më ngadalë sesa tek foshnjat. Prandaj, simptomat e kësaj sëmundjeje trashëgimore nuk janë menjëherë të dukshme. Shfaqen luhatjet e humorit dhe ngathtësia në lëvizje. E gjithë kjo nuk tërheq veçanërisht vëmendjen e të rriturve.

shfaqet dobësi e muskujve;

ngërçe të vogla;

të folurit të paqartë dhe proceset e të menduarit të dëmtuara.

Sëmundja në këtë moshë çon edhe në paaftësi. Fëmija jeton 15-16 vjeç.

Idiotësia amorotike rinore

Sëmundja fillon të përparojë nga mosha 6 deri në 14 vjeç. Ka një ecuri të lehtë, por përfundimisht pacienti fiton verbëri, çmenduri, dobësi muskulore dhe mundësisht paralizë të gjymtyrëve. Pasi kanë jetuar me këtë sëmundje edhe për disa vite, fëmijët vdesin në gjendje të çmendur.

Forma kronike e mungesës së heksaminidazës

Zakonisht shfaqet tek njerëzit që kanë jetuar për 30 vjet. Sëmundja në këtë formë ka një ecuri të ngadaltë dhe, si rregull, është e lehtë. Vërehen luhatje të humorit, të folur të paqartë, ngathtësi, ulje të inteligjencës, anomali mendore, dobësi të muskujve dhe kriza. Sindroma Tay-Sachs në formë kronike u zbulua relativisht kohët e fundit, kështu që nuk është e mundur të bëhen parashikime për të ardhmen. Por është e qartë se sëmundja do të çojë patjetër në paaftësi.

Trajtimi i sëmundjes Tay-Sachs

Kjo sëmundje, si të gjitha shkallët e idiotësisë, nuk ka ende një kurë. Pacientëve u përshkruhet terapi mbështetëse dhe kujdes i kujdesshëm. Në mënyrë tipike, medikamentet e përshkruara për konvulsione nuk funksionojnë. Meqenëse foshnjat nuk kanë një refleks të gëlltitjes, ata shpesh duhet të ushqehen përmes një tubi. Sistemi imunitar i një fëmije të sëmurë është shumë i dobët, kështu që sëmundjet shoqëruese duhet të trajtohen. Fëmijët zakonisht vdesin për shkak të ndonjë infeksioni viral.

Parandalimi i kësaj sëmundjeje është një ekzaminim i çiftit që synon identifikimin e mutacioneve në gjenet që karakterizojnë sëmundjen Tay-Sachs. Nëse ka të tillë, atëherë rekomandimi duhet të jetë që të mos përpiqeni të keni fëmijë.

Nëse fëmija juaj është i sëmurë

Për kujdesin në shtëpi, duhet të mësoni se si të bëni drenazhin postural dhe thithjen nazogastrike. Ju do të duhet ta ushqeni fëmijën përmes një tubi dhe gjithashtu të siguroheni që të mos ketë plagë në lëkurë.

Nëse keni fëmijë të tjerë të shëndetshëm, duhet t'i bëni ata të ekzaminohen për praninë e një gjeni mutant.

Trajtimi dhe parandalimi

Fatkeqësisht, sëmundja Tay Sachs është një sëmundje e pashërueshme, por për të lehtësuar ecurinë e saj, përshkruhet terapi simptomatike, e cila do ta bëjë jetën e një fëmije të sëmurë më komode. Në varësi të mbizotërimit foto klinike Mund të përshkruhen medikamente të përshtatshme.

Si rregull, ndihma nevojitet jo vetëm për vetë fëmijën, por edhe për prindërit e tij, sepse lajmet e të tilla sëmundje serioze Pothuajse gjithmonë vjen si një tronditje. Në këtë rast, prindërit këshillohen të gjejnë një grup mbështetës ku mund të komunikojnë me personat që përballen me një problem të ngjashëm dhe të marrin mbështetjen e nevojshme psikologjike. Gjithashtu këshillohet që të konsultoheni me një gjenetist në mënyrë që çdo anëtar i familjes të kuptojë dhe pranojë situatën aktuale.

Meqenëse sëmundja do të përparojë gradualisht, fëmija do të kërkojë kujdes të veçantë. Nëse është e nevojshme, duhet të konsultoheni me mjekun tuaj për marrjen e ndihmës shtesë, dhe është gjithashtu e rëndësishme t'i kushtoni shumë vëmendje fëmijës tuaj dhe t'i tregoni atij se prindërit e tij e duan dhe e mbështesin. Jetëgjatësia e pacientëve të tillë mund të ndryshojë shumë. Me simptoma të lehta dhe kujdes të duhur, disa njerëz me idiotësi amaurotike jetojnë pothuajse aq sa njerëzit e shëndetshëm.

Sa i përket parandalimit të sëmundjes Tay Sachs, ai konsiston, para së gjithash, në planifikimin e duhur të shtatzënisë. Një çift i martuar që vendos të ketë pasardhës duhet të ekzaminohet nga një gjenetist për të zbuluar nëse njëri nga prindërit e ardhshëm është bartës i gjenit me defekt. Nëse një gjen i tillë është zbuluar gjatë studimit, vendimi për të pasur apo jo një fëmijë i takon vetëm prindërve.

Përshkrim

Kur mungojnë ose janë joefektive enzimat si heksaminidaza A, të cilat nevojiten për të zbërthyer disa substanca si yndyrat, ato grumbullohen në lizozomal. Kjo quhet "ruajtje" jonormale ku ka shumë material yndyror në lizozomë.

Simptomat që lidhen me sindromën Tay Sachs përfshijnë:

• reagim i ekzagjeruar i befasimit ndaj zhurmave të papritura;
• letargji;
• humbja e aftësive të fituara më parë (regresioni psikomotor);
• zvogëlimi i rëndë i tonit të muskujve (hipotonia).

Ndërsa sëmundja përparon, fëmijët zhvillohen;

• njolla të kuqe-qershi në shtresën e mesme të syve;
• ndodh humbja graduale e shikimit dhe dëgjimit;
• rritet ngurtësia e muskujve;
• kufizimi i lëvizjeve përparon (spasticiteti);
• paralizë e mundshme;
• shqetësime elektrike të pakontrolluara të trurit (kriza);
• përkeqësimi i proceseve njohëse (dementia).

Forma klasike e sëmundjes Tay-Sachs shfaqet në foshnjëri. Kjo është forma më e zakonshme dhe është fatale në fëmijërinë e hershme.

Ka edhe forma adoleshente dhe të rritura të sindromës, por ato janë të rralla. Fëmijët me formën adoleshente, të quajtur subakute, zhvillojnë simptoma më vonë se ata me formën infantile dhe zakonisht jetojnë më gjatë.

Forma e të rriturve, e quajtur sëmundja me fillim të vonë, shfaqet nga adoleshenca deri në mesin e viteve 30. Simptomat dhe ashpërsia ndryshojnë.

Sindroma Tay Sachs trashëgohet në mënyrë autosomale recesive. Çrregullimi rezulton nga ndryshimet (mutacionet) në një gjen të njohur si HEXA, i cili rregullon prodhimin e enzimës hexosaminidase A. Gjeni HEXA tregohet në krah i gjate(q) kromozomi 15 (15q23-q24). Nuk ka trajtim, ai ka për qëllim lehtësimin e simptomave specifike.

Një emër tjetër për sëmundjen është gangliozidoza GM2 e tipit 1. Janë edhe dy të tjera sëmundjet e lidhura, e quajtur sëmundja Sandhoff dhe mungesa e aktivizuesit të heksosaminidazës, të cilat nuk dallohen nga sindroma Tay-Sachs. Ato mund të diferencohen vetëm me anë të testeve për të përcaktuar shkakun rrënjësor. Këto dy çrregullime gjithashtu shkaktojnë ulje të aktivitetit të hexosaminidazës, por shkaktohen nga ndryshimet në gjene të ndryshme. Këto tre çrregullime njihen si gangliozidoza GM2.

Sinonimet

• gangliozidoza GM2;
• GM2 gangliozidoza, tipi 1;
• Mungesa e nën-njësisë alfa të heksoamidazës (zgjedhja B);
• Mungesa e hexosaminidazës A;
• mungesa e HEXA;
• Sphingolipidoza, Thai-Sachs;

• Sëmundja infantile Tay-Sachs;
• Sëmundje subakute;
• Faza e vonë.

Popullatat e prekura

Sëmundja prek burrat dhe gratë në numër të barabartë. Është më e zakonshme në mesin e hebrenjve me origjinë ashkenazi, domethënë me origjinë nga Evropa Lindore ose Qendrore. Rreth një në 30 hebrenj Ashkenazi mbart gjenin e ndryshuar. Për më tepër, një në 300 njerëz me trashëgimi hebreje jo-ashkenazi është një transportues.

Sëmundjet janë raportuar tek njerëzit me origjinë italiane, irlandeze, franceze, kanadeze, veçanërisht ata që jetojnë në komunitetin Cajun të Luizianës dhe në juglindje të Quebec. Në popullatën e përgjithshme, shkalla e transferimit për gjenin e ndryshuar është afërsisht 1 në 250-300 njerëz.

Sëmundja e vonë shfaqet më rrallë se forma infantile. Megjithatë, format e rralla të çrregullimit shpesh mbeten të panjohura. Ato janë të nënpërfaqësuara, duke e bërë të vështirë përcaktimin e incidencës së vërtetë të çrregullimit në popullatën e përgjithshme.

Diagnostifikimi

Diagnoza konfirmohet nga një vlerësim klinik i plotë dhe teste të specializuara, të tilla si analizat e gjakut që matin nivelet e hexosaminidazës A në trup. Heksaminidaza A është e reduktuar te njerëzit me sëmundjen Tay-Sachs dhe mungon në formën infantile.

Testimi gjenetik molekular konfirmon diagnozën. Ai zbulon mutacione në gjenin HEXA që shkaktojnë çrregullimin.

Në disa raste, është e mundur që një diagnozë e sindromës Tay-Sachs mund të dyshohet para lindjes (prenatale) bazuar në teste të specializuara si amniocenteza, kampionimi i vileve korionike (CVS). Gjatë amniocentezës, merret një mostër e lëngut që rrethon fetusin në zhvillim dhe CVS merr një mostër indi nga një pjesë e placentës. Këto mostra janë studiuar për të përcaktuar nëse heksosaminidaza A është e pranishme në një mënyrë që mungon ose është shumë e ulët te njerëzit me sëmundje. Kjo quhet një analizë enzimë.

Testet e gjakut mund të përcaktojnë nëse njerëzit janë bartës të sëmundjes Tay-Sachs (një kopje e gjenit). Të afërmit duhet të testohen për të përcaktuar nëse ata bartin gjenin e sëmundjes. Çiftet që planifikojnë të kenë një fëmijë dhe janë me origjinë hebreje (jo vetëm Ashkenazi) inkurajohen t'i nënshtrohen ekzaminimit para shtatzënisë.

Nuk ka trajtim të veçantë. Ai synon simptoma specifike dhe mund të kërkojë përpjekjet e koordinuara të një ekipi specialistësh. Këshillimi gjenetik rekomandohet për individët e prekur dhe familjet e tyre. Mbështetja psikosociale është e nevojshme për të gjithë familjen.

Për shkak të vështirësive të mundshme në të ushqyer, duhet të monitorohet gjendja ushqyese dhe hidratimi i duhur. Mund të kërkohet mbështetje ushqyese. Përveç kësaj, ndonjëherë nevojitet një tub ushqimor për të ndihmuar në parandalimin e hyrjes aksidentale të ushqimit, lëngjeve ose materialeve të tjera të huaja në mushkëri (aspirimi).

Antikonvulsantët përdoren për të trajtuar krizat, por mund të mos jenë efektive për të gjithë. Për më tepër, lloji dhe shpeshtësia e sulmeve shpesh kërkon ndryshime në llojin e mjekimit ose dozës.

Terapia eksploruese

Puna vazhdon për zhvillimin e terapisë zëvendësuese të enzimës (ERT) për sëmundjen Tay-Sachs. Ai konsiston në zëvendësimin e enzimës tek individët që përjetojnë mungesën ose mungesën e saj.

Versionet sintetike të enzimave që mungojnë përdoren për të trajtuar njerëzit me sëmundje të tjera të ruajtjes lizozomale, duke përfshirë sindromën Hurler, sindromën Fabry dhe sëmundjen Gaucher. Megjithatë, ERT nuk ka qenë e suksesshme për njerëzit me sindromën Tay Sachs. Një nga problemet është pamundësia për të kaluar barrierën gjako-truore.

• Terapia gjenetike po studiohet si një qasje e mundshme trajtimi për disa çrregullime të kujtesës lizozomale. Me terapinë gjenetike, një gjen me defekt zëvendësohet me një normal, duke lejuar prodhimin e një enzime aktive që parandalon zhvillimin dhe përparimin e sëmundjes.

Duke pasur parasysh transmetimin e vazhdueshëm të gjenit normal që prodhon enzimën aktive në të gjitha vendet e sëmundjes, kjo formë terapie ka të ngjarë të rezultojë në një "shërim". Megjithatë, aktualisht ka vështirësi teknike për suksesin e kësaj qasjeje.

• Gjithashtu është duke u studiuar edhe terapia Chaperone. Ky lloj terapie përdor molekula shumë të vogla që ngjiten në enzimat e krijuara rishtas të hexosaminidazës A përpara se ato të mutuara të shkatërrohen. Ata i drejtojnë ato në lizozomë, ku enzimat kryejnë funksionin e tyre normal.

Një molekulë e tillë mund të kalojë barrierën gjak-tru. Terapia është në fazat e hershme të hulumtimit.

• Një ilaç i quajtur pirimetaminë është përdorur si një trajtim për sëmundjen Tay-Sachs. Individët e prekur që marrin këtë ilaç kanë treguar rritje të aktivitetit të hexosaminidazës A.

Megjithatë, ajo nuk çoi në përmirësim të dukshëm të simptomave neurologjike ose psikiatrike. Nevojiten më shumë kërkime për të përcaktuar nëse pirimetamina ka ndonjë rol në trajtimin e kësaj sindrome.

Neurogjenetika dhe sëmundjet trashëgimore

Nga çfarë varen? Nga cilësia e informacionit gjenetik të trashëguar nga prindërit dhe nga kushtet mjedisore në të cilat ndodhet një person gjatë gjithë jetës së tij. Njohja e veçorive të gjenomit nuk mund të diagnostikojë vetëm sëmundje të rralla, duke përfshirë. dhe sistemi nervor, por edhe me një shkallë të lartë probabiliteti për të përcaktuar karakteristikat e metabolizmit dhe rreziqet e sëmundjeve të ardhshme, gjë që është e rëndësishme për përzgjedhjen e duhur. barna, zgjedhja e profesionit, ushqyerja racionale etj.

Neurogjenetika studion rolin e trashëgimisë në shfaqjen e sëmundjeve të sistemit nervor. Veçanërisht suksese të mëdha të gjenetikës molekulare janë arritur në studimin e degjenerimeve progresive të trurit, sëmundjeve neuromuskulare dhe sindromave epileptike.

Praktika e një gjenetisti në Samara

Në praktikën klinike të një neurologu, për të përcaktuar shkakun e çrregullimeve neurologjike, është e rëndësishme të përdoren mundësitë e të tilla metodë laboratorike, të tilla si identifikimi i mutacioneve dhe polimorfizmave në gjenet përgjegjëse për funksionimin e sistemit nervor, muskujve dhe metabolizmit në strukturat më të vogla të qelizave, si bërthama, mitokondria, lizozomet dhe piroksizomet. Dhjetra enzima "punojnë" në këto organele nënqelizore, nga të cilat varet furnizimi me energji i qelizave. Çdo enzimë kontrollohet nga një gjen specifik. Prania e një defekti në gjen çon në bllokimin e zinxhirit të reaksionit kimik me akumulimin e substancave që nuk kanë kaluar ciklin e plotë të transformimeve kimike. Sëmundjet e ruajtjes ndodhin. Një prej tyre është sëmundja Fabry, në të cilën goditjet në tru janë të shpeshta edhe tek të rinjtë. Ilaçet që zëvendësojnë një enzimë "të dobët" kur merren gjatë gjithë jetës (si në trajtimin e diabetit) lejojnë një person të jetë i shëndetshëm.

Përveç kësaj, një sërë çrregullimesh neurologjike ndodhin si rezultat i patologjisë kromozomale, të cilat mund të identifikohen duke studiuar kromozomet në qelizat e gjakut të njeriut. Ky studim quhet kariotipizimi.

Metodat biokimike për identifikimin e karakteristikave gjenetike të bioenergjetikës dhe defekteve metabolike specifike për të ashtuquajturat sëmundje jetimore me manifestime neurologjike janë gjithashtu me interes për një neurolog. Njohuri delikate për shkaqet dhe patogjenezën simptomat neurologjike i lejon mjekut të bëjë rekomandime të rëndësishme për terapi.

Nga rruga, diagnostikimi molekular dhe kariotipizimi kryhen një herë në jetë, pasi gjenotipi dhe grupi i kromozomeve nuk ndryshojnë. Këto teste janë të rëndësishme edhe për të afërmit e shkallës së parë, pasi defektet e gjeneve dhe kromozomeve mund të trashëgohen.

Efektiviteti i neurogjenetikës duke përdorur shembullin e epilepsisë

Gjerësia e aftësive diagnostikuese dhe terapeutike të neurogjenetikës tregohet mirë nga shembulli i epilepsisë. Kjo sëmundje është e njohur që nga kohërat e lashta dhe shfaqet në formën e krizave konvulsive, të pjesshme dhe të gjeneralizuara toniko-klonike, mioklonike. Është vërtetuar lidhja e formave të caktuara të epilepsisë me mutacione të gjeneve specifike, mutacione pikash të ADN-së mitokondriale dhe çrregullime kromozomale.

Ka disa arsye për shfaqjen e sindromës konvulsive të lidhura me gjenetikën. Këto janë sëmundje kromozomale: kromozomet shtesë të 4-të ose 21-të, kromozomi i unazës së 14-të japin konvulsione të përgjithësuara klonike-tonike, mioklonike. Kromozomi i unazës 20 çon në kriza komplekse të pjesshme dhe sekondare të gjeneralizuara. Me një kromozom X të brishtë, vërehen konvulsione të thjeshta të pjesshme, atipike të mungesës dhe konvulsione të gjeneralizuara. Shfaqet edhe fshirja (ndarja e një pjese) e krahut të katërt ose të gjatë të kromozomit të 15-të. sindromi konvulsiv.

Këto janë sëmundje metabolike trashëgimore që ndodhin me sindromën konvulsive: fenilketonuria, aciduria, sëmundja Menkes dhe sëmundja Wilson-Konovalov, hiperglicinemia jo-ketonemike, gangliozidoza, adrenoleukodistrofia, galaktosialidoza, sëmundjet Krabbe, Tay-Sachs, Sandhoff, Lafora, Sindroma MELAS - mieloencefalopati mitokondriale, acidoza laktike, episode të ngjashme me goditjet në tru. Sindroma MERRF është mioklonus-epilepsi me fibra muskulore të kuqe të “rreckosura”, të zbuluara gjatë ekzaminimit histologjik.

Neurogjenetika njeh më shumë se 500 forma të ndryshme të distrofive muskulare progresive dhe sindromave neuromuskulare, ndaj konsultimi me një specialist të tillë mund të jetë shumë i dobishëm për pacientin dhe familjen e tij.

Në rehabilitimin e pacientëve pas patologjisë akute vaskulare të sistemit nervor (infarkti), përdoren medikamente të quajtura antikoagulantë. Ato parandalojnë formimin e mpiksjes së gjakut në enët e gjakut. Por çdo i 6-ti evropian nuk është i ndjeshëm ndaj aspirinës dhe marrja e këtij ilaçi nuk do të japë efektin e pritur. Një ilaç tjetër me efekt të ngjashëm me aspirinën quhet Warfarin. U vu re se në një pjesë të njerëzve shkakton efekt të mirë antikoagulant, në një tjetër nuk ka efektin e pritur, në të tretën shkakton gjakderdhje indore. Doli se defekte të ndryshme molekulare në gjenin përgjegjës për metabolizmin e këtij ilaçi në trupin e njeriut çojnë në rezultate kaq të ndryshme. Kështu, diagnostikimi molekular i ndjeshmërisë individuale ndaj trombozës dhe testimi i gjeneve përgjegjëse për metabolizmin e antikoagulantëve bën të mundur zgjedhjen e një doze INDIVIDUAL efektive terapeutike të barit.

Konsultimi me një gjenetist në Samara

Neurogjenetika bën të mundur përcaktimin më të saktë të prognozës për jetën dhe shëndetin e pacientit, si dhe gjasat që fëmijët e pacientit të trashëgojnë çrregullime trashëgimore të sistemit nervor. Është madje e mundur të përcaktohet prania e një sëmundjeje trashëgimore në një fëmijë të palindur gjatë periudhës prenatale.

Klinika jonë viziton një gjenetist.