1914年、アッシャーは、小児と成人に見られ、一定の組み合わせを特徴とする、眼科と喉頭科の境界にある症候群について説明しました。 色素変性「知覚型」の先天性難聴を持つ網膜。

アッシャー症候群の病因。

この症候群は、常染色体劣性遺伝様式で伝わる遺伝性および家族性の異常です。 この症候群の頻度は、聾唖者の養護施設で行われた研究によって研究されています。 したがって、検査を受けた聾唖児の総数の8%にアッシャー症候群が発生していることが判明した。 網膜の色素性疾患は、先天性聾唖者の 6 ～ 10% に認められます。 先天性難聴は、網膜色素変性症患者の約 30% に発生します。

聾唖者の間でこの症候群の頻度が高いため、これらの患者における網膜電図障害または聴力図障害（たとえ軽微なものであっても）の存在は、発現していない、または前臨床形態のアッシャー症候群として考慮される必要があります。

アッシャー症候群の症状。

典型的な網膜色素変性症の形で発生する網膜変性（遺伝性タペータムおよび網膜変性症、またはタペータムおよび網膜非萎縮症のファミリーに属する）。 それは網膜の色素上皮 (タペタム) と感覚細胞に影響を与えます。 びまん性または部分的な色素型の網膜変性 - 進行性の経過を伴う。 この眼症状の発症は通常 5 歳から 20 歳の間ですが、他の年齢層でも症例が報告されています。

この目の異常の臨床像は次のとおりです。

• 表現されていない羞明;
• 半盲（視力障害、非常に弱い光の下でより顕著になります）。
• 視野と視力の低下（中程度、対称）。

先天性難聴は、唖の有無にかかわらず、両側性、対称性があり、音の周波数範囲のほとんどに影響を与えます。

難聴 - 「知覚型」難聴で、ほとんどの場合、完全に難聴となります。 その検出は聴力検査の助けを借りてのみ実行されます。 このような場合、聴覚障害は高周波でより顕著になります。 通常、難聴は生後 1 か月以内に乳児に発見されますが、生後 6 か月以降に発見されることはまれです。

患者の精神発達は正常です。

アッシャー症候群の診断。

眼底の研究では、臨床的、主観的な症状が現れるよりもはるかに早く、眼の異常の存在が示されています。 多くは網膜に現れます シミ星の形で、網膜の中心から始まり、血管が収縮している網膜の周辺に向かって移動します。 さらに、二次性視神経萎縮により、乳頭は黄色のワックス状の色になります。

網膜電図は、多くの場合、機能性眼疾患の発症や眼底の変化よりもはるかに早い段階で診断を明らかにすることができます。 これにより、網膜電位検査痕跡の消失または重篤な病変が明らかになります。

アッシャー症候群の経過と予後。

経過も予後も不良です。 色素性網膜炎は進行性の疾患ですが、他覚的症状と機能的症状の間に顕著な類似性はありません。 その後、完全な両側性失明が起こる可能性があります。 難聴は常に唖を伴い、急速に完全かつ両側性になります。

アッシャー症候群の治療。

効果的な治療法はありません。 予防施設での再教育と療養は、これらの患者の社会生活への適応をある程度促進することができます。

どれが特徴的なのか 完全欠席見る能力と部分的に聞こえる能力の欠如。 この病理は、20 世紀初頭にこの病気を認識し、説明することができたオランダの科学者に敬意を表してその名前が付けられました。 この記事では、この病気の概要、原因、症状、治療法について見ていきます。

この病気の症状

アッシャー症候群は遺伝性の病気です。 完全な聴覚喪失と部分的な視力喪失が特徴です。 ほとんどの赤ちゃんは生まれた時点で聴覚障害を持っています。 これは網膜色素変性症に関連しています。 しかし、視力は徐々に衰え始めます。 これは、奇妙なことに、網膜の非常に急速な老化プロセスによるものです。 この病気の症状は非常に早くから感じられます。 ほとんどの場合、小児期または青年期に発生します。

視力の問題

アッシャー症候群は、人が「夜盲症」、つまり薄暗い場所でものが見えなくなると感じられ始めます。 この場合、患者は薄暗い照明に適応できず、暗闇の中で自分の方向を正確に把握することができません。 次の段階は周辺視野の喪失です。 中心視野は通常、ずっと後に消失しますが、影響を受ける人がほとんど何も見えなくなるほどひどい場合もあります。

さらに、アッシャー症候群は、継続的な疲労や過労という形でも感じられます。 一般に、この病気は非常に個別に進行すると言わなければなりません。 視力喪失の割合は以下によって異なります。 個々の特性人体。

アッシャー症候群：治療

現在まで、科学者はこの病気を取り除く方法を発明していません。 しかし、タイムリーな診断は非常に重要であり、その助けを借りて子供に適切な心理的援助とサポートを提供することができます。 完全に聴覚障害のある人は、同僚とコミュニケーションを取るのが非常に困難であり、視力も失われると、患者は単にパニックに陥り、自分の世界に閉じこもってしまいます。

精神がまだ形成されていない思春期にも視力が低下し始めると、統合失調症などの神経学的異常を発症する可能性が非常に高くなります。 したがって、この病状の最初の症状が見つかったら、すぐに医師の助けを求めてください。 この場合、多くの非常に重要な遺伝子検査に合格する必要があります。

小児のアッシャー症候群が確認された場合は重篤です 心理的な助け。 適応のプロセスを時間内に開始すれば、患者を現実の生活に時間内に適応させるあらゆる機会、つまりコミュニケーション、仕事、勉強の機会を与えることができます。 この場合、状況を悪化させないために専門家の助けを求めることが非常に重要です。

なぜこの病気が起こるのでしょうか？

アッシャー症候群では、先天性難聴がよく見られます。 なぜそのような病気が起こるのかを理解することは非常に重要です。 すでに述べたように、この症候群は遺伝病であるため、感染することはありません。 男性でも女性でも同じ量で発生します。 信じられないことのように思えますが、この病状は珍しいことではありません。 現在、世界人口の約 6 パーセントがこの病気にかかっています。

アッシャー症候群と先天性感音性難聴は、常に劣性遺伝します。 父親と母親が両方ともこの病気の保因者である場合、子供が病状を持って生まれる確率は約25パーセントになります。 しかし、両親の一方だけが保因者である場合、子供が生まれたときにすでに病気である可能性は非常に低いです。 ただし、いずれの場合でも、赤ちゃんは遺伝的保因者とみなされます。

不幸にも、 現代医学私はそのような遺伝子の存在を自分で検査する方法をまだ見つけていません。 これは、家族の中にこの病理を持つ人がいた場合にのみ知ることができます。 アッシャー症候群が子供の頃に悩まされなかったのであれば、心配する必要はありません。 ただし、この病気が子孫に伝わる可能性はあります。

アッシャー症候群の類型

科学者たちはこの病気の 3 つのタイプを特定しており、それぞれに独自の特徴があります。 臨床的特徴。 それぞれを詳しく見てみましょう。

• 最初のタイプは、通常、ほぼ完全な難聴と、非常に早期に発症する網膜色素変性症を特徴とします。 また、赤ちゃんは前庭器官に重大な障害を持っています。 子どもたちは生後18か月で歩くことを学び始めます。

• 2番目のタイプは、非進行性の難聴と、病状のない前庭装置を伴います。 通常、視力は10歳か20歳で急速に低下し始めます。
• 3 番目のタイプは、子供が 11 歳か 13 歳になると顕著に進行し始めます。 視覚と聴覚の器官の機能が継続的に低下するのが特徴です。 小児の半数では、前庭器官の病変も認められました。

網膜色素変性症などの病気は、まさにアッシャー症候群とともに発生することが多く、永久的な視力低下を伴います。 同時にスピードも このプロセスかなり個性的。 非常に早く完全に失明する人もいれば、非常にゆっくりと失明する人もいます。 しかし、いずれにせよ、この病状の最初の兆候は「夜盲症」です。

また、この病気は対称性難聴を特徴とし、乳児期でも発見される可能性があります。

しかし、このような人生の困難にもかかわらず、この病気に苦しむ子供たちは、学習過程で多くの困難を経験しますが、非常に賢いのです。 最も重度の場合、アッシャー症候群の子供たちはまったく話すことができません。 赤ちゃんが精神感情疾患を発症することがあります。

診断の実施

視覚障害の初期症状が現れたら、必ず医師の診察を受けてください。 アッシャー病の疑いがある場合は、診断を提供するでしょう。 通常、これにはいくつかの方法が使用されます。

医師が最初に行うことは、眼底を注意深く検査することです。 通常、網膜には多数のシミが見られます。 次に網膜電位検査です。 これにより、網膜で発生する初期の変性に気づくことができます。 この診断方法では、エレクトロラジオグラフィーのトレースの違反も表示されます。

聴力検査の助けを借りて、医師は難聴の程度を判断することができます。

この症候群に苦しむ人々とどのようにコミュニケーションをとるか

アッシャー症候群の説明はこの記事で読むことができますが、 深刻な病気心理的・感情的な観点から言えば、患者自身だけでなく周囲の人々にとっても同様です。 結局のところ、視力が非常に低い聴覚障害者とコミュニケーションをとるのは困難です。 さらに、そのような人は、この世に対して不快感を抱いているため、精神も不安定です。 したがって、鉄の忍耐を示す必要があります。

子供の頃から、子供は人生に不快な変化が起こる可能性があり、それに完全に対処できることを教えられなければなりません。

そのような人とは、あなたの唇から情報を読み取ることができるように、非常に近い距離で話す必要があります。 明るい部屋でコミュニケーションをとるようにしてください。 暗闇の中でそのような人と一緒にいる場合は、その人の移動を手伝ってください。

予測と予防

残念なことに、アッシャー症候群のような病気の予後は非常に残念です。 彼を止めることはできない。 いずれの場合も視力と聴力は徐々に低下していきます。

しかし、最も重要な予防策は、妊娠計画の段階でのカップルに対する医学的遺伝カウンセリングです。

結論として一言

お気に入りの場合や、 親しい人彼はこの病気に苦しんでいます、彼に対処するときは必ずこのことを考慮してください。 そのような人々は世話をする必要があります。 ただし、これは非常に目立たず、慎重に行う必要があります。 そのような人を助けることに決めた場合は、あなたが彼を助けるつもりであることが彼に分からないようにする方が良いです。 そうすることで、彼の自信が高まり、自分ですべてを処理できると考えるようになります。

いかなる場合でも、そのような患者の聴覚および視覚の欠陥について冗談を言ったり、それらのことで彼を叱ったりしないでください。 アッシャー症候群の人自身が、幸せに生きていくためには自分の病気を理解し、それと折り合いをつけなければなりません。 あなたには多くの忍耐と、静かに彼を助けたいという願望が必要になるでしょう。

アッシャー症候群は、出生時からの完全な難聴、および加齢による進行性の失明という形で現れる遺伝性の病気です。 視力喪失は、網膜の色素変性の過程である網膜色素変性症に関連しています。 アッシャー症候群の人の多くは、深刻な平衡感覚の問題も抱えています。

ICD-10コード

H35.5 遺伝性網膜ジストロフィー

疫学

研究のおかげで、検査を受けた聾唖の子供の約8％がアッシャー症候群に罹患していることが判明した（検査は聾唖者のための特別な施設で実施された）。 網膜色素変性症は、先天性難聴患者の6～10％で観察され、さらに網膜色素変性症患者の約30％で観察されています。

この病気は世界中で10万人中約3～10人に発症すると考えられています。 それは女性でも男性でも同様に観察されます。 この症候群は世界人口の約 5 ～ 6% に影響を与えています。 小児重度難聴の全症例の約 10% は、アッシャー症候群 I および II 型が原因です。

米国では、タイプ 1 とタイプ 2 が最も一般的なタイプです。 これらを合わせると、小児のアッシャー症候群の全症例の約 90 ～ 95 パーセントを占めます。

アッシャー症候群の原因

アッシャー症候群 I、II、III 型には常染色体劣性遺伝の原因がありますが、IV 型は X 染色体の違反と考えられています。 この症候群で起こる失明や難聴の原因はまだ十分に研究されていません。 この病気の人は、DNA 構造に損傷を与える可能性のある成分に対して過敏になっていると考えられています。 この病気には障害も関連している可能性があります 免疫系、しかしこの場合、そのようなプロセスの正確な全体像はまだありません。

1989 年に、II 型疾患患者の染色体異常が初めて特定され、将来的にはこの症候群の原因となる遺伝子を単離する方法につながる可能性があります。 さらに、保因者のこれらの遺伝子を特定し、特別な出生前遺伝子検査を開発することも可能になります。

危険因子

この症候群の遺伝は、両親が病気の場合に発生します。つまり、遺伝は劣性型に従って発生します。 親がその遺伝子の保因者である場合、子供も病気を遺伝する可能性があります。 将来の両親が両方ともこの遺伝子を持っている場合、この症候群の赤ちゃんが生まれる確率は 4 分の 1 です。この症候群の遺伝子を 1 つだけ持つ人は保因者とみなされますが、この障害の症状はありません。 現在、ある人がこの病気の遺伝子を持っているかどうかを判断することはまだ不可能です。

子供がそのような遺伝子を持たない両親から生まれた場合、彼がこの症候群を受け継ぐ可能性は非常に低いですが、同時に彼は間違いなく保因者になります。

アッシャー症候群の症状

アッシャー症候群の症状は難聴であり、さらに目の構造における色素細胞の病理学的蓄積です。 さらに、患者は網膜変性を発症し、これにより視覚障害が始まり、最も重篤な場合には視覚障害が続きます。

感音性難聴は軽度または完全で、通常は出生時から進行しません。 しかし、網膜色素変性症は小児期以降に発症し始める可能性があります。 検査の結果、周辺視野が低下しても、中心視野の鮮明さが長年維持できることが判明しました（この状態を「トンネル視野」といいます）。

これらはこの病気の主な症状ですが、場合によっては精神病などの他の障害によって補われることもあります。 精神障害、問題 内耳および/または白内障。

フォーム

研究の過程で、この病気の3つのタイプと、非常に珍しい4番目のタイプが特定されました。

私はタイプするこの病気は、先天性全難聴と平衡障害が特徴です。 多くの場合、そのような子供たちは1歳半で歩き始めます。 視力の低下は通常 10 歳で始まり、夜盲症の最終的な進行は 20 歳で始まります。 このタイプの病気の子供は、周辺視野の進行性の低下を引き起こす可能性があります。

病気のとき II型中等度または先天性難聴がある。 この場合、部分的難聴の悪化は起こらなくなることがよくあります。 網膜色素変性症は、思春期の終わり頃か 20 歳以降に発症し始めます。 夜盲症の発症は通常、29 ～ 31 歳で始まります。 II 型病状の場合の視力障害は、一般に I 型よりもわずかにゆっくりと進行します。

Ⅲ型この疾患は、通常は思春期に始まる進行性難聴と、進行性失明の発症要因となる可能性がある網膜色素変性症と同じ時期（難聴よりわずかに遅れて）に徐々に発症することを特徴としています。

症状の発現 Ⅳ型病状は主に男性に発生します。 この場合、進行性の障害や聴覚や視覚の喪失も観察されます。 この形態は非常にまれで、通常は X 染色体の性質を持っています。

アッシャー症候群の診断

アッシャー症候群の診断は、患者に観察される突発性難聴と進行性の視力喪失の組み合わせに基づいて行われます。

分析

突然変異を検出するために、特別な遺伝子研究が処方される場合があります。

アッシャー症候群の発症を引き起こす可能性のある 11 個の遺伝子座が発見され、この障害の確実な原因である 9 個の遺伝子が特定されています。

• タイプ 1: MY07A、USH1C、Cdh23、Pcdh15、SANS。
• タイプ 2: ush2a、VLGR1、WHRN。
• タイプ 3 アッシャー症候群: USH3A。

NIDCDの科学者らは、ニューヨークとイスラエルの大学の同僚らとともに、ユダヤ人人口における1型アッシャー症候群の大部分を占めるPcdh15遺伝子のR245Xと呼ばれる変異を特定した。

臨床試験を実施する研究所について知るには、https://www.genetests.org にアクセスしてカタログを検索してください。 実験室研究「アッシャー症候群」という用語を入力すると、

既存のことを知るには 臨床試験アッシャー症候群の遺伝子検査を含む場合は、https://www.clinicaltrials.gov にアクセスして、「アッシャー症候群」または「アッシャー症候群の遺伝子検査」を検索してください。

機器診断

機器診断にはいくつかの方法があります。

• 網膜上のシミの存在や網膜血管の狭窄を検出するための眼底検査。
• 網膜電図。網膜の初期の変性異常を特定できます。 これは、エレクトロラジオグラフィー経路の消滅を示しています。
• 電気眼振計 (ENG) は、不均衡の存在を示す可能性がある不随意の眼球運動を測定します。
• 聴力検査。難聴の有無とその重症度を判断します。

鑑別診断

アッシャー症候群は、いくつかの同様の障害とは区別する必要があります。

ハルグレン症候群。先天性難聴に加え、進行性の視力喪失（白内障や眼振も現れます）が起こります。 の中 追加の症状病気：運動失調、精神運動障害、精神病、精神薄弱。

アールストロム症候群、つまり 遺伝性疾患、網膜変性が起こり、その結果中心視力が失われます。 この症候群は小児肥満の問題と関連しています。 その中で 糖尿病そして10歳を過ぎると難聴が始まります。

患者の耳介への特殊な電子機器の埋め込み（補聴器、人工内耳）。

眼科医は、進行性網膜色素変性症のほとんどの成人患者に対し、監督の下でビタミンAパルミチン酸塩を毎日15,000 IU（国際単位）摂取することを推奨しています。 1型アッシャー症候群の人々は研究に含まれていなかったため、このグループの患者には高用量のビタミンAは推奨されません。 ビタミン A の摂取を検討している人は、この治療法について医療提供者と話し合う必要があります。 この治療オプションに関するその他の推奨事項は次のとおりです。

• ビタミンAを多く含む食品を含むように食事を変えてください。
• 先天異常のリスクが高まるため、妊娠を計画している女性は、妊娠予定の 3 か月前に高用量のビタミン A の摂取を中止する必要があります。

協定第1号
任意寄付の公募

遺伝性網膜疾患患者自立支援広域機関「To See!」 （国際公的機関「To See!」）は、憲章に基づいて行動するバイバリン・キリル・アレクサンドロヴィッチ大統領を代表者とする以下「受益者」といい、個人および法人またはその代表者（以下「受益者」という）を提供します。 「寄付者」（総称して「当事者」といいます）は、以下の条件で自発的な寄付に関する契約を締結します。

1. 公募約款

1.1. このオファーは、ロシア連邦民法第 437 条第 2 項に基づく公募です。
1.2. このオファーの受諾（受諾）は、受益者の法定活動のための自発的な寄付として、受益者が受益者の口座に資金を送金することを意味します。 寄付者によるこの提案の受け入れは、寄付者が受益者とのこの任意寄付契約のすべての条項を読んで同意したことを意味します。
1.3..
1.4. このオファーの本文は、受益者によって事前の通知なく変更される場合があり、サイトに掲載された日の翌日から有効となります。
1.5. オファーは、オファーのキャンセル通知がサイトに掲載された日の翌日まで有効です。 受益者は、理由を提示することなく、いつでもオファーをキャンセルする権利を有します。
1.6. オファーの 1 つ以上の条件が無効であっても、オファーの他のすべての条件が無効になるわけではありません。
1.7. この契約の条項に同意することにより、寄付者は寄付が自発的かつ無償であることを確認するものとします。

2. 契約の対象

2.1. この契約に基づき、寄付者は自発的な寄付として自分の資金を受益者の口座に送金し、受益者は寄付を受け入れて法定目的に使用します。
2.2. 本規約に基づく寄付者による行為の履行は、民法第582条に基づく寄付となります。 ロシア連邦.

3. 受益者の活動

3.1 受益者の活動の主な目的は次のとおりです。
遺伝性網膜疾患患者に、社会的、心理的、労働への適応、訓練などの包括的な支援とサポートを提供する。
遺伝性網膜疾患の予防、診断、治療、研究の促進。
遺伝性網膜疾患を持つ人々の問題に州機関と国民の注目を集める。 政府機関におけるこのカテゴリーの人々とその家族の権利と正当な利益の代表と保護。 受益者のメンバーの共通の利益の保護。
公的機関と保健当局の間の包括的な協力を発展させ、科学、教育、実践の間のつながりの強化を促進する。
遺伝性網膜疾患患者のケア分野における国際協力。
個人的な連絡先の確立、受益者のメンバー間のコミュニケーション、相互支援と支援の提供。
国民の健康の予防と保護の分野における活動の促進、宣伝 健康的な生活様式生活、国民の道徳的および心理的状態を改善する。
国際的および国家的開発のための公共および国家機関、プロジェクトおよびプログラムの人道的かつ平和的な取り組みの実施における支援。
ロシア連邦の現行法に基づく受益者の主な活動は、受益者憲章に規定されています。
3.2..

4. 契約の締結

4.1. 個人および法人またはその代表者は、オファーを受諾し、それによって受益者と契約を締結する権利を有します。
4.2. オファーの受諾日、およびそれに伴う契約締結日は、受益者の決済口座、または適切な場合には、決済システムの受益者の口座への資金の送金日となります。 協定の締結地はロシア連邦のモスクワ市です。 ロシア連邦民法第 434 条第 3 項に従い、本協定は書面で締結されたものとみなされます。
4.3. 本契約の条件は、支払い命令が発行された日、または受益者のレジに現金が預け入れられた日に有効（発効）となる修正版（修正および追加の対象）としてオファーによって決定されます。

5. 寄付をする

5.1. 寄付者は自主的に寄付金額（1回限りまたは定期）を独自に決定し、本契約の条件に従ってサイトに表示される支払い方法で受益者に送金します。 ロシア連邦民法第 582 条によれば、寄付は VAT から免除されます。
5.2. 支払目的：「法定活動への寄付。 VAT 免除」または「法定活動のための自発的な寄付」または「法定目的のための自発的な寄付」。
5.3. 特定の目的を指定せずに受益者が受け取った寄付は、受益者の法定目標を達成することを目的としています。
5.4. 寄付者は、寄付金を送金する際に適切な支払い目的を示し、自らの裁量で支援対象を選択する権利を有します。
5.5. 困っている人の名前と姓を示した寄付を受け取ると、受益者はその寄付をその人を助けるために指示します。 特定の者への寄付額が支援に必要な金額を超えた場合、受益者はウェブサイトに情報を掲載することにより、その旨を寄付者に通知します。 融資目的の変更に同意しなかった寄付者は、この情報の公開後 14 暦日以内に書面で返金を要求する権利を有します。
5.6. 電子決済システムを通じて寄付金を送金する場合、選択した支払い方法（電子マネー、SMS支払い、送金）に応じて寄付者に手数料が請求される場合があります。 寄付者が電子決済システムを通じて送金した寄付金は、決済システムにより電子決済システムの口座に蓄積され、一定期間に集まった総額のうちの資金が財団の決済口座に振り込まれます。 基金の口座に送金された金額から、電子システムにより手数料が差し引かれる場合があります。 基金が受け取る資金の額は、寄付者が行った寄付額から決済システムによって請求される手数料を差し引いた額となります。
5.7. 寄付者は、銀行カードから定期的（毎月）の寄付金デビットを発行できます。
注文は、銀行カードからの寄付の引き出しが最初に成功した瞬間から実行されたとみなされます。
通常の引き落としの注文は、カード所有者のカードの有効期限が切れるまで、または後援者が注文の終了の書面による通知を提出するまで有効です。 通知は電子メールアドレスに送信する必要があります [メールで保護されています]次回の自動請求日の少なくとも 10 日前までにサイトにアクセスしてください。 通知には次のデータが含まれている必要があります: に示されている姓と名。 バンクカード; 支払いに使用されたカードの下 4 桁。 受取人が定期引き落としの終了の確認を送信する電子メール アドレス。

6. 当事者の権利と義務

6.1. 受益者は、本契約に基づいて寄付者から受け取った資金を、ロシア連邦の現行法に従って、法定活動の枠組み内で厳密に使用することを約束します。
6.2. 寄付者は、受益者の活動を通知するためだけでなく、指定された契約の履行のためにのみ受益者が使用する個人データの処理と保管を許可します。
6.3. 個人データの処理に対する同意は受益者に無期限で与えられますが、同意を撤回する場合、受益者は 5 営業日以内に受益者の個人データを破棄または非個人化することを約束します。
6.4. 受益者は、そのような情報を要求する権限を持つ州機関によって情報が要求される場合を除き、受益者の書面による同意なしに、受益者の個人情報および連絡先情報を第三者に開示しないことを約束します。
6.5. 寄付者から受け取った寄付金は、必要がなくなったため、支払い命令で寄付者が指定した寄付の目的に従って部分的または完全に使用されず、寄付者に返還されず、受益者によって独自に再分配されます。他の関連プログラム、受益者の法定目標。
6.6. 寄付者の要請に応じて（電子または通常の手紙の形式で）、受益者は寄付者が行った寄付に関する情報を寄付者に提供する義務があります。
6.7. 受益者は、本契約に指定されている義務を除き、寄付者に対してその他の義務を負いません。

7. その他の規約

7.1. 本契約に基づいて当事者間で紛争や意見の相違が生じた場合、可能であれば交渉を通じて解決されます。 交渉による紛争の解決が不可能な場合、紛争および意見の相違は、ロシア連邦の現行法に従って、受益者の所在地の裁判所で解決される場合があります。

8. 詳細

受益者:
遺伝性網膜疾患患者自立支援広域機関「To See!」

正式な住所: 127422、g. モスクワ、ドミトロフスキー プロエズド、家 6、建物 1、アパート 122、

PSRN 1167700058283
錫 7713416237
ギアボックス 771301001

(アッシャー症候群、USH) - 感音性難聴と進行性網膜変性の組み合わせ。 アッシャー症候群は、聴覚障害のある子供 10 人に 1 人が罹患します (先天性聴覚障害の全症例の 5%)。 これは難聴を伴う最も一般的な遺伝性症候群であり、盲ろう者の間で最も一般的な症候群です。 この症候群は、アッシャー症候群 1 型 (USH1)、2 型 (USH2)、および 3 型 (USH3) の 3 つのグループに分類されます。

アッシャー症候群 1 型および 2 型通常、早期または高齢者で診断される 子供時代、それぞれ、ですが、聴覚障害のある子供の視覚障害は気づかれない可能性があるため、後で診断される可能性があります。 前庭機能障害は、アッシャー症候群 1 型の典型的な症状と関連しています。

それぞれの種類 アッシャー症候群常染色体劣性機構によって遺伝しますが、これらの疾患には遺伝的不均一性があります。 それぞれのタイプについていくつかの遺伝子が同定されています。 分子研究の助けを借りて、古典的な第 1 型と第 2 型のアッシャー症候群が臨床的に部分的に一致していることが明らかになりました。 一部のアッシャー遺伝子は、孤立性難聴または網膜色素変性症 (USH2A) を引き起こす可能性があります。

A) アッシャー症候群タイプ 1: 最も重篤な形態。 アッシャー症候群 1 型は、重度または完全な感音性難聴を患う子供に現れ、前庭機能の障害により起き上がり、歩くのが遅くなります。 網膜変性は幼児期に発症します。 すでに2〜3歳の時点で、眼底は正常に見えますが、ERGの変化により網膜変性の診断が確認されます。

変異がこの病気の発症を引き起こす既知の遺伝子が 5 つあり、その頻度は研究対象集団によって異なります: MY07A (アッシャー症候群 1 型を引き起こす主な遺伝子と考えられており、その変異は症例の半数で検出されます。この遺伝子の変異は非症候性難聴も引き起こします）、USH1C、CDH23、PCDH15、USH1G。 この病気は常に重篤ですが、その経過は変異の種類によって異なる場合があります。

b) アッシャー症候群 2 型: 聴覚障害のある子供における網膜変性の後期発症。 軽度から重度の先天性感音性安定難聴、重度の高周波障害、および正常な前庭機能が、アッシャー 2 型症候群の主な特徴です。 網膜変性は、アッシャー症候群 1 型よりも遅く、通常は思春期以降に発症します。

アッシャー症候群 2 型およびアッシャー症候群 3 型は、通常、生後 10 年間には発症せず、最初は眼底変化を引き起こしません。 多くの患者は、視野が狭くなっているにもかかわらず、良好な視力を維持しています。 ERG の初期段階では変化が見られない場合があります。 ただし、ERG の変化は発達前に小児で検出できます。 臨床像。 人生の 20 年目に、この病気は夜盲症や周辺視野の喪失として現れ、不可逆的に進行します。 3 つの遺伝子が特定されています: USH2A (孤立性網膜色素変性症では、変異ウシェリンも特定されています)、GPR98、および DFNB31。

V) アッシャー症候群タイプ 3: 遅発型、経過はさまざま。 アッシャー症候群 3 型における網膜色素変性症の発症年齢はさまざまで、網膜の変化は 20 歳以上で検出されることが多いですが、他の 2 つのタイプの疾患の症状と間違われる可能性があります。 感覚性難聴はすでに言語後に発症しており（アッシャー症候群 1 型および 2 型の難聴が言語前に発症するのとは対照的に）、そのような患者の言語は正常に発達しますが、病気が進行して完全な失明につながります。 さまざまな重症度の前庭機能不全が患者の半数で発症します。

アッシャー症候群タイプ 3 の遺伝子は、アシュケナージ系ユダヤ人とフィンランド人で特に頻繁に検出されました。 変異型 USH3 は、アッシャー症候群 1 型および 2 型の患者でも見つかっています。

G) アッシャー症候群の病因。 この病気の病因の研究は進歩しており、内耳の聴毛と網膜の光受容細胞が影響を受けることが証明されています。 USH1 遺伝子の産物は、アッシャー インタラクトームというネットワークを形成し、聴覚毛束の初期発達において重要な役割を果たします。 これらは、聴覚機能の実現に必要な機械電気変換機構の重要な構成要素でもあります。 網膜では、アッシャーのインタラクトームは、毛様体/毛様体周囲帯のレベル、結合毛と光受容細胞の接合部で作用します。

これらの構造は、外側セグメントと内側セグメントの間のタンパク質の輸送において重要な役割を果たします。 USH タンパク質の欠陥は、内耳と網膜の両方で早期に機能不全を引き起こします。

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(A) MY07A 変異を持つアッシャー症候群 1 型の 5 歳患者の眼底写真。
患者は生後 24 か月で歩き始めた。 眼底にわずかな不均質がある 色素上皮、減衰するERGが記録されます。
(Bi) 人工内耳埋入前の同じ患者の聴力図、全難聴。
(Bii) 人工内耳埋入後の聴力図。
(B) 人工内耳の外側を示す同じ患者のプロフィール写真。
(Gi) アッシャー症候群 2C 型 (VLGR1 変異保有者) の患者の眼底写真。
(Gii) 網膜色素変性症を示す同じ患者の左目の眼底写真。
(Di) 聴覚感覚細胞と頂端靱帯の分子複合体の概略図。
(DM) Ush1 変異を持つマウスの聴覚受容体の聴覚毛房の欠陥 (走査型電子顕微鏡)。
対照マウス（左）では、3列の不動毛（低、中、高）がV字型の聴毛の束を形成しています。
Ush1 タンパク質の 1 つを欠く変異マウス (右) では、聴毛の房が断片化されています。

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