Njeriu është jashtëzakonisht i prekshëm nga natyra. Ai ka kocka të brishta, një sistem të prekshëm tretës dhe një prag të ulët dhimbjeje. Nuk është për t'u habitur që njerëzimi në çdo kohë ka shpikur heronj për veten e tyre që kanë aftësi të pazakonta, dhe për këtë arsye qëndrojnë mbi njerëzit e tjerë.

Në dekadat e fundit të historisë sonë, tema e superfuqive njerëzore është bërë e përhapur në librat komikë dhe filmat fantastiko-shkencor për superheronjtë. Superheronjtë atje kanë kocka më të forta dhe forcë të jashtëzakonshme. Por a është e mundur diçka e tillë në jetën reale? Rezulton se superfuqitë nuk janë thjesht fantashkencë.

Në jetën tonë, superfuqitë janë pasojë e mutacioneve gjenetike. Gjenetikët njohin shumë mutacione të tilla. Ndërsa shumë prej tyre janë të pakontrollueshëm, shkencëtarët thonë se shumë shpejt gjithçka mund të ndryshojë. Zbuloni rreth dhjetë mutacione të mahnitshme që mund të vihen nën kontroll, duke na kthyer në mbinjerëz të vërtetë.

Rritja e forcës së kockave

Studiuesit besojnë se anëtarët e kësaj familjeje, kur bëhet fjalë për forcën e kockave të shtyllës kurrizore, kafkës dhe legenit, kanë indin kockor më të fortë mes njerëzve në planetin tonë. Dhe arsyeja për këtë është një mutacion në gjenin LRP5. Sipas studiuesve, ky mutacion çon në një ndërprerje të faktorit gjenetik që kontrollon zhvillimin dhe rritjen e kockave.

Disa sinjale të kontrolluara gjenetikisht dështojnë, duke bërë që indi kockor të bëhet më i dendur përtej normales duke ruajtur funksionalitetin e tij. Shkencëtarët janë të bindur se studimet e mëtejshme të mekanizmit të këtij mutacioni do të ndihmojnë, të paktën, për të harruar sëmundjet e kockave dhe, në maksimum, për të programuar një rritje të forcës së eshtrave të një personi edhe para lindjes së tij.

Njerëz super të shpejtë

Njeriu nga natyra është mjaft i prirur për të vrapuar, megjithëse në kushte moderne jo të gjithë e përdorin këtë aftësi. Por disa njerëz duket se kanë një talent për të vrapuar, një aftësi shtesë, që nga lindja. Sigurisht, trajnimi jep shumë (dhe në disa raste, le të jemi të sinqertë, duke marrë steroid). Megjithatë, gjenetistët thonë se jo gjithçka është kaq e thjeshtë!

Rezulton se ka vërtet njerëz që janë më të përshtatur për vrapimin (dhe që nga lindja), të cilët janë gjenetikisht të aftë të vrapojnë më shpejt se të tjerët. Kjo aftësi është për shkak të një mutacioni në gjenin ACTN3, i cili është i pranishëm tek secili prej nesh. Megjithatë, vetëm një përqindje e vogël e njerëzve kanë një mutacion në këtë gjen, i cili çon në formimin e një substance të caktuar në trup.

Po flasim për një proteinë muskulore të quajtur alfa-aktinin-3, e cila rregullon mekanizmin e kontrollit të të ashtuquajturave fibra muskulore të shpejta (fibrat muskulore me tkurrje të shpejtë), përgjegjëse për ngarkesat e muskujve me intensitet të lartë (për shembull, kur vraponi).

Përmbajtja e shtuar e kësaj proteine ​​i jep çdo personi aftësinë për të rritur në mënyrë dramatike forcën e muskujve. Kjo aftësi është padyshim një avantazh i madh natyror në çdo sport, veçanërisht në sprint.

Si rezultat i hulumtimit, u bë e mundur të identifikoheshin dy variacione të gjenit të mutuar ACTN3. Atletët që kanë të dyja këto variacione performojnë vazhdimisht më mirë në sport sesa atletët e tjerë me një grup standard kromozomesh. Sipas disa shkencëtarëve, njerëzimi është në prag të një epoke të re - një epokë e rritjes së ndjeshme të performancës në sport.

Mutacioni i gjenit ka zhvilluar rezistencë ndaj helmit

Rezistenca natyrore ndaj helmeve

Trupi i njeriut është jashtëzakonisht i ndjeshëm ndaj ndikimit të ndonjë substancave toksike. Cianidi, strikinina, ricina - vetëm një pikë e ndonjë prej këtyre helmeve (ose shumë të tjerëve) mund të vrasë një person. Dhe madje edhe hyrja aksidentale e një sasie shumë të vogël të ndonjë prej këtyre substancave toksike në trupin tonë mund të shkaktojë pasoja katastrofike.

Aq më befasues është fakti se në San Antonio de los Cobres, një nga fshatrat e provincës argjentinase, banorët e tij kanë pirë ujë prej shekujsh, në të cilin përmbajtja e arsenikut tejkalon nivelin e sigurt për njerëzit me 80 herë. Megjithatë, ky ujë nuk ka asnjë efekt të dëmshëm për banorët e fshatit.

Me fjalë të tjera, banorët e San Antonio de los Cobres, pavarësisht ekspozimit të vazhdueshëm ndaj dozave jashtëzakonisht të larta të këtij gjysmëmetali toksik jashtëzakonisht të rrezikshëm, janë mjaft të shëndetshëm. Dhe e gjithë kjo, sipas studiuesve, është për shkak të një mutacioni gjenetik që me sa duket ka vazhduar për mijëra vjet të seleksionimit natyror.

Në këtë rast, ne po flasim për një variant të mutuar të gjenit AS3MT. Ky është një tjetër mutacion jashtëzakonisht i rrallë në planetin tonë, i cili, në fakt, çoi në një përshtatje unike Trupi i njeriut deri në helmin më të fortë. Bartësit e këtij varianti të gjenit AS3MT kanë aftësinë e mahnitshme për të metabolizuar sasi të mëdha arseniku.

Hulumtimi më i thellë i lejoi shkencëtarët të zbulonin se ky mutacion ndodhi rreth dhjetë mijë vjet më parë. Eshtë e panevojshme të thuhet se të gjitha kulturat e kultivuara në atë rajon përmbajnë gjithashtu nivele vdekjeprurëse të arsenikut (të rrezikshëm për ne). Vetëm rreth gjashtë mijë njerëz në botë mendohet se mbajnë variacionin e gjenit AS3MT, i cili lejon që dozat e kuajve të arsenikut të metabolizohen në mënyrë të sigurt.

Aftësia për të fjetur mjaftueshëm në një kohë të shkurtër

Aftësia për të fjetur mjaftueshëm shpejt është një mekanizëm mahnitës që zakonisht nuk është karakteristik për njerëzit. Ne si gjitarë jemi në mes të listës së kafshëve që kanë nevojë për gjumë: domethënë diku mes elefantëve që flenë dy orë në natyrë dhe armadilëve që flenë 19 orë.

Megjithatë, ekziston një grup mjaft i madh njerëzish (ka padyshim më shumë se ata që kanë ind kockor super të fortë!) që kanë aftësinë për të marrë gjumë të plotë në një kohë të shkurtër. Sigurisht, ata e zhvilluan këtë aftësi falë një gjeni tjetër të mutuar, i cili është përgjegjës për kohëzgjatjen e gjumit.

Në fakt, një grup i tërë gjenesh është përgjegjës për një proces kaq të ndërlikuar si gjumi. Por gjeni DEC2, për të cilin do të flasim tani, është drejtpërdrejt përgjegjës për sa orë na duhet të flemë çdo natë në mënyrë që të vazhdojmë të funksionojmë normalisht ditën tjetër.

Siç e dini, shumica prej nesh kanë nevojë për tetë orë gjumë. Megjithatë, rreth pesë për qind e popullsisë mbartin një variacion të mutuar të gjenit DEC2, i cili ndikon ndjeshëm në aftësinë e tyre për të fjetur mjaftueshëm.

Dihen rezultatet e studimeve të ndryshme që vërtetojnë se të tillëve u duhen maksimumi 4 deri në 6 orë për të fjetur mjaftueshëm (si bartësit e rritur të këtij gjeni ashtu edhe fëmijët e tyre).

Dihet se përçueshmëria e lartë e lëkurës së njeriut është për shkak të pranisë së gjëndrave dhjamore dhe të djersës. Rryma më pas përhapet nëpër lëngjet e trupit, përmes enët e gjakut, Nyjet limfatike e kështu me radhë.

Një anomali e rrallë gjenetike e la Pajkiqin pa gjëndra djerse. Në thelb, rryma elektrike nuk ka asnjë mënyrë për të depërtuar në trupin e tij, duke rrjedhur pa pengesa (dhe pa dëmtuar serbin) nëpër sipërfaqen e lëkurës së tij në një përcjellës tjetër.

Për këtë anomali unike (që shumë e konsiderojnë si talent), Sllavis Pajkic mori shumë pseudonime - ai është njeriu i baterisë, megavolt dhe thjesht Biba-elektriciteti. Ai kaloi një ngarkesë në vetvete me një diferencë potenciale prej 20,000 volt (rekord Guinness 1983).

Duke përdorur energjinë elektrike që Pajkich kalon nëpër lëkurën e tij, ju mund të gatuani ushqim dhe të zieni ujë. Madje mund t'i vësh flakën diçkaje, gjë që serbja e bën shpesh në emisione të ndryshme televizive. Sipas tij, Slavish është i aftë të shërohet edhe me prekjen e duarve. Megjithatë, kjo pjesë e aftësive të tij mbetet e paprovuar.

Njerëzit me superfuqi janë rezultat i mutacionit të gjeneve

Aftësia për të pirë shumë alkool gjatë gjithë jetës pa dëmtuar trupin

Kjo aftësi, joshëse për shumë, është, mjerisht, e paarritshme. Nëse një person bënte një jetë të trazuar, duke qenë i dehur vazhdimisht në rininë e tij, atëherë pas dyzet vjetësh ai, si rregull, ose nuk pi më; ose pi, por ndihet shumë më akute Pasojat negative; ose tashmë ka kaluar në një botë tjetër.

Për të mos kërkuar larg për një shembull, mund t'i kushtoni vëmendje shumë përfaqësuesve të biznesit të shfaqjes, aktorëve dhe personaliteteve të tjera të famshme të mediave: jo të gjithë arrijnë të përballen me tundimet e rinisë dhe jetës së yjeve.

Për të vazhduar të pini alkool rregullisht, madje edhe për të përballuar një orar të vështirë koncerti apo xhirimesh, duhet të keni një trup shumë të fortë. Për më tepër, shumë nuk e kufizojnë veten në pirje - droga hyn në lojë, e cila e vret trupin edhe më shpejt.

Sidoqoftë, ka përjashtime nga kjo listë e viktimave të një stili jetese të trazuar që nuk mund të mos ngrenë pyetje. Merrni, për shembull, muzikantin e famshëm britanik Ozzy Osbourne. Biografia e muzikantit rock është e mbushur me detaje që lidhen me dekada të alkoolizmit të rëndë, shumë ilaqet kundër depresionit dhe droga. Dihet që Ozzy hoqi dorë nga alkooli dhe droga vetëm në fillim të viteve 2000.

Do të duket, çfarë nuk shkon me këtë? Thjesht një trup i fortë (Osbourne është ende shumë aktiv dhe bën shumë turne). Sidoqoftë, shkencëtarët u interesuan për kodin gjenetik të muzikantit. Pasi e analizuan atë, studiuesit zbuluan një numër dërrmues të gjeneve të mutuara. Besohet se shumica e mutacioneve shkaktohen nga alkooli dhe droga.

Për shembull, një mutacion në gjenin ADH4 çon në rritjen e prodhimit të proteinave në trup, gjë që përshpejton metabolizmin e alkoolit. Sipas vetë Osborne, ishin mutacione gjenetike si ky që e ndihmuan atë të mbijetonte. Dihet se muzikanti i rrokut në moshën 61-vjeçare ia la trashëgim shkencës trupin e tij, në mënyrë që shkencëtarët të zbulonin sekretin e jetëgjatësisë së tij me këtë mënyrë jetese.

Aftësia për të ngrënë metal

Ka shumë legjenda që lidhen me emrin e këtij njeriu. Ata e quajtën atë Zot Hani gjithçka. Dhe ai me të vërtetë mund të hante gjithçka. Michel Lolito ishte emri i këtij francezi, i cili njihet, për shembull, për ngrënjen e një avioni të lehtë me një motor Cessna 150. Vërtetë, atij iu deshën dy vjet për ta bërë këtë, por askush nuk ka vendosur ende të thyejë rekordin e tij.

Lolito u bë i famshëm pikërisht për shkak të aftësisë së tij për të ngrënë objekte inorganike. Ai kishte një pasion të veçantë për metalin dhe xhamin. Dihet, për shembull, se ai hëngri një gotë në moshën nëntë vjeçare. Në të njëjtën kohë, trupi i fëmijës reagoi absolutisht normalisht ndaj këtij ushqimi më shumë se të pazakontë.

Michel filloi të hante gota në publik, duke fituar kështu një popullaritet. Më vonë, ai vendosi të diversifikojë menunë e tij me objekte metalike. Lolito e kuptoi që kjo ishte miniera e tij e artë - ai u bë një artist i famshëm pop, i njohur përtej kufijve të Francës pikërisht për aftësinë e tij për të ngrënë ushqime inorganike.

I cili studioi vazhdimisht trupin e artistit, arriti në përfundimin se sistemi i tretjes Lolito ishte në gjendje të përshtatej me një dietë kaq të pazakontë. U zbulua se muret e stomakut të tij ishin dy herë më të trasha se ato të një personi normal. Dihet se gjatë gjithë jetës së tij, Michel hëngri vetëm rreth nëntë tonë metal.

Një nga legjendat e lidhur me artistin thotë se ai vdiq për shkak të problemeve me tretjen. Megjithatë, ai ishte mirë me këtë proces - ai vdiq nga një atak në zemër në moshën 57 vjeçare. Më vonë, shkencëtarët deklaruan se muret e trasha të stomakut dhe zorrëve të Lolitos nuk ishin pasojë e dietës së tij, por një anomali e rrallë gjenetike.

Fleksibilitet i rritur

Superfleksibiliteti diskutohet në shumë filma të Hollivudit (dhe jo vetëm) me superhero. Megjithatë, rritja e fleksibilitetit mund të zhvillohet përmes viteve të trajnimit, veçanërisht nëse fillon në moshë të hershme. Por edhe në këtë rast, ka disa kufij që një person i zakonshëm zakonisht nuk mund t'i kalojë.

Fleksibiliteti anomal nuk është vetëm produkt i fantazive të krijuesve të filmave. Këtë fleksibilitet e zotërojnë njerëzit e lindur me një anomali gjenetike mjaft të rrallë që çon në një sëmundje të tillë si sindroma Marfan.

Përveç rritjes së fleksibilitetit, i cili lejon njeriun të përkulë dhe të përdredhë gjymtyrët e tyre në mënyra të paimagjinueshme, një person që vuan nga sëmundja e Morphanit dallohet nga gishtat e zgjatur dhe një fizik i hollë dhe i zgjatur.

Një fleksibilitet i tillë jonormal shkaktohet nga mutacionet në gjenin përkatës, i cili sintetizon një glikoproteinë të tillë si fibrilin-1 në trup. Ndërprerja në nivelin e gjeneve të procesit të biosintezës së kësaj proteine ​​çon në faktin se indet lidhëse të trupit fitojnë fleksibilitet jonormal.

Si rezultat i këtij mutacioni, njerëzit mund të përkulin gishtat 180 gradë mbrapa, t'i zgjerojnë gjunjët dhe nyjet e bërrylit. Vlen të përmendet se ishte sëmundja e Morfanit, sipas ekspertëve, ajo që ndihmoi notarin e famshëm amerikan Michael Phelps të arrijë lartësi të paparë në sportin e tij: ai është i vetmi në historinë e sporteve botërore që fitoi titullin e kampionit olimpik 23 herë!

Sidoqoftë, më shpesh një dhuratë e tillë e natyrës si fleksibiliteti, nëse shoqëron sindromën Morphan, shkon së bashku me patologji dhe sëmundje të tjera serioze. Në mënyrë tipike, njerëzit me këtë sindrom kanë deformime të jashtme, probleme me sistemi nervor dhe organet e brendshme, defektet e indit kockor.

Si mund të përdoren mutacionet gjenetike të njeriut?

Forca jonormale

Më tërheqëse në këtë listë të superfuqive të shkaktuara nga mutacionet e gjeneve është super forca. Ka shumë njerëz çuditërisht të fortë fizikisht në planetin tonë, të cilët, me ndihmën e stërvitjes rraskapitëse, kanë arritur lartësi të konsiderueshme në sporte të ndryshme të forcës.

Megjithatë, superfuqia nuk ka të bëjë me stërvitjen. Sigurisht, kjo e fundit mund të ndihmojë në zhvillimin e grupeve të caktuara të muskujve dhe të drejtojë forcën në drejtimin e nevojshëm. Por është pothuajse e pamundur për të marrë aftësi të vërteta unike (jonormale nëse dëshironi!) në palestër. Mund të lindësh vetëm me aftësi të tilla.

Po flasim për njerëz me një anomali të caktuar gjenetike që çon në ndryshime në prodhimin e një proteine ​​të quajtur miostatin. Miostatina është një lloj trokitje e lehtë në trupin tonë, e cila pengon zhvillimin e masës muskulore. Bllokimi i gjenit përgjegjës për prodhimin e miostatinës heq këto kufizime natyrore.

Vetë gjeni u zbulua në fund të shekullit të kaluar. Doli që anomalia përkatëse e gjenit mund të çojë në faktin se një person që mbart këtë gjen mund të fitojë masë muskulore që është dyfishi i masës mesatare të muskujve të një personi pa këtë mutacion gjenik. Në të njëjtën kohë, prodhimi i yndyrës në trup zvogëlohet ndjeshëm.

Ky është një mutacion gjenetik jashtëzakonisht i rrallë që është më i zakonshëm në disa lloje të kafshëve. Shkencëtarët po punojnë për të deshifruar mekanizmin e kësaj anomalie, pasi besojnë se të kuptuarit e procesit do të ndihmojë në zhvillimin e mënyrave për të luftuar sëmundjet e muskujve si distrofia, miopatia etj.

Rezistencë e lindur ndaj dhimbjes

Dhimbja është torturuesi dhe xhelati ynë; por gjithashtu na ndihmon të mbijetojmë, pasi sinjalizon rrezikun, na lejon të diagnostikojmë sëmundjet dhe raporton stres të tepruar për ne. Dhimbja na shoqëron gjatë gjithë jetës, duke u bërë një shok i urryer, por i pashmangshëm për pothuajse të gjithë. Me përjashtime të rralla.

Pavarësisht funksionit të dobishëm të dhimbjes, shumë do të donin të përfshiheshin në listën e këtij përjashtimi. Kompanitë farmaceutike në mbarë botën bëjnë miliarda duke na ofruar gjithnjë e më shumë mjete të reja për të na ndihmuar të përballojmë dhimbjen.

Megjithatë, lehtësimi i plotë nga dhimbja mund të arrihet vetëm nga një person që ka hasur në një anomali të rrallë gjenike.

Për të sinjalizuar trurin tonë për dhimbjen në një pikë të caktuar të trupit, qelizat tona nervore përdorin një substancë të tillë si natriumi (jonet e natriumit).

Nivelet e ulëta të natriumit në trup shkaktojnë që mekanizmat e transmetimit të sinjalit të dhimbjes ndërmjet qelizave nervore të prishen. Kjo anomali shkaktohet nga një mutacion në gjenin SCN11A, i cili është përgjegjës për sasinë e natriumit në trup.

Siç u përmend më lart, ana tjetër e medaljes së jetës pa dhimbje është se njeriu humbet një lloj guacke mbrojtëse. Me një mutacion të lindur të gjenit SCN11A, asgjë nuk do t'i tregojë trurit tuaj se ju, për shembull, keni prekur një tigan të nxehtë, keni shkelur një gozhdë ose keni shpuar gishtin.

Njerëzit me një anomali të tillë shpesh janë të rrezikshëm për veten e tyre, pasi mund të dëmtojnë lehtësisht veten (sidomos fëmijët e vegjël!). Megjithatë, rëndësia e zbulimit të mekanizmit të funksionimit të gjenit SCN11A nuk mund të mbivlerësohet. Shkencëtarët janë të bindur se në të ardhmen do të shohim një zbulim revolucionar të qetësuesve të rinj që veprojnë në nivelin gjenetik.

Strukturat vestigjiale dhe strukturat kompromisi mund të gjenden ende në trupin e njeriut, të cilat janë dëshmi shumë e qartë se specia jonë ka një histori të gjatë evolucionare dhe se nuk u shfaq thjesht nga askund.

Gjithashtu një seri tjetër dëshmish për këtë janë mutacionet e vazhdueshme në pishinën e gjeneve njerëzore. Shumica e ndryshimeve gjenetike të rastësishme janë neutrale, disa janë të dëmshme dhe disa duket se shkaktojnë përmirësime pozitive. Mutacione të tilla të dobishme janë lëndët e para që mund të përdoren përfundimisht nga seleksionimi natyror dhe të shpërndahen midis njerëzimit.

Ky artikull përmban disa shembuj të mutacioneve të dobishme...

Apolipoproteina AI-Milano

Sëmundjet e zemrës janë një nga plagët e vendeve të industrializuara. Është një trashëgimi që kemi trashëguar nga e kaluara jonë evolucionare, kur ishim programuar të dëshironim yndyrna të pasura me energji, atëherë një burim i rrallë dhe i vlefshëm i kalorive, por tani një shkaktar i arterieve të bllokuara. Megjithatë, ka prova që evolucioni ka potencial që ia vlen të eksplorohet.

Të gjithë njerëzit kanë një gjen për një proteinë të quajtur apolipoprotein AI, e cila është pjesë e sistemit që transporton kolesterolin përmes qarkullimit të gjakut. Apo-AI është një nga lipoproteinat me densitet të lartë (HDL) që tashmë dihet se është e dobishme sepse largon kolesterolin nga muret e arterieve. Një version i mutuar i kësaj proteine ​​dihet se ekziston midis një komuniteti të vogël njerëzish në Itali, i quajtur apolipoprotein AI-Milano, ose shkurt Apo-AIM. Apo-AIM punon edhe më efektivisht se Apo-AI në heqjen e kolesterolit nga qelizat dhe shpërndarjen e pllakës arteriale, dhe gjithashtu vepron si një antioksidant për të parandaluar disa nga dëmtimet nga inflamacioni që zakonisht ndodh me arteriosklerozën. Krahasuar me njerëzit e tjerë, njerëzit me gjenin Apo-AIM kanë një rrezik dukshëm më të ulët të zhvillimit të infarktit të miokardit dhe goditjes në tru, dhe tani janë kompanitë farmaceutike plani për të sjellë në treg një version artificial të proteinës në formën e një medikamenti kardioprotektiv.

Prodhohen edhe të tjera medikamente, bazuar në një mutacion tjetër në gjenin PCSK9 që prodhon një efekt të ngjashëm. Njerëzit me këtë mutacion kanë një rrezik 88% të reduktuar të zhvillimit të sëmundjeve të zemrës.

Rritja e densitetit të kockave

Një nga gjenet që kontrollon densitetin e kockave tek njerëzit quhet receptori 5 i ngjashëm me LDL me densitet të ulët, ose shkurt LRP5. Mutacionet që dëmtojnë funksionin e LRP5 dihet se shkaktojnë osteoporozë. Por një lloj tjetër mutacioni mund të përmirësojë funksionin e tij, duke shkaktuar një nga mutacionet më të pazakonta të njohura te njerëzit.

Ky mutacion u zbulua rastësisht kur një i ri dhe familja e tij nga Midwest ishin në një aksident të rëndë me makinë dhe u larguan nga vendi i ngjarjes pa asnjë kockë të vetme të thyer. Rrezet X zbuluan se ata, si anëtarët e tjerë të kësaj familjeje, kishin kocka shumë më të forta dhe më të dendura sesa ndodh zakonisht. Mjeku i përfshirë në këtë rast raportoi se "asnjë nga këta persona, moshat e të cilëve varionin nga 3 deri në 93 vjeç, nuk thyen kurrë një kockë". Në fakt, ata kanë dëshmuar se janë jo vetëm imun ndaj lëndimeve, por edhe ndaj degjenerimit normal të skeletit të lidhur me moshën. Disa prej tyre kishin një rritje kockore beninje në çatinë e gojës së tyre, por përveç kësaj sëmundja nuk kishte asnjë tjetër. Efektet anësore- për më tepër, siç theksohej në artikull, kjo e bënte notin të vështirë. Ashtu si me Apo-AIM, disa firma farmaceutike po eksplorojnë mundësinë e përdorimit të tij si pikënisje për terapitë që mund të ndihmojnë njerëzit me osteoporozë dhe sëmundje të tjera skeletore.

Rezistenca ndaj malaries

Një shembull klasik i një ndryshimi evolucionar te njerëzit është një mutacion në hemoglobinë i quajtur HbS, i cili bën që qelizat e kuqe të gjakut të marrin një formë të lakuar, në formë drapëri. Prania e një kopje jep rezistencë ndaj malaries, ndërsa prania e dy kopjeve shkakton zhvillimin e anemisë drapërocitare. Por ne nuk po flasim për këtë mutacion tani.

Në vitin 2001, studiuesit italianë që studionin popullsinë e vendit afrikan të Burkina Faso zbuluan një efekt mbrojtës të lidhur me një variant të ndryshëm të hemoglobinës të quajtur HbC. Njerëzit me vetëm një kopje të këtij gjeni kanë një rrezik 29% më të ulët për t'u prekur nga malaria, ndërsa njerëzit me dy kopje mund të gëzojnë një reduktim 93% të rrezikut. Përveç kësaj, ky variant i gjenit shkakton, në rastin më të keq, anemi të lehtë dhe aspak dobësuese të drapërocitës.

Shikimi tetrokromatik

Çfarë është një mutacion? Kjo, në kundërshtim me keqkuptimet, nuk është gjithmonë diçka e frikshme ose kërcënuese për jetën. Termi i referohet një ndryshimi në materialin gjenetik që ndodh nën ndikimin e mutagjenëve të jashtëm ose mjedisit të vetë trupit. Ndryshime të tilla mund të jenë të dobishme, të mos ndikojnë në funksionet e sistemeve të brendshme, ose, përkundrazi, të çojnë në patologji serioze.

Llojet e mutacioneve

Është zakon që mutacionet të ndahen në mutacione gjenomike, kromozomale dhe gjenetike. Le të flasim për to në më shumë detaje. Mutacionet gjenomike janë ndryshime në strukturën e materialit trashëgues që ndikojnë rrënjësisht në gjenom. Këto përfshijnë, para së gjithash, një rritje ose ulje të numrit të kromozomeve. Mutacionet gjenomike janë patologji që gjenden shpesh në botën bimore dhe shtazore. Vetëm tre varietete janë gjetur te njerëzit.

Mutacionet kromozomale janë ndryshime të vazhdueshme, të papritura. Ato janë të lidhura me strukturën e njësisë nukleoproteinike. Këtu përfshihen: fshirja - humbja e një seksioni të një kromozomi, zhvendosja - lëvizja e një grupi gjenesh nga një kromozom në tjetrin, përmbysja - rrotullimi i plotë i një fragmenti të vogël. Mutacionet e gjeneve janë lloji më i zakonshëm i ndryshimit në materialin gjenetik. Ndodh shumë më shpesh sesa kromozomik.

Mutacione të dobishme dhe neutrale

Mutacionet e padëmshme që ndodhin te njerëzit përfshijnë heterokrominë (iris ngjyra të ndryshme), transpozimi organet e brendshme, densitet anormalisht i lartë kockor. Ka edhe modifikime të dobishme. Për shembull, imuniteti ndaj SIDA-s, malaries, shikimi tetrokromatik, hiposomnia (nevoja e reduktuar për gjumë).

Pasojat e mutacioneve gjenomike

Mutacionet gjenomike janë shkaktarët e patologjive gjenetike më të rënda. Për shkak të ndryshimeve në numrin e kromozomeve, trupi nuk mund të zhvillohet normalisht. Mutacionet gjenomike pothuajse gjithmonë çojnë në prapambetje mendore. Këto përfshijnë trisominë e kromozomit të 21-të - prania e tre kopjeve në vend të dy të zakonshmeve. Është shkaku i sindromës Down. Fëmijët me këtë sëmundje përjetojnë vështirësi në të mësuar dhe janë të vonuar në zhvillimin mendor dhe emocional. Perspektivat për jetën e tyre të plotë varen, para së gjithash, nga shkalla e prapambetjes mendore dhe efektiviteti i aktiviteteve me pacientin.

Një tjetër devijim i tmerrshëm është monosomia e kromozomit X (prania e një kopje në vend të dy). Çon në një tjetër patologji të rëndë - sindromën Shereshevsky-Turner. Vetëm vajzat vuajnë nga kjo sëmundje. Simptomat kryesore përfshijnë shtatin e shkurtër dhe moszhvillimin seksual. Shpesh shfaqet një formë e lehtë e oligofrenisë. Për trajtim përdoren steroidet dhe hormonet seksuale. Siç mund ta shihni, mutacioni gjenomik është shkaku i patologjive të rënda të zhvillimit.

Disa patologji kromozomale

Sëmundjet trashëgimore të shkaktuara nga mutacioni i disa gjeneve njëherësh ose ndonjë shkelje e strukturës së kromozomeve quhen sëmundje kromozomale. Më e zakonshme prej tyre është sindroma Angelman. Kjo sëmundje trashëgimore shkaktohet nga mungesa e disa gjeneve në kromozomin e 15-të të nënës. Sëmundja manifestohet në moshë të re. Shenjat e para janë humbja e oreksit, mungesa ose varfëria e të folurit, buzëqeshja e vazhdueshme e paarsyeshme. Fëmijët me këtë patologji përjetojnë vështirësi në mësim dhe komunikim. Lloji i trashëgimisë së sëmundjes është ende duke u studiuar.

Një sëmundje e ngjashme me sindromën Angelman është sindroma Prader-Willi. Edhe këtu mungojnë gjenet në kromozomin e 15-të, por jo ai i nënës, por ai atëror. Simptomat kryesore: obezitet, hipersomnia, strabizëm, shtat i shkurtër, prapambetje mendore. Kjo sëmundje është e vështirë për t'u diagnostikuar pa teste gjenetike. Si për shumë sëmundjet trashëgimore, terapi e plotë nuk është zhvilluar.

Disa sëmundje të gjeneve

Sëmundjet gjenetike përfshijnë çrregullime metabolike të shkaktuara nga mono mutacioni i gjenit. Këto janë çrregullime të metabolizmit të karbohidrateve, proteinave, lipideve dhe sintezës së aminoacideve. Një sëmundje e njohur për shumë njerëz, fenilketonuria, shkaktohet nga një mutacion në një nga shumë gjenet në kromozomin e 12-të. Si rezultat i ndryshimit, një nga aminoacidet thelbësore, fenilalanina, nuk shndërrohet në tirozinë. Pacientët me këtë sëmundje gjenetike duhet të shmangin çdo ushqim që përmban edhe sasi të vogla të fenilalaninës.

Një nga sëmundjet më serioze të indit lidhor, fibrodisplazia, shkaktohet gjithashtu nga një mutacion monogjenik në kromozomin 2. Në pacientët, muskujt dhe ligamentet bëhen të kockëzuara me kalimin e kohës. Ecuria e sëmundjes është shumë e rëndë. Një trajtim i plotë nuk është zhvilluar. Lloji i trashëgimisë është autosomik dominant. Një sëmundje tjetër e rrezikshme është sëmundja e Wilson-it, një patologji e rrallë që shfaqet si çrregullim i metabolizmit të bakrit. Sëmundja shkaktohet nga një mutacion i gjenit në kromozomin 13. Sëmundja manifestohet me akumulimin e bakrit në indin nervor, veshkat, mëlçinë dhe kornenë e syve. Në skajet e irisit mund të shihni të ashtuquajturat unaza Kaiser-Fleischner - simptomë e rëndësishme gjatë diagnostikimit. Zakonisht shenja e parë e sindromës Wilson është funksioni jonormal i mëlçisë, zmadhimi patologjik i saj (hepatomegalia), cirroza.

Siç mund të shihet nga këta shembuj, mutacioni i gjeneve është shpesh shkaku i sëmundjeve serioze dhe aktualisht të pashërueshme.

Mutacionet e dobishme

Katerinka

Natyrisht, me ndihmën e mutacioneve mund të lindin lloje të reja bakteresh që janë rezistente (rezistente) ndaj antibiotikëve. Me ndihmën e mutacioneve, janë zhvilluar shumë lloje të bimëve dhe racave të kafshëve (edhe pse kjo është e dobishme vetëm për njerëzit). Mutacionet krijojnë një rezervë të ndryshueshmërisë trashëgimore. Kur ndryshojnë kushtet mjedisi disa mutacione rezultojnë të dobishme... Për shembull, mizat në ishujt e Paqësorit. Gjatë stuhive të forta, shumica e tyre vdiqën - ata u çuan në det dhe u thyen krahët, por disa nga mizat me krahë të shkurtër (mutantët) mbijetuan.

Aleksandër Igoshin

Pra, i gjithë evolucioni bazohet në mutacione të dobishme. Për shembull, le të marrim një popullatë të disa kafshëve, papritmas për disa arsye atyre u mungonte ushqimi, një mutacion i lidhur me një ulje të madhësisë së trupit do të ishte i dobishëm këtu. Ose një grup kafshësh ka një armik-grabitqar, atëherë një mutacion i dobishëm është një rritje në shpejtësinë e vrapimit.

Larisa Krushelnitskaya

Epo, për shembull, njerëzit kanë tru 5 herë më të madh se shimpanzetë. Ky është një mutacion i dobishëm. Gjeni që është përgjegjës për këtë mutacion u zbulua kur krahasoheshin gjenomet e njerëzve dhe shimpanzeve.

Dhe në përgjithësi, pothuajse çdo shenjë që dallon një individ nga paraardhësit mjaft të largët është rezultat i një mutacioni. Krahët te zogjtë, skeleti te peshqit, gjëndrat e qumështit te gjitarët, mushkëritë te peshku i mushkërive etj.

Shkenca thotë se një mutacion është kur një gabim zvarritet në kodin e qëndrueshëm të ADN-së dhe lind një krijesë e gjallë që është paksa e ndryshme nga ajo që ishte menduar fillimisht. Pyetja e vetme është se çfarë do të ndryshojë saktësisht. Kjo nuk është domosdoshmërisht një dorë e tretë, për shembull, midis kombësive të caktuara ekziston një gjenotip i qëndrueshëm për flokët e zinj, dhe pastaj papritmas lind një fëmijë me flokë të kuqe - një mutacion! Fatkeqësisht ose për fat të mirë, mutacionet më të bukura për disa arsye janë jashtëzakonisht të fiksuara dhe për këtë arsye janë shumë të rralla.

Distichiasis

Përkthyer nga shkencërisht - rreshti i dytë i qerpikëve, i cili nuk duhet të jetë aty. Ky mutacion ndodh si te njerëzit ashtu edhe te kafshët dhe u shkakton probleme këtyre të fundit sepse qimet mund të ngjiten në sy. Dhe distichiasis mund të përfitojë vetëm nga anatomia njerëzore - shikoni pamjen shprehëse të Elizabeth Taylor, bartëse e këtij mutacioni, dhe do të kuptoni gjithçka.

Heterokromia

Kjo është kur, për shkak të ndërprerjeve në koktejin hormonal, irisi i syve merr një sasi të ndryshme pigmenti, kjo është arsyeja pse njëri sy bëhet i errët, kafe, ndërsa tjetri mbetet i hapur - jeshil ose blu. Duket e pazakontë dhe madje tërheqëse, por vetëm nëse heterokromia është e lindur, për shkak të një mutacioni. Por nëse trupi tashmë është formuar dhe papritmas sytë fillojnë të ndryshojnë ngjyrë, ky është një problem i madh, një shenjë e një sërë sëmundjesh të rrezikshme.

Flokë të kuq të ndezur

Jo më kot të lashtët dolën me lloj-lloj thënie për flokëkuqtë; Konkretisht, në kromozomin e 16-të të gjenit MC1R shfaqen dy alele recesive, të cilat e ndryshojnë ngjyrën e flokëve në të kuqe “të gabuar”. Edhe pse në fakt ndryshimet janë shumë më të thella dhe përfshijnë mungesën e melaninës.

Thikat

I njëjti mosfunksionim në gjenin MC1R është përgjegjës për shfaqjen e njollave, por ky fenomen është jashtëzakonisht i rrallë, duke zënë 1-2% të të gjithë popullsisë së planetit. Një shenjë e lashtë që njollat ​​"digjen" rrezet e diellit, është pjesërisht e vërtetë. Bëhet fjalë për të njëjtin pigment melaninë, i cili është përgjegjës për ngjyrën e lëkurës dhe flokëve, por përqendrimi i tij varet nga rrezatimi i trupit. rrezatim diellor. Prandaj, kur fëmijët fillojnë të vrapojnë në diell, njollat ​​shfaqen shumë aktive.

Sy të gjelbër, sy blu

Rreth 10,000 vjet më parë, një mutacion i madh dhe serioz ndodhi në ADN-në e paraardhësve tanë - geni HERC2 keqfunksionoi. Besohet se ajo u shfaq në një njeri të lashtë që la një pasardhës shumë të madh, dhe për këtë arsye tani mutacioni është mjaft i zakonshëm, 40% e racës Kaukaziane kanë sy blu. Por shumëllojshmëria e tij, mutacioni me sy të gjelbër, ndodh vetëm në 2% të njerëzve. Në të dyja rastet, gjithçka ka të bëjë me melaninën në iris, pra kombinimi më i rrallë dhe në të njëjtën kohë mahnitës: një bukuroshe me flokë të kuqe, sy të gjelbër dhe me njolla. Imazhi i njohur i një shtrige, një vajze jo nga kjo botë, apo jo?

Njerëzit janë një grup i larmishëm dhe me diversitetin vijnë edhe shumë mutacione gjenetike. Shumë njerëz mendojnë automatikisht për sëmundje të dëmshme si kanceri kur dëgjojnë termin "mutacione gjenetike", por ka shumë shembuj të mutacioneve të zakonshme njerëzore që janë në të vërtetë të dobishme, ose të paktën jo të dëmshme. Këtu janë mutacionet më të zakonshme që mund të keni ju ose dikush që njihni.

Sy kalter

Edhe pse rreth 8 për qind e popullsisë së botës ka sy blu, mutacioni që çoi në këtë është relativisht i fundit në historinë e specieve tona. Fillimisht, të gjithë njerëzit kishin Sytë kafe, por studiuesit ishin në gjendje të përcaktonin me saktësi mutacionin që çoi në shfaqjen e ngjyrës blu. Rezulton se nuanca të ndryshme të kafesë shfaqen kur ndodhin ndryshime në një gjen të quajtur OCA2. Ato çojnë në një ndryshim në sasinë e pigmentit të prodhuar në iris. Megjithatë, sytë blu ishin për shkak të një mutacioni që ndodhi në një gjen aty pranë të quajtur HERC2. Ai vepron si një çelës që fiket OCA2, duke bërë që irisit t'i mungojë pigmenti kafe dhe personi lind me sy blu.

Ajo që është edhe më e mahnitshme është se studiuesit ishin në gjendje të gjurmonin këtë variant të gjenit që kur u shfaq për herë të parë, rreth 6,000 deri në 10,000 vjet më parë. Njeriu i parë me sy blu ndoshta ka jetuar në territorin e Spanjës moderne 7 mijë vjet më parë. Aty u gjet skeleti më i vjetër i njeriut që kishte këtë mutacion.

Toleranca ndaj laktozës

Ky është një nga shembujt më të kënaqshëm të evolucionit njerëzor që mund të vëzhgojmë. Megjithëse njerëzit në Perëndim e marrin qumështin si të mirëqenë dhe ai mbetet një pjesë e rëndësishme e dietës së të rriturve, në fakt nuk është aq e zakonshme. Ashtu si të gjithë gjitarët e tjerë, shumica e njerëzve në mbarë botën ndalojnë pirjen e qumështit kur arrijnë moshën madhore, sepse humbasin aftësinë për ta tretur atë.

Por rreth 10 mijë vjet më parë, kur evropianët filluan të zbutin kafshët, përfshirë lopët, një mutacion ndodhi në gjenin MCM6. Kjo rezultoi që trupat e disa njerëzve të vazhdonin të prodhonin laktazë, një enzimë e nevojshme për të tretur qumështin. Akoma më e habitshme është se evropianët nuk janë vetëm në këtë. Komunitete të tjera bujqësore që zbutnin bagëtinë, si ato në Indi, zhvilluan gjithashtu aftësinë për të tretur qumështin. Për më tepër, në komunitete të ndryshme këto procese ndodhën në mënyrë të pavarur nga njëri-tjetri.

floke te kuqe

Së bashku me sytë blu dhe intolerancën ndaj laktozës, ky është një nga mutacionet gjenetike më të famshme që ka ndodhur në trupin e njeriut. Ndërsa ju ndoshta njihni të paktën një person me flokë të kuq, ngjyra në fakt nuk është ende shumë e zakonshme. Prek 4-5% të popullsisë së botës dhe sipas shumë njerëzve, kjo është ajo që e bën të kuqen kaq tërheqëse.

Shumica e njerëzve me flokë të kuq jetojnë në Evropën Veriore, veçanërisht në Skoci dhe Uells. Arsyeja për këtë ka të ngjarë të jetë zhvendosja gjenetike dhe fakti që këta popuj ndoshta ishin plotësisht të izoluar në të kaluarën e afërt.

Intoleranca kongjenitale ndaj alkoolit

Ky mutacion gjenetik ndodh në 36% të aziatikëve verilindorë. Ajo manifestohet në faktin se pas pirjes së alkoolit, lëkura e një personi fillon të skuqet. Megjithatë, kjo skuqje nuk është, si në shumicën e njerëzve, rezultat i dehjes. Është në fakt pjesë e përgjigjes imune të trupit, e shkaktuar jo nga vetë alkooli, por nga substanca në të cilën shndërrohet në mëlçi.

Në të kaluarën jo shumë të largët, një mutacion pikësor ka ndodhur në gjenet e disa njerëzve që kodojnë enzimën ALDH2, e cila pengon tretjen e plotë të alkoolit. Kjo do të thotë që disa ndërmjetës toksikë grumbullohen në trup dhe shkaktojnë një përgjigje imune.

Mungojnë dhëmbët e mençurisë

Rritja e dhëmbëve të mençurisë në moshën e rritur shpesh çon në të gjitha llojet e problemeve: jo vetëm që vetë procesi është shumë i dhimbshëm, por dhëmbët nuk rriten gjithmonë siç duhet, prandaj duhet të hiqen. Por disa njerëzve - rreth 40 përqind e aziatikëve, 10 deri në 25 përqind e evropiano-amerikanëve dhe 11 përqind e afrikano-amerikanëve - u mungon të paktën një molar. Ajo që është edhe më e habitshme është se rreth 45 përqind e inuitëve janë gjithashtu në këtë grup të zgjedhur.

Besohet se, si të gjithë gjitarët, paraardhësit e njeriut kishin tre grupe me katër dhëmballëza në pjesën e prapme të gojës së tyre, të nevojshme për të bluar ushqimet e forta bimore që hanin. Por meqenëse paraardhësit tanë arritën të zbusnin zjarrin, ushqimi i tyre u bë shumë më i butë dhe nofullat e tyre u ngushtuan, duke eliminuar hapësirën e nevojshme për rritjen e dhëmbëve të mençurisë. Fosili më i vjetër pa dhëmbë të mençurisë është gjetur në Kinë dhe është rreth 350 mijë vjet i vjetër. Besohet se mutacioni fillimisht lindi në këtë rajon.