人間は本質的に非常に脆弱です。 彼は骨がもろく、消化器系が脆弱で、痛みの閾値が低い。 人類が常に異常な能力を持つヒーローを発明し、それによって他の人々よりも優れていることは驚くべきことではありません。

私たちの歴史の最後の数十年で、人間の超大国というテーマは、スーパーヒーローに関するコミックやSF映画で広く使われるようになりました. 地元のスーパーヒーローは、より強い骨と計り知れない強さを持っています。 しかし、実生活で同様のことが可能でしょうか? 超大国はサイエンスフィクションだけではないことが判明しました。

私たちの生活の中で、超能力は遺伝子変異の結果です。 遺伝学者は、そのような突然変異の多くを認識しています。 これまでのところ、それらの多くは制御不能ですが、科学者によると、すぐにすべてが変わる可能性があります。 私たちを真の超人に変えることができる 10 の驚くべき突然変異について学びましょう。

骨強度の増加

研究者は、この家族のメンバーは、背骨、頭蓋骨、骨盤の骨の強さの点で、地球上の人々の中で最も強い骨組織を持っていると考えています. その理由はLRP5遺伝子の変異です。 研究者によると、この突然変異は、骨の発達と成長を制御する遺伝的要因の違反につながります.

遺伝的に制御された特定の信号の障害があり、そのために骨組織がその機能を維持しながら標準を超えて厚くなります. 科学者たちは、この突然変異のメカニズムをさらに研究することで、少なくとも骨の病気を忘れることができ、最大で出生前であっても人間の骨の強度の増加をプログラムするのに役立つと確信しています.

超速い人

現代の状況では、誰もがこの能力を使用しているわけではありませんが、本質的に、人はかなり走る傾向があります。 しかし、生まれつき走る才能や特別な能力を持っている人もいるようです。 もちろん、トレーニングは多くのことをもたらします（そして、場合によっては、正直に言うと、ステロイドを服用します）. しかし、遺伝学者は、すべてがそれほど単純ではないと言います!

実際には、遺伝的に他の人よりも速く走ることができる、走ることに（さらには誕生から）適応している人がいることがわかりました。 この能力は、私たち一人一人に存在する ACTN3 遺伝子の突然変異によるものです。 しかし、この遺伝子に変異があり、体内で特定の物質が形成される人の割合はごくわずかです。

これはα-アクチニン-3と呼ばれる筋肉タンパク質で、高強度の筋肉負荷（例えばランニング時）の原因となる、いわゆる速筋線維（速筋線維）の制御機構を調節します。

このタンパク質の含有量が増えると、どんな人でも筋力を劇的に高めることができます. この能力は、あらゆるスポーツ、特に短距離走において、間違いなく大きな自然なアドバンテージです。

研究の結果、変異したACTN3遺伝子の2つのバリエーションを特定することができました。 これらの両方のバリエーションを持つことが判明しているアスリートは、標準的な染色体セットを持つ他のアスリートよりも一貫して優れたパフォーマンスを発揮します。 一部の科学者によると、人類は新しい時代、つまりスポーツのパフォーマンスが大幅に向上する時代の入り口に立っています。

遺伝子変異は毒への耐性を発達させた

毒に対する自然耐性

人体は有害物質の影響を非常に受けやすくなっています。 シアン化物、ストリキニーネ、リシン - これらの毒物 (または他の多くの毒物) のほんの一滴が人を殺す可能性があります。 そして、これらの有毒物質のごく少量を偶発的に体内に摂取するだけでも、壊滅的な結果を引き起こす可能性があります.

さらに驚くべきことは、アルゼンチンの州の村の 1 つであるサン アントニオ デ ロス コブレスでは、その住民が何世紀にもわたって水を飲んでおり、ヒ素含有量が人間にとって安全なレベルの 80 倍を超えているという事実です。 同時に、この水は村人に有害な影響を与えません。

言い換えれば、サンアントニオ・デ・ロス・コブレスの住民は、この非常に危険な有毒な半金属の非常に高用量に絶えずさらされ​​ているにもかかわらず、非常に健康です. 研究者によると、これはすべて、何千年にもわたる自然淘汰の間に起こっている遺伝子変異によるものです。

この場合、AS3MT 遺伝子の変異体について話しています。 これは私たちの惑星では非常にまれな突然変異であり、実際、人体を最強の毒に独自に適応させています. AS3MT 遺伝子のこのバリアントの保因者は、大量のヒ素を代謝する驚くべき能力を持っています。

より詳細な研究により、科学者はこの突然変異が約1万年前に発生したことを発見することができました. 言うまでもなく、その地域で栽培されているすべての作物には、致死量のヒ素が含まれています (私たちにとって危険です)。 世界で約 6,000 人だけが AS3MT 遺伝子変異の保因者であると考えられており、馬に投与されたヒ素が安全に代謝されることを可能にします。

短時間で眠れる能力

十分な睡眠を取る能力は、通常は人の特徴ではない驚くべきメカニズムです。 私たち哺乳類は、睡眠が必要な動物のリストの中間に位置しています。つまり、野生のゾウは 2 時間、アルマジロは 19 時間眠っています。

しかし、短時間で完全に眠ることができるかなり大きなグループの人々がいます（骨組織の強度が非常に高い人は確かにもっといます！）。 もちろん、彼らは睡眠時間に関与する別の変異遺伝子のおかげでこの能力を開発しました.

実際、遺伝子のグループ全体が、睡眠のような非常に複雑なプロセスを担っています。 しかし、これからお話しする DEC2 遺伝子は、翌日も正常に機能し続けるために毎晩何時間眠る必要があるかを直接的に左右します.

ご存知のように、私たちのほとんどは 8 時間の睡眠が必要です。 しかし、人口の約 5% が変異した DEC2 遺伝子バリアントを持っており、十分な睡眠をとる能力に大きな影響を与えています。

さまざまな研究の結果が知られており、そのような人々は最大4〜6時間の睡眠をとっていることが証明されています（この遺伝子の成人保因者とその子供の両方）。

人間の皮膚の高い導電率は、皮脂腺と汗腺の存在によるものであることが知られています。 その後、電流は体液によって伝播されます。 血管, リンパ節等々。

まれな遺伝子異常により、パイキッチは汗腺を失いました。 実際、電流は彼の体に浸透する能力がなく、皮膚の表面を介して別の導体に自由に（そしてセルビア人に害を及ぼすことなく）流れます。

このユニークな異常 (多くの人が才能と見なしている) のために、スラヴィッシュ パイキッチは多くのニックネームを受け取りました。彼はバッテリーマン、メガボルト、そして単にビバ電気です。 彼は 20,000 ボルトの電位差で自分自身を充電しました (ギネス記録 1983)。

パイキッチが皮膚を通過する電気で、食べ物を調理したり、水を沸騰させたりできます。 セルビア人がさまざまなテレビ番組でよく行う、何かに火をつけることさえできます。 彼によると、スラビッシュは手で触れることでも癒すことができます。 ただし、彼の能力のこの部分はまだ証明されていません。

超能力を持つ人々は遺伝子変異の結果です

体に害を与えることなく生涯を通じて大量のアルコールを飲む能力

多くの人にとって、この魅力的な能力は、残念ながら達成不可能です。 人が野生の生活を送り、若い頃に無制限の酩酊状態にあった場合、40歳を過ぎると、原則として飲酒をしなくなります。 どちらかが飲んでいますが、マイナスの結果をはるかに鋭く感じています。 またはすでに別の世界に出発しています。

例を挙げすぎないようにするために、ショービジネス、俳優、その他の有名なメディア関係者の多くに注意を払うことができます。

定期的にお酒を飲み続けるためにも、コンサートや撮影などのハードなスケジュールに耐えられるようにするには、とても強い体が必要です。 さらに、多くは飲酒に限定されていません-薬物が作用し、体をさらに早く殺します。

ただし、この騒々しいライフスタイルの犠牲者のリストには、疑問を投げかけざるを得ない例外があります。 たとえば、英国の有名なミュージシャン、オジー・オズボーンを例にとってみましょう。 ロックミュージシャンの伝記には、何十年にもわたる重度のアルコール依存症、多くの抗うつ薬や薬物に関連する詳細がたくさんあります. オジーがアルコールとドラッグをやめたのは 2000 年代の初めだけだったことが知られています。

そんなものがあるように見えるでしょうか？ ただ強い体です（オズボーンは今でも非常にアクティブで、ツアーも頻繁に行っています）。 しかし、科学者たちはミュージシャンの遺伝子コードに興味を持つようになりました。 それを分析した後、研究者は、スケール外の数の変異遺伝子を発見しました。 突然変異のほとんどはアルコールと薬物によって引き起こされると考えられています。

たとえば、ADH4遺伝子の変異は、体内のタンパク質産生の増加につながり、アルコールの代謝を加速させます. オズボーン自身によると、彼が生き残るのを助けたのはこのような遺伝子変異でした. 61歳のロックミュージシャンは、科学者がそのようなライフスタイルで彼の長寿の秘密を明らかにできるように、彼の体を科学に遺贈したことが知られています。

金属を食べる能力

多くの伝説がこの男の名前に関連付けられています。 彼らは彼をムッシュー・シーシェエブリシングと呼んだ。 そして、彼は本当にすべてを食べることができました。 ミシェル・ロリート - それはこのフランス人の名前で、たとえばセスナ 150 軽単発機を食べたことで知られています。 確かに、彼はこれを行うのに2年かかりましたが、誰も彼の記録を破ることを敢えてしませんでした.

ロリートが有名になったのは、無機物を食べる能力があったからです。 彼は金属とガラスが特に好きでした。 たとえば、彼が 9 歳のときにグラスを食べたことが知られています。 同時に、子供の体はこれに異常な食べ物以上に完全に正常に反応しました。

ミシェルは人前でグラスを食べ始め、それによって一定の人気を得ました。 その後、彼はメニューを金属製のオブジェクトで多様化することにしました。 ロリートは、これが彼の金鉱であることに気づきました。彼は有名なポップアーティストになり、フランスの国境をはるかに超えて、無機物を食べる能力で正確に知られました。

アーティストの身体を研究を重ねた結果、 消化器系そんな変わった食生活にもロリートは適応できた。 彼の胃の壁は、普通の人の胃の壁の2倍の厚さであることがわかりました。 彼の生涯で、ミシェルは一人で約9トンの金属を食べたことが知られています。

アーティストに関連する伝説の 1 つは、彼が消化器系の問題で死亡したと述べています。 しかし、このプロセスはすべて順調でした。彼は 57 歳で心臓発作で亡くなりました。 その後、科学者たちは、ロリートの胃と腸の厚い壁は彼の食事の結果ではなく、まれな遺伝的異常であると述べました.

柔軟性の向上

ハイパーフレキシビリティは、スーパーヒーローに関する多くのハリウッド映画 (およびハリウッド映画だけでなく) で誇張されています。 ただし、特に幼い頃から始めた場合は、何年にもわたるトレーニングを通じて柔軟性を高めることができます。 しかし、この場合でも、平均的な人が越えられない境界がいくつかあります。

異常な柔軟性は、映画製作者の空想の産物だけではありません。 このような柔軟性は、マルファン症候群などの病気につながるかなりまれな遺伝的異常を持って生まれた人々に備わっています。

想像を絶する方法で手足を曲げたりひねったりできる柔軟性の向上に加えて、モルファン病に苦しむ人は、細長い指、細くて細長い体格によって区別されます。

このような異常な柔軟性は、体内でフィブリリン-1などの糖タンパク質を合成する対応する遺伝子の変異によって引き起こされます。 遺伝子レベルでのこのタンパク質の生合成プロセスの違反は、身体の結合組織が異常な柔軟性を獲得するという事実につながります。

この突然変異により、人は指を 180 度後ろに曲げたり、膝を過度に伸ばしたり、 肘関節. 専門家によると、有名なアメリカの水泳選手マイケル・フェルプスが彼のスポーツで前例のない高みに達するのを助けたのはモルファン病だったことは注目に値します.彼は世界のスポーツの歴史の中でオリンピックチャンピオンのタイトルを23回獲得した唯一の人です!

しかし、ほとんどの場合、柔軟性などの自然の贈り物は、モルファン症候群を伴う場合、他の深刻な病状や病気を伴います。 通常、この症候群の人は外見上の奇形、 神経系および内臓、骨組織の欠陥。

ヒトの遺伝子変異はどのように悪用されるのでしょうか?

異常な力

遺伝子変異によって引き起こされるこの超能力のリストの中で最も魅力的なのは、超強力です。 私たちの惑星には、厳しいトレーニングの助けを借りて、さまざまな筋力スポーツでかなりの高みに達した、驚くほど強い身体を持つ人々がたくさんいます。

ただし、スーパーストレングスはトレーニングに関するものではありません。 もちろん、後者は特定の筋肉群を発達させ、正しい方向に力を向けるのに役立ちます. しかし、本当のユニークな（必要に応じて-異常です！） パワーアビリティをジムに持ち込むことはほとんど不可能です. そのような能力を持った人しか生まれません。

ミオスタチンなどのタンパク質の産生に変化をもたらす、特定の遺伝的異常を持つ人々について話している. ミオスタチンは、筋肉量の発達を阻害する体内の一種の止血剤です。 ミオスタチンの産生に関与する遺伝子をブロックすると、これらの自然な制限が取り除かれます.

遺伝子自体は前世紀の終わりに発見されました。 対応する遺伝子異常により、この遺伝子を持つ人は、この遺伝子変異のない人の平均筋肉量の 2 倍の筋肉量を獲得できるという事実につながる可能性があることが判明しました。 これにより、体内の脂肪の生成が大幅に減少します。

これは非常にまれな遺伝子変異で、一部の動物種でより一般的です。 科学者たちは、この異常のメカニズムを解読するために取り組んでおり、そのプロセスを理解することは、ジストロフィーやミオパシーなどの筋肉疾患に対処する方法を開発するのに役立つと信じています.

痛みに対する生来の抵抗力

痛みは私たちを苦しめ、処刑します。 しかし、それは危険を知らせ、病気を診断し、過度の負荷を報告するため、私たちが生き残るのにも役立ちます. 痛みは生涯を通じて私たちに付き添い、ほとんどすべての人にとって嫌われますが、避けられない仲間になります. まれな例外を除いて。

痛みの有用な機能にもかかわらず、多くの人がこの例外のリストに含まれることを望んでいます. 世界中の製薬会社は、私たちが痛みに対処できるようにする新しいツールをますます提供することで、数十億ドルを稼いでいます。

しかし、最もまれな遺伝子異常に遭遇した人だけが完全に痛みから解放されます。

体の特定の場所での痛みを脳に知らせるために、神経細胞はナトリウム (ナトリウム イオン) などの物質を使用します。

体内のナトリウム濃度が低いと、神経細胞間で痛みの信号を伝達するメカニズムが侵害されます。 体内のナトリウム量に関与する SCN11A 遺伝子の変異が、このような異常を引き起こします。

前述のように、痛みのない人生のコインの裏側は、人が一種の保護シェルを失うことです。 SCN11A遺伝子の先天性変異により、例えば熱いフライパンに触れたり、釘を踏んだり、指を突き刺したりしても、脳には何も伝わりません。

このような異常を持つ人々は、簡単に怪我をする可能性があるため、自分自身に危険を及ぼすことがよくあります (特に小さな子供!)。 ただし、SCN11A 遺伝子のメカニズムを発見することの重要性を過大評価することはできません。 科学者たちは、将来、遺伝子レベルで作用する新しい鎮痛剤が革命的に発見されると確信しています。

人間の体にはまだ原始的な構造と妥協案が見られます。これは、私たちの種が長い進化の歴史を持ち、何もないところから出現したのではないことを明確に示しています。

また、これを示す別の一連の証拠は、ヒトの遺伝子プールで進行中の突然変異です。 ほとんどのランダムな遺伝的変化は中立的であり、有害なものもあれば、プラスの改善をもたらすものもあります. このような有益な突然変異は、最終的に自然淘汰によって使用され、人類に分配される原材料です。

この記事では、有用なミューテーションの例をいくつか...

アポリポタンパク質 AI-ミラノ

心臓病は、先進国の惨劇の 1 つです。 私たちは進化の過去からそれを受け継いでおり、当時は希少で貴重なカロリー源であったエネルギー豊富な脂肪を切望するようにプログラムされていましたが、現在は動脈が詰まっています. しかし、進化が探求される可能性があるという証拠があります。

すべてのヒトは、血流を通じてコレステロールを輸送するシステムの一部であるアポリポタンパク質 AI と呼ばれるタンパク質の遺伝子を持っています。 Apo-AI は、動脈壁からコレステロールを除去するのに有益であることがすでに知られている高密度リポタンパク質 (HDL) の 1 つです。 このタンパク質の変異バージョンは、アポリポタンパク質 AI-Milano、または略して Apo-AIM と呼ばれるイタリアの小さなコミュニティに存在することが知られています。 Apo-AIM は、細胞からコレステロールを除去し、動脈プラークを解消する上で Apo-AI よりもさらに効果的であり、さらに抗酸化剤として作用し、動脈硬化で通常発生する炎症による損傷の一部を防ぎます。 他の人々と比較して、Apo-AIM遺伝子を持つ人々は心筋梗塞や脳卒中のリスクが大幅に低く、製薬会社は現在、このタンパク質の人工バージョンを心臓保護薬として販売することを計画しています.

他にも製作中です 薬同様の効果を生み出す PCSK9 遺伝子の別の突然変異に基づいています。 この変異を持つ人々は、心臓病を発症するリスクが 88% 低下します。

骨密度の増加

ヒトの骨密度に関与する遺伝子の 1 つは、LDL 様低密度受容体 5、または略して LRP5 と呼ばれます。 LRP5 の機能を損なう突然変異は、骨粗鬆症を引き起こすことが知られています。 しかし、別の種類の突然変異がその機能を強化し、人間で知られている最も珍しい突然変異の 1 つを引き起こす可能性があります。

この突然変異は、若い中西部の男性とその家族が重大な自動車事故に巻き込まれ、骨折することなく現場を去ったときに偶然発見されました. X線は、この家族の他のメンバーと同様に、通常よりもはるかに強くて密度の高い骨を持っていることを明らかにしました. 事件に関与した医師は、「3歳から93歳までのこれらの人々は、これまでに骨折したことはありませんでした」と報告しました。 実際、彼らは怪我に対して免疫があるだけでなく、通常の加齢に伴う骨格変性に対しても免疫があることが判明しました. それらのいくつかは、口蓋に良性の骨の成長がありましたが、これを除けば、この病気には他に何もありませんでした 副作用-さらに、記事で述べたように、乾いた状態では水泳が困難になるとのことでした。 Apo-AIM と同様に、一部の製薬会社は、これを骨粗鬆症やその他の骨格疾患を持つ人々を助ける治療の出発点として使用する可能性を探っています.

マラリア耐性

人間の進化的変化の典型的な例は、HbS と呼ばれるヘモグロビンの突然変異で、これにより赤血球が曲がった三日月形になります。 1 つのコピーが存在するとマラリアに対する耐性が付与されますが、2 つのコピーが存在すると鎌状赤血球貧血の発症が引き起こされます。 しかし、今はこの突然変異について話しているわけではありません。

2001年に知られるようになったように、アフリカの国ブルキナファソの人口を研究しているイタリアの研究者は、HbCと呼ばれるヘモグロビンの別の変異体に関連する保護効果を発見しました. この遺伝子のコピーが 1 つしかない人はマラリアにかかる可能性が 29% 低く、2 つのコピーを持つ人はリスクが 93% 減少します。 さらに、この遺伝子バリアントは、最悪の場合、軽度の貧血を引き起こし、鎌状赤血球症を衰弱させることは決してありません.

四色視覚

突然変異とは何ですか？ これは、誤った考えに反して、常に恐ろしいものや生命を脅かすものではありません。 この用語は、外部の変異原または身体自身の環境の影響下で発生する遺伝物質の変化を指します。 そのような変化は有益であり、内部システムの機能に影響を与えず、逆に深刻な病状につながる可能性があります.

変異の種類

突然変異をゲノム、染色体、および遺伝子突然変異に細分するのが通例です。 それらについて詳しく説明しましょう。 ゲノム変異は、ゲノムに根本的な影響を与える遺伝物質の構造の変化です。 これらには、まず第一に、染色体数の増加または減少が含まれます。 ゲノム変異は、植物や動物の世界でよく見られる病状です。 ヒトで発見されたのは3種類だけです。

染色体変異は持続的な急激な変化です。 それらは核タンパク質単位の構造に関連しています。 これらには、欠失 - 染色体のセクションの喪失、転座 - ある染色体から別の染色体への遺伝子グループの移動、反転 - 小さな断片の完全な回転が含まれます。 遺伝子変異は、遺伝物質における最も一般的な種類の変化です。 染色体よりもはるかに一般的です。

有益で中立的な突然変異

人間に発生する無害な突然変異には、虹彩異色症 (さまざまな色の虹彩)、内臓の転位、および異常に高い骨密度が含まれます。 便利な変更もあります。 たとえば、エイズ、マラリア、四色性視力、睡眠不足 (睡眠の必要性の減少) に対する免疫。

ゲノム変異の結果

ゲノム変異は、最も深刻な遺伝病の原因です。 染色体の数の変化により、体は正常に発達できなくなります。 ゲノム変異は、ほとんどの場合、精神遅滞を引き起こします。 これらには、21 番目の染色体のトリソミー (通常の 2 つではなく 3 つのコピーの存在) が含まれます。 ダウン症の原因です。 この病気の子供たちは、学習障害を経験し、精神的および感情的な発達に遅れをとっています。 彼らの一生の見通しは、まず第一に、精神遅滞の程度と患者との訓練の有効性に依存します。

もう 1 つの恐ろしい逸脱は、X 染色体のモノソミー (2 つではなく 1 つのコピーの存在) です。 Shereshevsky-Turner症候群 - 別の深刻な病状につながります。 この病気にかかるのは女の子だけです。 主な症状には、低身長、性的未発達が含まれます。 多くの場合、軽度のオリゴフレニアがあります。 ステロイドと性ホルモンが治療に使用されます。 お分かりのように、ゲノム変異は深刻な発達障害の原因です。

いくつかの染色体病理

一度に複数の遺伝子が突然変異したり、染色体構造が何らかの形で破られたりすることによって引き起こされる遺伝性疾患は、染色体疾患と呼ばれます。 これらの中で最も一般的なのはアンジェルマン症候群です。 この遺伝性疾患は、母体の 15 番染色体上にいくつかの遺伝子が存在しないことによって引き起こされます。 この病気は幼い頃に現れます。 最初の兆候は、食欲の低下、スピーチの欠如または貧弱、絶え間ない不当な笑顔です。 この病状を持つ子供たちは、学習とコミュニケーションの困難を経験します。 この病気の遺伝のタイプはまだ研究されています。

アンジェルマン症候群に似た病気にプラダー・ウィリー症候群があります。 ここでも、母親だけでなく父親の15番目の染色体に遺伝子が欠如しています。 主な症状：肥満、過眠症、斜視、低身長、精神遅滞。 この病気は、遺伝子解析なしでは診断が困難です。 多くの人にとってのように 遺伝性疾患、完全な治療法は開発されていません。

一部の遺伝子疾患

遺伝性疾患には、モノによって引き起こされる代謝障害が含まれます 遺伝子変異. これらは、炭水化物、タンパク質、脂質、アミノ酸合成の代謝の違反です。 多くの人によく知られている病気であるフェニルケトン尿症は、12 番目の染色体にある多くの遺伝子の 1 つの突然変異によって引き起こされます。 変更の結果、必須アミノ酸の 1 つであるフェニルアラニンがチロシンに変換されません。 この遺伝病の患者は、たとえ少量のフェニルアラニンを含む食品を避ける必要があります.

最も深刻な結合組織疾患の 1 つである線維異形成症も、第 2 染色体の単一遺伝子変異によって引き起こされます。 患者では、筋肉と靭帯が時間の経過とともに硬化します。 病気の経過は非常に深刻です。 完全な治療法は開発されていません。 遺伝の型は常染色体優性です。 別の危険な病気はウィルソン病です - 銅代謝の違反によって現れるまれな病状です。 この病気は、13番目の染色体の遺伝子変異によって引き起こされます。 この病気は、神経組織、腎臓、肝臓、目の角膜に銅が蓄積することによって現れます。 虹彩の端には、いわゆるカイザー フライシュナー リングが見えます。 重要な症状診断するとき。 通常、ウィルソン症候群の存在の最初の兆候は、肝臓の違反、その病理学的増加（肝腫大）、肝硬変です。

これらの例からも分かるように、遺伝子変異は多くの場合、重篤で現在不治の病の原因となっています。

有益な突然変異

カテリンカ

もちろん、突然変異の助けを借りて、抗生物質に耐性のある（耐性のある）細菌の新しい株が発生する可能性があります。 突然変異の助けを借りて、多くの種類の植物や動物の品種が繁殖しました（ただし、これは人間にのみ役立ちます）. 突然変異は、遺伝的多様性の予備を作成します。 条件が変わったとき 環境いくつかの突然変異は有益であることが判明しました... たとえば、太平洋諸島のハエ。 強い嵐の間、それらのほとんどは死にました-それらは海に運ばれ、翼が壊れましたが、翼の短いハエ（突然変異体）の一部は生き残りました。

アレクサンダー・イゴシン

したがって、すべての進化は有益な突然変異に基づいています。 たとえば、いくつかの動物の集団を考えてみましょう。突然、何らかの理由で、彼らは食物が不足し始めました。体のサイズの減少に関連する突然変異がここで役立ちます。 または、動物の一部のグループに捕食者の敵がいる場合、有用な突然変異は走行速度の増加です。

ラリサ・クルシェルニツカヤ

たとえば、人間の脳はチンパンジーの 5 倍あります。 これは有益な変異です。 この突然変異の原因となる遺伝子は、ヒトとチンパンジーのゲノムを比較することによって発見されました。

そして一般に、個人をかなり遠い祖先から区別するほとんどすべての特徴は、突然変異の結果です. 鳥の羽、魚の骨格、哺乳類の乳腺、ハイギョの肺など。

科学によると、変異とは、安定した DNA コードにエラーが入り込み、生物が本来意図されていたものとは少し異なる形で生まれることです。 唯一の問題は、正確に何が変更されるかです。 これは必ずしも第三の手ではありません。たとえば、特定の国籍の間では、黒髪の安定した遺伝子型があり、突然赤毛の子供が生まれます-突然変異! 残念ながら、または幸いなことに、何らかの理由で、最も美しい突然変異は修正が非常に不十分であるため、非常にまれです。

離隔症

科学的な翻訳では、そこにあってはならないまつげの2列目。 この突然変異は人間と動物の両方で発生し、後者は毛が目に食い込む可能性があるため問題を引き起こします. そして、ディスチチアシスは人間の解剖学的構造にのみ有効です - この突然変異の保因者であるエリザベス・テイラーの表情豊かな表情を見れば、すべてが理解できます.

ヘテロクロミア

これは、ホルモンカクテルの混乱により、目の虹彩が異なる量の色素を受け取るときです。これにより、片方の目は暗くなり、茶色になり、もう一方の目は明るいままです-緑または青. それは奇妙で魅力的にさえ見えますが、異色腫が突然変異のために先天性である場合に限ります. しかし、体がすでに形成されていて、突然目の色が変わり始めた場合、これは大きな災害であり、多くの危険な病気の兆候です.

真っ赤な髪

古代人は赤毛についてあらゆる種類のことわざを思いついたのは無駄ではありませんでしたが、今ではそれらがすべて突然変異体であることがわかっています! 具体的には、MC1R 遺伝子の 16 番目の染色体に 2 つの劣性対立遺伝子が現れ、髪の色が「間違った」赤に変わります。 実際には、変化ははるかに深く、メラニンの欠乏が含まれます.

そばかす

MC1R遺伝子の同じ障害がそばかすの出現の原因ですが、この現象は非常にまれであり、地球の総人口の1〜2％です。 そばかすが「燃え尽きる」という古代の兆候 太陽の光、部分的に真実です。 肌や髪の色の原因となるメラニン色素はすべて同じですが、その濃度は体の照射に依存します. 日射. したがって、子供たちが太陽の下で走り始めると、そばかすが非常に活発に現れます。

緑の目、青い目

約 10,000 年前、私たちの祖先の DNA に大規模で重大な突然変異が発生しました。HERC2 遺伝子が機能しなくなりました。 それは非常に大きな子孫を残した古代人に現れたと考えられているため、突然変異は現在非常に一般的であり、白人人種の40％が青い目をしています。 しかし、そのバージョンである緑色の目を持つ変異は、わずか 2% の人にしか発生しません。 あちらこちらで、虹彩の組成のメラニンがすべてであるため、最も希少であると同時に驚くべき組み合わせです：そばかすのある赤毛、緑の目の美しさ。 よく知られている魔女のイメージ、この世のものとは思えない女の子ですよね？

人間は多様なグループであり、多様性には多くの遺伝子変異が伴います。 多くの人は、「遺伝子変異」という用語を聞くと、癌などの有害な病気を自動的に思い浮かべますが、実際には有益である、または少なくとも有害ではない、一般的な人間の変異の多くの例があります. 以下は、あなたやあなたの知っている人が持っているかもしれない最も一般的な突然変異です.

青い目

世界の人口の約 8% が​​青い目をしているという事実にもかかわらず、これにつながった突然変異は、私たちの種の歴史の中で比較的最近のものです。 当初、すべての人が持っていた 茶色の目、しかし研究者は、青色につながった突然変異を特定することができました. OCA2と呼ばれる遺伝子に変化が起こると、さまざまな色合いの茶色が現れることがわかりました. それらは、虹彩で生成される色素の量の変化につながります。 しかし、青い目は、HERC2 と呼ばれる近くの遺伝子で発生した突然変異によるものです。 それはOCA2をオフにするスイッチとして機能し、虹彩に茶色の色素が不足し、生まれつき青い目を持つ人になります.

さらに驚くべきことは、研究者がこの遺伝子バリアントを約 6,000 から 10,000 年前に出現したときまでさかのぼることができたことです。 最初の青い目の男は、現在のスペインに 7,000 年前に住んでいたと考えられています。 最も古い人間の骨格が発見されたのはそこにあり、判明したように、この突然変異がありました。

乳糖不耐症

これは、私たちが観察できる人類の進化の最も満足のいく例の 1 つです。 西洋の人々は牛乳を当然のことと考えており、大人の食事の重要な一部であり続けていますが、実際にはそれほど一般的ではありません. 他のすべての哺乳類と同様に、世界中のほとんどの人は、成熟すると牛乳を消化する能力を失うため、牛乳を飲むのをやめます.

しかし、約 1 万年前、ヨーロッパ人が牛を含む動物を飼いならし始めたとき、MCM6 遺伝子に突然変異が発生しました。 これは、一部の人々の体内で、牛乳の消化に必要な酵素であるラクターゼを生成し続けたという事実につながりました. さらに驚くべきことは、これがヨーロッパ人だけではないということです。 インドなど、牛を飼いならした他の農業コミュニティも、牛乳を消化する能力を発達させました. さらに、異なるコミュニティでは、これらのプロセスは互いに独立して発生しました。

赤毛

青い目や乳糖不耐症とともに、これは人体で発生した最も有名な遺伝子変異の 1 つです。 赤い髪の人を少なくとも 1 人は知っているかもしれませんが、実際にはまだあまり一般的ではありません。 それは世界の人口の 4-5% に発生し、多くの人々によると、これが赤い色をとても魅力的なものにしている.

赤毛のほとんどの人は北欧、特にスコットランドとウェールズに住んでいます。 この理由はおそらく遺伝的浮動であり、これらの人々はおそらく最近まで完全に孤立していたという事実.

先天性アルコール不耐症

この遺伝子変異は、北東アジア人の 36% で発生します。 それは、アルコールを飲んだ後、人の肌が赤くなり始めるという事実に現れています。 ただし、この発赤は、ほとんどの人のように、中毒の結果ではありません。 これは実際には身体の免疫反応の一部であり、アルコール自体が原因ではなく、肝臓でアルコールが変換される物質によって引き起こされます.

それほど遠くない過去に、一部の人々の遺伝子に点突然変異が発生し、アルコールの完全な消化を妨げる酵素ALDH2をコードしていました. これは、いくつかの有毒な中間体が体内に蓄積し、免疫反応を引き起こすことを意味します.

親知らずの欠如

成人期の親知らずの成長は、多くの場合、あらゆる種類の問題につながります。このプロセスは非常に苦痛であるだけでなく、歯が常に正しく成長するとは限らないため、抜歯する必要があります。 しかし、アジア人の約 40%、ヨーロッパ系アメリカ人の 10 ～ 25%、アフリカ系アメリカ人の 11% の人は、少なくとも 1 本の大臼歯を持っていません。 さらに驚くべきことに、イヌイットの約 45% もこの選択されたグループに属しています。

すべての哺乳類と同様に、人間の祖先は、口の後ろに 3 組の 4 つの大臼歯があり、食べた固い植物性食品をすりつぶしたと考えられています。 しかし、私たちの祖先が火を飼いならすことができたので、彼らの食べ物ははるかに柔らかくなり、顎は狭くなり、親知らずが成長するのに必要なスペースがなくなりました. 親知らずのない最古の化石は中国で発見され、約 35 万年前のものです。 元の突然変異はこの地域で始まったと考えられています。