Në kërkim të "gjeneve të mirësisë" Ne tashmë e dimë se nëse i vendosni oksitocinë në hundë një personi, ata bëhen më të besueshëm dhe bujarë. Ne gjithashtu e dimë se këto tipare të personalitetit janë pjesërisht të trashëguara. Bazuar në këto fakte, është e natyrshme të supozohet se disa opsione

Kapitulli 6. Gjenet e mbarështimit...të rritura në familje të ndryshme kujdestare. Bouchard et al., 1990... se sa në çifte të përzgjedhura rastësisht njerëzish të studiuar. Në mënyrë të rreptë, duhet bërë një krahasim i saktë me dy përfaqësues të çifteve të ndryshme të binjakëve identikë që janë rritur.

4.3. Ndërveprimi i gjeneve Shumë gjene funksionojnë njëkohësisht në trup. Në proceset e zbatimit të informacionit gjenetik në një tipar, "pika" të shumta të ndërveprimit midis gjeneve të ndryshme janë të mundshme në nivelin e reaksioneve biokimike. Ndërveprime të tilla janë të pashmangshme

7.1. Izolimi i gjeneve Mund të përdoren disa mënyra për të izoluar gjenet. Secila prej tyre ka avantazhet dhe disavantazhet e veta.Sinteza kimike e gjeneve, pra sinteza e nukleotideve me një sekuencë të caktuar që korrespondon me një gjen, u krye fillimisht në

8.4. Evolucioni i gjeneve dhe gjenomave Analiza e strukturës dhe ndryshueshmërisë së materialit gjenetik shërben si bazë për teoritë e ndryshme të evolucionit të gjenit si bartës elementar i informacionit gjenetik. Cili ishte organizimi origjinal i gjenit? Ose, me fjalë të tjera, janë

Shkaktuar nga arsye statistikore të rastësishme.

Një nga mekanizmat e zhvendosjes gjenetike është si më poshtë. Gjatë procesit të riprodhimit, në popullatë formohen një numër i madh i qelizave germinale - gamete. Shumica e këtyre gameteve nuk formojnë zigota. Pastaj një gjeneratë e re në popullatë formohet nga një mostër gametesh që arritën të formojnë zigot. Në këtë rast, një zhvendosje në frekuencat e alelit në lidhje me gjeneratën e mëparshme është e mundur.

Zhvendosja gjenetike si shembull

Mekanizmi i zhvendosjes gjenetike mund të demonstrohet me një shembull të vogël. Le të imagjinojmë një koloni shumë të madhe bakteresh të izoluara në një pikë tretësirë. Bakteret janë gjenetikisht identike me përjashtim të një gjeni me dy alele A Dhe B. Alele A i pranishëm në gjysmën e baktereve, alele B- nga tjetri. Prandaj, frekuenca e alelit A Dhe B e barabartë me 1/2. A Dhe B- alelet neutrale, ato nuk ndikojnë në mbijetesën apo riprodhimin e baktereve. Kështu, të gjitha bakteret në koloni kanë të njëjtat mundësi për të mbijetuar dhe riprodhuar.

Pastaj zvogëlojmë madhësinë e pikës në mënyrë që të ketë ushqim të mjaftueshëm për vetëm 4 baktere. Të gjithë të tjerët vdesin pa u riprodhuar. Midis katër të mbijetuarve, ka 16 kombinime të mundshme alele A Dhe B:

(A-A-A-A), (B-A-A-A), (A-B-A-A), (B-B-A-A),
(A-A-B-A), (B-A-B-A), (A-B-B-A), (B-B-B-A),
(A-A-A-B), (B-A-A-B), (A-B-A-B), (B-B-A-B),
(A-A-B-B), (B-A-B-B), (A-B-B-B), (B-B-B-B).

Probabiliteti i çdo kombinimi

ku 1/2 (probabiliteti i alelit A ose B për çdo bakter të mbijetuar) shumëzohet 4 herë (madhësia totale e popullsisë që rezulton e baktereve të mbijetuara)

Nëse gruponi opsionet sipas numrit të aleleve, ju merrni tabelën e mëposhtme:

Siç shihet nga tabela, në gjashtë nga 16 variante kolonia do të ketë të njëjtin numër alelesh. A Dhe B. Probabiliteti i një ngjarje të tillë është 6/16. Probabiliteti i të gjitha opsioneve të tjera, ku numri i aleleve A Dhe B në mënyrë të pabarabartë pak më të lartë dhe arrin në 10/16.

Zhvendosja gjenetike ndodh kur frekuencat e alelit ndryshojnë në një popullatë për shkak të ngjarjeve të rastësishme. Në këtë shembull, popullsia bakteriale është reduktuar në 4 të mbijetuar (efekti i ngushticës). Në fillim kolonia kishte të njëjtat frekuenca alele A Dhe B, por shanset që frekuencat të ndryshojnë (kolonia do t'i nënshtrohet zhvendosjes gjenetike) janë më të larta se shanset që frekuencat origjinale të alelit të mbeten të njëjta. Ekziston gjithashtu një probabilitet i lartë (2/16) që si rezultat i zhvendosjes gjenetike, një alele të humbasë plotësisht.

Prova eksperimentale nga S. Wright

S. Wright provoi eksperimentalisht se në popullata të vogla frekuenca e alelit mutant ndryshon shpejt dhe rastësisht. Eksperimenti i tij ishte i thjeshtë: në provëza me ushqim ai vendosi dy femra dhe dy meshkuj të mizave Drosophila, heterozigote për gjenin A (gjenotipi i tyre mund të shkruhet Aa). Në këto popullata të krijuara artificialisht, përqendrimi i aleleve normale (A) dhe mutacioneve (a) ishte 50%. Pas disa brezash, rezultoi se në disa popullata të gjithë individët u bënë homozigotë për alelin mutant (a), në popullatat e tjera ai humbi plotësisht dhe, më në fund, disa popullata përmbanin një alel normal dhe një mutant. Është e rëndësishme të theksohet se, megjithë uljen e qëndrueshmërisë së individëve mutant dhe, për rrjedhojë, në kundërshtim me përzgjedhjen natyrore, në disa popullata aleli mutant zëvendësoi plotësisht atë normal. Ky është rezultat i një procesi të rastësishëm - zhvendosje gjenetike.

Letërsia

• Vorontsov N.N., Sukhorukova L.N. Evolucioni i botës organike. - M.: Nauka, 1996. - F. 93-96. - ISBN 5-02-006043-7
• Green N., Stout W., Taylor D. Biologjia. Në 3 vëllime. Vëllimi 2. - M.: Mir, 1996. - F. 287-288. - ISBN 5-03-001602-3

DRIFT I GJENIT, zhvendosje gjenetike (nga holandishtja drijven - për të vozitur, për të notuar), luhatje të rastësishme në frekuencën e aleleve të gjeneve në një numër brezash të një popullate me një numër të kufizuar. Zhvendosja gjenetike u krijua në vitin 1931 njëkohësisht dhe në mënyrë të pavarur nga S. Wright, i cili propozoi këtë term, dhe nga gjenetistët rusë D. D. Romashov dhe N. P. Dubinin, të cilët i quajtën luhatje të tilla "procese gjenetike-automatike". Arsyeja e zhvendosjes gjenetike është natyra probabiliste e procesit të fekondimit në sfondin e një numri të kufizuar pasardhësish. Madhësia e luhatjeve të frekuencës së alelit në çdo gjeneratë është në përpjesëtim të zhdrejtë me numrin e individëve në popullatë dhe drejtpërdrejt proporcionale me produktin e frekuencave të alelit të gjenit. Parametra të tillë të zhvendosjes gjenetike duhet teorikisht të çojnë në ruajtjen në grupin e gjeneve të vetëm një prej 2 ose më shumë aleleve të një gjeni, dhe cili prej tyre do të ruhet është një ngjarje probabiliste. Zhvendosja gjenetike, si rregull, zvogëlon nivelin e ndryshueshmërisë gjenetike dhe në popullata të vogla çon në homozigozitetin e të gjithë individëve për një alel; Shpejtësia e këtij procesi është më e madhe, aq më i vogël është numri i individëve në popullatë. Efekti i zhvendosjes gjenetike, i modeluar në një kompjuter, është konfirmuar si eksperimentalisht ashtu edhe në kushte natyrore në shumë lloje organizmash, përfshirë njerëzit. Për shembull, në popullatën më të vogël të eskimezëve të Grenlandës (rreth 400 njerëz), shumica absolute e përfaqësuesve kanë grupin e gjakut 0 (I), domethënë ata janë homozigotë për alelin I0, i cili pothuajse "zhvendosi" alelet e tjera. Në 2 popullata me numër shumë më të madh, të gjitha alelet e gjenit (I0, IA dhe IB) dhe të gjitha grupet e gjakut të sistemit ABO përfaqësohen me frekuencë të konsiderueshme. Zhvendosja gjenetike në popullatat e përhershme të vogla shpesh çon në zhdukjen e tyre, gjë që është arsyeja e ekzistencës relativisht afatshkurtër të demes. Si rezultat i uljes së rezervës së ndryshueshmërisë, popullata të tilla gjenden në një situatë të pafavorshme kur ndryshojnë kushtet mjedisore. Kjo është për shkak jo vetëm të nivelit të ulët të ndryshueshmërisë gjenetike, por edhe të pranisë së aleleve të pafavorshme që lindin vazhdimisht si rezultat i mutacioneve. Një rënie në ndryshueshmërinë e popullatave individuale për shkak të zhvendosjes gjenetike mund të kompensohet pjesërisht në nivelin e specieve në tërësi. Meqenëse alele të ndryshme janë të fiksuara në popullata të ndryshme, grupi i gjeneve të specieve mbetet i larmishëm edhe në një nivel të ulët heterozigoziteti në çdo popullatë. Përveç kësaj, në popullata të vogla mund të fiksohen alele me vlerë të ulët adaptive, të cilat, megjithatë, kur mjedisi ndryshon, do të përcaktojnë përshtatshmërinë ndaj kushteve të reja të ekzistencës dhe do të sigurojnë ruajtjen e specieve. Në përgjithësi, zhvendosja gjenetike është një faktor elementar evolucionar që shkakton ndryshime afatgjata dhe të drejtuara në grupin e gjeneve, megjithëse në vetvete nuk ka një natyrë adaptive. Ndryshimet e rastësishme në frekuencat e alelit ndodhin gjithashtu gjatë një uljeje të mprehtë një herë në madhësinë e popullsisë (si rezultat i ngjarjeve katastrofike ose migrimit të një pjese të popullsisë). Kjo nuk është zhvendosje gjenetike dhe quhet efekti i ngushticës ose efekti themelues. Tek njerëzit, efekte të tilla janë në themel të rritjes së incidencës së sëmundjeve të caktuara trashëgimore në disa popullata dhe grupe etnike.

Lit.: Kaidanov L.Z. Gjenetika e popullsisë. M., 1996.

Zhvendosja gjenetike është rritja e rastësishme, e padrejtuar e një alele nën ndikimin e disa ngjarjeve. Ky proces shoqërohet me faktin se jo të gjithë individët e popullatës marrin pjesë në riprodhim.

Sewell Wright e quajti zhvendosjen gjenetike në kuptimin e ngushtë të fjalës një ndryshim të rastësishëm në frekuencën e aleleve gjatë brezave në popullata të vogla të izoluara. Në popullatat e vogla, roli i individëve është i madh. Vdekja aksidentale e një individi mund të çojë në një ndryshim të rëndësishëm në grupin e aleleve. Sa më i vogël të jetë popullata, aq më e madhe është mundësia e luhatjes - ndryshime të rastësishme në frekuencat e alelit. Në popullatat ultra të vogla, për arsye krejtësisht të rastësishme, një alele mutant mund të zërë vendin e një aleli normal, d.m.th. po ndodh fiksim aksidental alele mutante.

Në biologjinë ruse, ndryshimet e rastësishme në frekuencën e alelit në popullatat ultra të vogla u quajtën procese gjenetike-automatike (N.P. Dubinin) ose stokastike (A.S. Serebrovsky) për ca kohë. Këto procese u zbuluan dhe u studiuan në mënyrë të pavarur nga S. Wright.

Zhvendosja gjenetike është vërtetuar në kushte laboratorike. Për shembull, në një nga eksperimentet e S. Wright me Drosophila, u krijuan 108 mikropopulacione - 8 palë miza në një provëz. Frekuencat fillestare të aleleve normale dhe mutante ishin të barabarta me 0.5. Për 17 breza, 8 palë miza u lanë rastësisht në çdo mikropopullim. Në përfundim të eksperimentit, rezultoi se në shumicën e epruvetave u ruajt vetëm aleli normal, në 10 epruveta u ruajtën të dy alelet dhe në 3 epruveta u fiksua aleli mutant.

Zhvendosja gjenetike mund të konsiderohet si një nga faktorët e evolucionit të popullatave. Falë driftit, frekuencat e alelit mund të ndryshojnë rastësisht në popullatat lokale derisa të arrijnë një pikë ekuilibri - humbjen e një alele dhe fiksimin e një tjetri. Në popullata të ndryshme, gjenet "lëvizin" në mënyrë të pavarur. Prandaj, rezultatet e zhvendosjes rezultojnë të jenë të ndryshme në popullata të ndryshme - në disa, një grup alelash është i fiksuar, në të tjerët, një tjetër. Kështu, zhvendosja gjenetike çon, nga njëra anë, në një ulje të diversitetit gjenetik brenda popullatave, dhe nga ana tjetër, në një rritje të dallimeve midis popullatave, në divergjencën e tyre në një sërë tiparesh. Kjo divergjencë, nga ana tjetër, mund të shërbejë si bazë për speciacion.

Gjatë evolucionit të popullatave, zhvendosja gjenetike ndërvepron me faktorë të tjerë evolucionar, kryesisht me përzgjedhjen natyrore. Raporti i kontributeve të këtyre dy faktorëve varet si nga intensiteti i përzgjedhjes ashtu edhe nga madhësia e popullatave. Me intensitet të lartë të përzgjedhjes dhe madhësi të lartë të popullsisë, ndikimi i proceseve të rastësishme në dinamikën e frekuencave të gjeneve në popullata bëhet i papërfillshëm. Përkundrazi, në popullata të vogla me dallime të vogla në përshtatshmëri ndërmjet gjenotipeve, zhvendosja gjenetike bëhet vendimtare. Në situata të tilla, një alele më pak adaptive mund të fiksohet në popullatë, ndërsa një alele më adaptive mund të humbasë.

Siç e dimë tashmë, pasoja më e zakonshme e zhvendosjes gjenetike është shterimi i diversitetit gjenetik brenda popullatave për shkak të fiksimit të disa aleleve dhe humbjes së të tjerëve. Procesi i mutacionit, përkundrazi, çon në një pasurim të diversitetit gjenetik brenda popullatave. Një alele e humbur si rezultat i lëvizjes mund të lindë përsëri dhe përsëri për shkak të mutacionit.

Meqenëse zhvendosja gjenetike është një proces i padrejtuar, njëkohësisht me një ulje të diversitetit brenda popullatave, ai rrit diferencat midis popullatave lokale. Migrimi e kundërshton këtë. Nëse një alele është e fiksuar në një popullatë A, dhe në tjetrën A, atëherë migrimi i individëve ndërmjet këtyre popullatave çon në rishfaqjen e diversitetit alelik brenda të dy popullatave.

1. 
   Shkaqet e zhvendosjes gjenetike

• 
  Valët e popullsisë dhe zhvendosja gjenetike

Një shembull është situata me cheetahs, përfaqësues të maceve. Shkencëtarët kanë zbuluar se struktura gjenetike e të gjitha popullatave moderne të cheetas është shumë e ngjashme. Në të njëjtën kohë, ndryshueshmëria gjenetike brenda çdo popullate është jashtëzakonisht e ulët. Këto tipare të strukturës gjenetike të popullatave të cheetah mund të shpjegohen nëse supozojmë se relativisht kohët e fundit (nja dy qindra vjet më parë) kjo specie kaloi nëpër një pengesë shumë të ngushtë të popullsisë, dhe të gjithë cheetahs moderne janë pasardhës të disa (sipas studiuesve amerikanë, 7) individët.

Fig 1. Efekti i bllokimit

Efekti i bllokimit me sa duket ka luajtur një rol shumë domethënës në evolucionin e popullatave njerëzore. Paraardhësit e njerëzve modernë u përhapën në të gjithë botën për dhjetëra mijëra vjet. Gjatë rrugës, shumë popullata u shuan plotësisht. Edhe ata që mbijetuan shpesh e gjendën veten në prag të zhdukjes. Numri i tyre ra në një nivel kritik. Gjatë kalimit përmes bllokut të popullatës, frekuencat e alelit ndryshuan në popullata të ndryshme. Disa alele u humbën plotësisht në disa popullata dhe u fiksuan në të tjera. Pasi u rivendosën popullatat, struktura e tyre gjenetike e ndryshuar u riprodhua brez pas brezi. Këto procese, me sa duket, përcaktuan shpërndarjen mozaike të disa aleleve që vërejmë sot në popullatat njerëzore lokale. Më poshtë është shpërndarja e aleleve NË sipas sistemit të grupeve të gjakut AB0 në njerëz. Dallimet e rëndësishme midis popullatave moderne mund të pasqyrojnë pasojat e zhvendosjes gjenetike që ndodhi në kohët parahistorike pasi popullatat stërgjyshore kaluan nëpër një pengesë popullsie.

• 
  Efekti themelues. Kafshët dhe bimët, si rregull, depërtojnë në territore të reja për speciet (ishuj, kontinente të reja) në grupe relativisht të vogla. Frekuencat e disa aleleve në grupe të tilla mund të ndryshojnë ndjeshëm nga frekuencat e këtyre aleleve në popullatat origjinale. Vendosja në një territor të ri pasohet nga një rritje e numrit të kolonistëve. Popullatat e shumta që lindin riprodhojnë strukturën gjenetike të themeluesve të tyre. Zoologu amerikan Ernst Mayr, një nga themeluesit e teorisë sintetike të evolucionit, e quajti këtë fenomen efekt themelues.

Figura 2. Frekuenca e alelit B sipas sistemit të grupit të gjakut AB0 në popullatat njerëzore

Efekti themelues me sa duket luajti një rol kryesor në formësimin e strukturës gjenetike të specieve të kafshëve dhe bimëve që banonin në ishujt vullkanikë dhe koralorë. Të gjitha këto specie rrjedhin nga grupe shumë të vogla themeluesish që patën fatin të arrinin në ishuj. Është e qartë se këta themelues përfaqësonin mostra shumë të vogla nga popullatat prindërore dhe frekuencat e aleleve në këto mostra mund të ishin shumë të ndryshme. Le të kujtojmë shembullin tonë hipotetik me dhelprat, të cilat, duke lëvizur mbi lumenjtë e akullit, përfunduan në ishuj të pabanuar. Në secilën nga popullatat e vajzave, frekuencat e alelit ndryshonin ndjeshëm nga njëra-tjetra dhe nga popullata mëmë. Është efekti themelues që shpjegon diversitetin e mahnitshëm të faunave dhe florës oqeanike dhe bollëkun e specieve endemike në ishuj. Efekti themelues ka luajtur gjithashtu një rol të rëndësishëm në evolucionin e popullatave njerëzore. Vini re se aleli NË mungon plotësisht në mesin e indianëve amerikanë dhe aborigjenëve australianë. Këto kontinente ishin të banuara nga grupe të vogla njerëzish. Për arsye krejtësisht të rastësishme, midis themeluesve të këtyre popullatave mund të mos kishte pasur një bartës të vetëm të alelit NË. Natyrisht, ky alel mungon në popullatat e prejardhura.

• 
  Izolimi afatgjatë

1. 
   Në mesin e banorëve të Pamirs, individët Rh-negativë janë 2-3 herë më pak të zakonshëm se në Evropë. Në shumicën e fshatrave këta njerëz përbëjnë 3-5% të popullsisë. Në disa fshatra të izoluar, megjithatë, numri i tyre është deri në 15%, d.m.th. afërsisht njësoj si në popullatën evropiane.
2. 
   i sektit Amish në Lancaster County, Pennsylvania, që numëronte afërsisht 8000 nga mesi i shekullit të nëntëmbëdhjetë, pothuajse të gjithë pasardhësin nga tre çifte të martuara që emigruan në Amerikë në vitin 1770. Ky izolim përmbante 55 raste të një forme të veçantë të xhuxhit polidaktil, i cili është i trashëguar si tipar autosomik.tipi recesiv. Kjo anomali nuk është regjistruar midis Amishëve të Ohajos dhe Indianës. Në literaturën mjekësore botërore janë të përshkruara pothuajse 50 raste të tilla. Natyrisht, midis anëtarëve të tre familjeve të para që themeluan popullsinë, ekzistonte një bartës i alelit mutant përkatës recesive - "paraardhësi" i fenotipit përkatës.
3. 
   Në shekullin e 18-të 27 familje emigruan nga Gjermania në Shtetet e Bashkuara dhe themeluan sektin Dunker në Pensilvani. Gjatë periudhës 200-vjeçare të ekzistencës në kushtet e izolimit të fortë martesor, grupi i gjeneve të popullatës Dunker ka ndryshuar në krahasim me grupin e gjeneve të popullsisë së Rheinland-it të Gjermanisë, nga e kanë origjinën. Në të njëjtën kohë, shkalla e dallimeve u rrit me kalimin e kohës. Tek personat e moshës 55 vjeç e lart, frekuencat e aleleve të sistemit të grupit të gjakut MN janë më afër shifrave tipike për popullsinë e Rheinland-it sesa te personat e moshës 28-55 vjeç. Në grupmoshën 3-27 vjeç, zhvendosja arrin vlera edhe më të mëdha (Tabela 1).

Grupet e gjakut MN në popullatën Dunker

Rritja midis Dunkers në personat me grupin e gjakut M dhe ulja e personave me grupin e gjakut N nuk mund të shpjegohet me veprimin e përzgjedhjes, pasi drejtimi i ndryshimit nuk përkon me atë të popullatës së përgjithshme të Pensilvanisë. Zhvendosja gjenetike mbështetet gjithashtu nga fakti se në pishinën e gjeneve të Dunkers Amerikanë ka pasur një rritje të përqendrimit të aleleve që kontrollojnë zhvillimin e tipareve biologjikisht neutrale, si rritja e qimeve në falangën e mesme të gishtave dhe aftësia. për të zgjatur gishtin e madh (Fig. 3).

Oriz. 3. Shpërndarja e tipareve neutrale në izolimin e Pensilvanisë Dunker:

A-rritja e qimeve në falangën e mesme të gishtave,b-aftësia për të zgjatur gishtin e madh
3. Rëndësia e zhvendosjes gjenetike

Pasojat e zhvendosjes gjenetike mund të jenë të ndryshme.

Së pari, homogjeniteti gjenetik i popullatës mund të rritet, d.m.th. homozigoziteti i saj. Përveç kësaj, popullatat që fillimisht kanë një përbërje të ngjashme gjenetike dhe jetojnë në kushte të ngjashme, si rezultat i zhvendosjes së gjeneve të ndryshme, mund të humbasin ngjashmërinë e tyre origjinale.

Së dyti, për shkak të zhvendosjes gjenetike, në kundërshtim me përzgjedhjen natyrore, një alele që zvogëlon qëndrueshmërinë e individëve mund të mbahet në popullatë.

Së treti, valët e popullatës mund të shkaktojnë rritje të shpejtë dhe dramatike të përqendrimeve të aleleve të rralla.

Për pjesën më të madhe të historisë njerëzore, zhvendosja gjenetike ka ndikuar në grupin e gjeneve të popullatave njerëzore. Kështu, shumë tipare të llojeve të ngushta lokale brenda grupeve të popullsisë së Arktikut, Baikal, Azisë Qendrore dhe Urale të Siberisë janë, me sa duket, rezultat i proceseve gjenetike-automatike në kushtet e izolimit të grupeve të vogla. Këto procese, megjithatë, nuk ishin vendimtare në evolucionin njerëzor.

Pasojat e zhvendosjes gjenetike, të cilat janë me interes mjekësor, qëndrojnë në shpërndarjen e pabarabartë të disa sëmundjeve trashëgimore nëpër grupe të popullsisë anembanë globit. Kështu, izolimi dhe zhvendosja gjenetike me sa duket shpjegojnë incidencën relativisht të lartë të degjenerimit cerebromakular në Quebec dhe Newfoundland, cestinozën e fëmijërisë në Francë, alkaptonurinë në Republikën Çeke, një lloj porfirie në mesin e popullatës Kaukaziane në Amerikën e Jugut dhe sindromën adrenogjenitale tek eskimezët. Të njëjtët faktorë mund të jenë përgjegjës për incidencën e ulët të fenilketonurisë në finlandezët dhe hebrenjtë Ashkenazi.

Ndryshimet në përbërjen gjenetike të një popullate për shkak të proceseve gjenetike-automatike çojnë në homozigotizim të individëve. Në këtë rast, më shpesh pasojat fenotipike janë të pafavorshme. Në të njëjtën kohë, duhet të mbahet mend se formimi i kombinimeve të favorshme të aleleve është i mundur. Si shembull, merrni parasysh gjenealogjitë e Tutankhamunit (Fig. 12.6) dhe Kleopatrës VII (Fig. 4), në të cilat martesat familjare ishin rregull për shumë breza.

Tutankhamun vdiq në moshën 18-vjeçare. Analiza e imazhit të tij si fëmijë dhe mbishkrimet e këtij imazhi sugjerojnë se ai vuante nga një sëmundje gjenetike - sëmundja celiac, e cila manifestohet në ndryshimet në mukozën e zorrëve që pengojnë përthithjen e glutenit. Tutankhamoni lindi nga martesa e Amenophis III dhe Sintamone, e cila ishte e bija e Amenophis III. Kështu, nëna e faraonit ishte gjysmë motra e tij. Në kriptin e varrimit të Tutankhamun, u zbuluan mumiet e dy fëmijëve, me sa duket të lindur të vdekur, nga martesa e tij me Ankesenamun, mbesën e tij. Gruaja e parë e Faraonit ishte ose motra ose vajza e tij. Vëllai i Tutankhamun, Amenophis IV supozohet se vuante nga sëmundja e Froelich dhe vdiq në moshën 25-26 vjeç. Fëmijët e tij nga martesat e tij me Nefertitin dhe Ankesenamun (vajza e tij) ishin shterpë. Nga ana tjetër, e njohur për inteligjencën dhe bukurinë e saj, Kleopatra VII lindi nga martesa e djalit të Ptolemeut X dhe motrës së tij të plotë, e cila u parapri nga martesat familjare për të paktën gjashtë breza.

Oriz. 4. Prejardhja e faraonit të dinastisë XVIII Tutankhamun Fig. 5. Prejardhja e Kleopatrës VII