1914-ben Usher leírt egy, a szemészet és a gégészet határán fekvő szindrómát, amely gyermekeknél és felnőtteknél fordul elő, és amelyet állandó kombináció jellemez. pigment degeneráció retina veleszületett „perceptuális” típusú süketséggel.

Az Usher-szindróma etiopatogenezise.

A szindróma egy örökletes és családi anomália, amely recesszív autoszomális módon terjed. A szindróma gyakoriságát a siketek és némák bentlakásos ellátó intézményeiben végzett tanulmányok tanulmányozták. Így azt találták, hogy az Usher-szindróma a teszteknek kitett siket és néma gyermekek teljes számának 8%-ánál fordul elő. A retina pigmentbetegsége a veleszületett siketnémák 6-10%-ánál figyelhető meg. A veleszületett süketség a pigment retinitisben szenvedő betegek körülbelül 30%-ánál fordul elő.

E szindróma gyakori előfordulása a siketek és némák körében megköveteli, hogy ezeknél a betegeknél az elektroretinogram vagy audiogram-rendellenességek (még kisebbek is) jelenlétét Usher-szindrómának kell tekinteni, annak nem kifejezett vagy preklinikai formájában.

Az Usher-szindróma tünetei.

Retina degeneráció, amely tipikus retina pigmentbetegség formájában jelentkezik (az örökletes tapetum és retina degenerációk, vagy tapetum és retina abiotrophiák családjába tartozik). Befolyásolja a pigmenthámot (szalagot) és a retina érzékszervi sejtjeit. Pigment típusú retina degeneráció, diffúz vagy részleges - progresszív lefolyású. Ez a szem megnyilvánulása általában 5–20 éves korban kezdődik, bár más korcsoportokban is jelentettek eseteket.

Ennek a szemrendellenességnek a klinikai képe a következő:

• kifejezetlen fotofóbia;
• hemeralopia (a látás romlása, nagyon gyenge fényben nyilvánvalóbb);
• a látómező és a látásélesség csökkenése (közepes, szimmetrikus).

A veleszületett süketség, némával vagy anélkül, kétoldalú, szimmetrikus, és a hangfrekvenciák skálájának nagy részét érinti.

A süketség „érzékelési” típusú, és a legtöbb esetben teljes. Azonosítása csak audiometriai vizsgálat segítségével történik. Ezekben az esetekben a hallási hiány kifejezettebb a magas frekvenciákon. A süketséget általában élete első hónapjaiban észlelik, és ritkán 6 hónap után.

A betegek mentális fejlődése normális.

Az Usher-szindróma diagnózisa.

A szemfenék vizsgálata sokkal korábban mutatja a szemrendellenességek jelenlétét, mint azok klinikai, szubjektív megnyilvánulása. Sokan megjelennek a retinán öregségi foltok csillagok alakjában, a középpontból kiindulva a retina perifériája felé haladva, melynek erei szűkültek. Ezenkívül a papilla a másodlagos optikai atrófia miatt viaszos sárga színt kap.

Az elektroretinogram gyakran sokkal korábban tisztázza a diagnózist, mint a szemműködési zavarok megjelenése, és még a szemfenéki változások előtt. Felfedi az elektroretinofágiás utak kihalását vagy súlyos elváltozásait.

Az Usher-szindróma lefolyása és prognózisa.

A lefolyás és a prognózis kedvezőtlen. A retinitis pigmentosa progresszív betegség, de nincs jelentős párhuzamosság az objektív és a funkcionális megnyilvánulások között. Később teljes kétoldali vakság léphet fel. A süketség, amelyet mindig némaság kísér, gyorsan teljessé és kétoldalúvá válik.

Usher-szindróma kezelése.

Nincs hatékony kezelés. A prevenciós intézményekben végzett átnevelés és gyógyulás bizonyos mértékig elősegítheti ezeknek a betegeknek a társadalmi élethez való alkalmazkodását.

Amire jellemző teljes hiánya látás képessége és részleges hallásképtelenség. Ez a patológia a nevét annak a holland tudósnak a tiszteletére kapta, aki a huszadik század elején képes volt felismerni és leírni ezt a betegséget. Ebben a cikkben megvizsgáljuk a betegség leírását, valamint annak okait, tüneteit és kezelését.

Ennek a betegségnek a tünetei

Az Usher-szindróma örökletes betegség. A hallás teljes hiánya és a látás részleges hiánya jellemzi. Leggyakrabban a gyermek születéskor süket. És ez összefügg a retinitis pigmentosa-val. De a látás fokozatosan gyengülni kezd. Ez furcsa módon összefügg a retina nagyon gyors öregedési folyamatával. Ennek a betegségnek a tünetei nagyon korán jelentkeznek. Leggyakrabban ez gyermekkorban vagy serdülőkorban fordul elő.

Látási problémák

Az Usher-szindróma akkor kezd éreztetni magát, amikor egy személyben „éjszakai vakság” alakul ki, vagyis a rosszul megvilágított helyeken nem lát. Ebben az esetben a beteg nem tud alkalmazkodni a gyenge megvilágításhoz, és nem tájékozódik teljesen a sötétben. A következő szakasz az oldalsó látás elvesztése. A központi látás általában jóval később megszűnik, de olyan gyenge lehet, hogy az érintett személy gyakorlatilag semmit sem lát.

Ezenkívül az Usher-szindróma állandó fáradtság és túlterheltség formájában is érezhető. Általánosságban elmondható, hogy ez a betegség nagyon egyénileg fordul elő. A látásvesztés mértéke attól függ egyéni jellemzők emberi test.

Usher-szindróma: kezelés

A tudósok a mai napig nem találtak fel olyan módszereket, amelyek segíthetnének megszabadulni ennek a betegségnek. Nagyon fontos azonban az időben történő diagnózis, amelynek segítségével a gyermek megfelelő pszichológiai segítséget, támogatást kaphat. A teljesen süket ember már nagy nehezen kommunikál társaival, és ha a látása is megszűnik, akkor a beteg egyszerűen pánikba esik és visszahúzódik saját világába.

Ha a látás gyengülni kezd serdülőkorban, amikor a psziché még nem alakult ki, akkor nagyon nagy a valószínűsége bizonyos neurológiai rendellenességek, például skizofrénia kialakulásának. Ezért, amint felfedezi a patológia első tüneteit, azonnal forduljon orvoshoz. Ebben az esetben számos nagyon fontos genetikai vizsgálaton kell átesnie.

Ha Usher-szindrómát igazolnak gyermekeknél, akkor súlyos pszichológiai segítségnyújtás. Ha időben elkezdi az alkalmazkodási folyamatot, akkor minden esély megvan arra, hogy a pácienst időben adaptálja a valós élethez, azaz lehetőséget adjon a kommunikációra, a munkára és a tanulásra. Ebben az esetben nagyon fontos segítséget kérni a szakemberektől, hogy ne rontsa a helyzetet.

Miért fordul elő ez a betegség?

Usher-szindrómában a veleszületett siketnémaság gyakori előfordulás. Nagyon fontos megérteni, miért fordul elő ez a betegség. Mint már említettük, ez a szindróma egy genetikai betegség, így nincs mód arra, hogy megkapja. Férfiakban és nőkben egyaránt azonos mennyiségben található meg. Hihetetlennek tűnik, de ez a patológia nem ritka. Ma a világ lakosságának mintegy hat százaléka szenved ebben a betegségben.

Az Usher-szindróma és a veleszületett szenzorineurális süketség mindig recesszív módon öröklődik. Ha az apa és az anya is ennek a betegségnek a hordozója, akkor annak a valószínűsége, hogy a gyermek a patológiával születik, körülbelül huszonöt százalék. De ha csak az egyik szülő hordozó, akkor nagyon kicsi az esélye annak, hogy a gyermek már születéskor beteg lesz. Mindenesetre a baba genetikai hordozónak minősül.

Sajnálatos módon, modern orvosság Még nem találtam módot arra, hogy teszteljem magam ilyen gének jelenlétére. Erről csak akkor lehet tudni, ha valakinek a családjában volt valaki, akinek ez a patológiája volt. Ha az Usher-szindróma gyerekkorában nem kezdett zavarni, akkor nincs miért aggódni. Fennáll azonban annak a lehetősége, hogy ezt a betegséget átadják utódainak.

Az Usher-szindróma tipológiája

A tudósok ennek a betegségnek három típusát azonosították, amelyek mindegyikének megvan a maga sajátja klinikai szolgáltatások. Nézzük meg mindegyiket közelebbről:

• Az első típusra általában a szinte teljes süketség és a retinitis pigmentosa nagyon korai megjelenése jellemző. A gyermekeknek jelentős rendellenességei vannak a vesztibuláris rendszerben is. A gyerekek tizennyolc hónapos korukban kezdenek járni tanulni.

• A második típust nem progresszív hallásvesztés, valamint a vestibularis készülék patológiák nélkül kíséri. Jellemzően tíz-húsz éves korban kezd gyorsan romlani a látás.
• A harmadik típus jelentősen fejlődik, amikor a gyermek tizenegy-tizenhárom éves. A látás- és hallásszervek funkcióinak állandó romlása jellemzi. A gyermekek felénél a vesztibuláris apparátus patológiáit is észlelték.

Egy olyan betegség, mint a retinitis pigmentosa, amely leggyakrabban Usher-szindrómával fordul elő, a látás állandó romlásával jár. Ugyanakkor a sebesség ez a folyamat elég egyéni. Vannak, akik nagyon gyorsan megvakulnak, mások meglehetősen lassan. De mindenesetre ennek a patológiának az első jele az „éjszakai vakság”.

Erre a betegségre a szimmetrikus süketség is jellemző, ami már csecsemőkorban is kimutatható.

De mindezen nehézségek ellenére az ebben a betegségben szenvedő gyermekek nagyon okosak, bár sok nehézséget tapasztalnak a tanulási folyamat során. A legsúlyosabb esetekben az Usher-szindrómás gyermekek egyáltalán nem tudnak beszélni. Néha a gyerekekben pszicho-érzelmi betegségek alakulnak ki.

Diagnosztika elvégzése

A látásromlás első tünetei esetén feltétlenül forduljon orvoshoz. Ha Usher-betegségre gyanakszik, javasolni fogja, hogy végezzen diagnosztikát. Általában többféle módszert alkalmaznak erre.

Az első dolog, amit az orvos megtesz, gondosan megvizsgálja a szemfenéket. Általában a retinán lehet látni nagyszámúöregségi foltok. Ezután elektroretinogramot készítenek. Lehetővé teszi, hogy észrevegye a retinában előforduló korai degenerációt. Ez a diagnosztikai módszer az elektroradiográfiás nyomokban is eltéréseket mutat.

Az audiometria segítségével orvosa meghatározhatja a halláskárosodás mértékét.

Hogyan kommunikáljunk ebben a szindrómában szenvedő emberekkel

Az Usher-szindróma, amelynek leírását ebben a cikkben olvashatja, eléggé súlyos betegség pszicho-érzelmi értelemben nemcsak magának a betegnek, hanem a körülötte lévőknek is. Végül is nehéz kommunikálni egy nagyon rosszul látó siket személlyel. Ráadásul az ilyen embereknek instabil pszichéjük is van, mivel megsérti őket ez a világ. Ezért vastürelmet kell tanúsítania.

Gyerekkorától kezdve meg kell tanítani a gyermeket, hogy az életben kellemetlen változások következhetnek be, amelyeket tökéletesen lehet kezelni.

Nagyon közelről kell beszélnie egy ilyen személlyel, hogy ki tudja olvasni az információkat az ajkáról. Próbáljon megfelelően megvilágított helyiségben kommunikálni. Ha egy ilyen emberrel vagy a sötétben, segíts neki mozogni.

Prognózis és megelőzés

Sajnos egy olyan betegségnek, mint az Usher-szindróma, rendkívül kiábrándító prognózisa van. Őt nem lehet megállítani. Mindenesetre a látás és a hallás fokozatosan romlik.

De a legfontosabb megelőző intézkedés a házaspárok orvosi és genetikai tanácsadása lesz a terhesség tervezésének szakaszában.

Befejezésül néhány szó

Ha kedvesed ill közeli személy ebben a betegségben szenved, ezt mindenképpen vegye figyelembe a vele való kommunikáció során. Az ilyen emberek gondozásra szorulnak. Ezt azonban nagyon észrevétlenül és finoman kell megtenni. Ha úgy dönt, hogy segít egy ilyen személynek, akkor jobb, ha megbizonyosodik arról, hogy nem látja, hogy segíteni fog neki. Ettől megnő az önbizalma, és azt fogja gondolni, hogy mindent meg tud egyedül kezelni.

Semmi esetre sem szabad viccelődni egy ilyen beteg hallási és látási hiányosságaival, és nem is szidni miattuk. Az Usher-szindrómás embernek meg kell értenie betegségét, és meg kell birkóznia vele, hogy boldogan élhessen. Sok türelemre és vágyra lesz szüksége, hogy csendben segítsen neki.

Az Usher-szindróma egy örökletes betegség, amely születéstől fogva teljes süketségben, valamint az életkorral előrehaladó vakságban nyilvánul meg. A látásvesztés a retinitis pigmentosa-val jár, amely a retina pigmentdegenerációjának folyamata. Sok Usher-szindrómás embernek is van komoly problémákat egyensúlyával.

ICD-10 kód

H35.5 Örökletes retina dystrophiák

Járványtan

A kutatásoknak köszönhetően sikerült megállapítani, hogy az Usher-szindróma a vizsgált siketnéma gyermekek mintegy 8%-át érinti (a vizsgálatot speciális siketnémák intézeteiben végezték). Retinitis pigmentosa a veleszületett süketségben szenvedő betegek 6-10%-ánál figyelhető meg, ami viszont a pigment retinitisben szenvedő betegek körülbelül 30%-ánál figyelhető meg.

Úgy tartják, hogy ez a betegség világszerte 100 ezer emberből hozzávetőleg 3-10 embert érint. Nőknél és férfiaknál egyaránt megfigyelhető. Ez a szindróma a világ népességének körülbelül 5-6%-át érinti. Az összes gyermekkori súlyos süketség körülbelül 10%-a az I. és II. típusú Usher-szindróma miatt következik be.

Az Egyesült Államokban az 1-es és a 2-es típus a leggyakoribb. Ezek együttesen a gyermekek Usher-szindróma összes esetének körülbelül 90-95 százalékát teszik ki.

Az Usher-szindróma okai

Az I., II. és III. típusú Usher-szindrómának autoszomális recesszív oka van, de a IV. típust az X kromoszóma rendellenességének tekintik. Az ezzel a szindrómával előforduló vakság és süketség okait még nem vizsgálták kellőképpen. Feltételezhető, hogy az ebben a betegségben szenvedők túlérzékenyek az olyan összetevőkre, amelyek károsíthatják a DNS szerkezetét. Ezenkívül rendellenességek is társulhatnak ehhez a betegséghez immunrendszer, de ebben az esetben még mindig nincs pontos kép egy ilyen folyamatról.

1989-ben azonosítottak először kromoszóma-rendellenességeket II-es típusú betegségben szenvedő betegeknél - ennek köszönhetően a jövőben mód nyílik a szindróma kialakulását kiváltó gének izolálására. Emellett lehetőség nyílik ezen gének azonosítására a hordozóikban és speciális prenatális genetikai tesztek kidolgozására is.

Kockázati tényezők

A szindróma öröklődése akkor következik be, ha mindkét szülő megvan, azaz recesszív típus szerint történik az öröklődés. Egy gyermek is örökölheti a betegséget, ha szülei a gén hordozói. Ha mindkét leendő szülőben megtalálható ez a gén, akkor ennek a szindrómának a valószínűsége 1 a 4-hez. Az a személy, akinek csak egy génje van a szindrómára, hordozónak minősül, de nem mutatják a rendellenesség tüneteit. Manapság még nem lehet megállapítani, hogy egy személyben van-e a betegség génje.

Ha egy gyermeket olyan szülők szülnek, akik közül az egyiknek nincs ilyen génje, akkor nagyon kicsi annak a valószínűsége, hogy örökli a szindrómát, de mindenképpen hordozó lesz.

Az Usher-szindróma tünetei

Az Usher-szindróma tünetei a hallásvesztés, és emellett a pigmentsejtek kóros felhalmozódása a szem szerkezetében. Ezt követően a betegnél retina degeneráció alakul ki, ami a látás romlását, majd a legsúlyosabb esetekben látásvesztést okoz.

A szenzorineurális hallásvesztés lehet enyhe vagy teljes, és általában nem fejlődik a születéstől kezdve. De a retina pigmentbetegsége gyermekkorban vagy később is kialakulhat. A vizsgálatok eredményei azt mutatták, hogy a centrális látás élessége még a perifériás látás romlása esetén is sok éven át fennmarad (ezt az állapotot nevezzük „alagútlátásnak”).

Ezek a betegség fő megnyilvánulásai, amelyeket néha más rendellenességek is kiegészíthetnek - például pszichózis és mások. mentális zavarok, problémák belső fülés/vagy szürkehályog.

Űrlapok

A kutatás során ennek a betegségnek 3 típusát azonosították, valamint egy 4. formát, ami meglehetősen ritka.

I. típusú A betegséget veleszületett teljes süketség, valamint egyensúlyzavar jellemzi. Az ilyen gyerekek gyakran csak 1,5 éves korukban kezdenek járni. A látás romlása általában 10 éves korban kezdődik, az éjszakai vakság állapotának végső kialakulása pedig 20 éves korban kezdődik. Az ilyen típusú betegségben szenvedő gyermekeknél progresszív perifériás látásvesztés alakulhat ki.

Betegség esetén II mérsékelt vagy veleszületett süketség figyelhető meg. Gyakran ebben az esetben a részleges süketség romlása már nem következik be. A retinitis pigmentosa a serdülőkor végén vagy 20 év után kezd kialakulni. Az éjszakai vakság kialakulása általában 29-31 éves korban kezdődik. A látásélesség romlása a II-es típusú patológia esetében általában valamivel lassabban halad előre, mint az I. típusú patológia esetében.

III típusú A betegségre jellemző a progresszív halláscsökkenés, amely rendszerint a pubertás során kezdődik, valamint a retinitis pigmentosa fokozatos megjelenése ugyanebben az időszakban (valamivel később, mint a hallásvesztés), amely a progresszív vakság kialakulásának tényezőjévé válhat.

Megnyilvánulások IV. típus A patológiák főként férfiakban fordulnak elő. Ebben az esetben progresszív károsodás és hallás- és látásvesztés is megfigyelhető. Ez a forma nagyon ritka, és általában X-kromoszómális jellegű.

Az Usher-szindróma diagnózisa

Az Usher-szindróma diagnózisa a progresszív látásvesztésben szenvedő betegnél megfigyelt hirtelen süketség kombinációja alapján történik.

Elemzések

A mutáció kimutatására speciális genetikai tesztet lehet előírni.

11 olyan genetikai lókuszt találtak, amelyek Usher-szindróma kialakulását okozhatják, és kilenc gént azonosítottak, amelyek pontosan a rendellenesség okai:

• 1. típus: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS.
• 2. típus: ush2a, VLGR1, WHRN.
• 3-as típusú Usher-szindróma: USH3A.

A NIDCD tudósai a New York-i és Izraeli egyetemeken dolgozó kollégákkal együtt azonosították a Pcdh15 gén R245X nevű mutációját, amely az 1-es típusú Usher-szindróma nagy százalékáért felelős a zsidó népességben.

Ha többet szeretne megtudni a klinikai vizsgálatokat végző laboratóriumokról, látogasson el a https://www.genetests.org oldalra, és keressen a címtárban laboratóriumi kutatás az "Usher-szindróma" kifejezés beírásával a keresősávba.

Hogy tájékozódjon a létezőről klinikai vizsgálatok amelyek magukban foglalják az Usher-szindróma genetikai vizsgálatát, látogasson el a https://www.clinicaltrials.gov oldalra, és keressen rá az „Usher-szindróma” vagy az „Usher-szindróma genetikai tesztelése” kifejezésre.

Műszeres diagnosztika

Számos instrumentális diagnosztikai módszer létezik:

• A szemfenék vizsgálata a retinán lévő pigmentfoltok jelenlétének, valamint a retina ereinek szűkületének azonosítására;
• Elektroretinogram, amely lehetővé teszi a retina kezdeti degeneratív rendellenességeinek azonosítását. Az elektroradiográfiás utak kihalását mutatja;
• Az elektronisztagmogram (ENG) az akaratlan szemmozgásokat méri, amelyek egyensúlyzavar jelenlétét jelezhetik.
• Audiometria, amely a süketség jelenlétének és súlyosságának meghatározására szolgál.

Megkülönböztető diagnózis

Az Usher-szindrómát meg kell különböztetni néhány hasonló rendellenességtől.

Hallgren-szindróma, amelyben veleszületett halláskárosodás, valamint progresszív látásvesztés (hályog és nystagmus is megjelenik). Között további tünetek betegségek: ataxia, pszichomotoros rendellenességek, pszichózis és mentális retardáció.

Ahlstrom-szindróma, amely egy örökletes betegség, amelyben a retina degenerációja következik be, ami a központi látás elvesztését eredményezi. Ez a szindróma a gyermekkori elhízás problémájához kapcsolódik. Ahol cukorbetegségés halláskárosodás 10 éves kor után kezd kialakulni.

Speciális elektronikus eszközök beültetése a páciens fülébe (hallókészülékek, cochleáris implantátumok.

A szemészek azt javasolják, hogy a retinitis pigmentosa előrehaladott formáiban szenvedő felnőtt betegek többsége napi 15 000 NE (nemzetközi egység) A-vitamin-palmitátot vegyen be felügyelet mellett. Mivel az 1-es típusú Usher-szindrómában szenvedőket nem vonták be a vizsgálatba, az A-vitamin nagy dózisa nem javasolt ennek a betegcsoportnak. Az A-vitamin szedését fontolgató embereknek meg kell beszélniük ezt a kezelési lehetőséget egészségügyi szolgáltatójukkal. Egyéb ajánlások ezzel a kezelési lehetőséggel kapcsolatban:

• Változtassa meg étrendjét, hogy tartalmazzon magas A-vitamin tartalmú ételeket.
• Azok a nők, akik terhességet terveznek, hagyják abba a nagy dózisú A-vitamin szedését három hónappal a teherbe esés előtt a születési rendellenességek fokozott kockázata miatt.

1. számú megállapodás
nyilvános felajánlás önkéntes adományozásra

Interregionális nyilvános szervezet, amely segíti a betegeket örökletes betegségek retina "Látni!" (MOO „Látni!”), a továbbiakban: „Kedvezményezett”, amelyet a Charta alapján eljáró Baibarin Kirill Aleksandrovich elnök képvisel, magánszemélyeket és jogi személyeket vagy azok képviselőit, a továbbiakban „adományozó” meghívja. , együttesen „Felek”, önkéntes adományozási szerződést kötnek a következő feltételekkel:

1. A nyilvános ajánlattételre vonatkozó általános rendelkezések

1.1. Ez az ajánlat nyilvános ajánlat az Orosz Föderáció Polgári Törvénykönyve 437. cikkének (2) bekezdésével összhangban.
1.2. Jelen ajánlat elfogadása (elfogadása) az Adományozó által a Kedvezményezett bankszámlájára önkéntes adományként a Kedvezményezett törvényben meghatározott tevékenységére történő pénzátutalása. Az ajánlat elfogadása azt jelenti, hogy az Adományozó elolvasta és elfogadja a Kedvezményezettel kötött önkéntes adományozásra vonatkozó jelen Szerződés összes feltételét.
1.3..
1.4. Jelen ajánlat szövegét a Kedvezményezett előzetes értesítés nélkül megváltoztathatja, és az ajánlat a Weboldalon való közzététel napját követő napon érvényes.
1.5. Az Ajánlat az Ajánlat visszavonásáról szóló értesítésnek az Oldalon való megjelenését követő napig érvényes. A Kedvezményezett jogosult az Ajánlatot bármikor indokolás nélkül elállni.
1.6. Az Ajánlat egy vagy több feltételének érvénytelensége nem vonja maga után az Ajánlat összes többi feltételének érvénytelenségét.
1.7. A jelen megállapodás feltételeinek elfogadásával az Adományozó megerősíti az adományozás önkéntes és ingyenes jellegét.

2. A megállapodás tárgya

2.1. Jelen megállapodás értelmében az Adományozó önkéntes adományként saját pénzeszközét utalja át a Kedvezményezett pénzforgalmi számlájára, a Kedvezményezett az adományt elfogadja és jogszabályi célokra használja fel.
2.2. Az Adományozó jelen megállapodás szerinti tevékenysége a Polgári Törvénykönyv 582. §-a szerinti adományozásnak minősül Orosz Föderáció.

3. A Kedvezményezett tevékenységei

3.1 A Kedvezményezett tevékenységének fő célja:
az örökletes retinabetegségben szenvedő betegek átfogó segítségnyújtása és támogatása, beleértve a szociális, pszichológiai és munkaügyi adaptációt, képzést;
a megelőzés, a diagnózis, a kezelés és a kutatás előmozdítása az öröklött retinabetegségek területén;
a kormányzati szervek és a nyilvánosság figyelmének felhívása az örökletes retinabetegségben szenvedők problémáira; az ebbe a kategóriába tartozó személyek és családtagjaik jogainak és jogos érdekeinek képviselete és védelme a kormányzati szervekben; a Kedvezményezett tagjai közös érdekeinek védelme;
átfogó együttműködés kialakítása az állami szervezetek és az egészségügyi hatóságok között, elősegítve a tudomány, az oktatás és a gyakorlat közötti kapcsolatok erősítését;
nemzetközi együttműködés az örökletes retinabetegségben szenvedő betegek ellátása terén;
személyes kapcsolatok kialakítása, kommunikáció a Kedvezményezett tagjai között, kölcsönös támogatás és segítségnyújtás;
a megelőzés és a közegészségvédelem, propaganda területén végzett tevékenységek elősegítése egészséges kép az állampolgárok erkölcsi és pszichológiai állapotának javítása;
az állami és kormányzati szervezetek humánus és békeszerető kezdeményezéseinek, nemzetközi és nemzeti fejlesztési projekteinek, programjainak megvalósításának elősegítése.
A Kedvezményezett tevékenységeinek fő típusait az Orosz Föderáció hatályos jogszabályai szerint a Kedvezményezett Alapokmánya határozza meg.
3.2..

4. Megállapodás megkötése

4.1. Magán- és jogi személyek, illetve képviselőik jogosultak az Ajánlatot elfogadni, és ezáltal Szerződést kötni a Kedvezményezettel.
4.2. Az Ajánlat elfogadásának és ennek megfelelően a Szerződés megkötésének időpontja a pénzeszközök Kedvezményezett pénzforgalmi számláján, illetve adott esetben a Kedvezményezett fizetési rendszerben vezetett számláján történő jóváírásának napja. A megállapodás megkötésének helye az Orosz Föderáció Moszkva városa. Az Orosz Föderáció Polgári Törvénykönyve 434. cikkének (3) bekezdésével összhangban a megállapodást írásban megkötöttnek kell tekinteni.
4.3. A Szerződés feltételeit a fizetési megbízás teljesítésének napján, illetve a Kedvezményezett pénztárába történő készpénzbefizetés napján érvényes módosított Ajánlat (beleértve a módosításokat és kiegészítéseket is) határozza meg.

5. Adományozás

5.1. Az Adományozó önállóan határozza meg az önkéntes adomány összegét (egyszeri vagy rendszeres), és a jelen Szerződés feltételei szerint a honlapon meghatározott fizetési móddal utalja át a Kedvezményezett részére. Az Orosz Föderáció Polgári Törvénykönyvének 582. cikke szerint az adományokat nem kell HÉA-kötelessé tenni.
5.2. A kifizetés célja: „Adományozás törvényben meghatározott tevékenységekre. Az áfa nem kerül megállapításra” vagy „Önkéntes adományozás törvényben meghatározott tevékenységekhez” vagy „Önkéntes adományozás törvényi célokra”.
5.3. A Kedvezményezetthez konkrét cél megjelölése nélkül kapott adományok a Kedvezményezett jogszabályi céljainak megvalósítását szolgálják.
5.4. Az adományozónak joga van saját belátása szerint megválasztani a segély tárgyát, az adomány átutalásakor megjelölve a megfelelő fizetési célt.
5.5. A Kedvezményezett a rászoruló vezeték- és utónevét feltüntető adomány átvételekor az adományt e személy megsegítésére küldi meg. Abban az esetben, ha a konkrét személynek juttatott adományok összege meghaladja a segítségnyújtáshoz szükséges összeget, a Kedvezményezett erről a honlapon tájékoztató közzététellel tájékoztatja az Adományozókat A Kedvezményezett a beérkezett adomány összege és a szükséges összeg közötti pozitív különbözetet használja fel. az adott személynek a Kedvezményezett jogszabályi céljainak megsegítésére. Az az adományozó, aki a finanszírozás céljának megváltoztatásával nem ért egyet, a megjelölt tájékoztató közzétételét követő 14 naptári napon belül írásban jogosult visszatérítést kérni.
5.6. Az Adomány elektronikus fizetési rendszeren keresztül történő átutalása esetén az Adományozó a választott fizetési módtól függően (elektronikus pénz, SMS fizetés, pénzátutalás) jutalékot számíthat fel. Az Adományozó által az elektronikus fizetési rendszeren keresztül átutalt adományokat a pénzforgalmi rendszer a rendszer számláin halmozza fel, majd az adott időszak alatt befolyt teljes pénzösszeg az Alap folyószámlájára kerül. Az elektronikus rendszer az Alap folyószámlájára utalt pénzösszegből jutalékot vonhat le. Az Alaphoz beérkezett pénzösszeg megegyezik az Adományozó által nyújtott Adomány összegével, levonva a fizetési rendszer által felszámított díjakat.
5.7. Az adományozó bankkártyáról intézheti az adomány rendszeres (havi) terhelését.
A megrendelés attól a pillanattól tekintendő teljesítettnek, amikor az adományt először sikeresen levonják a bankkártyáról.
A rendszeres terhelésre vonatkozó megbízás a tulajdonosi kártya lejártáig, vagy az Adományozó írásbeli felmondásáig érvényes. Az értesítést az info@site e-mail címre kell elküldeni legalább 10 nappal a következő automatikus terhelés időpontja előtt. Az értesítésnek a következő adatokat kell tartalmaznia: vezeték- és utónév, a feltüntetett módon Bank kártya; annak a kártyának az utolsó négy számjegye, amelyről a fizetés történt; e-mail cím, amelyre a címzett visszaigazolást küld a rendszeres terhelés megszüntetéséről.

6. A felek jogai és kötelezettségei

6.1. A Kedvezményezett kötelezettséget vállal arra, hogy a jelen megállapodás alapján az adományozótól kapott pénzeszközöket szigorúan az Orosz Föderáció hatályos jogszabályaival összhangban és a törvényben meghatározott tevékenységek keretében használja fel.
6.2. Az Adományozó engedélyt ad a Kedvezményezett által felhasznált személyes adatok feldolgozására és tárolására, kizárólag a meghatározott megállapodás teljesítése érdekében, valamint a Kedvezményezett tevékenységének tájékoztatására.
6.3. A személyes adatok kezeléséhez való hozzájárulást az Adományozó határozatlan időre adja meg A hozzájárulás visszavonása esetén a Kedvezményezett vállalja, hogy az Adományozó személyes adatait 5 (öt) munkanapon belül megsemmisíti vagy személyteleníti.
6.4. A Kedvezményezett vállalja, hogy az Adományozó személyes és elérhetőségi adatait nem adja ki harmadik félnek az írásbeli hozzájárulása nélkül, kivéve azokat az eseteket, amikor ezt az információt az ilyen információk megkövetelésére feljogosító kormányzati szervek igénylik.
6.5. Az Adományozótól a rászorultság lezárása miatt átvett, részben vagy teljesen el nem költött adomány az Adományozó által a fizetési megbízásban meghatározott adományozási célnak megfelelően nem kerül visszaküldésre az Adományozónak, hanem azt a Kedvezményezett önállóan továbbosztja. egyéb aktuális programokhoz és a Kedvezményezett jogszabályi céljaihoz.
6.6. A Kedvezményezett az Adományozó kérésére (e-mail vagy normál levél formájában) köteles az Adományozó részére tájékoztatást adni az Adományozó által nyújtott adományokról.
6.7. A Kedvezményezett az Adományozóval szemben a jelen Szerződésben meghatározott kötelezettségeken kívül más kötelezettséget nem vállal.

7. Egyéb feltételek

7.1. A jelen megállapodás alapján a Felek között felmerülő viták és nézeteltérések lehetőség szerint tárgyalásos úton kerülnek rendezésre. Ha a vitát tárgyalásos úton nem lehet megoldani, a vitákat és a nézeteltéréseket az Orosz Föderáció hatályos jogszabályai szerint a Kedvezményezett székhelye szerinti bíróságokon lehet rendezni.

8. Részletek

KEDVEZMÉNYEZETT:
Interregionális közszervezet örökletes retinabetegségben szenvedők népszerűsítéséért és segítéséért „Lásd!”

Jogi cím: 127422, Moszkva, Dmitrovsky proezd, 6. épület, 1. épület, 122. lakás,

OGRN 1167700058283
TIN 7713416237
Sebességváltó 771301001

(Usher-szindróma, USH) a szenzorineurális süketség és a progresszív retina degeneráció kombinációja. Az Usher-szindróma minden tizedik siket gyermeket érint (az összes veleszületett süketség 5%-a). Ez a leggyakoribb örökletes szindróma, amelyet süketség kísér, és a leggyakoribb szindróma a siket-vakok körében. A szindróma három csoportra osztható: 1-es típusú Usher-szindróma (USH1), 2-es típusú (USH2) és 3-as típusú (USH3).

1. és 2. típusú Usher-szindrómaáltalában korán vagy idősebb korban diagnosztizálják gyermekkor, ill., de később is diagnosztizálható, mivel a siket gyermek látásromlása észrevétlen maradhat. A vesztibuláris diszfunkció az 1-es típusú Usher-szindróma klasszikus megjelenéséhez kapcsolódik.

Mindegyik típus Usher szindróma autoszomális recesszív mechanizmus szerint öröklődik, de ezen betegségek genetikai heterogenitása figyelhető meg. Minden típushoz több gént azonosítottak. Molekuláris vizsgálatok segítségével klinikai átfedést azonosítottak az Usher-szindróma klasszikus első és második típusa között. Egyes Usher-gének izolált süketséget vagy retinitis pigmentosa-t (USH2A) okozhatnak.

A) 1-es típusú Usher-szindróma: a legsúlyosabb forma. Az 1-es típusú Usher-szindróma súlyos vagy teljes szenzorineurális süketségben szenvedő gyermekeknél jelentkezik; a gyermek a vesztibuláris funkció károsodása miatt későn kezd felülni és járni. A retina degenerációja korai gyermekkorban alakul ki. Az ERG változások már 2-3 éves korban megerősítik a retina degeneráció diagnózisát, bár a szemfenék normálisnak tűnik.

Öt olyan gén ismert, amelyek mutációi okozzák a betegség kialakulását, gyakoriságuk a vizsgált populációtól függően változik: MY07A (az 1-es típusú Usher-szindrómát okozó fő génnek számít, mutációit az esetek felében mutatják ki; ennek a génnek a mutációi is nem szindrómás süketséget okoznak), USH1C, CDH23 , PCDH15 és USH1G. Bár a betegség mindig súlyos, lefolyása a mutáció típusától függően változhat.

b) 2-es típusú Usher-szindróma: a retina degenerációjának későbbi kialakulása siket gyermeknél. A 2-es típusú Usher-szindróma fő jellemzői a veleszületett szenzorineurális stabil süketség az enyhétől a súlyosig, a magas frekvenciák súlyos zavarai és a normál vestibularis funkció. A retina degenerációja később következik be, mint az 1-es típusú Usher-szindrómában, általában a pubertás alatt vagy később.

A 2-es típusú Usher-szindróma és a 3-as típusú Usher-szindróma általában nem az élet első évtizedében jelentkezik, és kezdetben nem okoz szemfenéki elváltozásokat. Sok beteg látóterének beszűkülése ellenére is jó látásélességet tart fenn. Előfordulhat, hogy az ERG nem mutat változást a korai szakaszban; gyermekeknél azonban már a fejlődés előtt kimutathatók az ERG elváltozások klinikai kép. Az élet második évtizedében a betegség éjszakai vakságban és a perifériás látás elvesztésében nyilvánul meg, és visszafordíthatatlanul előrehalad. Három gént azonosítottak: USH2A (mutáns usherint is azonosítottak izolált retinitis pigmentosa esetén), GPR98 és DFNB31.

V) 3-as típusú Usher-szindróma: később jelentkező, változó lefolyású. A 3-as típusú Usher-szindrómában a retinitis pigmentosa kialakulásának kora változó, a retina elváltozásait gyakran húsz éves kor felett észlelik, de összetéveszthető a betegség másik két típusának megjelenésével. Az érzékszervi süketség posztlinguálisan alakul ki (ellentétben az 1-es és 2-es típusú Usher-szindrómában a prelingvális süketséggel), az ilyen betegek beszéde normálisan fejlődik, de a betegség előrehalad, és teljes vaksághoz vezet. A betegek felénél változó súlyosságú vesztibuláris diszfunkció alakul ki.

A 3-as típusú Usher-szindróma génjét különösen gyakran észlelték askenázi zsidóknál és finneknél. Az USH3 mutánst az 1-es és 2-es típusú Usher-szindrómában szenvedő betegeknél is találták.

G) Az Usher-szindróma patogenezise. Előrelépés történt a betegség patogenezisének tanulmányozásában, megállapították, hogy a belső fül hallószőrzete és a retina fotoreceptor sejtjei érintettek. Az USH1 géntermékek hálózatot alkotnak, az Usher interactome-ot, amely kulcsszerepet játszik a hallószőrkötegek korai kialakulásában. Ezenkívül kulcsfontosságú összetevői a hallásfunkcióhoz szükséges mechanoelektromos transzdukciós mechanizmusnak. A retinában az Usher interaktóma a ciliáris/periciliáris zóna szintjén, az összekötő szőr és a fotoreceptor sejt találkozási tartományában működik.

Ezek a struktúrák fontos szerepet játszanak a fehérjék külső és belső szegmensek közötti szállításában. Az USH fehérjék hibái mind a belső fül, mind a retina korai kezdetű diszfunkcióját okozzák.

.
(A) Egy 5 éves, MY07A mutációval összefüggő Usher-szindrómás 1-es típusú beteg szemfenéki fényképe.
A beteg 24 hónapos korában kezdett járni. A szemfenékben enyhe heterogenitás tapasztalható pigment epitélium, bomló ERG-t rögzítenek.
(Bi) Ugyanazon páciens audiogramja a cochleáris implantátum beültetése előtt, teljesen süket.
(Bii) Audiogram a cochleáris implantátum beültetése után.
(B) Ugyanazon páciens profilképe, amelyen a cochlearis implantátum külső része látható.
(Гi) Egy 2C típusú Usher-szindrómás beteg szemfenéki fényképe (a VLGR1 mutáció hordozója).
(Гii) Ugyanazon beteg bal szemének szemfenéki fényképe, amelyen retinitis pigmentosa látható.
(Di) A halló érzékszervi sejt és az apikális ínszalag molekuláris komplexének sematikus ábrázolása.
(DM) Hallóreceptorok hibás hallószőrkötegei Ush1 mutációval rendelkező egérben (pásztázó elektronmikroszkópia).
A kontrollegérben (balra) három sor sztereocilia (alacsony, középső, magas) hallószőrszálak V-alakú csomóját alkotja.
Azokban a mutáns egerekben, amelyekben hiányzik az egyik Ush1 fehérje (jobbra), a hallószőrszálak töredezettek.

- Vissza a szakasz tartalmához "" Online