ガーゴイリズム (ムコ多糖症 1 型) - まれです 遺伝性疾患酵素α-L-イズロニダーゼの欠如による脂質とムコ多糖の代謝障害によって引き起こされ、その結果、デルマタン硫酸とヘパラン硫酸が臓器の結合組織に蓄積します。 これは代謝障害を引き起こします。 ムコ多糖類は脳細胞、網膜、 末梢神経、肝臓、脾臓、その他の臓器。

この病気は、20世紀初頭にドイツの小児科医マインハルト・フォン・プファウンドラーによって最初に報告されました。 患者のガートルード・ガーラーさん。

ファウンドラー・ハーラー症候群（この病気は、水を吐き出す変人の頭、つまり排水管や教会の装飾にちなんで「ガーゴイリズム」という別名が付けられました）は常染色体劣性遺伝様式を持ち、患者の平均余命という好ましくない予後を持っています。 12年を超えないこと。

臨床写真。ガーゴイリズムに苦しむ子供たちは、身長が低く（成長遅延は生後 1 年の終わり頃に始まります）、大きな頭蓋骨、急な額、引っ込んだ鼻根、厚い唇、大きな舌、特徴的な顔の表情を持っています（「短い首、可動性の制限された関節（主に指の尺骨関節と指節間関節）、胸椎から腰椎への移行点での固定後弯症、近位部分（腰と肩）による手足の短縮、そして程度は低いですが、脚と前腕です。 患者の手の特徴は、短くて同じ長さの（等指性の）指が扇形に広がり、三叉の歯に似ていることです。 腰椎前弯症では、腹部が前方に突き出て、臀部が後方に突き出ます。

外部から 内臓肝脾腫と臍ヘルニアの傾向が認められます。 特徴は、デルマタン硫酸の蓄積による角膜のびまん性の混濁です。 認知症、難聴または難聴、低い嗄れ声、多毛症、虫歯、時計のガラスの爪、乾燥して粗い髪が発生する可能性があります。

ハーラー症候群のほとんどの症例で心臓病変が発生します。 この病気では、心臓弁、心筋、心内膜、大動脈の変化が観察され、影響を受けます。 心臓が肥大化している。

X線検査により、ラムドイド縫合糸の早期骨化、拡張したトルコ鞍、 病理学的形態椎骨（「魚の椎骨」）、橈骨の曲率、長い管状の骨の骨幹端および骨端部分の変形、短く鈍い中手骨および指節骨。

子供は10歳になる前に亡くなります。

診断。出生前診断は、経腹的羊水穿刺によって得られた羊水の細胞培養における酵素分析によって行われます。 出生後の診断は難しくありません。 患者の尿中には、コンドロイチン硫酸 B およびヘパリチン硫酸などの病的なムコ多糖が検出されます。

処理。幹細胞移植。 緑内障、骨格異常、手根管症候群の外科的矯正。 心不全は強心配糖体と利尿薬で改善されます。 血管拡張薬は動脈性高血圧症の発症に対して処方され、降圧作用のない用量（アンジオテンシン変換酵素阻害薬）ではうっ血性心不全の複雑な治療に使用されます。 重度の弁機能不全が進行すると、補綴物の使用が必要になります。 弁膜症の場合は感染性心内膜炎の抗菌予防が行われます。 対症療法だけでなく、成長を促進するACTH、甲状腺ホルモンなども使用されます（ 血管薬、酵素、ビタミン、肝臓保護剤）。

ムコ多糖症はこのシリーズの一般名です 稀な病気これらは本質的に遺伝的なものです。 この病状は、脂肪や炭水化物を単純な分子に分解するのに役立つ特定の酵素が体内に不足しているために発症します。 この記事では、ムコ多糖症 1 型 - ハーラー症候群について説明します。

原因

この病気は常染色体劣性遺伝性です。 ムコ多糖の代謝異常により発症します。

病因

ムコ多糖症は、いわゆるリソソーム病です。リソソーム酵素の欠乏により、グリコサミノグリカンの異化が妨げられます。 それらは組織や器官に蓄積し、身体とそのシステムの機能を混乱させます。 まず、骨格が損傷し、身体の発達が遅れます。

病気の外部の兆候と症状

ほとんどの場合、この病気には関節の可動性の制限、腹部ヘルニア、肝脾腫（肝臓や脾臓の肥大）が伴います。 病理学的プロセス病気が原因です）。

神経学的側面からは、運動遅滞と筋緊張低下が認められます。 また、ムコ多糖症では、聴力の低下や知能の低下が起こり、重度の認知症に至ることもあります。 進行性の骨格の全身性病変により、内臓もさまざまな程度に影響を受けます。

ムコ多糖症の種類

この病気にはいくつかの種類があり、骨の変化や精神障害の重症度が異なります。

• I - ハーラー症候群。
• II - ギュンター症候群 (ハンター)。
• III - サンフィリッポ症候群。
• IV - モルキオ症候群。
• VI - マロト・ラミー症候群。
• VII - ずるい症候群。

医療行為の区分は国によって異なる場合があります。 タイプ V は通常、シャイエ症候群として分類されます。 アメリカ社会では、ムコポリサリドーシスの患者は、最初のタイプの症状の重症度に応じて分類され、ハーラー症候群、シャイエ症候群、中間のハーラー・シャイエ症候群（ハーラー症候群が最も重度であり、シャイエ症候群は最も穏やかな）。

ハーラー症候群

この形態は他の症候群よりも一般的であり、他の症候群よりも早くに説明されました。 その上 臨床像すべてのタイプのムコ多糖症の中で最も印象的で典型的なもの。

ハーラー症候群は、常染色体劣性遺伝の結果として発症します。 このタイプの病気は進行が非常に速いのが特徴です。 最初のタイプのムコ多糖症は 2 番目のタイプ (ギュンターまたはハンター) に似ているという事実にもかかわらず、より複雑な病気です。 この病型は 1919 年にガートルード・ガーラーによって初めて記載されました (したがって、正しい名前はガーラーではなくガーラー症候群です)。 発生頻度は20～25,000人に1件で、ほとんどの場合、病気の子供の両親は血縁関係にあります。 したがって、ハーラー症候群と診断された場合は、その原因を遺伝子レベルで調査する必要があります。 症状は出生直後に現れ、1～2年までにすでに臨床像が完全に発現します。

ハーラー症候群はこの病気の典型的な症状です。 この病気が進行すると、成長が遅くなり、目に見える角膜の混濁が認められ、鼻の血管が血液で過剰に満たされます。 この形態の疾患では、X線検査で長骨の拡張、短縮、拡張、腰部の椎骨（いわゆる魚椎骨）の低形成と尖り、変形を検出できます。 脊柱(患者は胸腰椎の後弯症と前彎症に苦しんでいます)。 病理が始まる 心血管系の- 冠動脈が詰まり、弁、心筋、心内膜が変化し、心臓が大きくなります。

ムコ多糖類の沈着によって引き起こされる水頭症が注目されています。 髄膜。 脱髄の病巣が特定されます。 ムコ多糖は肝臓、脾臓、腎尿細管上皮にも沈着します。 目の網膜、強膜、角膜。 神経細胞、軟骨。

子どもは生まれつき特徴を持っています 外観- 彼らは非常に独特で粗い顔の特徴を持っているため、ムコ多糖症の別名はガーゴイリズム（「ガーゴイル」という言葉から - 珍しい顔の特徴を持つ素晴らしい人物）と呼ばれ、ハーラー症候群という名前も含まれます。 患者の写真には、子供の顔の特徴が奇妙に歪んでいる様子がはっきりと示されています。 そのような子供の場合、頭蓋骨は変化します - それはボートの竜骨の形、いわゆる舟頭症、陥没した鼻梁、厚い唇、大きな舌、急な額、短い首、そして特徴的な顔の表情をとります。観察された。 外見上、これは神話のガーゴイルがどのように描かれているかに非常に似ています。

また、胸部が短くなり、肋骨下部が突出し、後弯症の兆候が見られ、関節（特に指と肘）が不活性になり、鼠径ヘルニアや臍ヘルニアがある可能性があります。 爪は時計眼鏡のようになり、髪は硬くて乾燥し、声は低くなり、かすれます。 難聴や難聴になる可能性もあります。 患者はしばしば虫歯に悩まされ、ハーラー症候群を引き起こします。

症状には呼吸器系の病理が含まれます。そのため、子供は口で呼吸し、アデノイドを発症し、以下の症状にかかりやすくなります。 ウイルス感染症。 時間が経つにつれて、ムコ多糖症の特徴である肝臓と脾臓に問題が発生し（その結果、腹部が肥大します）、認知症が発症します。

成長は依然として矮性のままです。 異常な体格と脊椎の変形により、患者は曲がった足やつま先立ちで歩きます。

ハーラー症候群は悪性かつ進行性の性質を持っているため、患者は非常に早く障害を負います。 多くの人は10歳まで生きられません。

診断

患者は臨床、放射線学的、生化学的、家系学的、分子遺伝学的研究を受ける必要があります。 診断は次に従って実行されます。 臨床症状 X線検査と尿分析に基づいて、酵素活性とグリコサミノグリカンの排出を決定する疾患。

ムコ多糖症の治療

患者がハーラー症候群と診断された場合、治療はより対症療法的なものになることが予想されます。 整形外科医、外科医、小児科医、耳鼻咽喉科医、脳神経外科医、眼科医、神経内科医が患者様を総合的に観察します。 患者は筋骨格系疾患の整形外科的矯正を受け、ヘルニアが除去され、そのような患者によく発生するヘルニアが治療されます。 ウイルス性疾患、聴覚障害、中耳炎、副鼻腔炎。 心血管系も監視されます。

使用されています ホルモン剤、患者の状態を一時的に改善します。

• グルココルチコイド、
• コルチコトロピン、
• 甲状腺。

さらに、患者にはビタミン A とデキストラン 70 が投与され、これらも一時的に患者の状態を改善します。 血漿製剤の輸血により短期的には改善が得られます。

ハーラー症候群の場合、患者は理学療法治療を処方される場合があります：影響を受けた関節領域のリダーゼ電気泳動、レーザー穿刺、磁気療法、パラフィン浴。 患者には運動することも推奨される 理学療法、その運動は関節と背骨に影響を与えます。 マッサージは多くの場合良い結果をもたらします。

ハーラー症候群の患者は影響を受けやすいため、 呼吸器疾患、口と鼻咽頭の感染病巣を迅速に消毒する必要があります。

ムコ多糖症1型を治療するには、角膜移植や心臓弁膜症や圧迫された神経の矯正といった外科的介入がよく行われます。 国際的な慣行に加えて、 対症療法薬物療法、理学療法または手術、酵素補充療法、幹細胞移植が使用されます。

必要に応じて、患者はヘルニア切除、抗緑内障手術、気管切開、補綴術を受けます。 股関節、水頭症のためのシャントなど。

予報

ハーラー症候群と他のムコ多糖症の形態の両方の予後は好ましくありません。 ハーラー症候群は、最大の絶望感を特徴とします。 骨格の変化は年々増加しており、その結果、臓器やシステムはより重大な障害を受けやすくなっています。 子供が幼い頃に肺炎で死亡しなかった場合、7〜12歳までに彼はすでに無力な身体的および精神的障害を持っています。 思春期まで生き残るのはほんのわずかです。

防止

この病気を防ぐことは不可能です。 しかし、それは非常に早い段階、つまり出生前診断中に検出することができます。 これを行うために、羊膜細胞の酵素欠損が分析されます（結果が陽性の場合、妊婦は中絶することが推奨されます）。

により 早期診断発生した圧迫のタイムリーな治療 脊髄不可逆的な神経損傷を避けることができます。 予防するには遺伝医学的な診察が必要です。

治療予後

ハーラー症候群の治療は困難にもかかわらず、移植は過去 20 年間に多くの先進国で使用されてきました。 骨髄、患者の生活の質を大幅に向上させます。 10 年以上にわたり、ムコ多糖症のすべての非神経症状の治療に補充療法薬が使用されてきました。

ムコ多糖症 I 型（同義語: ハーラー症候群、ハーラー・シャイエ症候群、病気の経過中最も軽症で、他の臨床表現型の中でもまれである - シャイエ）は、生存している新生児の平均発生率が 90,000 ～ 100,000 人に 1 人の汎民族疾患です。 。 ムコ多糖症 (MPS) I-H/S またはハーラー・シャイエ症候群は、リソソーム蓄積症のグループに属する稀な遺伝性疾患の臨床的変異型です。 これは、ハーラー症候群とシャイエ症候群の中間の位置を占め、常染色体劣性遺伝様式で伝染します。 内臓や骨格系の障害がよりゆっくりと進行し、知能が中程度に低下するか、知能が低下しないことが特徴です。 ほとんどの患者は人生の30年まで生存します。 その病因と病因は、酵素アルファ-L-イズロニダーゼの構造遺伝子の突然変異によって引き起こされます。この酵素は、ほぼすべての臓器のリソソームに蓄積するデルマタン硫酸とヘパラン硫酸という2つのグリコサミノグリカン（GAG）の異化作用に関与しています。患者の組織。

ハーラー・シャイエ症候群の患者は、かなり「明るい」表現型の特徴を持っています。 顔の特徴的な変化は、生後 1 年の終わりに現れる「ガーゴイリズム」タイプのものです。大きな頭、突き出た前頭結節、広い頬骨、陥没した鼻梁、外側に向いた短い鼻孔。 、半開きの口、大きな舌、厚い唇。 原則として、患者は関節の硬直を発症します。 特に、指節間関節の拘縮や指節骨の短縮により、手の変形が生じることが多いです。 椎骨の直径は拡大し、高さは減少します。 後弯症または後弯症が形成された領域では、椎骨の横突起の発達不全またはその「舌のような」変形が明らかになります。 ハーラー・シャイエ症候群では、患者の知性は当初は実質的に影響を受けないか、軽度の認知障害が観察されます。 しかし、精神運動発達は顕著な年齢差を持って起こり、2～4歳で最大発達に達し、その後停止して（運動発達とともに）退行段階に入り、完全な認知症に至ることがよくあります。 この症候群は、慢性鼻炎、中耳炎、副鼻腔炎も特徴とします。

すべての患者が角膜混濁を発症し、場合によっては開放隅角緑内障または部分的椎間板萎縮を合併する可能性があることを強調する必要があります。 視神経（進行性水頭症の結果として）。 患者の中には、次のような症状が原因で視力の低下を経験する人もいます。 色素変性網膜と網膜杆体の機能不全によって引き起こされる夜盲症。 すべての MPS 患者は、緑内障をタイムリーに検出できるように、毎年眼圧測定を受けることをお勧めします。 まれに、角膜の重度の混濁のため、角膜移植の問題が決定されることがあります。

診断はDNA診断の結果に基づいて行われます。 この場合、ロシアのこの症候群の患者集団で最も一般的（症例の57％で診断される）であるQ70X遺伝子変異が特定される。 MPS の疾患を確認する生化学的診断は、尿中グリコサミノグリカンおよびその画分の排泄レベルの測定、および末梢血白血球または皮膚線維芽細胞培養におけるリソソーム α-L-イズロニダーゼの活性の測定から構成されます。 今日は2つあります 効果的な方法症候群の治療: 造血幹細胞移植および酵素補充療法 (ERT)。 骨髄移植は病気の経過を根本的に変え、予後を改善する可能性がありますが、この手術には多くの合併症があり、病気の初期段階、主に1歳半前に行われます。 現在、FZN ムコ多糖症 I 型に対する薬剤であるアルデュラザイムが作成されており、主に「軽度」型の MPS I (特にハーラー・シャイエ症候群およびシャイエ症候群) の矯正に適応されています。 それは、毎週、静脈内、点滴により、100単位/kgの用量でゆっくりと投与される。 この酵素は血液脳関門を通過しないため、重度の神経合併症を患う小児の治療にはあまり効果がありません。

予防的な出生前診断は、妊娠 9 ～ 11 週の絨毛生検で酵素 α-L-イズロニダーゼの活性を測定すること、および/または妊娠 20 ～ 22 週の羊水中の GAG スペクトルを測定することによって可能です。 ムコ多糖症の DNA 診断はますます重要になっています。

私たちは、2012 年生まれのハーラー・シャイエ症候群を持つ男児 S を観察する機会がありました。最後の検査時の年齢は 3 歳 7 か月でした。 1歳2か月のとき、両親は男児の左目が周期的に外側に偏移するという訴えを訴えて、まず同研究所の小児科クリニックを訪れた。

既往歴から：胎児胎盤機能不全を背景に発生した最初の妊娠の子供。 胎児の骨盤位と羊水の早期排出により、39 週で帝王切開による胎児の出産。 子供の出生時の体重は2740グラム、身長は52センチ、アプガースコアは7/8点です。 産院では結合型黄疸に対して光線療法が行われました。 18日目に、子供は中枢神経系の低酸素損傷と診断され、居住地の神経内科医の監督下で退院した。 神経系 2度、神経反射性過興奮症候群、股関節形成不全、高血圧症候群。 彼の母親は、生まれたときから彼が両側性であることに気づいていました。 鼠径ヘルニア、約1年で実施されました 外科的治療。 生後6か月で、子供は点状発疹を発症し、その病因を特定するために処方されました。 一般的な分析ヘモグロビンと血小板のレベルが低いことを示した血液。 これに関して、子供は免疫性血小板減少性紫斑病、急性活動期、欠乏性貧血の診断で血液内科に入院しました。

さらに、母親は生後6か月のときに息子の脊椎変形に気づき、生後9か月のときに共和国小児臨床病院に入院し、整形外科医の診察を受けた。 胸腰椎領域のX線データによると、脊椎の先天異常 - XII胸椎およびL1-L2椎骨の形状の変化を伴う後弯症、全身性結合組織形成不全が診断されました。 生後1年目から、両親は息子のうるさくて鼻呼吸が難しいことに気づき、耳鼻科医の診察を受け、慢性鼻炎と診断されました。 2015年に、子供は両側鼠径部とヘルニアの再発のために腺切除術とヘルニア修復術を受けました。 臍ヘルニア内視鏡による管理下にあります。 また、子供の不安と周期的な嘔吐のため、2015年に脳のコンピューター断層撮影が行われ、中枢神経系への低酸素損傷、中等度の水頭症、延髄の亜萎縮、視交叉上鞍嚢胞の影響が明らかになった。左側の領域（神経外科的治療の必要なし）。

グロテスクな顔の特徴が徐々に形成されることと組み合わされた多くの付随する病理は、モスクワ小児科研究所および小児外科で、その後モスクワ精神神経科で、生後11か月の子供の遺伝子検査と治療の基礎となった。ロシア連邦保健省の連邦国家予算機関「子供科学センター」。 結論によれば、ムコ多糖症I型、ヘテロ接合状態のQ70X変異、ハーラー・シャイエ症候群と診断された。 この検査では、肝脾腫、胆道機能不全、骨粗鬆症、脊椎異常、左側腎下垂症も明らかになりました。 相談の結果、アルデュラザイムという薬剤を使用したERTを開始することが決定されました。

GBのウラル科学研究所での子供の検査により、次のことが判明しました。 視力 - おもちゃを監視し、両目の眼圧 - 正常範囲内で触知できます。 検査時：Hirschbergによれば、両目は穏やかで、左目は外側に10°偏位しています。 右目を閉じると、左目の調整運動が観察されます。 生体顕微鏡検査：角膜はやや厚く、中央ゾーンでは主にその前層に軽度の不透明度（左側でより顕著）があり、これにより周辺部に沿ってのみ眼底の詳細を検査し、診断することが可能になりました。網膜静脈の拡張。 予備診断が行われました - 両目の角膜の混濁、網膜血管症、左目の開散性随伴斜視、MPS I型、ハーラー・シャイエ症候群。

2年半後、子供は視線を固定しないという両親からの苦情のため、再び研究所の小児診療所で検査を受けた。 視力が低下します - 彼は約4メートルからおもちゃを追いかけます、眼圧は触診によって1+増加します。 両目とも穏やかです 眼瞼裂対称的。 動き 眼球大幅に制限されていません。 眼振はありません。 収束が減少します。 生体顕微鏡検査により、軽度の上皮症の兆候を伴う、両目の角膜の軽度ではあるが実質的にびまん性の曇りが明らかになります。 瞳孔は丸い形 (OD = OS) で、光に対する反応は維持されます。 眼底の詳細は検眼鏡では観察されません。 開放隅角緑内障の発症を考慮して、Trusopt点眼薬を1日2回点眼し続けるという形での局所降圧療法と、年に2～3回の年次対照検査が推奨されました。

小児科医との共同検査の結果、少年には多毛症（背中の皮膚）、不釣り合いな低身長、大頭症（頭囲 - 52.2cm）、目立つ前頭結節を伴う粗い顔立ち、鼻筋が窪んだ鼻があることが判明した。 -口が開いている（図）、後弯症、関節の硬直（他動運動の範囲が制限されている）、難聴、背中と臀部の皮膚のモンゴロイド斑、短い首。 母親によると、彼の整理整頓スキルは部分的に形成されており、日中は排尿と排便を制御しており、夜は彼を起こす必要があります。 精神言語発達の遅れが認められた。 個々の単語と音節で構成される音声を、日常的によく知られている概念のみの範囲内で理解する。 セルフサービスのスキルはあまり発達していません。

結論として、子どもが早期に繰り返し受けたアルデュラザイムによる ERT (2013 年、2014 年、2015 年) は忍容性が高く、居住地での血管および神経栄養治療の繰り返しも安定化に貢献しただけでなく、だけでなく、少年の状態の臨床的改善にもつながりました。 後者は、肝臓と脾臓のサイズを小さくすること、およびセルフケア能力を減らすことで構成されていました。

結論

顕著な臨床的多型性とまれな発生により、ハーラー・シャイエ症候群の早期識別に一定の困難が生じます。 小児科医も含めて注意することが重要です。 遺伝病全般、特にムコ多糖症に関する眼科医。 そのような子供たちを経験豊富な学際的センターの専門家に紹介するには、タイムリーな診断が必要です 特定の治療法、これは病気の初期段階、つまり不可逆的な変化が起こる前に最も効果的です。 家族の医学的および遺伝的カウンセリングにより、この重度の遺伝性疾患の新たな症例の出現が大幅に減少します。

ハーラー症候群はムコ多糖症の原型と考えられていますが、臨床スペクトルの最も重度の部分のみを特徴付けるものであることを忘れてはなりません。

この重篤かつ進行性のムコ多糖症 I 型では、多くの臓器や組織に損傷が生じ、患者は通常 10 歳以上生きられません。

症状

出生時、ハーラー症候群の子供は健康そうに見えますが、生後 6 ～ 24 か月までに、肝脾腫、骨格変形、粗い顔貌、角膜の混濁、舌の肥大、顕著な額、関節の硬直、低身長が見られます。 一部の患者は、1 歳未満で急性心筋症を発症します。 一般的な発達の遅れ、難聴、舌の肥大は言語スキルの習得を妨げます。 難聴は神経感覚障害と伝導障害に関連しています。 上部の感染症 気道そして中耳炎。 子供は荒い呼吸をしており、常に鼻水を出しています。 交通性水頭症では、頭蓋内圧の上昇により脳室が拡張します。 通常、角膜混濁、緑内障、網膜変性が発生します。 多くの場合、慢性気道閉塞では気管切開が必要です。 通常、肺と心臓の損傷により死亡します。

ムコ多糖症におけるハーラー症候群の X 線写真は、多発性骨形成不全に相当します。 頭蓋骨は拡大し、その円蓋は肥厚し、ラムドイド縫合線と矢状縫合線は早期に閉じられ、眼窩は小さく、トルコ鞍は螺旋状に見え、歯間の距離は損なわれ、噴出嚢胞が見られます。 腰椎前部の形成不全と後弯が認められます。 長骨の骨幹は拡大し、骨幹端は変形し、骨端の骨化中心は十分に発達していません。 通常、骨盤の形成は不十分で、大腿骨頭は小さく、外側を向いています。 鎖骨は短くなり、厚くなり、変形します。 肋骨はパドル状です（背骨に向かって狭くなり、平らになり、胸骨に向かって広がっています）。 指の指節骨は短く、骨幹が広がっています。

ハーラー症候群の変異を分析したところ、2 つの主要な対立遺伝子が見つかりました。これらは、白人集団のムコ多糖症 I 型で同定されたすべての変異対立遺伝子の 50% 以上を占めています。 これらの対立遺伝子はすべてサイレント (つまり、活性酵素をコードしていない) であり、ホモ接合体または混合ヘテロ接合体では、最も重篤なタイプのムコ多糖症 I 型 - ハーラー症候群を引き起こします。 多くの変異は、わずか 1 人または少数の患者で特定されました。

記事の作成および編集者: 外科医

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