新生児の嚢胞性線維症は、1905 年にランドシュタイナーによって初めて報告されました。 膵臓の損傷と胎便閉塞（胎便イレウス）を患っている小児の臨床状態の詳細な特徴が提供されました。

「嚢胞性線維症」という名前は、1944 年にファーバーによってのみ付けられました。 それ以来根付いてきました 国際分類病気を引き起こすものであり、今日でも使用されています。

ヨーロッパ諸国における新生児の病状の有病率は平均0.05%です。 ロシアではそれより低く、0.01%です。 登録された疾患の最大数はデンマークと英国で観察されます。 その頻度は男の子も女の子も同じです。

デンマークの医師は最長の平均余命を達成することに成功した。 この国ではそれは40年以上です。 ロシアの平均寿命は25歳です。

嚢胞性線維症は、1 つの遺伝子のみで発生する突然変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。 病状は常染色体劣性メカニズムによって伝染します。 病的遺伝子を持つすべての保因者に現れるわけではありません。

さらに、この遺伝子に変異がある場合、妊娠ごとに病気の子供が生まれるリスクは 25% になります。

臨床の観点からは、保因者と病人を区別するのが通例です。 この病気の主な症状は、外分泌腺の損傷と呼吸機能の障害です。

嚢胞性線維症は、多臓器性（多数の病変）によって特徴付けられます。 病理学的プロセス粘液を産生する腺と非粘液を産生する腺の両方が関与している可能性があります。 ただし、後者は予後において重要な役割を果たしません。 それらの関与は、塩素およびナトリウムイオンの放出の増加によって特徴付けられます。

この病気は最初は重篤な経過を特徴とします。 効果的な方法現時点では治療法がないため、生命予後は不良です。

しかし 早期発見病気の子供に対して、生後最初の日から産科病院で実施されるこの治療は、対症療法および病因療法をタイムリーに開始するのに役立ちます。 これにより、生活の質と寿命が大幅に向上します.

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嚢胞性線維症の原因と発症メカニズム

嚢胞性線維症の原因は、この病気の発症に関連する病理学的遺伝子が特定された 1979 年に最終的に確立されました。 それは7番染色体に局在しています。

この遺伝子は、上皮細胞の膜上に位置するタンパク質の形成に関与しています。 このタンパク質の主な機能は、塩素イオンの膜貫通輸送を確保し、他のイオンの流れを調節することです。

嚢胞性線維症の発症メカニズムは、相互に連続的に入れ替わることに帰着します。

• 欠陥のあるタンパク質は塩素チャネルとして機能しません。
• 上皮細胞（上皮細胞）に大量の塩素イオンが蓄積し、細胞内環境の電荷変化を引き起こします。
• 電気的反転により、上皮細胞へのナトリウムの侵入が増加します。
• ナトリウムは間質空間から水を引き付けます。
• 細胞周囲環境の水分が急激に減少するため、腺の分泌物がより濃縮されます。
• 腺分泌物の排泄が妨げられ、排泄管の閉塞が発生します。

これは臓器のさまざまな機能障害につながります。

小さな細気管支の内腔が完全に閉塞されています。 これらの変化は、呼吸器系における慢性炎症の発症の背景を生み出し、気管支の弾性フレームワークを形成する結合組織構造の破壊につながります。

その結果、気管支拡張症（感染がしばしば発生する気管支樹の嚢状拡張）が現れます。 このような背景から、肺は基本的な機能を実行できなくなり、低酸素症が発生します。

この形態の嚢胞性線維症の最​​終結果は心不全と肺不全の発症であり、その矯正が生命予後を決定します。

膵臓の損傷出生前期に発症します。 この形態では、膵臓酵素の形成は通常どおり発生しますが、十二指腸に入ることができません。 これにより、膵臓の自己消化（自己消化）が活性化され、嚢胞の形成と結合組織の増殖が起こります。

新生児の 20% では、胎便イレウスは嚢胞性線維症の症状です。 この状態は、小腸の最終部分の閉塞を伴う粘稠な胎便の形成を特徴とします。

この状態はイオン輸送（ナトリウム、塩素、水）の違反に基づいており、元の糞便の粘度が増加します。

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病気の形態

臨床形態の嚢胞性線維症は、診断にいくつかの困難を引き起こします。

最も一般的な 3 つの主要なもの:

• 肺 (15-20%);
• 腸（10％）;
• 混合 – 肺と腸への複合的な損傷が観察されます (診断されたすべての症例の最大 70%)。

成人の嚢胞性線維症の症状は軽い場合があります。 したがって、さまざまな病状の「マスク」の下で発生する、より消去された形態の病気が分離されます。

腸の形が初めて登場 子供時代、原則として、子供を人工栄養に移した後。 母乳の供給がなくなると、子供の膵臓酵素が不足します。

これにより、次のような多くの臨床症状が現れます。

• 腐敗プロセスの活性化による腸の膨満;
• 頻繁に繰り返される排便行為。 明るい色の便には脂肪分が多く含まれており、悪臭を放ちます（この症状は脂肪便と呼ばれます）。
• 子供をトイレに乗せ始めた後。
• 唾液の粘度の増加による口渇。
• 乾いた食べ物を噛むのが難しく（同じ理由で）、食事中に常に水を飲む必要がある。
• 腸内での吸収プロセスの障害による栄養失調（成長遅延）およびビタミン欠乏症の早期発症。

肺疾患としての嚢胞性線維症には、次のような多くの臨床症候群が含まれます。

• 閉塞性（気道の開存性障害）;
• 二次感染の追加。
• 気管支拡張症（気管支の局所的拡張）。
• 気腫性（肺の空気の増加）;
• 肺硬化性（肺の結合組織の過剰増殖）。
• 心肺不全。

原則として、他の人は子供の異常な状態に気づきます。 彼らの注意は次のような兆候に向けられます。

1. 土っぽい色合いの白い肌。
2. 指先と鼻のチアノーゼ。
3. 安静時でも息切れが見られる。
4. 肺の気腫性拡大に伴うバレル胸部。
5. 指の末端指骨は、慢性的な低酸素症を背景に「ドラムスティック」の外観を呈します。
6. 食欲不振と極度の痩せ。

嚢胞性線維症患者の汗には、出生時から高濃度の塩素とナトリウムが含まれています。 これらの数字は5倍以上に増加しました。

周囲温度が上昇すると、さらに多くの塩分が失われます。 電解質の発達と代謝異常（血液のアルカリ化）により、熱中症が頻繁に発生します。

成人の症状と発現

消去された病気の形態通常、成人ではランダム検査中に検出されます。 これらは病理学的遺伝子の特別な変異変異と関連しており、上皮細胞に軽度の損傷を引き起こします。

この病気は他の病理学的プロセスの「マスク」の下で発生し、徹底的な検査が始まります。

• 副鼻腔の炎症;
• 再発性気管支炎。
• 肝硬変;
• 男性不妊症 - 精索の閉塞またはその萎縮に関連しており、その結果、精子が精液に入ることができなくなります。
• - 子宮頸管分泌物の粘度の増加に関連しており、精子の子宮への輸送が妨げられ、精子が膣内に留まります。

したがって、標準的な検査方法では原因を特定できない不妊症に苦しむすべての患者は、遺伝学者に紹介されなければなりません。 遺伝物質の分析と追加の生化学検査により、消去された形態の嚢胞性線維症を特定できます。

乳児の嚢胞性線維症の症状と経過

生後 1 か月以内の小児の嚢胞性線維症の症状は、長期にわたる新生児黄疸として現れることがあります。 通常、新生児黄疸は生後1か月以内に消えるはずですが、嚢胞性線維症の場合、黄疸は数か月続きます。

その発達は胆汁の肥厚と関連しています。 この状態には、肝臓の線維形成の活性化が伴います。 このような小児は5～10％の頻度で胆汁性肝硬変を発症し、経過は極めて好ましくなく、肝移植が必要となります。

嚢胞性線維症の症状としての子宮腸閉塞の兆候は、出生前の期間、つまり 2 回目または 3 回目の超音波スクリーニング中に検出できます。 ただし、検出頻度は低く、わずか 10% です。

通常、嚢胞性線維症の最​​初の臨床兆候は出生直後に現れ、生後 1 年間で着実に進行します。 彼らは腸閉塞症候群に投資しています。 病気の子供には生理的な便がありません。

2日目までに、子供は落ち着きがなく、腹部膨満、頻繁な逆流、および胆汁を含む嘔吐をしているように見えます。 2 日間にわたって、症状は徐々に悪化します。

1. 皮膚は乾燥して青白くなります。
2. 不安は無気力と衰弱に変わります。
3. 脱水症状や中毒が増加しています。

診断とテスト

嚢胞性線維症の臨床検査診断は、特徴的な臨床症状および既往歴がある場合に行われなければなりません。

これらには次のものが含まれます。

• 重荷を負った家族歴（特に生後1年での子供の死亡の兆候、親戚の嚢胞性線維症の確定診断）。
• 小児期の早期発症。
• 着実に進むコース。
• 気管支肺および消化器系への主な損傷（後者への損傷は子宮内で始まります）。
• 成人の不妊症または生殖能力の低下。

嚢胞性線維症を診断するための検査方法は次のとおりです。

1) 免疫反応性トリプシンの検査、生後1か月の子供のみを対象に実施されます。 診断基準は、標準指標の5～10倍以上の超過です。

ただし、出産時の低酸素症により、偽陽性の結果が得られる場合があります。 嚢胞性線維症のこの検査は、生後4〜5日目に産科病院で行われます（検査用の血液はかかとから採取されます）。

2）「汗」テスト- ごくありふれた。 これは汗中のナトリウムと塩素の濃度を測定することに基づいており、これらは嚢胞性線維症の基準よりも高い値です。

材料は人体のあらゆる細胞であるため、胎児期にも使用できます。

研究の材料は、臍帯から採取された血液です（臍帯穿刺）。 この検査は、ハイリスクカップルに遺伝子検査を推奨します。

嚢胞性線維症が疑われる場合に実施される機器研究は、この疾患の間接的な兆候を特定することを目的としています。

• 肺のX線写真。
• 気管支造影;
• スパイログラフィー;
• 腹腔の超音波スキャン。

嚢胞性線維症の治療は、ライフスタイルを変えると同時に、薬理学的および理学療法的方法を使用して包括的に実行されます。

その主な目標は次のとおりです。

1. 気道感染症の予防。
2. 十分な栄養を確保する。

嚢胞性線維症の必須治療領域は次のとおりです。

• 腸内での吸収障害を排除する膵臓酵素製剤の使用。
• 粘液溶解薬は粘稠な痰を薄くし、気管支樹を効果的に洗浄します。
• ネブライザーを介して薬物を投与する主な吸入経路による抗菌療法（予防および治療）。
• 抗炎症薬の服用。
• ビタミンを摂取する。
• 食事の栄養;
• 癒しのフィットネス。

嚢胞性線維症に苦しむ子供と大人は、治療目的で特定のスポーツに取り組むことが推奨されます。

• バドミントン;
• テニス;
• 乗馬;
• ゴルフ;
• バレーボール;
• サイクリング;
• ヨガ;
• 水泳;
• スキー板。

禁止されているスポーツは次のとおりです。

• ボクシングや他の種類のレスリング。
• バスケットボール;
• スケート靴。
• オートバイに乗る。
• ダイビング;
• 重量挙げ;
• ホッケー;
• フットボール。

ダイエット食品これは、消化を正常化し、子供の体重増加を改善するのに役立つ特定の原則に基づいています。

1. 食事中の大量のタンパク質。
2. 脂肪がない;
3. カロリー数は標準年齢の 130 ～ 150% に増加します。
4. 脂溶性ビタミンを毎日食品に加えます（1日の必要量の2倍が推奨されます）。

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嚢胞性線維症の合併症

嚢胞性線維症の合併症は早期に発症します。 異方性治療を実施する この病気の医療開発の現段階では不可能です。 対症療法は病理学的過程の発症メカニズムに影響を与えることはできません。

したがって、次のような複雑な問題が発生します。

• 気管支拡張症候群;
• 心不全（最初は右心室型、次に左心室型が加わる）。
• 呼吸不全;
• 胆汁性肝硬変。
• 熱中症になりやすい。
• 腹膜炎の発症を伴う腸穿孔。
• 幼少期の栄養失調。

病気の人の予後は主に、気管支肺系の機能的安全性によって決まります。

嚢胞性線維症 - ICD コード 10

国際疾患分類では、嚢胞性線維症は次のようになります。

ICD-10: クラス IV

E00-E90 - 内分泌系の疾​​患、栄養障害、代謝障害

E70-E90 - 代謝障害

• E84 嚢胞性線維症（嚢胞性線維症を含む）
• E84.0 肺症状を伴う嚢胞性線維症
• E84.1 腸症状を伴う嚢胞性線維症 胎便イレウス (P75)
• E84.8 他の症状を伴う嚢胞性線維症。 複合症状を伴う嚢胞性線維症
• E84.9 嚢胞性線維症、詳細不明

嚢胞性線維症は、ヒトで最も一般的な遺伝病の 1 つです。 呼吸器系の腺のこの病気では、 消化管などの場合は、粘度が高すぎる粘液が形成されます。

肺疾患により、時間が経つと心臓の右下部 (右心室) が虚脱することがあります。

消化器合併症

嚢胞性線維症により、患者は下痢を起こしやすくなります。 粘着性の分泌物が膵管を詰まらせ、脂肪やタンパク質の消化に必要な酵素の放出を妨げます。 分泌物により、脂溶性ビタミン（A、D、E、K）が体に吸収されなくなります。

嚢胞性線維症は膵臓に影響を及ぼし、この臓器が血糖値を制御するため、嚢胞性線維症のある人は糖尿病を患っている可能性があります。 さらに、胆管が詰まって炎症を起こし、肝硬変などの肝臓の問題を引き起こす可能性があります。

嚢胞性線維症の治療と療法

症状や合併症へ 嚢胞性線維症最小限の治療法を使用する場合、主な目的は次のとおりです。

• 感染予防
• 肺からの分泌物の量を減らし、濃度を薄くする
• 呼吸の改善
• カロリーコントロールと 適切な栄養

これらの目標を達成するには、嚢胞性線維症の治療には以下が含まれます。

• 抗生物質。 最新世代の薬剤は、嚢胞性線維症患者の肺感染症を引き起こす細菌と戦うのに優れています。 抗生物質の使用に関する最大の問題の 1 つは、薬物療法に耐性のある細菌の出現です。 さらに、抗生物質の長期使用は、口、喉、呼吸器系に真菌感染症を引き起こす可能性があります。
• 粘液溶解薬。 粘液溶解薬は粘液をより液体にし、したがって喀痰の分離を改善します。
• 気管支拡張薬。 サルブタモールなどの薬を使用すると、気管支を開いた状態に保ち、粘液や分泌物を咳き込むことができます。
• 気管支ドレナージ。 嚢胞性線維症の患者では、肺から粘液を手動で除去する必要があります。 ドレナージは胸や背中を手でたたくことで行われることが多いです。 このために電気装置が使用されることもあります。 高周波振動を発するインフレータブルベストを着用することもできます。 嚢胞性線維症の成人と小児のほとんどは、少なくとも 1 日 2 回、20 分から 30 分間の気管支ドレナージが必要です。
• 経口酵素療法と適切な栄養補給。 嚢胞性線維症は、消化に必要な膵臓酵素が小腸に到達しないため、栄養失調を引き起こす可能性があります。 そのため、嚢胞性線維症の人は健康な人よりも多くのカロリーを必要とする可能性があります。 高カロリーの食事、特別な水溶性ビタミン、膵臓酵素を含む錠剤を摂取すると、体重が減らず、さらには増加することさえあります。
• 肺移植。 肺移植を推奨する場合があります。 深刻な問題呼吸、命を危険にさらす肺の合併症、または使用される抗生物質に対する細菌の耐性が生じた場合。
• 鎮痛剤。 イブプロフェンは、嚢胞性線維症の一部の小児の肺の破壊を遅らせる可能性があります。

嚢胞性線維症の人のライフスタイル

あなたの子供が嚢胞性線維症に苦しんでいる場合、あなたにできる最善のことの 1 つは、この病気についてできる限り多くのことを学ぶことです。 食事、治療、感染症の早期診断は非常に重要です。

成人患者と同様に、子供の肺から粘液を除去するために毎日「バンピング」手順を実行することが重要です。 医師または呼吸器科医は、この非常に重要な処置を実行するための最良の方法を教えてくれます。

• 予防接種について覚えておいてください。 通常のワクチンに加えて、肺炎球菌やインフルエンザの予防接種も受けましょう。 嚢胞性線維症は免疫系には影響しませんが、子供がより感受性が高く、合併症を起こしやすくなります。
• 子どもに普通の生活を送るよう勧める。 嚢胞性線維症に苦しむあらゆる年齢の人にとって、運動は最も重要です。 通常 体操、気道からの粘液の排出を助け、心臓と肺を強化します。
• お子様が必ず遵守するようにしてください 健康的なダイエット。 お子様の栄養ルールについて話し合ってください。 かかりつけ医または栄養士と一緒に。
• 使用 栄養補助食品 。 脂溶性ビタミンと膵臓酵素を含むサプリメントをお子様に与えてください。
• 子供を確認してください 水分をたくさん飲みました、 – 粘液を薄めるのに役立ちます。 これは、子供たちがより活動的で、多くの水分を失う傾向がある夏の季節に特に重要です。
• 喫煙しない家の中でも、さらには車の中でも、子供の目の前で他人に喫煙させないでください。 受動喫煙は誰にとっても有害ですが、嚢胞性線維症の人は特に影響を受けます。
• 忘れずに いつも手を洗ってください。 家族全員に、食事前、トイレ使用後、仕事や学校から帰宅するときに手を洗うように教えてください。 感染を防ぐ最善の方法は手洗いです。

嚢胞性線維症の場合は、食事にタンパク質とカロリーを追加することが重要です。 医師のアドバイスを受けて、ビタミンA、D、E、Kを含むマルチビタミンをサプリメントで摂取することもできます。

酵素と無機塩

嚢胞性線維症患者は全員、膵臓酵素を摂取する必要があります。 これらの酵素は、体が脂肪とタンパク質を代謝するのを助けます。

暑い気候に住んでいる人は、もう少し食卓塩が必要になるかもしれません。

食生活

• 食欲があるときに食べる。 これは、1 日を通して少量の食事を数回に分けて食べるのが最善であることを意味します。
• さまざまな栄養価の高いスナックを手元に置いておく。 1時間ごとに何か食べてみてください。
• 定期的に食べるようにしてください、たとえそれがほんの数口だったとしても。
• 粉チーズを加えるスープ、ソース、パイ、野菜、ゆでたジャガイモ、米、パスタ、餃子などに。
• スキムミルクを使用する、部分的に脱脂された、調理用または単に飲料用の濃縮クリームまたは牛乳。
• ジュースやホットチョコレートに砂糖を加える。 お粥を食べるときは、レーズン、デーツ、またはナッツを加えてみてください。

嚢胞性線維症（別名：嚢胞性線維症）は、消化管および肺の持続感染によって引き起こされ、呼吸器系および消化管の機能を制限する進行性の遺伝性疾患です。

嚢胞性線維症の人は、気道やその他の器官に粘液が厚くベタベタと蓄積するのを特徴とする欠陥遺伝子を持っています。

粘液が肺を詰まらせる 航空会社細菌を捕捉し、感染症、広範囲の肺損傷、最終的には呼吸不全を引き起こします。

膵臓は線維組織変性領域を形成することで反応し、排泄管は嚢胞組織とともに成長します。 その結果、脂肪およびタンパク質由来の異栄養性変化が肝臓で起こり、胆汁が停滞します。 2番、 国際名嚢胞性線維症はまさにこの過程から生じます - 嚢胞性線維症。

新生児の腸閉塞では、腸の粘膜表面が主に影響を受け、腸の粘膜下層が腫れることがあります。 嚢胞性線維症には他の症状が伴うことがよくあります。 先天性欠損症消化管。 病気の病因像に基づいて、それがどのような種類の病気であるかはすでに明らかです。 詳しく分析する必要がある 臨床症候群嚢胞性線維症。

嚢胞性線維症の症状

嚢胞性線維症の女性の写真

嚢胞性線維症の症状は通常、幼児期に始まりますが、出生後すぐに発症したり、成人してから長期間にわたって現れる場合もあります。

メインの一部と、 よくある症状嚢胞性線維症：

• 人間の体の皮膚はわずかに塩辛いです。
• 体重 - 健康な食欲があるにもかかわらず減少し、痩せている。
• 胃の正常な機能の混乱（） - 慢性下痢、便中の高脂肪分。
• 呼吸 - ゼーゼー、ヒューヒューという音。
• 口からの強制的な呼気（咳） - 発作性、痛みを伴い、大量の痰が放出されます。
• ヒトの空気呼吸器系における頻繁な感染症（以下を含む）、または
• 「ドラムスティック」 - 指先が肥厚し、爪が変形していることがよくあります。
• 鼻の中の良性新生物 - 鼻腔および副鼻腔の粘膜の増殖の結果として。
• 直腸脱

ドラムスティック

病気の臨床形態

主な病変に応じて、疾患の臨床形態を区別するのが通例です。

• 肺、気管支肺;
• 腸;
• 胎便イレウス。
• 混合型 - 肺と腸;
• 非定型的な形態。

この病気は遺伝性であり、重要な生理学的プロセスに関連しているため、その臨床症状は新生児の生後数日から、場合によっては子宮内発育の段階ですでに検出されています。 新生児で診断される最も一般的なタイプは胎便イレウスです。

胎便イレウスの症状

胎便は原便と呼ばれます。 これは新生児の最初の排便です。 正常で健康な状態であれば、胎便は赤ちゃんの生後 1 日目に放出されるはずです。

嚢胞性線維症の遅れは、膵臓酵素トリプシンの欠如と関連しています。 腸内腔に入らず、主にその領域で胎便が停滞します。 停滞が進行すると、次のような症状が観察されます。

• 落ち着きのなさ、子供の泣き声。
• 発音された。
• 最初に吐き戻し、次に嘔吐。

客観的検査により、前腹壁の血管パターンが急激に強調され、腹部を叩くと太鼓のような音が聞こえ、子供の不安は無気力、不十分な運動活動に置き換えられ、皮膚の色は青白く乾燥しています。触る。 腐敗生成物による体内中毒現象が増加しています。

心の声を聞くと、次のように判断されます。

• 腸の蠕動運動の兆候は聞こえません。

X線検査では次のことがわかります。

• 小腸のループの腫れ、
• 下腹部の腸部分の急激な崩壊。

患者の年齢が若いことを考えると、症状は急速に悪化し、ほぼ同時に危険な合併症として腸壁の破裂による腹膜炎が発生します。 肺炎が発生する可能性があり、症状は重篤で長期化します。

肺の形態

気管支肺系が主に影響を受ける場合、最初の兆候は呼吸不全です。 これは、子供の食欲が損なわれていないにもかかわらず、皮膚の顕著な青白さ、体重の大幅な遅れによって現れます。 生後数日間はすでに呼吸に咳が伴い、咳の強さは徐々に増加します。 百日咳の発作に似た症状が再発します。

厚くて粘性のある基質は、まず最初に小さな気管支の内腔を満たします。 気腫領域が形成されます。 このような肺損傷は常に両側性であり、これは重要な診断徴候です。 必然的に肺組織が病理学的過程に関与し、肺炎が発症します。

濃厚な粘液は、肺炎を引き起こす微生物の格好の繁殖地です。 喀痰はすぐに粘膜から粘液化膿性に変化し、微生物学的分析中にそこから主に連鎖球菌、ブドウ球菌、そしてまれに他のグループの日和見病原微生物が分離されます。 肺の炎症は常に重度で長期化し、その後合併症が発生します。

• 膿気胸、
• 肺硬化症、
• 肺と肺――。

肺の音を聞くと、湿ったラ音、主に細かいラ音をはっきりと区別できます。 肺の表面より上の打楽器音は箱状の色合いを持っています。 患者はひどく青白く、皮膚は乾燥しており、汗とともにかなりの量のナトリウム塩が放出されます。

嚢胞性線維症が良性の場合、体がすでに代償機構を備えている高齢になってから、肺疾患を含むその症状が見られることがあります。 これが症状のゆっくりとした増加につながり、慢性肺炎の発症につながります。 変形性気管支炎は、中等度の肺硬化症への移行とともに徐々に発症します。

上気道は無傷ではなく、副鼻腔の疾患、アデノイド、鼻粘膜のポリープ成長、および慢性扁桃炎が発生する可能性があります。 肺器官の損傷は次のような影響を及ぼします。 外観忍耐強い：

• 皮膚のひどい蒼白。
• 四肢または皮膚全般のチアノーゼ。
• 安静時の息切れ。
• 胸部の特徴的な形状は樽型です。
• 指の末端指骨の変形 - 「ドラムスティック」。
• 食欲不振を伴う低体重。
• 不釣り合いに細い手足。

気管支鏡検査では、細い気管支の内腔に濃厚な粘液が存在することがわかります。 気管支のX線検査では、気管支樹の無気肺、つまり小さな気管支の枝の大幅な減少が観察されます。

症状腸の形

消化に必要な分泌物質が十分に放出されないと、消化は正常に進みません。 嚢胞性線維症における消化不全の原因は、粘度と生物学的に活性な液体の生産量の低下です。

臨床症状は、子供がより多様な食事や粉ミルクに移行したときに特に顕著になります。 食べ物の消化が難しくなり、食べ物が胃腸管を通って移動しなくなります。 腐敗プロセスが活発に進行しています。

子供の腹部は急激に腫れ、便の回数が多く、放出される便の量は通常の状態の数倍になります。 食欲は減退せず、健康な子供に比べてより多くの量の食べ物を食べることさえ可能です。 しかし、この病理に苦しんでいる子供たちは、実際には体重や体の調子が増加しません。 筋肉組織減少すると、皮膚の弾力性も低下します。

食事の際、唾液の分泌が少なく、乾いた食べ物は噛みにくいため、患者は大量の水分を摂取する必要があります。 膵臓の分泌不全とその機能の障害は、糖尿病、胃潰瘍、消化管の十二指腸部分の発症につながります。

食物からの栄養素は実際には吸収されないため、嚢胞性線維症に苦しむ患者はビタミン欠乏症、つまり低ビタミン症、低タンパク質血症を患っています。 血漿中のタンパク質のレベルが低いと、むくみが発生し、特に乳児で顕著になります。

混合形態

写真は混合性嚢胞性線維症と診断された6歳のエイミーちゃんです。

この病気の最も重篤な臨床形態の 1 つ。 生後数日から、この病気の肺型および腸型の症状が現れます。

• 肺と気管支の重度の長期にわたる炎症。
• ひどい咳。
• 栄養失調;
• 、消化器疾患。

病気がより顕著になった患者の年齢とその経過の悪性度には直接関係があります。

子どもが若ければ若いほど、症状管理と平均余命の予後は悪くなります。

病気の診断

診断基準には、患者の病歴と検査から得られる肯定的な結果が含まれます。

• 体重減少 – 栄養失調、標準年齢からの身体的発達の遅れ。
• 慢性再発、肺、副鼻腔、呼吸不全の増加。
• 、消化不良の訴え。
• 近親者、特に姉妹や兄弟に同様の病気が存在する。

臨床から、そして 実験室研究主なものは次のとおりです。

• 汗の塩化ナトリウム量の分析。
• 便のスカトロ検査。
• を使用した分子分析。

発汗テストは最も受け入れられているテストです。 3 回採取した汗液中の塩類濃度は、1 リットルあたり 60 ミリモルの診断陽性閾値を超えなければなりません。 ピロカルピンによる刺激的電気泳動後に汗液を収集します。

糞便中のキモトリプシンの量と脂肪酸の含有量を測定するために、スカトロジー研究が行われます。 膵臓機能不全では、その含有量が正常に比べて増加し、その量は 25 mmol/日を超えます。

分子研究または DNA 診断が最も正確な方法です。 現在では広く使用されていますが、いくつかの欠点があります。

• 高い;
• 小さな町ではなかなか手に入らない。

周産期診断も可能です。 分析には一定量の羊水が必要ですが、妊娠18～20週を超えると可能になります。 誤った結果が生じる確率は 4% 以下です。

嚢胞性線維症の治療

嚢胞性線維症の診断のためのすべての治療手段は対症療法的です。 それらは患者の状態を軽減することを目的としています。 主な方向性の 1 つは、不足を補うことです。 栄養素食事と一緒に摂取した場合。 消化に欠陥があるため、食事には通常必要なカロリーより 30% 多くのカロリーが含まれている必要があります。

ダイエット食品

嚢胞性線維症の食事の基本はタンパク質でなければなりません。 魚、肉製品、カッテージチーズ、卵の量を増やす必要がありますが、脂肪分の多い食品の割合は減らす必要があります。 豚肉、牛肉などの難燃性脂肪に特に注意を払う必要があります。 脂肪分の多い食品の不足を中程度の飽和脂肪酸や多価不飽和脂肪族化合物で補う必要があります。 それらを分解するために、膵臓の酵素リパーゼは必要ありませんが、嚢胞性線維症に罹患している体はリパーゼの欠乏を経験します。

炭水化物、特に乳糖の摂取を制限することも必要です。 患者がどのような種類の二糖類欠損症を持っているかを確認する必要があります。 乳糖は乳製品に含まれる乳糖です。 乳製品を積極的に摂取すると消化酵素が不足すると症状が悪化します。

汗による過剰な塩分の損失は、特に夏には、食品に塩化ナトリウムを加えることによって補わなければなりません。 を伴う病気の場合にもこれを覚えておく必要があります。 高温。 水分が失われると、乾燥がさらに進み、生理学的プロセスが困難になる恐れがあります。 体が損失を補う機会を得るために、飲み物は毎日の食事にかなりの量を占める必要があります。

すべてのグループのビタミンと微量元素を含むものを摂取する食品のリストに含めることが不可欠です。 バターは少量ずつ加えなければなりません。 果物、野菜、根菜が十分な割合で含まれている必要があります。

自分自身の消化プロセスの欠陥は、パンクレアチンをベースとした膵酵素製剤の投与によって補われます。 正常な便量と便中の中性脂肪量の減少は、酵素の正しい用量を選択する指標となります。 アセチルシステイングループの代表者は、胆汁が停滞し、十二指腸挿管を実行することが不可能な場合に、胆汁の流出を促進するために処方されています。

肺疾患の治療

粘液溶解剤が処方されています-気管支分泌物をより液体にする物質です。 患者は生涯を通じてこの方向の治療を受けなければなりません。 これには次のものが含まれます： 薬理学的製剤ただし、物理的な手順は次のとおりです。

• 理学療法;
• 振動マッサージ。

気管支鏡検査は診断手段であるだけでなく、治療手段でもあります。 すべての緩和処置が効果がない場合は、粘液溶解剤または生理食塩水を使用して気管支樹を洗浄します。

急性呼吸器疾患、細菌性気管支炎、または肺炎を追加した場合は、抗菌薬の処方が必要です。 消化不全は主な症状の 1 つであるため、抗生物質を非経口、注射、またはエアロゾルで投与することが最善です。

根本的な治療法の一つが肺移植です。 移植の問題は、治療によるさらなる補償がその可能性を使い果たしたときに生じます。 両方の肺を一度に移植すると、患者の生活の質が大幅に改善されます。 他の臓器が病気に関与していない場合には、移植が必要となります。 そうしないと、最も複雑な操作で望ましい結果が得られません。

予報

嚢胞性線維症は複雑な病気であり、症状の種類と重症度は大きく異なります。 年齢などのさまざまな要因が、人の健康状態や病気全体の経過に影響を与える可能性があります。

嚢胞性線維症の診断と治療は無条件に進歩しているにもかかわらず、予後は依然として好ましくありません。 嚢胞性線維症の症例の半数以上で死亡の可能性があります。 平均寿命は20年から40年です。 西洋諸国では、患者は最長50歳まで生きることがあります。

複雑な医学用語を含む診断の数は年々増加しています。 これは公衆衛生のレベルが低いという事実だけが原因ではありません。

これは主に技術の進歩によるもので、そのおかげでますます高度な診断方法が登場しています。 これが嚢胞性線維症で起こることです。 過去数十年にわたり、この診断を受ける患者の数は増加しました。

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嚢胞性線維症は、外分泌腺に影響を与える全身性の遺伝性疾患です。 体のすべてのシステムが影響を受けますが、呼吸器、消化器、汗腺が最も深刻な影響を受けます。

嚢胞性線維症は最も一般的な遺伝病であり、広く蔓延しており、あらゆる人種の人々が罹患していますが、その程度は同じではありません。 白人が最も感受性が高く、アジア系は最も感受性が低い（比率は白人で1:3300、黒人で1:15,300、アジア人で1:32,000）。 少し前までは、嚢胞性線維症は患者が成人まで生存できないため子供の病気と考えられていましたが、現在では維持療法方法の発見と改善のおかげで、患者の約半数が成人まで生存しています。

医学参考書には、この病気の別名である嚢胞性線維症があります。

原因と危険因子

嚢胞性線維症の原因は、7 番染色体 (7q31) の長腕に局在する遺伝子の両方の対立遺伝子に変異が存在することです。 この遺伝子は、嚢胞性線維症膜貫通調節タンパク質 (CFTR、嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンス調節因子) の合成に関与しています。 このタンパク質は、呼吸器や消化管などの内側を覆う上皮細胞の膜を越えて塩素イオンとナトリウムイオンを輸送するチャネルであり、環状アデノシン一リン酸（cAMP）によって制御されています。

この病気は常染色体劣性遺伝形式で遺伝します。つまり、両親が欠陥遺伝子の保因者である子供が罹患します。

嚢胞性線維症を引き起こす遺伝子の集団内での有病率は 3 ～ 4% です。

上皮細胞の膜を通るイオン輸送の違反は、外分泌腺の分泌物が脱水され、粘性になるという事実につながります。 膵臓では、濃厚な分泌物が排泄管を詰まり、膵リパーゼの活性を低下させ、重炭酸塩の量を減らします。 発生中の結合組織の代謝プロセスが中断され、硬化のプロセスが始まります。 すでに 2 ～ 3 歳の時点で、嚢胞性線維症の子供は膵臓に完全な瘢痕化を経験することがあります。

気管支樹の変化は、まず第一に、水分と固体部分の比率が乱れ、分泌物の粘度の増加を引き起こすムチン（粘液）の組成に関係します。 さらに、マクロファージ、好中球、および細胞によって産生されるロイコトリエンおよびサイトカインの量 上皮細胞酵素エラスターゼを活性化します。 その結果、次のことが観察されました。

• 病的に粘性のある気管支分泌物の過剰な産生。
• 粘液線毛および咳防御機構の違反。
• 病原性微生物による気管支樹の定着。
• 二次炎症の発症。
• 気管支拡張症（気管支の病的拡張）の形成。

いくつかの環境要因が病気の重症度の悪化に寄与します。これらには次のようなものがあります。

• 環境的に不利な地域に住んでいる。
• 呼吸器系アレルゲン;
• タバコの煙。

病気の形態

クリニックでは、主な症状に基づいて嚢胞性線維症を分類しています。

• 気管支肺型。
• 腸;
• 腸と肺の混合。
• 胎便イレウス、または胎便イレウス。

膵臓の損傷の程度に基づいた分類も使用され、それに従って次のように区別されます。

• 膵臓機能不全を伴う嚢胞性線維症。
• 膵機能不全を伴わない嚢胞性線維症。精管の先天性両側無形成を伴う原発性生殖器型を含む。
• 非定型的な形態。

病気の段階

呼吸器系の病理学的変化に基づいて、嚢胞性線維症の 4 段階が区別されます。

	特性
	一時的な機能変化。 乾いた非生産的な咳の発作、身体活動中の軽度または中等度の息切れによって現れます。 期間 – 最長 10 年。
	慢性気管支炎。 症状：湿性咳嗽、息切れ、身体活動により悪化、聴診により悪化 呼吸困難しっとりとしたラレと一緒に。 平均期間は 2 ～ 5 年です。
	合併症の発症。 肺線維症、肺硬化症、気管支拡張症、嚢胞によって引き起こされる呼吸不全が出現および増加します。 右心室心不全（肺性心）が形成されます。 平均期間は 3 ～ 5 年です。
	ターミナル。 重度の心肺不全によって現れます。 数か月続き、最後には死に至ります。

症状

嚢胞性線維症の症状にはさまざまな重症度があり、この疾患には重篤な混合型と消失型の両方があります。

気管支肺型

再発性の長期にわたる気管支炎、両側性の限局性肺炎を特徴とし、時間が経つと気管支拡張症、肺線維症、肺硬化症の発症につながります。 患者は吸気呼吸困難に苦しんでいます。 胸は樽のような形をしており、指の末端指骨は変形して肥厚しており（ドラムスティックの症状）、爪は特徴的な凸形状をしており（時計眼鏡の症状）、皮膚はチアノーゼを起こしています。 肺性心によって引き起こされる心不全の兆候があり、肺性心は気管支肺系の慢性炎症過程と慢性低酸素症によって形成されます。

主な症状:

• 粘稠な粘液または粘液化膿性の痰の排出を伴う発作性咳嗽。
• 呼吸困難;
• 青白いまたはチアノーゼの皮膚および粘膜。
• 衰弱、疲労の増加。

腸の形態

消化プロセスの混乱や腸の機能不全として現れます。 膵臓が損傷すると、体内の脂肪吸収障害が生じ、膨満感、油っぽい、形の悪い便として現れます（その結果、筋性低血圧や骨粗鬆症が生じます）。 胆汁の粘度の増加は、胆石症、胆汁うっ滞性肝炎、そして時間の経過とともに胆汁性肝硬変（多くの場合12歳まで）、さまざまな胃疾患の発症につながります。 多くの場合、嚢胞性線維症の患者は次のような症状を発症します。 消化性潰瘍お腹と 十二指腸。 主な症状:

• 発作性腹痛、けいれん。
• 膨満感;
• 吐き気、繰り返す嘔吐。

混合形態

気管支肺系と消化管の両方からの兆候があります。 これは、すべての形態の嚢胞性線維症の中で最も重篤です。

胎便イレウス、または腸閉塞

酵素トリプシンの欠乏、アルブミン量の増加、胎便からの水分の吸収の増加により、新生児の13～18％で発症します。 このため、胎便（元の便）が過剰な粘性と厚みを帯びて排泄されずに回盲部に蓄積し、腸閉塞を形成します。

その他の兆候

患者は 発汗量の増加そのため、発熱や夏の暑さの際には、血行不良により脱水症状が起こる可能性があります。 皮には塩味がついています。

小児の嚢胞性線維症の経過の特徴

これは、生後数日間の新生児の便の欠如、膨満、頻繁な逆流、および胆汁の混合物を含む繰り返しの嘔吐によって現れます。

新生児では長期にわたる黄疸がしばしば観察されます。

胎便イレウスが存在しない場合、この病気の最初の症状は体重の増加が遅いことである可能性があります。

タンパク質の吸収不良は、特に人工低アレルギー性栄養を受けている小児において、全身性の浮腫を引き起こす可能性があります。

膵臓の機能障害により、幼い頃から嚢胞性線維症を患っている子供は、膨満感や油っぽい悪臭のある便を頻繁に経験します。 食欲の正常または増加を背景に、身体の発達は遅れており、筋肉と脂肪組織の不足が特徴です。 胃食道逆流症は一般的です。 直腸脱は幼児の 20% に発生します。

膵臓機能の障害は耐糖能障害にもつながり、その結果、小児の 2%、青少年の 20% が糖尿病を発症します。

幼児の主な症状:

• 粘稠な痰を伴う発作性の咳。
• 顔面蒼白、チアノーゼ。
• 息切れ、身体活動に対する耐性の低下。

嚢胞性線維症の青年は、思春期の遅れを経験することがよくあります。

小児および青少年は、特に気道の感染症にかかりやすいです。

診断

新生児スクリーニングは新生児の嚢胞性線維症を診断するための主な方法であり、一部の国では標準となっています。 これは 2 つの段階で実行されます。

1. 血液中の免疫反応性トリプシノーゲンのレベルの測定 - 嚢胞性線維症では、それが増加します。 この場合、第２段階が実行される。
2. 1 つのオプションには汗検査 (塩素濃度の測定) が含まれ、もう 1 つのオプションには CFTR 遺伝子の変異の検査が含まれ、変異が見つかった場合は汗検査が実行されます。

新生児スクリーニングにより、新生児の 90% が嚢胞性線維症であると診断できます。

新生児スクリーニングが実施されなかった場合、または何らかの理由で感度が低いことが判明した場合、嚢胞性線維症が疑われる場合は、汗検査が使用されます。 この方法では、前腕の発汗を薬で刺激し、その後 50 ml の汗を採取し、塩素濃度の検査に送ります。 塩化物含有量が 100 mmol/l 以上であれば診断が確定したとみなします。 60 ～ 100 mmol/L の濃度は嚢胞性線維症の可能性を示しており、再検査とさらなる検査が必要です。

診断に役立つのは、便のトリプシン分析、および爪甲サンプルのナトリウムイオン含有量の分析です。

遺伝子分析が行われ、2つの特徴的な突然変異（各染色体に1つ）が検出されれば診断が確定し、1つだけの突然変異が検出された場合は保菌の兆候となります。 患者の家族歴が調査されます。

呼吸器系の状態の全体像を得るために、次のことも実行されます。

• レントゲン撮影;
• 喀痰の分析（および 臨床検査血液、尿、糞便）。
• スパイログラフィー;
• 気管支鏡検査。

必要に応じて、追加の検査方法に頼ってください。

処理

嚢胞性線維症は不治の病です。 しかし、タイムリーな障害の治療と合併症の予防を目的とした包括的な支持療法により、患者は長生きし、許容できるライフスタイルを維持することができます。

嚢胞性線維症の治療は、この疾患の患者の管理に経験のある医師の指導の下、多分野の専門家（呼吸器科医、消化器科医、栄養士、運動療法専門家など）からなるチームによって実施される必要があります。 患者とその家族が心理的なサポートを受けることが重要です。

基本療法:

1. 食事は高カロリーで、タンパク質、ビタミン、微量元素が豊富で、肝胆道系の器官に優しいものです。
2. 酵素補充療法（膵酵素の摂取）。
3. 胆汁分泌促進薬を長期間、定期的に繰り返して服用する。
4. 粘液溶解薬と気管支拡張薬を継続的に、または短い休憩を挟んで投与します。
5. 粘液の排出を促進する理学療法（姿勢ドレナージ、振動マッサージ、呼吸法、打楽器、運動療法）。
6. 抗生物質療法。 病原体の感受性を決定した後、感染性炎症過程の悪化のために処方されます。
7. ビタミン療法。 ビタミンとミネラルの複合体を摂取する。
8. 体重コントロール。 体重が著しく不足しているため、彼らはアナボリックステロイドに頼っています。

患者は薬局で監視されている。 彼らは少なくとも3か月に1回の定期検査を受け、その結果に基づいて医師が維持療法を調整することができます。

起こり得る合併症と影響

治療を行わないと、嚢胞性線維症は生命を脅かすものを含む多くの合併症の発症につながる可能性があります。 これらには次のものが含まれます。

• 呼吸不全および心不全。
• 門脈圧亢進症を伴う不可逆性胆汁性肝硬変。
• 腸重積症。
• 腸閉塞;
• パーククリエイト;
• 膵臓および他の臓器のがん 消化器系、特に肝胆道。
• クローン病;
• 閉塞性無精子症による男性不妊症。 や。。など。

予報

予後は、病気の形態、重症度、発症年齢によって異なります。 現在では維持療法のおかげで状況は年々改善しており、医療が発達した国では患者の約半数が40歳を超えています。 平均寿命は約35歳であり、この数字は年々増加しています。

防止

嚢胞性線維症の患者がいる家族で子供を計画する場合、遺伝子診断が必要です。

新生児スクリーニングにより、タイムリーな診断と治療の開始が可能になります。

発達障害を持ち、気管支肺疾患や消化器系疾患にかかりやすい子供は、嚢胞性線維症のスクリーニングを受ける必要があります。

嚢胞性線維症の患者はすべて薬局に登録される必要があります。

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嚢胞性線維症 私 嚢胞性線維症 (粘液粘稠症; 緯度粘液 + 粘着性粘液 + -ōsis; 同義語: 嚢胞性線維症)

臨床像症状は多様であり、特定の外分泌腺に対する主な損傷、さまざまな臓器の硬化の程度、合併症の有無、患者の年齢によって異なります。 肺閉塞、腸閉塞、混合型（肺腸閉塞）、非定型型のM.閉塞および胎便閉塞があります。 条件付きの臨床フォームの場合、 純粋な肺型では、消化管腺の酵素活性が低下し、純粋な腸型では、肺硬化症が徐々に形成され、年齢とともに顕著な肺線維症が加わります。 胎便閉塞は、生後数日間の新生児における重篤な腸型 M. の最初の兆候です。 その後、混合形態が発生します。 非定型的なものには、個々の外分泌腺 (肝臓など) への単独の損傷によって発生する型や、軽度の消去型が含まれます。 重症度と疾患を決定する主な症候群は肺です。

病気の最初の症状は生後 1 年で現れることが多く、高齢になると少なくなります。 病気の出現が早ければ早いほど、症状は重くなり、予後もより深刻になります。

M. による肺症候群は、通常、肺炎 (肺炎) から始まります。 . M.の小児にそれを引き起こす最も一般的な病原体は、ブドウ球菌と緑膿菌です。 場合によっては、肺炎の症状が現れる前に、子供は乾いた発作性の症状を長期間経験します。 肺炎が進行すると、咳は痛みを伴う発作性の百日咳になります。 粘稠で分離しにくい痰による気管支粘膜の刺激によって引き起こされます。 、患者の鼻の中の粘液も粘稠でベタベタしています。

肺病巣、無気肺、肺気腫の領域、および肺硬化症は、M. に典型的な多彩な臨床像および放射線学的像を作り出します。 肺内のプロセスは常に両側性です。 肺炎の長期にわたる再発経過を特徴とし、多くの場合膿瘍形成と気管支拡張症の早期出現を伴います。 一部の患者は、胸膜を伴う破壊性肺炎を発症します。

肺症候群の重度の場合、プロセスは着実に進行し、悪化が頻繁に発生します。 すぐに化膿します。 胸部の変形が観察されます：樽型、竜骨状、まれに漏斗型です。 硬く、時には両性（空洞の上）。 閉塞性症候群 - 乾いた喘鳴を伴う、乾燥した湿ったラ音が聞こえます。 痰が溜まると、多くの場合、 下部肺が弱り、喘鳴が少しある。

呼吸不全（呼吸不全）の症状は徐々に増加します：安静時、チアノーゼ、頻脈。 肺性心症状が発症する（肺性心） , 肺不全と心不全。 指と足の指の変形はドラムスティックの形で現れ、爪は時計のガラスの形で現れます。 子供たちは身体的発達が遅れ、ジストロフィー性の皮膚変化が現れます（ 米。 3 ）、乾燥し、剥がれ、薄くなり、脆くなり、輝きを失い、薄くなり、灰色がかった色合いになり、厚くなり、簡単に壊れ、剥離し、線状の肥厚が縞や白っぽい斑点の形で現れます。

X線検査により、肺気腫、根の領域に線維性の圧縮を伴うびまん性肺硬化症が明らかになります（ 米。 4 ）。 気管支造影では、気管支の変形、その「細断」、収束、円筒形、嚢状、涙滴形が決定されます（ 米。 5 ）。 気管支鏡検査により、びまん性カタル性化膿性が明らかになります。 気管支への損傷は常に両側性、びまん性です。 一部の患者では、気管支が見つかります。 V追加の気管支の形で、気管支拡大症、右肺の中葉の気管支が上葉気管支から離れること。 M.の奇形の頻度が高いことは、それらが基礎疾患と関連していることを示しています。

肺症候群の小児では、閉塞制限型に応じて外呼吸が著しく障害され、呼吸性アシドーシス、代謝性アシドーシス、または混合性アシドーシスが早期に発症します。 . 肺症候群の軽度の経過では、ゆっくりと進行する気管支炎の種類に応じてプロセスが進行し、まれに悪化する場合がありますが、子供は満足のいくものです。

腸症候群は、膵臓および腸の酵素の活性の急激な低下によって引き起こされます。 それは、食物からの脂肪、タンパク質、炭水化物の分解と吸収の違反を特徴とします。 患者では、便の回数が 1 日に 2 ～ 5 回まで増加し、量が多くなり、脂肪が多くなり、灰色で鋭い、悪臭のある便になります。 時々、それは濃くて乏しい（「羊」の糞便）、便秘の傾向があります（おそらく）。これは、膵臓と腸の分泌物の粘度の増加と腸での水分の吸収の良さが原因です。 しかし、便の色は明るい灰色のままで、排便の最後には脂肪が滴り落ちます。 保護されているにもかかわらず、子供たちは体重が減少します。 スカトロ検査で発見されるのは、 大量の中性、一部の脂肪酸と石鹸、分割されていない筋肉繊維。

胎便閉塞は生後 1 日目に発症し、小腸内での高密度の粘稠な胎便栓の形成によって引き起こされ、場合によっては 3 ～ 8 歳まで及ぶこともあります。 cm。 プラグが洗い流されない場合、小腸の一部が現れ、通常、そこから子供は死にます。

軽く消去された型の M. は、慢性気管支炎、慢性膵炎、および慢性膵炎として発生します。 と酵素欠乏症、慢性腸炎（腸炎を参照） . 場合によっては、膵臓硬化を背景に糖尿病が発症することもあります .

多くの M. 患者では、肝臓のサイズの増大、肝細胞の脂肪変性、タンパク質変性、またはタンパク質脂肪変性が検出されます (肝臓の剖検、生検、および超音波検査による)。 これらの変化は臨床症状を示さずに長期間存在しますが、肝酵素レベルも正常のままです。 場合によっては、肝臓の損傷は肝硬変を引き起こす可能性があり、肝硬変は長期にわたって正常な肝細胞機能を維持しながら、門脈圧亢進症候群（門脈圧亢進症候群を参照）がゆっくりと進行することを特徴とします。 肝硬変が発症する頻度ははるかに低くなります。

M.では代謝性腎症がよく観察され、高リン酸尿、シュウ酸尿、タンパク尿、シスチン尿によって現れます。これらの変化を背景に発症する可能性があります。 M.の患者では、副腎皮質が注目され、性的発達の遅れが特徴的です。

嚢胞性線維症は、胸膜炎、気胸、肺破壊、喀血、腸閉塞、直腸脱、糖尿病、慢性肺性心、二次性二糖類欠損症、セリアック病症候群を合併することがあります。

診断病歴（合併症、病気の早期発症）、臨床症状、検査結果に基づいて診断されます。 汗から高濃度のナトリウムと塩素が検出され、指の爪甲に高濃度のナトリウムが検出された場合、信頼できるM.と見なされます。 M.の特徴は、40歳以上の1歳未満の子供の汗に含まれるナトリウムと塩素の含有量です。 ミリモル/リットル、1歳以上の小児および60歳以上の成人 ミリモル/リットル; 80歳以上の手の爪甲にはナトリウムが存在する ミリモル/kg（あらゆる年齢向け）。

汗中のナトリウムと塩素の含有量を研究する場合、発汗を増やすために皮膚領域をピロカルピンで治療します。そのため、この検査はピロカルピンと呼ばれることがよくあります。 前腕の内面の皮膚をアルコールと蒸留水で洗浄し、次に 2 つの電極をこの領域に適用します。塩化ナトリウムを含む溶液で湿らせたガーゼパッドを陰極の下に置き、陰極で湿らせたガーゼパッドを置きます。 0.5% ピロカルピン溶液を正極 (アノード) の下に置きます。 続く 10 分現在の強さ 4 ミリアンペア(現在の強さは0から4まで徐々に増加します) ミリアンペア)、その後、電流が徐々に減少し、電極が取り外されます。 ピロカルピンパッドを備えた電極が置かれた皮膚の領域を蒸留水で処理し、乾燥させた後、事前に秤量した無灰濾紙（3x4）をその上に置きます。 cm）。 汗の蒸発を防ぐために、濾紙はプラスチックフィルムで覆われ、その端が絆創膏で接着されています。 30以内に集めた 分その後、濾紙をピンセットで取り出し、すぐに重さを量り、濾紙に吸収された汗の量を測定します。 信頼できる結果を得るには、発汗量が少なくとも 100 必要です。 mg.

秤量後、ろ紙を10mlの秤量瓶に注ぎます。 ミリリットル蒸留水を加え、少なくとも 4 分間放置して電解質を溶出させます。 h。 20まで溶出可能 h、翌日さらに研究を行うために、ボトルの蓋が完全にすりつぶされ、蒸発しないことを確認する必要があります。 溶出液中のナトリウム濃度は炎光度計を用いて測定し、塩素濃度はモール法による滴定により測定します。

爪甲中のナトリウムを測定するには、Veltishchev と Glotova によって修正された Kopito と Shvakhman の方法が使用されます。 研究には、指から切り取った爪片を使用する必要があります（1歳未満の子供の場合は手と足から）。 これらは洗浄され、蒸留水で洗浄され、その後サーモスタット 1 で乾燥されます。 h 37°で。 吊り下げ釘用（10本） mg) 0.2を加算 ミリリットル濃窒素酸を加えてから、爪が完全に溶けるまでウォーターバスに入れます（2～3 分）。 4.8を追加 ミリリットル蒸留水をよく混ぜ、炎光度計でナトリウム濃度を測定し、換算します。 ミリモル/kg爪 このような研究は別の場所でも実施できるので便利です。 医療機関、燃えるような場所で、研究のために入手するのが難しい場合（湿疹やその他の皮膚疾患のある子供）には不可欠です。

疑わしいケースでは、M.の臨床症状があり、汗中のナトリウムと塩素の濃度が正常に近い場合には、酢酸デオキシコルチコステロン（DOXA）による負荷試験を使用できます。 これを行うために、汗中のナトリウムと塩素の濃度を測定した後（ピロカルピン検査）、次亜塩素酸塩食が4日間処方されます（2歳未満の子供には食事は必要ありません）。 4日目の20時に hそして5日目の8時に h DOXA の 0.5% 油溶液を筋肉内投与します (6 か月未満の小児 0.2 ミリリットル、6か月から。 3年まで 0.4 ミリリットル、3歳から7歳まで 0.6 ミリリットル、7歳から10～12歳まで 0.8 ミリリットル、12 歳以上および成人 1.0 ミリリットル）。 4で - 6 h DOX の 2 回目の注射後、再検査のために汗が採取されます。 M. に罹患していない小児では、DOXA 負荷後の汗中のナトリウムと塩素の濃度は、初期レベルと比較して 25% 以上減少します。M. に罹患している小児では、変化しないか、わずかに減少します。さらに増加し​​ます。

鑑別診断肺型のM.は、慢性肺炎および遺伝性肺病変（特発性肺ヘモジデローシス、カルタゲン症候群、免疫不全状態の慢性肺炎、マルファン病）を伴って発症します。 腸管型の嚢胞性線維症は、他の腸管吸収障害症候群（セリアック病（）、二糖類欠損症）とは区別されます。 , 滲出性腸症 , 腸内毒素症。 鑑別診断の主なことは電解質の研究です。

処理。患者 M の食事は年齢に応じたものでなければならず、タンパク質の量を 10 ～ 15% 増加させ、脂肪と炭水化物の量は通常の量にする必要があります。 同時に、消化しやすい食品（バターと植物油）のみが食事に含まれます。 粗大な繊維を含んではいけません。 二次性ラクターゼ欠損症の小児では、牛乳は除外されます。 重度の腸症候群やさまざまなビタミンの不足によって引き起こされる症状に対して、非経口的に処方されます。

腸症候群の場合、パンクレアチン、パンジノーム、コタジムフォルテ、フェスタルなどの酵素製剤が代替目的で使用されます。酵素は病気の重症度に応じて個別に選択されます。 用量が十分かどうかの基準は、腹痛の消失、便の正常化、およびスカトロ検査で中性脂肪が存在しないことである。 酵素製剤は食事と一緒に摂取します。

肺症候群の治療には、痰の粘度を下げ、気管支の排液を改善するための対策、抗菌療法、中毒と低酸素症、ビタミン欠乏症、および心不全との闘いが含まれます。 喀痰の粘度を下げるために、酵素製剤（キモプシン、キモトリプシン、結晶性フィブリノリシン）の吸入や粘液溶解薬、アセチルシステイン、ムコソルビンが使用されます。 痰を薄くするために、アセチルシステインやムコソルビンを筋肉内投与することもできますし、ムコソルビンを経口投与することもできます。 ブロムヘキシンとムカルチンは希釈効果が弱いです。 気管支の排水を改善するために、胸部の振動が行われ、 治療演習、姿勢 、v 幼児、喀痰は電気吸引で除去されます。

肺プロセスの悪化の場合、抗菌療法は少なくとも3〜4週間処方されます。 抗生物質を考慮して選択されますが、この研究を実行できない場合は、M.患者の肺の炎症過程の最も一般的な原因物質はブドウ球菌と緑膿菌であるという事実に基づいています。 抗生物質、抗真菌薬（ナイスタチン、チェボリン）とともに 抗ヒスタミン薬。 増悪期にはUHF療法やマイクロ波療法も行われます。 次に、ナトリウムおよびマグネシウム製剤の電気泳動（カルシウム製剤は肺硬化を促進するため禁忌です）。 肺高血圧症を軽減するためにマルチビタミン剤を処方する - アミノフィリン 7-10 mg/kg 1 日あたりの体重を 4 ～ 5 週間経口投与（3 回に分けて投与）。 悪化の始まりから。 心筋を改善する薬剤が適応となります：オロチン酸カリウム、コカルボキシラーゼ。 肺心臓の代償不全には、ジゴキシンが使用されます（1-1.5） mg/kgプレドニゾロン換算で 1 日当たり、3 ～ 4 週間の副腎の生活リズムを考慮して）。 肺硬化症の急速な進行、および化膿性中毒と低酸素症の結果として発症した慢性副腎不全には、同じ用量が0.4の用量で処方されます。 mg/kg概日リズムを考慮して、プレドニゾロンを使用した日あたり。

M.の子供たちは、地元の医師と呼吸器科医の診療監督下にあります。その理由は、プロセスの一般化と多くの臓器やシステムの変化にもかかわらず、大多数の患者で呼吸器系への損傷が観察され、これが決定要因となるからです。病気の重症度と予後。 親は、マッサージ、治療、エアロゾル療法などの患者のケアと治療方法について訓練を受けている必要があります。 調剤観察の目的は、気管支肺の機能状態を監視することです。 心血管系、胃腸管、腎臓、肝臓、および酵素製剤の適切な用量、病気の増悪中および寛解期における回復療法のタイムリーな実施-慢性感染症の病巣の衛生。 治療は外来および在宅で行われ、子供には個別かつ除外された治療が提供されます。 の時だけ 深刻な状態にあるまたは合併症の存在が示されています。 集中治療 II～III度の呼吸不全、肺心臓の代償不全、胸膜合併症、肺の破壊を伴う患者に行われ、喀血は胎便閉塞の適応となるが、年長児の腸閉塞に対する保存療法の効果がない場合、時には肺の破壊を伴うこともあります。 気管支拡張症の場合、外科的治療は推奨されません。 このプロセスは常に共通です。

嚢胞性線維症の小児は、外来治療ですべての薬剤を無料で受けられます。

療養所での治療は、軽度および中等度の腸型 M を患う子供に適応されます。 肺型 M. の小児の場合、特別なグループを作成することが可能であれば、療養所での治療が役立ちます。 M.の患者は地元の療養所に送られることが推奨されます。 選択基準は、酵素製剤を処方する場合の腸疾患、肺心臓の代償不全がないこと、および肺の炎症過程であることです。

幼稚園施設に患者を M と一緒に滞在させるのは不適切です。 良好かつ満足のいく状態で学校に通うことは可能ですが、さらに週に 1 日の休日が与えられ、診療所 (呼吸器科センター) での治療と検査の日は自由に学校に出席でき、試験も免除されます。 M.の子供に対する予防接種の可能性の問題は、個別に決定されます。

M.の子供は薬局の登録から削除されませんが、15歳に達すると、療法士の監督の下で成人向けのクリニックに移送されます。

予報 Mの場合、それは重篤であり、病気の重症度、最初の症状が現れた年齢（病気が生後1年以内に現れた場合、予後はより悪い）、早期診断と標的治療によって異なります。 肺症候群の重症度によって主に決定されます（緑膿菌が肺に慢性的に定着している場合、予後はより悪くなります）。

近年、診断の改善と適切な治療の早期処方により、患者の平均余命は延びています。 しかし、病気は慢性的に進行するため、患者は継続的な監視と治療を必要とします。 50 年代に患者の 80% が 10 歳未満で死亡した場合、80 年代では約 36% でした (死亡者の大半は 1 歳未満でした)。 診断が早期に行われ、標的治療が開始され、病気が再発するほど、予後はより良好になります。

参考文献:小児の先天性および遺伝性肺疾患、編。 Yu.E. Veltishcheva et al.、p. 170、M.、1986年。 ライダーマン M.I. 嚢胞性線維症、M.、1974、参考文献。 ファディーバ MA. 小児の嚢胞性線維症の治療の区別と原則。 質問 黄土 マット。 と子供たち、第 29 巻、第 11 号、p. 1984 年 3 月

米。 1. 混合型の嚢胞性線維症の膵臓の顕微鏡標本: 1 - 小葉間および小葉内の管が拡張し、好酸性の層状分泌物で満たされている。 2 - 結合組織の増殖。 ヘマトキシリンおよびエオシン染色。 ×80。

混合型の嚢胞性線維症を患う生後 3 か月の子供の胸部 X 線写真 (直接投影): 肺気腫、肺硬化症、右肺上葉の浸潤過程">

米。 2. 混合型の嚢胞性線維症を患う生後 3 か月の子供の胸部単純 X 線写真 (直接投影): 肺気腫、肺硬化症、右肺上葉の浸潤過程。