엘프병은 아이의 정상적인 발달이 방해를 받는 유전병입니다. 다른 말로, 이 장애는 윌리엄스 증후군이라고 불리며 환자의 외적인 특징 때문에 "요정 얼굴"이라고 불립니다.

사람이 뇌와 기타 기관의 기능에 장애를 겪는 특별한 유전병이 있습니다. 그것은 두 가지 용어로 불립니다: 윌리엄스 증후군, “요정 얼굴”.

처음으로 그러한 질병은 지난 세기 초반에 심장 전문의 J. Williams에 의해 발견되었습니다. 그는 심장과 혈관에 동일한 문제를 안고 있는 많은 환자들이 다른 질병도 앓고 있음을 발견했습니다. 일반 징후: 외모와 정신 발달 모두. 연구를 수행한 후 과학자는 이러한 유형의 질병의 원인이 염색체 구조의 유전적 수준의 장애라는 것을 발견했습니다.

즉, 약 15개의 유전자가 위치한 일곱 번째 염색체의 기능이 중단됩니다. 이 질병에서 결여된 세 가지 유전자는 인간 두뇌의 정상적인 발달과 엘라스틴 생성을 담당합니다. 후자 때문에 심장 및 심장 혈관 질환이 발생할 가능성이 높습니다. 이 병리학을 "윌리엄스 증후군"이라고합니다. 과학자들에 따르면, 이 질병은 신생아 1만 명당 한 번씩 발생합니다.

윌리엄스 "요정 얼굴" 증후군이라고도 합니다. 이 질병으로 고통받는 어린이와 성인의 사진은 질병에 그런 이름이 붙은 이유를 보여줍니다. 그들은 모두 민속 속 엘프의 전통적인 이미지를 연상시키는 유사한 외부 특성을 가지고 있습니다. 이 질병은 남성과 여성 모두에게 발생합니다.

환자의 얼굴은 통통한 뺨, 아래쪽으로 뻗어 있음, 크고 넓은 입, 특히 큰 윗입술, 좁고 작은 턱, 넓은 이마, 끝이 납작하고 두꺼운 코, 그러나 납작한 등 독특한 특징으로 구별됩니다. 관자놀이에는 특징적으로 눈을 가늘게 뜨고 눈을 가늘게 뜨고 보통 밝고 채도가 높은 푸른 색조를 띠고 있습니다. 이 경우 눈 흰자위도 파란색이 될 수 있습니다. 그러한 사람들의 치아는 구강에 거의 위치하지 않으며 약간 길어집니다. 일반적으로 이 질병을 앓고 있는 어린이는 치아가 훨씬 늦게 맹출되며 우식과 같은 질병이 더 흔합니다. 그러한 어린이를 진찰하는 치과 의사는 그들의 발육 부진, 뿌리 문제 및 물림 문제를 발견할 수 있습니다.

윌리엄스 증후군 환자의 경우 목은 길고 가늘며, 가슴은 평소보다 좁고, 허리는 낮으며, 다리는 X자 모양입니다. 종종 이러한 사람들은 발에 문제가 있습니다. 그 결과 평발이나 클럽발이 발생하게 됩니다. 엘프병에 걸린 아이들은 나이가 들면서 외모의 변화를 경험하며, 얼굴이 매우 거칠어지고 부어오릅니다. 아이는 조정과 일에 문제가 있을 수 있습니다. 근골격계. 그러한 어린이가 어린 나이에 또래에 비해 지나치게 마르고 약해지면 시간이 지남에 따라 오히려 비만이 될 수 있습니다. 이는 심혈관 시스템이 약하기 때문입니다.

신체의 장애 외에도 윌리엄스 증후군을 앓고 있는 어린이는 뇌 활동에도 문제가 있습니다. 그들은 수행 능력이 낮고, 당면한 작업에 오랫동안 집중할 수 없으며, 새로운 내용을 잘 기억하지 못합니다. 논리와 공간적 사고가 어렵고, 감정과 행동에 있어 부적절하게 행동하는 경우가 많습니다. 일부 어린이는 히스테리, 지나치게 유아적인 행동, 공격성을 경험합니다. 4분의 1의 경우 감정적 폭발 중에 발작이 발생할 수 있습니다.

그러나 엘프병에 걸린 모든 어린이가 공격적으로 행동하는 것은 아닙니다. 종종 그러한 아이들은 매우 사교적이고 친절하며 쾌활하고 신뢰합니다. 그러나 이러한 사람들의 증상은 너무 자발적이고 때로는 부적절하게 행동합니다. 그들의 행동에서는 성인이 되어도 과도한 유치함을 느낄 수 있습니다. 그러한 사람들은 독립적이지 않으며 반응이 느리고 동시에 혼란스럽습니다. 다른 사람의 지원이 필요하고, 사회에 정상적으로 적응할 수 있도록 격려와 교육이 필요합니다.

윌리엄스병에는 치료법이 없으며, 특별 프로그램의 도움을 받아 아이를 주변 생활에 최대한 적응시키려고 노력할 수 있습니다. 그러나이 경우에도 학습 장애가 발생할 수 있습니다. 왜냐하면 그러한 아이들은 집중하기 어렵고 종종 말하기에 문제가 있기 때문입니다. 또한 윌리엄스 증후군을 앓고 있는 어린이들은 종종 고통을 겪습니다. 내부 장기: 심혈관 계통 외에도 비뇨 생식기 계통 및 내분비 계통의 장애가 있습니다. "요정 얼굴"을 가진 사람들의 시력은 많은 경우 약화됩니다. 결장종, 위축증 등의 안질환이 있는 경우가 많습니다. 시신경, 백내장.

아이의 윌리엄스 증후군(“요정 얼굴”)을 알아보기 위해 부모는 외모뿐 아니라 아주 어린 나이의 발달 특성에도 주의를 기울여야 합니다. 그러한 아이들은 또래들에 비해 몸이 더 약해지고, 육체적으로나 지적으로 발달이 뒤쳐져 있습니다. 식욕이 약해 아무것도 먹게 하는 것이 어렵습니다. 이 경우 구토, 설사 또는 변비, 위경련 등 위장 장애가 자주 발생합니다. 혈액검사를 하면 환자의 칼슘과 콜레스테롤 수치가 상승한 것을 확인할 수 있다.

3세가 되면 윌리엄스 증후군 아동의 신체 발달이 정상으로 돌아오지만 언어 장애가 나타날 수 있습니다. 동시에 아이는 활기차고 활동적이며 사교적이므로 부모는 아이에게 문제가 있다는 것을 항상 이해할 수는 없습니다. 아기 목소리의 음색에도 주목할 가치가 있습니다. 너무 낮고 쉰 목소리가 나는 경우 다음 중 하나입니다. 특징윌리엄스 증후군.

그런 아이들은 꽤 늦게 말하기 시작합니다. 과학자들의 연구에 따르면, 아이들은 2~3세에 처음으로 단어를 발음하고, 4~5세가 되어서야 단어를 구문으로 만드는 법을 배웁니다. 엘프병에 걸린 어린이는 운동 능력과 손과 눈의 협응력이 손상됩니다. 움직임이 어색하고 불안정합니다. 아이들은 자기 관리를 포함한 가장 간단한 기술을 습득하는 데 어려움을 겪습니다. 동시에 그들은 음악에 관심을 갖고 즐겁게 듣는다.

아이들이 적응하는 데 도움이 되도록 초기 단계에서 윌리엄스 증후군을 진단하는 것이 매우 중요합니다. 환경. 그러한 아이들의 특성을 고려하여 이를 수행하는 데 도움이 될 수 있는 특별한 기술이 있습니다.

윌리엄스 증후군은 유전된 염색체 돌연변이로 인해 발생하는 드문 선천성 질환으로 외모의 변화가 특징이며, 정신 질환, 내부 장기의 독특한 성격 특성과 기형.

이 유전병은 1961년에 증후군의 유전성을 입증한 뉴질랜드 J. Williams의 소아 심장 전문의의 이름을 따서 명명되었습니다. 그는 심장 기능 장애 및 유사한 외부 징후가 있는 아픈 어린이를 관찰했습니다.

이 증후군은 자발적인 돌연변이의 결과이거나 유전됩니다. 환자의 유전자형에는 여러 유전자가 누락되어 있을 수 있습니다. 이것이 병리학의 다양한 임상 증상의 이유입니다.

이 증후군을 앓고 있는 환자는 얼굴, 심장, 혈관, 뼈와 관절, 중추신경계에 심각한 결함을 보입니다.

• 윌리엄스 증후군 아동은 정신 장애가 있고 학습에 어려움을 겪습니다. 신체의 염색체 재배열의 결과는 정신 지체입니다. 환자의 경우 정신-정서적 발달의 전반적인 지연은 음악, 수사학, 리듬 등 다양한 문화 및 예술 분야에서의 성공을 동반합니다.
• 심장의 기형은 선천적 결함으로 나타나며, 혈관의 기형은 대동맥, 폐동맥 가지 및 기타 큰 동맥의 지속적인 협착으로 나타납니다.
• "엘프 얼굴"은 환자의 외모를 특징 짓는 질병의 주요 징후 중 하나입니다.
• 그건 그렇고, 덜 특징적인 증상포함: 근육 저긴장증, 배꼽 탈장, 부정교합, 고칼슘혈증.
• 윌리엄스 증후군은 희귀하고 산발적인 질병입니다. 신생아 10,000~20,000명 중 1명에게 발생하며, 사회적 지위나 국적에 관계없이 남아와 여아가 똑같이 자주 아프게 됩니다.

대부분의 염색체 이상과 마찬가지로 윌리엄스 증후군은 특정 외부 특징과 특징적인 행동의 존재로 의심될 수 있습니다. 얼굴의 독특한 해부학적 특징을 통해 우리는 병리를 가정할 수 있습니다. 진단은 분자 유전학, 전기 및 심장 초음파 검사를 통해 확인됩니다.

증후군의 치료는 증상에 따라 이루어집니다. 선천성 심장 결함을 제거하기 위해 여러 가지 외과 적 개입이 수행됩니다. 심리치료 세션과 심리학자와의 세션은 환자의 사회화를 개선하고 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 됩니다.

병인학 및 병인

현재 질병의 원인은 완전히 이해되지 않았습니다. 전문가들은 병리학의 주요 병인 발생 요인이 유전이라는 사실을 발견했습니다. 이 증후군은 7번 염색체의 결실로 인해 발생합니다.. 이러한 재배열은 핵의 주요 자가 재생 구조 부분의 손실과 태아의 염색체 보체의 붕괴를 초래합니다. 7번 염색체의 유전적 결함은 25~30개의 유전자를 포함하는 긴 팔의 상실입니다. 염색체의 소실된 부분은 임신 당시 전달되지 않으며, 신생아는 특징적인 임상상을 보입니다. 이 질병의 유전적 형태는 아버지나 어머니가 윌리엄스 증후군을 앓고 있는 경우 극히 드물게 발생합니다.

질병의 기원에 관한 또 다른 이론이 있습니다. 자발적인 발생임신 시 염색체 돌연변이로 인한 병리학. 이 가정을 통해 우리는 질병이 유전성이 아니라 선천적이라는 결론을 내릴 수 있습니다. 무작위 염색체 파손으로 인해 절대적으로 건강한 가정에서 아픈 아이가 탄생합니다. 그러한 유전적 기형의 원인은 다음과 같은 요인들입니다. 부정적인 영향부모님의 몸에. 여기에는 직업적 위험, 열악한 환경, 나쁜 습관이 포함됩니다.

윌리엄스 증후군은 다음을 담당하는 유전자가 없다는 특징이 있습니다.

1. 뇌의 발달과 기능,
2. 엘라스틴 단백질 생성,
3. 탄수화물 대사,
4. 체내 칼슘대사,
5. 지적 발달,
6. 신경 조직의 영양 과정.

시간이 지남에 따라 엘라스틴 결핍은 심장 결함의 형성과 발달로 이어집니다. 고혈압. 혈관 및 심장 판막의 석회화와 같은 장애는 다양한 요인의 영향으로 혈관이 얇아지고 탄력이 떨어지며 파열됩니다. 석회화는 매우 위험합니다 병리학적 과정, 이는 시간이 지남에 따라 급성 심혈관 질환 및 환자 사망의 원인이 됩니다.

증상

윌리엄스 증후군은 다양한 특징을 가지고 있습니다. 임상 사진. 병리학의 모든 증상은 비정상적인 외모, 정신 지체, 심각한 신체 장애 등의 그룹으로 나눌 수 있습니다.

• 질병의 주요 징후는 정신 물리학적 발달 지연, 학습 장애, 집중력 부족, 공간 개념의 어려움, 활동 조직 및 계획입니다. 환자는 수행 능력과 기억력이 저하되어 현재 작업에 집중할 수 없습니다. 일부 어린이는 히스테리, 유아기 및 공격적인 행동을 경험합니다. 이들의 과잉반응은 대개 정서적 불안정, 충동성, 강박적인 의사소통 기술과 결합됩니다. 비교적 드문 경우, 감정이 폭발하는 동안 발작이 발생할 수 있습니다. 아픈 청소년은 시각적 공간 작업을 수행하는 데 어려움을 겪습니다. 그림을 제대로 그리지 못하고 퍼즐에서 그림을 조립할 수 없습니다. 그러나 그들은 구어, 음악, 암기 등의 작업에 탁월합니다. 언어 치료사, 정신과 의사, 심리학자는 그러한 아이들과 협력해야 합니다. 그들은 환자에게 올바른 말, 논리적 사고, 가장 간단한 결론 표현을 가르칩니다. 아픈 아이들은 늦게 말하기 시작합니다. 3세에는 말로, 5세에는 전체 문구로 말합니다. 남은 생애 동안 그들은 중등도의 정신 지체, 치매 및 정신 지체의 징후를 유지합니다. 그러나 그럼에도 불구하고 윌리엄스 증후군 아동은 주변 사람들과 쉽게 소통하고 적절한 정신 교정을 통해 간단한 일상 업무를 수행합니다. 그들은 지능이 전혀 없는 것은 아니며 어떤 면에서는 재능이 있고 재능이 있기도 합니다. 그 중에는 완벽한 음감과 탁월한 리듬감을 갖춘 유능한 음악가들이 있습니다. 일부 환자는 불안 증가, 정서적 불안정 및 공포증으로 고통받습니다. 이 질병에 걸린 성인은 지나치게 즉흥적이고, 유치하고, 어리석고, 재미있고, 부적절합니다. 사회에 정상적으로 적응하기 위해서는 친척들의 지속적인 지원과 도움이 필요합니다. 이 진단을 받은 많은 성인은 자원봉사자나 고용인으로 일합니다.

진단

윌리엄스 증후군 진단은 전문가에게 특별한 어려움을 초래하지 않습니다. 이는 윌리엄 증후군 진단을 확인하거나 반박하는 유전자 검사를 기반으로 하는 염색체 분석 데이터를 기반으로 합니다.

분자세포유전학 연구는 형광혼성화나 DNA 마이크로어레이를 이용하여 수행됩니다. 형광 혼성화는 인체 내 특정 유전자 서열을 결정하도록 설계되었습니다. 이는 수정란이 자궁벽에 이식되기 전, 임신 중 및 아이가 태어난 직후에 수행됩니다. DNA 마이크로칩 – 진단 기술 PCR을 사용하여 수행됩니다. 게놈은 특수 마이크로칩에 적용된 후 검사됩니다.

추가 연구:

1. 혈액과 소변의 일반적인 임상 분석,
2. 혈액 생화학 - 고콜레스테롤혈증, 고칼슘혈증,
3. 호르몬 상태의 결정,
4. 크레아티닌 및 칼슘 수치에 대한 소변 검사,
5. ECG 및 EchoCG,
6. 안압계,
7. 심장과 신장의 초음파,
8. 엑스레이 비뇨기과 검사,
9. 뇌 단층 촬영.

치료

윌리엄스 증후군은 난치병이다. 현재 이 증후군을 포함한 유전질환에 대한 유전성 치료법은 개발되지 않았습니다.

증상에 따른 치료 및 정기적인 작업 모니터링 심혈관계의심각한 합병증의 발생을 방지하고 환자의 질과 기대 수명을 향상시킵니다.

• 정규화를 위해 혈압환자에게 처방이 되다 항고혈압제 ACE 억제제, 칼슘 길항제, 이뇨제, 베타 차단제 그룹에서.
• 개선을 위한 누트로픽 약물 대뇌 순환환자의 적절한 정신 발달 - "Piracetam", "Vinpocetine", "Cerebrolysin".
• 혈중 칼슘 농도가 높으면 약물 교정이 필요합니다 - 정맥 투여식염수, 이뇨제, 칼륨 보충제.
• 심각한 형태의 병리가 발생하면 글루코 코르티코 스테로이드가 처방됩니다 - Hydrocortisone, Prednisolone.
• 물리 치료 절차는 운동 요법, 자기 요법, 초음파, 전기 요법, 침술, 마사지 등 관절 이동성을 향상시킵니다.
• 심리적 교정은 아픈 아이들에게 올바른 말하기, 읽기, 쓰기를 가르치고 불안과 두려움을 줄이는 것으로 구성됩니다.
• 가족의 친절함과 상호 이해는 아픈 어린이를 치료하는 데 중요한 역할을 합니다.
• 심리 치료와 심리학자와의 세션은 치료 과정의 필수적인 부분입니다.
• 외과 적 개입은 종종 환자의 사망으로 이어지는 어린이의 선천성 심장 결함을 제거하는 것을 목표로합니다.

방지

윌리엄스 증후군 환자의 심각한 합병증 발생을 예방하기 위한 예방 조치:

1. 혈액 내 칼슘과 콜레스테롤을 최적의 수준으로 유지하고,
2. 변비를 예방하는 적절하고 균형잡힌 영양,
3. 아이의 불안감을 줄이고,
4. 적절한 휴식과 수면,
5. 차분한 환경에서 아이들과 함께하는 활동,
6. 심장 전문의, 신경과 전문의, 정신과 의사, 정형 외과 외상 전문의의 진료소 관찰.

환자가 신속하고 고통 없이 사회에 적응하기 위해서는 특별한 훈련, 주변 사람들의 관심과 지원, 적시 진단 및 적절한 질병 치료가 필요합니다. 이러한 조치는 환자의 생활 수준을 향상시키고 불쾌한 결과를 예방할 수 있습니다. 아픈 어린이와 건강한 동료의 의사 소통은 또한 병리학의 발전에 유익한 영향을 미칩니다.

윌리엄스 증후군의 예후는 비교적 유리합니다. 그럼에도 불구하고 아픈 사람들은 다른 사람들에 비해 수명이 짧습니다. 건강한 사람들. 이는 고칼슘혈증, 고콜레스테롤혈증, 초기 죽상경화증 및 동맥과 심근의 석회화와 관련이 있습니다. 그들 중 일부는 급성 심부전으로 사망합니다. 수술을 통해 심장 및 혈관의 선천적 기형을 적시에 제거하면 환자가 노년까지 살 수 있습니다.

정신 지체는 신체의 정상적인 기능과 환자의 삶을 방해합니다. 기존의 정신 지체를 토대로 정신과 의사는 환자에게 장애를 할당합니다.

비디오: 윌리엄스 증후군에 대한 프레젠테이션

우리 기사에서 논의될 윌리엄 증후군, 원인, 진단, 치료는 다소 드문 선천성 병리학으로, 연구자들이 아직 그 원인을 풀 수 없었습니다. 이는 1961년에 이를 자세히 기술한 심장학자 J. Williams의 이름을 따서 명명되었습니다. 그러나 환자의 외모의 특징으로 인해 이름에는 "엘프 얼굴"이라는 또 다른 이름이 추가되는 경우가 많습니다.

병리학이 발생하는 원인은 무엇입니까?

윌리엄스 증후군("요정 얼굴")은 태아의 염색체 보체 이상과 관련된 유전 질환입니다. 즉, 일곱 번째 염색체의 일부가 상실(결실)된 것입니다. 잃어버린 소위 "염색체의 긴 팔"에는 이 장애의 특징적인 특징과 관련된 약 26개의 유전자가 포함되어 있습니다(비록 대부분의 경우 질병 증상과의 연관성이 아직 확립되지 않았습니다).

염색체의 손상된 부분에는 뇌의 발달과 기능을 담당하는 유전자가 있다는 사실 외에도 엘라스틴 단백질의 합성을 담당하는 유전자도 있습니다. 그리고 이는 설명된 증후군을 가진 어린이에게 행동, 지적, 심리적 문제뿐만 아니라 혈관 이상도 발생한다는 사실로 이어집니다. 선천적 결함심장(대동맥 협착증 및 폐동맥, 별도로 나타날 수도 있고 함께 나타날 수도 있음).

윌리엄스 증후군 환자는 어떻게 생겼습니까?

윌리엄스 증후군(“요정 얼굴”)으로 진단받은 사람들의 외모는 특별한 얼굴 특징으로 구별됩니다.

• 그들은 푹신한 눈꺼풀로 둘러싸인 낮은 눈을 가지고 있습니다 (특히 사람이 웃을 때 눈에 띕니다).
• 통통한 입술과 지나치게 물린 큰 입;
• 매우 넓은 이마;
• 코는 짧고 코는 납작하며 끝은 둥글고 뭉툭하다.
• 턱은 약간 뾰족하다.
• 낮은 귀;
• 볼록한 목덜미;
• 밝고 파란 눈( 눈알푸르스름한 색조도 있습니다)

그러나 나열된 모든 징후를 한 사람에게서 찾을 수 있는 것은 아닙니다. 질병의 정확한 진단을 위해서는 세 가지 전형적인 특징이 있으면 충분할 수 있습니다.

윌리엄스 증후군(“엘프 얼굴”)을 인식하는 방법

특징 외에도 모습, 윌리엄스 증후군 환자의 경우 고등 발달의 특징 신경 기능, 이는 정신의 특정 특성의 출현으로 이어집니다.

1. 통합 (프로세스 신경계촉각, 전정기관, 후각, 시각, 미각, 청각으로부터 신호를 받습니다. 동시에 환자의 소리에 대한 민감도도 높아집니다.
2. 환자는 충동적이고 쉽게 흥분하며 매우 사교적이며(때로는 강박적으로) 기분이 불안정합니다(의학에서는 이 특징을 정서적 불안정으로 특징지음).
3. 그들은 증가된 불안과 새로운 모든 것에 대한 눈에 띄는 두려움을 경험합니다.
4. 소리를 발음하고 말한 내용을 인식하는 능력(인상적인 연설)에 장애가 있는 것이 특징입니다.
5. 그러한 환자를 훈련하는 동안 수학적 연산을 익히는 데 따른 문제가 눈에 띄게 나타납니다.

동시에, 그러한 어린이들에게 정신 지체가 나타나는 방식은 이례적으로 보입니다. 그들의 말은 일반적으로 나이에 비해 잘 발달되어 있으며 표현력이 풍부하고 정서적으로 채색되어 있습니다. 음악적 능력: 완벽한 음감, 뛰어난 리듬감, 뛰어난 음악적 기억력. 오랫동안 부지런히 놀 수 있어요 악기또는 작품을 듣긴 하지만 다른 것에 집중하는 데 어려움을 겪습니다.

"엘프 증후군"환자의 심리학 특성

"엘프"의 눈에 띄는 특성 중 하나는 사교성입니다. 이 증후군을 앓고 있는 아이들은 낯선 사람에게 두려움 없이 접근하고, 쉽게 공감하며, 항상 도움을 줄 준비가 되어 있습니다. 그들의 말은 시냇물처럼 졸졸졸 흐르고, 웃고 친절합니다. 연구자들은 뇌의 편도체의 특정 기능으로 이 특징을 설명합니다. 그로 인해 그러한 사람들은 대담자의 친절함에 매우 예리하게 반응하고 단순히 화난 표정을 인식하지 못합니다.

아이가 "엘프 얼굴"(윌리엄스 증후군) 진단을 받으면 상황을 고려하는 방법을 모르고 어리석기 쉬운 자연스럽고 순진한 아이가 될 것임을 아십시오. 그리고 그는 상대적으로 보존된 언어 활동과 좋은 표현으로 자신의 지적 결함을 위장할 것입니다. 비록 그러한 아이들이 종종 엉뚱하게 말하여 말한 내용의 의미 측면을 위반하지만 말입니다.

"Elves"의 몇 가지 흥미로운 기능

윌리엄스 증후군("요정 얼굴"), 이 질병의 원인 및 증상을 연구하는 연구자들은 이 질병을 앓고 있는 사람들이 시각적으로 수신된 정보를 인식하는 데 특별한 선택성을 가지고 있음을 발견했습니다.

따라서 이 환자에게 자전거 사진을 보여주고 그 이미지를 다시 그려달라고 요청하면 그는 단 하나의 세부 사항도 놓치지 않고 매우 정확하게 그릴 것입니다. 사실, 스티어링 휠, 바퀴 및 페달은 시트 전체에 흩어져 있습니다. 그러나 사람의 얼굴 이미지로 동일한 작업을 완료해야 하는 경우, 그는 좋은 심리학자보다 나쁘지 않은 사진에서 그 사람의 성격을 파악하여 상황에 대처할 것입니다.

엘프 증후군에 수반되는 질병

불행하게도 엘프얼굴병(윌리엄스 증후군)은 기저 질환에 수반되는 많은 이상으로 나타납니다. 따라서 이 병리가 있는 어린이의 경우 일반적으로 치아가 늦게 분출되고 성인이 되면 치아가 길고 희박해 보입니다. 또한 환자는 우식 경향이 있고 물림이 방해받으며 뺨 점막의 접힘이 변경됩니다.

이 증후군이 있는 소아는 생후 첫 몇 년 동안 체중이 거의 증가하지 않고 천천히 성장하지만, 나중에는 과체중이 되고 몸이 헐거워집니다. 최대 1세까지의 "엘프" 아기는 장에서 칼슘 흡수가 증가하여 발생하는 고칼슘혈증으로 고통받습니다.

성인 환자의 특징적인 특징은 다리의 X 자 위치, 좁은 가슴, 낮은 허리 및 길쭉한 목입니다. 윌리엄스 증후군(“요정 얼굴”)은 종종 관절의 과도한 탄력성을 동반하며, 이는 평발과 내반족뿐만 아니라 확장 증가로 나타납니다. 근골격계 기능의 다양한 장애 근골격계. 종종 탯줄과 서혜부 탈장, 일부 환자에서는 선천성 고관절 탈구가 있습니다.

엘프 증후군은 어떻게 치료됩니까?

윌리엄증후군(요정얼굴)으로 진단받은 환자들은 현재 유전질환에 특별한 치료법이 없기 때문에 대증치료로만 치료를 받고 있다.

심한 고칼슘혈증으로 병원에 입원한 어린이의 경우 글루코코르티코이드(히드로코르티손)가 처방되며, 성인 환자는 일반적으로 혈중 칼슘 수치와 칼슘 수치를 높이는 비타민 D 섭취량을 지속적으로 모니터링하는 것이 좋습니다.

이 증후군이 있는 어린이는 심리학자의 집중적인 훈련이 필요합니다. 건강한 어린이와의 접촉은 환자의 전반적인 발달에 긍정적인 역동성을 창출하므로 환자에게 매우 중요합니다.

예측

윌리엄스 증후군("요정 얼굴")으로 진단받은 환자는 정상인보다 수명이 다소 짧은 경향이 있습니다. 전문가들은 이를 상당히 높은 레벨혈액 속의 칼슘이 동맥과 심장 근육의 조기 석회화로 이어집니다. 그리고 환자의 75%에서 심장 바로 위의 대동맥이 좁아지는 경우도 있는데, 어떤 경우에는 외과적 개입이 필요합니다. 그런데 심혈관 질환 발병 위험이 높기 때문에 이러한 환자에게는 정기적인 예방 검진이 권장됩니다.

윌리엄스 증후군은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 드문 유전 질환입니다. 이 상태는 대개 출생 시 나타나며 경도에서 중간 정도의 학습 능력, 독특한 성격, 고유 한 특징사람, 심혈관 문제.

이는 "윌리엄스-보렌 증후군 염색체 영역 1"(WBSCR1)에 위치한 26개의 유전자를 포함하는 7번 염색체의 장완의 결실로 인해 발생합니다.

WBSCR1 영역의 단일 결실만으로도 질병을 유전하기에 충분합니다. 삭제된 염색체는 부모 중 한 명으로부터 물려받을 수 있습니다. 자녀에게 유전자를 전달할 위험은 매 임신마다 50:50입니다.

전 세계적으로 10,000명 중 1명에게 영향을 미치며 남성과 여성에게 동일하게 영향을 미칩니다.

윌리엄스 증후군의 증상은 사람에 따라 다릅니다. 모든 어린이나 성인이 동일한 증상과 엘프 얼굴 특징을 보이는 것은 아닙니다. 대부분의 어린이나 성인은 심장병과 같은 다양한 의학적 문제로 고통 받고 있습니다. 혈관 질환, 발달 지연, 학습 장애, 근골격계의 이상.

가벼운 지적 장애도 나타날 수 있습니다. 엘프 증후군이 있는 어린이는 넓은 이마, 짧은 코, 도톰한 볼, 도톰한 입술, 넓은 입 등 다양한 얼굴 특징이 특징입니다. 대부분의 사람들은 치아교정증(hypodontia), 즉 작고 덜 발달된 치아를 가지고 있습니다.

윌리엄스 증후군을 갖고 태어난 아기는 출생시 체중이 적습니다. 구토, 변비, 신체적, 정신적 발달 지연이 자주 나타날 수 있습니다. 어린이.

이들은 큰 소리나 고음에 반응하는 소리 민감도를 나타냅니다(청각과민증). 대부분의 사람들은 중이염을 자주 경험합니다.

고칼슘혈증이나 혈청 칼슘 수치 상승이 흔합니다. 그들은 짜증이 나고, 약해지고, 당혹스러워지고, 피곤해집니다.

수치는 일반적으로 저절로 정상화되지만 엘프 증후군이 있는 대부분의 성인은 칼슘과 비타민 D 수치를 면밀히 모니터링해야 합니다.

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일반적으로 운동 능력(앉기, 걷기)과 소근육 운동 능력(물건 집기)의 발달이 지연됩니다. 내분비 장애는 음모 및 겨드랑이 털과 같은 2차 성징의 조기 발달로 인생 초기에 나타납니다. 소녀들은 조기 유방 발달과 조기 월경을 경험합니다.

윌리엄스 증후군 아동의 약 75%가 선천성 심장 결함(CHD)을 가지고 있습니다. 가장 흔한 것은 대동맥 판막 위 동맥이 좁아지는 판막상부 대동맥 협착증입니다. 사람들은 흉통, 피로, 현기증과 같은 증상을 경험하며 드물게 의식 상실을 경험합니다.

윌리엄스 증후군이 있는 성인은 종종 비정상적으로 높은 수치를 나타냅니다. 혈압. 근골격계 질환이 흔합니다. 척추 측만증(척추의 만곡)은 흔한 문제입니다. 일부 어린이와 성인은 종종 어색한 걸음걸이를 보입니다. 나이가 들면서 점차 근골격계의 퇴화가 진행됩니다.

엘프 증후군의 추가 문제: 신장 이상, 빈번하고 만성적인 감염 요로, 갑상선 문제, 탈장.

어린이와 성인의 성격

윌리엄스 증후군을 앓고 있는 사람들은 매우 외향적이고 활발한 성격을 가지고 있습니다. 그들은 친절하고 다른 사람들과 의사소통하는 것을 좋아합니다. 어떤 사람들은 음악과 그림에 특별한 재능을 가지고 있습니다.

일부는 언어 및 장기 기억 분야에서 탁월한 재능을 보여줍니다. 그러나 운동 능력과 공간 능력이 부족하여 평생 관리가 필요할 수 있습니다. 주의력결핍 과잉행동장애를 앓고 있는 사람도 있습니다.

진단

고칼슘혈증의 징후가 있는지 혈청 칼슘 수치를 평가하기 위해 특정 특수 혈액 검사를 실시합니다. 염색체 7에 엘라스틴 유전자 결손이 있는지 확인하기 위해 일반적으로 형광 제자리 혼성화(FISH)라는 검사를 실시합니다. 결손은 대개 윌리엄스 증후군 환자 대부분에서 발견되며 진단을 확정합니다.

치료 방법

고칼슘혈증의 경우 일반적으로 저칼슘 식단이 처방됩니다. 코르티코스테로이드는 단기간 사용됩니다. 호르몬 문제에 관해 내분비학자의 빈번한 평가가 필요합니다.

심장 결함이 있는 사람은 심장 전문의의 모니터링을 받아야 하며 주기적인 심장초음파검사(ECG)를 받아야 합니다. 어떤 경우에는 수술이 필요합니다.

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충치로 고생하는 경우가 많기 때문에 치아 관리도 필요합니다. 근골격계 질환에는 정형외과적 치료가 필요하다.

윌리엄스 증후군 아동에게는 특수 교육 서비스가 제공되어야 합니다. 이 질병은 치료에 있어 다학제적 접근이 필요합니다. 전문의에는 신경과 전문의, 정신과 전문의, 심장 전문의, 재활 치료사, 언어 치료사가 포함됩니다.

윌리엄스 증후군이 있는 어린이나 성인의 부모와 가족은 일반적으로 장애를 이해하고 영향을 받은 사람들을 돌보기 위해 유전적, 심리적 상담을 받습니다.

확인 테스트가 있나요?

유전성 윌리엄스 증후군이 있는 소아의 경우 형광 제자리 혼성화(FISH)라는 혈액 검사를 통해 임상 진단을 확정합니다. 엘라스틴 유전자의 결실을 검사하는 염색체 검사입니다. 아이에게 엘라스틴 유전자 사본이 두 개 있으면 윌리엄스 증후군이 아닙니다. 그러나 사본만 있으면 진단이 확정됩니다.

충분하다 많은 수의유전적 수준에서 병리의 발생으로 인한 선천성 질환. 그중에는 윌리엄 증후군과 같은 매우 희귀한 질병도 있습니다. 대부분의 유사한 변칙과 마찬가지로 이 질병은 사람의 지적 발달에 편차를 일으키고 외모에 특정한 특징을 부여합니다. 윌리엄스 증후군의 존재는 우선 얼굴의 구조적 특징으로 의심될 수 있다는 점에 유의해야 합니다. 병리학은 또한 여러 가지 특정 증상을 유발하며, 그 증상의 조합은 진단을 명확하게 나타낼 수 있습니다.

윌리엄스 증후군, 증상

윌리엄스 증후군 환자는 특이한 얼굴 특징을 가지고 있습니다. 넓은 이마, 푸른 빛을 띤 눈의 흰자위, 큰 입, 코끝의 특정한 모양으로 인해 이러한 환자는 동화 속 인물 인 엘프처럼 보입니다. 그들의 지적 발달도 어떤 면에서는 다릅니다. 추상적 사고 능력이 없고 정확한 과학의 기초를 익히는 데 어려움을 겪는 윌리엄스 증후군 환자는 말의 표현력과 음악에 대한 거의 완벽한 귀에 놀랐습니다. 동시에 어린 시절에는 언어 발달이 크게 지연되는 특징이 있습니다.

이러한 희귀 질환을 앓고 있는 사람들에게 정신 능력 저하가 가장 중요한 문제는 아닙니다. 윌리엄스 증후군의 경우 신체 건강이 크게 영향을 받습니다. 환자에게 가장 큰 위험은 심혈관 병리, 주로 진행성 대동맥 협착증입니다. 이는 대사 장애로 인해 발생하며 그 결과 혈액 내 칼슘 함량이 크게 증가합니다. 혈관벽에 축적되면 탄력성이 감소하고 동맥 내강, 특히 대동맥이 좁아집니다. 적절한 치료가 이루어지지 않으면 큰 혈관이 좁아지면서 점차 심부전이 발생하게 됩니다.

윌리엄스 증후군은 관절 문제를 일으키는 결합 조직 이상과 관련될 수 있습니다. 또한 이 질병으로 인해 시력이 저하되고 소화 및 비뇨기 계통이 손상되는 경우가 많습니다.

윌리엄 증후군, 원인

건강상의 편차는 일부 병리학적 요인의 결과입니다. 불행하게도 병리 발생의 원인이 정확히 무엇인지 정확히 알아내는 것이 항상 가능한 것은 아닙니다. 원인도 완전히 이해되지 않은 윌리엄스 증후군의 경우 사람은 완전한 쌍을 이루는 염색체 세트를 유지합니다. 이 변칙은 유전적 수준에서 발생하며, 일곱 번째 쌍에서 염색체 하나의 일부가 손실되는 것으로 구성됩니다.

결과적으로, 누락된 부위는 임신 시 태아에게 전달되지 않습니다. 이것이 아기에게 윌리엄스 증후군과 같은 질병의 특징적인 증상이 나타나는 이유입니다. 이는 각 유전자에 고유한 "전문화"가 있기 때문이며, 유전자 중 어느 하나도 없으면 특정 그림에서 나타납니다.

병리학은 임신 당시 염색체 돌연변이의 결과로 자발적으로 발생하는 경우가 가장 많습니다. 이는 질병의 유전성이 아닌 선천성을 나타냅니다. 물론 부모 중 적어도 한 명이 윌리엄스 증후군을 앓고 있다면 아이에게 그러한 이상이 나타나는 이유는 매우 분명합니다. 그러나 대부분의 경우 질병은 무작위 돌연변이로 인해 발생합니다.

이러한 경우 일반적으로 어린이의 유전적 이상은 부모에 대한 부정적인 요인의 영향으로 나타납니다. 이는 잠재적인 어머니와 아버지가 살고 있는 직업상의 위험일 수도 있고 불리한 환경 조건일 수도 있습니다. 게다가, 유전자 돌연변이윌리엄스 증후군을 일으키는 는 뚜렷한 이유 없이 자발적으로 발생할 수 있습니다.

윌리엄스 증후군, 진단 및 치료

임상 증상의 중증도에 관계없이 유전 질환의 존재 확인은 염색체 분석 결과에 의해서만 가능합니다. 그러나 표준 분석에서는 일부 이상 현상을 감지하지 못합니다. 여기에는 진단에 특별한 유전자 검사가 필요한 윌리엄스 증후군이 포함됩니다. 이를 통해 일곱 번째 쌍의 염색체 중 하나의 특정 부분이 없음을 확인할 수 있습니다.

윌리엄스 증후군은 많은 유전병 중 하나입니다. 현대 과학, 의학 분야의 상당한 발전에도 불구하고 문제가 있는 염색체에 영향을 줄 수 있는 능력이 없습니다. 그러나 그러한 이상이 있는 사람들은 일반적으로 수반되는 병리를 제거하기 위한 치료가 필요합니다. 우선, 이것은 칼슘 대사의 정상화로 심혈관계 합병증을 예방하는 데 도움이 됩니다.

교육적 영향의 적절성은 윌리엄스 증후군 아동의 신경정신적 발달에 매우 중요합니다. 이러한 환자들의 특성, 특히 자발성과 과도한 사교성을 고려할 때, 수업을 진행하기에 충분히 차분한 환경을 조성하는 것이 때로는 어렵습니다. 우선, 윌리엄증후군을 앓고 있는 아이들의 강점이 무엇인지 집중적으로 살펴볼 필요가 있다. 이것은 유연한 성격과 결합하여 과도한 중요성을 "진정"시키고 에너지를 올바른 방향으로 전달할 수 있는 말의 리듬감과 감정입니다.

윌리엄스 증후군은 종종 확인되지 않은 상태로 남아 있습니다. 종종 심혈관 병리와 같은 질병의 신체 증상이 전면에 나타납니다. 결과적으로 외모의 특징과 정신 발달의 편차가 항상 명확하게 표현되는 것은 아니며 배경으로 사라집니다. 그러나 정확한 진단의 중요성과 필요성은 부인할 수 없습니다. 결국 이는 지적 결함을 교정할 뿐만 아니라 순전히 의학적 문제를 보다 성공적으로 해결할 수 있게 해줍니다.