A „kedvesség gének nyomában” Már tudjuk, hogy ha az ember orrába oxitocint öntenek, bizalommal és nagylelkűbbé válnak. Azt is tudjuk, hogy ezek a személyiségjegyek részben örökletesek. Ezen tények alapján természetes az a feltételezés, hogy bizonyos lehetőségek

6. fejezet: Tenyésztési gének...különböző nevelőcsaládokban nevelkedtek. Bouchard et al., 1990... mint a véletlenszerűen kiválasztott vizsgált emberpárokban. Szigorúan véve helyes összehasonlítást kell végezni az egypetéjű ikerpár két képviselőjével, akik felnőttek.

4.3. A gének kölcsönhatása Számos gén működik egyidejűleg a szervezetben. A genetikai információ tulajdonságba való átültetésének folyamatában a különböző gének közötti kölcsönhatás számos „pontja” lehetséges a biokémiai reakciók szintjén. Az ilyen interakciók elkerülhetetlenek

7.1. Gének izolálása A gének izolálásának többféle módja is alkalmazható. Mindegyiknek megvannak a maga előnyei és hátrányai.A gének kémiai szintézisét, azaz egy génnek megfelelő, adott szekvenciájú nukleotidok szintézisét először ben végezték el.

8.4. Gének és genomok evolúciója A genetikai anyag szerkezetének és variabilitásának elemzése a gén, mint elemi genetikai információhordozó evolúciójáról szóló különféle elméletek alapjául szolgál. Mi volt a gén eredeti szervezete? Vagy más szóval azok

Véletlenszerű statisztikai okok miatt.

A genetikai sodródás egyik mechanizmusa a következő. A szaporodási folyamat során a populációban nagyszámú csírasejt - ivarsejt - képződik. Ezen ivarsejtek többsége nem alkot zigótákat. Ezután a populációban egy új generáció alakul ki azon ivarsejtekből, amelyeknek sikerült zigótákat képezniük. Ebben az esetben az allélgyakoriság eltolódása lehetséges az előző generációhoz képest.

Példaként a genetikai sodródás

A genetikai sodródás mechanizmusa egy kis példával is bemutatható. Képzeljünk el egy nagyon nagy baktériumkolóniát egy csepp oldatban izolálva. A baktériumok genetikailag azonosak, kivéve egy gént, két alléllal AÉs B. Allél A a baktériumok egyik felében jelen van, allél B- a másiktól. Ezért az allélgyakoriság AÉs B egyenlő 1/2. AÉs B- semleges allélek, nem befolyásolják a baktériumok túlélését vagy szaporodását. Így a telepben lévő összes baktériumnak ugyanolyan esélye van a túlélésre és a szaporodásra.

Ezután csökkentjük a csepp méretét, hogy csak 4 baktérium számára legyen elegendő táplálék. Az összes többi elhal anélkül, hogy szaporodna. A négy túlélő között 16 lehetséges allélkombináció van AÉs B:

(A-A-A-A), (B-A-A-A), (A-B-A-A), (B-B-A-A),
(A-A-B-A), (B-A-B-A), (A-B-B-A), (B-B-B-A),
(A-A-A-B), (B-A-A-B), (A-B-A-B), (B-B-A-B),
(A-A-B-B), (B-A-B-B), (A-B-B-B), (B-B-B-B).

Az egyes kombinációk valószínűsége

ahol 1/2 (allélvalószínűség A vagy B minden túlélő baktérium esetében) 4-szeresére szorozzuk (a túlélő baktériumok eredő populációjának teljes mérete)

Ha az opciókat az allélok száma szerint csoportosítja, a következő táblázatot kapja:

Amint a táblázatból látható, a 16 változatból hatban a telepnek ugyanannyi allélja lesz AÉs B. Egy ilyen esemény valószínűsége 6/16. Az összes többi lehetőség valószínűsége, ahol az allélok száma AÉs B egyenlőtlenül valamivel magasabb és 10/16.

Genetikai sodródás akkor következik be, amikor az allélgyakoriság véletlenszerű események miatt megváltozik egy populációban. Ebben a példában a baktériumpopuláció 4 túlélőre csökkent (szűk keresztmetszet-hatás). Eleinte a telepnek azonos allélgyakorisága volt AÉs B, de annak az esélye, hogy a frekvenciák megváltoznak (a kolónia genetikai sodródáson megy keresztül), nagyobb, mint annak, hogy az eredeti allélgyakoriságok változatlanok maradnak. Nagy a valószínűsége annak is (2/16), hogy a genetikai sodródás következtében egy allél teljesen elvész.

S. Wright kísérleti bizonyítéka

S. Wright kísérletileg bebizonyította, hogy kis populációkban a mutáns allél gyakorisága gyorsan és véletlenszerűen változik. Kísérlete egyszerű volt: táplálékkal ellátott kémcsövekbe helyezett két nőstényt és két hímet Drosophila legyet, amelyek heterozigóták az A génre (genotípusuk Aa írható). Ezekben a mesterségesen létrehozott populációkban a normál (A) és mutációs (a) allélok koncentrációja 50% volt. Több generáció elteltével kiderült, hogy egyes populációkban minden egyed homozigóta lett az (a) mutáns allélra, más populációkban teljesen elveszett, és végül néhány populáció normál és mutáns allélt is tartalmazott. Fontos hangsúlyozni, hogy a mutáns egyedek életképességének csökkenése ellenére, így a természetes szelekcióval ellentétben egyes populációkban a mutáns allél teljesen felváltotta a normál allélt. Ez egy véletlenszerű folyamat eredménye - genetikai sodródás.

Irodalom

• Voroncov N.N., Szuhorukova L.N. A szerves világ evolúciója. - M.: Nauka, 1996. - P. 93-96. - ISBN 5-02-006043-7
• Green N., Stout W., Taylor D. Biológia. 3 kötetben. 2. kötet - M.: Mir, 1996. - P. 287-288. - ISBN 5-03-001602-3

GENE DRIFT, genetikai sodródás (holland drijven - vezetni, úszni), véletlenszerű ingadozások a gén allélok gyakoriságában egy korlátozott számú populáció több generációjában. A genetikai sodródást 1931-ben egyidejűleg és egymástól függetlenül létrehozta S. Wright, aki ezt a kifejezést javasolta, valamint D. D. Romashov és N. P. Dubinin orosz genetikusok, akik az ilyen fluktuációkat „genetikai-automatikus folyamatoknak” nevezték. A genetikai sodródás oka a megtermékenyítési folyamat valószínűségi jellege a korlátozott számú leszármazottak hátterében. Az allélfrekvencia-ingadozások nagysága az egyes generációkban fordítottan arányos a populáció egyedeinek számával, és egyenesen arányos a gén allélgyakoriságának szorzatával. A genetikai sodródás ilyen paraméterei elméletileg ahhoz vezetnek, hogy egy gén 2 vagy több allélje közül csak egy marad meg a génállományban, és hogy ezek közül melyik fog megmaradni, az egy valószínűségi esemény. A genetikai sodródás általában csökkenti a genetikai variabilitás szintjét, és kis populációkban az összes egyed homozigótaságához vezet egy allél tekintetében; Ennek a folyamatnak a sebessége annál nagyobb, minél kisebb az egyedek száma a populációban. A számítógépen modellezett genetikai sodródás hatását kísérletileg és természetes körülmények között is igazolták számos élőlényfajnál, így az embernél is. Például a grönlandi eszkimók legkisebb populációjában (körülbelül 400 fő) a képviselők abszolút többsége 0-s (I) vércsoportú, azaz homozigóta az I0 allélra, amely szinte „kiszorította” a többi allélt. 2 sokkal nagyobb számú populációban a gén összes allélja (I0, IA és IB) és az ABO rendszer összes vércsoportja jelentős gyakorisággal képviselteti magát. A tartósan kis populációkban a genetikai sodródás gyakran kihalásukhoz vezet, ez az oka a démák viszonylag rövid távú fennállásának. A variabilitási tartalék csökkenése következtében az ilyen populációk a környezeti feltételek megváltozásával kedvezőtlen helyzetbe kerülnek. Ennek oka nem csak a genetikai variabilitás alacsony szintje, hanem a mutációk következtében folyamatosan fellépő, kedvezőtlen allélek jelenléte is. Az egyes populációk változékonyságának genetikai sodródás miatti csökkenése a faj egészének szintjén részben kompenzálható. Mivel a különböző populációkban különböző allélok rögzülnek, a faj génállománya még alacsony heterozigótaság mellett is változatos marad az egyes populációkban. Emellett kis populációkban alacsony adaptív értékű allélok is rögzíthetők, amelyek azonban a környezet változásával meghatározzák az alkalmazkodóképességet az új létfeltételekhez, és biztosítják a faj fennmaradását. Általánosságban elmondható, hogy a genetikai sodródás egy elemi evolúciós tényező, amely hosszú távú és irányított változásokat okoz a génállományban, bár önmagában nincs adaptív jellege. Az allélgyakoriság véletlenszerű változásai a populáció méretének hirtelen egyszeri csökkenése során is előfordulnak (katasztrófaesemények vagy a populáció egy részének elvándorlása következtében). Ez nem genetikai sodródás, és szűk keresztmetszeti hatásnak vagy alapító hatásnak nevezik. Emberben ezek a hatások bizonyos örökletes betegségek megnövekedett előfordulásának hátterében bizonyos populációkban és etnikai csoportokban.

Sz.: Kaidanov L.Z. Populációgenetika. M., 1996.

A genetikai sodródás egy allél véletlenszerű, irányítatlan növekedése több esemény hatására. Ez a folyamat azzal a ténnyel függ össze, hogy a populációban nem minden egyed vesz részt a szaporodásban.

Sewell Wright a szó szűk értelmében vett genetikai sodródást az allélok gyakoriságában bekövetkező véletlenszerű változásnak nevezte kis izolált populációkban generációk során. Kis populációkban az egyedek szerepe nagy. Egy egyed véletlen halála jelentős változáshoz vezethet az allélkészletben. Minél kisebb a populáció, annál nagyobb a fluktuáció valószínűsége - az allélgyakoriság véletlenszerű változása. Ultrakis populációkban teljesen véletlenszerű okokból egy mutáns allél átveheti a normál allél helyét, pl. történik véletlen rögzítés mutáns allél.

Az orosz biológiában az allélgyakoriság véletlenszerű változásait ultrakis populációkban egy ideig genetikai-automatikus (N.P. Dubinin) vagy sztochasztikus folyamatoknak (A.S. Serebrovsky) nevezték. Ezeket a folyamatokat S. Wrighttól függetlenül fedezték fel és tanulmányozták.

A genetikai sodródás laboratóriumi körülmények között bizonyított. Például S. Wright Drosophilával végzett egyik kísérletében 108 mikropopulációt hoztak létre – 8 pár legyet egy kémcsőben. A normál és mutáns allélek kezdeti gyakorisága 0,5 volt. 17 generáción keresztül 8 pár legyet hagytak véletlenszerűen minden mikropopulációban. A kísérlet végén kiderült, hogy a legtöbb kémcsőben csak a normál allél őrződött meg, 10 kémcsőben mindkét allél megmaradt, 3 kémcsőben pedig a mutáns allélt rögzítették.

A genetikai sodródást a populációk evolúciójának egyik tényezőjének tekinthetjük. A sodródásnak köszönhetően az allélgyakoriságok véletlenszerűen változhatnak a helyi populációkban, amíg el nem érnek egy egyensúlyi pontot - az egyik allél elvesztését és a másik rögzítését. A különböző populációkban a gének egymástól függetlenül „sodródnak”. Ezért a sodródás eredményei eltérőek a különböző populációkban – egyesekben az allélok egyik halmaza rögzül, másokban egy másik. Így a genetikai sodródás egyrészt a populációkon belüli genetikai diverzitás csökkenéséhez, másrészt a populációk közötti különbségek növekedéséhez, számos tulajdonság eltéréséhez vezet. Ez az eltérés pedig a specifikáció alapjául szolgálhat.

A populációk evolúciója során a genetikai sodródás kölcsönhatásba lép más evolúciós tényezőkkel, elsősorban a természetes szelekcióval. E két tényező hozzájárulásának aránya mind a szelekció intenzitásától, mind a populációk méretétől függ. Magas szelekciós intenzitás és nagy populációméret esetén a véletlenszerű folyamatok hatása a populációk génfrekvenciáinak dinamikájára elhanyagolhatóvá válik. Éppen ellenkezőleg, kis populációkban, ahol a genotípusok között kismértékű az alkalmasság, a genetikai sodródás döntő jelentőségűvé válik. Ilyen helyzetekben egy kevésbé adaptív allél rögzülhet a populációban, míg egy adaptívabb elvész.

Mint már tudjuk, a genetikai sodródás leggyakoribb következménye a genetikai diverzitás kimerülése a populációkon belül egyes allélok rögzítése, mások elvesztése miatt. A mutációs folyamat éppen ellenkezőleg, a populációkon belüli genetikai sokféleség gazdagodásához vezet. A sodródás következtében elveszett allél a mutáció miatt újra és újra felbukkanhat.

Mivel a genetikai sodródás irányítatlan folyamat, a populációkon belüli diverzitás csökkenésével egyidejűleg növeli a helyi populációk közötti különbségeket. A migráció ezt ellensúlyozza. Ha egy allél egy populációban rögzül A, és a másikban A, akkor az egyedek vándorlása ezen populációk között az alléldiverzitás újbóli megjelenéséhez vezet mindkét populáción belül.

1. 
   A genetikai sodródás okai

• 
  Népesedési hullámok és genetikai sodródás

Példa erre a gepárdok, a macskafélék képviselőinek helyzete. A tudósok felfedezték, hogy az összes modern gepárdpopuláció genetikai szerkezete nagyon hasonló. Ugyanakkor az egyes populációkon belüli genetikai variabilitás rendkívül alacsony. A gepárdpopulációk genetikai szerkezetének ezen sajátosságai megmagyarázhatók, ha feltételezzük, hogy viszonylag nemrégiben (párszáz évvel ezelőtt) ez a faj egy nagyon szűk populációs szűk keresztmetszeten ment keresztül, és minden modern gepárd több fajtának leszármazottja (amerikai kutatók szerint, 7) magánszemélyek.

1. ábra. Szűk keresztmetszeti hatás

Szűk keresztmetszet hatás láthatóan igen jelentős szerepet játszott az emberi populációk evolúciójában. A modern ember ősei több tízezer év alatt elterjedtek az egész világon. Útközben sok populáció teljesen kihalt. Még azok is, akik túlélték, gyakran a kihalás szélén találták magukat. Számuk kritikus szintre esett. A populáció szűk keresztmetszetén való áthaladás során az allélgyakoriságok eltérően változtak a különböző populációkban. Bizonyos allélek egyes populációkban teljesen elvesztek, másokban pedig rögzültek. A populációk helyreállítása után megváltozott genetikai struktúrájuk generációról generációra reprodukálódott. Ezek a folyamatok nyilvánvalóan meghatározták néhány allél mozaikos eloszlását, amelyeket ma megfigyelünk a helyi emberi populációkban. Az alábbiakban az alléleloszlás látható BAN BEN a vércsoport rendszer szerint AB0 az emberekben. A modern populációk közötti jelentős különbségek a történelem előtti időkben bekövetkezett genetikai sodródás következményeit tükrözhetik, amikor az ősi populációk áthaladtak a populáció szűk keresztmetszetén.

• 
  Alapító hatás. Az állatok és növények általában viszonylag kis csoportokban hatolnak be a faj számára új területekre (szigetekre, új kontinensekre). Az ilyen csoportokban egyes allélek gyakorisága jelentősen eltérhet ezen allélok gyakoriságától az eredeti populációkban. Az új területen való letelepedést a telepesek számának növekedése követi. A kialakuló számos populáció újratermeli alapítóik genetikai szerkezetét. Ernst Mayr amerikai zoológus, a szintetikus evolúcióelmélet egyik megalapítója ezt a jelenséget nevezte el. alapító hatása.

2. ábra A B allél gyakorisága az AB0 vércsoportrendszer szerint humán populációkban

Az alapító hatás láthatóan vezető szerepet játszott a vulkáni és korallszigeteken élő állat- és növényfajok genetikai szerkezetének kialakításában. Mindezek a fajok az alapítók nagyon kis csoportjaitól származnak, akiknek volt szerencséjük eljutni a szigetekre. Nyilvánvaló, hogy ezek az alapítók nagyon kis mintákat képviseltek a szülői populációból, és ezekben a mintákban az allélgyakoriság nagyon eltérő lehet. Emlékezzünk vissza hipotetikus példánkra a rókákkal, amelyek jégtáblákon sodródva lakatlan szigetekre kerültek. Mindegyik leánypopulációban az allélgyakoriság élesen különbözött egymástól és a szülőpopulációtól. Ez az alapító hatás, amely megmagyarázza az óceáni állat- és növényvilág elképesztő sokféleségét, valamint a szigeteken található endemikus fajok bőségét. Az alapító hatás az emberi populációk evolúciójában is fontos szerepet játszott. Vegye figyelembe, hogy az allél BAN BEN teljesen hiányzik az amerikai indiánok és az ausztrál őslakosok körében. Ezeket a kontinenseket kis embercsoportok lakták. Pusztán véletlenszerű okok miatt előfordulhat, hogy e populációk alapítói között egyetlen allélhordozó sem volt. BAN BEN. Természetesen ez az allél hiányzik a származtatott populációkban.

• 
  Hosszú távú elszigeteltség

1. 
   A Pamírok lakói között az Rh-negatív egyedek 2-3-szor ritkábban fordulnak elő, mint Európában. A legtöbb faluban az ilyen emberek a lakosság 3-5%-át teszik ki. Egyes elszigetelt falvakban azonban számuk eléri a 15%-ot, i.e. megközelítőleg ugyanannyi, mint az európai lakosság körében.
2. 
   A Pennsylvania állambeli Lancaster megyében található Amish szekta tagjai, akiknek száma a tizenkilencedik század közepére körülbelül 8000 volt, majdnem mindegyik három házaspár leszármazottja, akik 1770-ben vándoroltak be Amerikába. Ez az izolátum 55 esetet tartalmazott a polidaktil törpe egy speciális formája, amely öröklődik. mint autoszomális tulajdonság.recesszív típus. Ezt az anomáliát nem jegyezték fel az ohiói és indianai amishek körében. Az orvosi világirodalomban alig 50 ilyen esetet írnak le. Nyilvánvaló, hogy a populációt alapító első három család tagjai között volt a megfelelő recesszív mutáns allél hordozója - a megfelelő fenotípus „őse”.
3. 
   A 18. században 27 család vándorolt ​​be Németországból az Egyesült Államokba, és megalapította a Dunker szektát Pennsylvaniában. Az erős házassági elszigeteltség körülményei között fennálló 200 éves fennállás során a Dunker-populáció génállománya megváltozott a németországi Rajna-vidék populációjának génállományához képest, ahonnan származtak. Ugyanakkor az eltérések mértéke idővel nőtt. Az 55 év felettieknél az MN vércsoportrendszer allélgyakorisága közelebb áll a Rajna-vidék lakosságára jellemző értékekhez, mint a 28-55 éveseknél. A 3-27 éves korosztályban még nagyobb értékeket ér el az eltolódás (1. táblázat).

MN vércsoportok a Dunker populációban

A Dunkerek körében az M vércsoportúak számának növekedése és az N vércsoportúak csökkenése nem magyarázható a szelekció hatásával, mivel a változás iránya nem esik egybe Pennsylvania általános népességének irányával. A genetikai sodródást az is alátámasztja, hogy az amerikai Dunkerek génállományában megnőtt azoknak az alléleknek a koncentrációja, amelyek szabályozzák a biológiailag nyilvánvalóan semleges tulajdonságok kialakulását, mint például az ujjak középső falanxán lévő szőrnövekedést és a képességet. a hüvelykujj kinyújtásához (3. ábra).

Rizs. 3. A semleges tulajdonságok megoszlása ​​a Pennsylvania Dunker izolátumban:

A-szőrnövekedés az ujjak középső falanxán,b-a hüvelykujj kinyújtásának képessége
3. A genetikai sodródás jelentősége

A genetikai sodródás következményei különbözőek lehetnek.

Először is a populáció genetikai homogenitása növekedhet, pl. homozigótasága. Ráadásul a kezdetben hasonló genetikai összetételű és hasonló körülmények között élő populációk a különböző gének sodródása következtében elveszíthetik eredeti hasonlóságukat.

Másodszor, a genetikai sodródás miatt a természetes szelekcióval ellentétben az egyedek életképességét csökkentő allél megmaradhat a populációban.

Harmadszor, a populációs hullámok gyors és drámai növekedést okozhatnak a ritka allélok koncentrációjában.

Az emberiség történelmének nagy részében a genetikai sodródás befolyásolta az emberi populációk génállományát. Így a szibériai északi-sarkvidéki, bajkáli, közép-ázsiai és uráli populációcsoportok szűk helyi típusainak számos jellemzője nyilvánvalóan genetikai-automatikus folyamatok eredménye kis csoportok elszigeteltsége körülményei között. Ezek a folyamatok azonban nem voltak meghatározóak az emberi evolúcióban.

A genetikai sodródás orvosi jelentőségű következményei bizonyos örökletes betegségek egyenlőtlen eloszlásában rejlenek a népességcsoportok között szerte a világon. Így az elszigeteltség és a genetikai sodródás magyarázza a cerebromacularis degeneráció viszonylag magas előfordulását Quebecben és Új-Fundlandban, a gyermekkori cestinosis Franciaországban, az alkaptonuria a Cseh Köztársaságban, a porfíria egyik típusa a kaukázusi populációban Dél-Amerikában és az adrenogenitális szindróma az eszkimók körében. Ugyanezek a tényezők lehetnek felelősek a fenilketonuria alacsony előfordulásáért a finnek és az askenázi zsidók körében.

A populáció genetikai összetételének genetikai-automatikus folyamatok miatti változásai az egyedek homozigotizálódásához vezetnek. Ebben az esetben a fenotípusos következmények gyakrabban kedvezőtlenek. Ugyanakkor emlékezni kell arra, hogy lehetséges az allélok kedvező kombinációinak kialakulása. Példaként vegyük Tutanhamon (12.6. ábra) és VII. Kleopátra (4. ábra) genealógiáját, amelyekben sok generáción át a rokonsági házasság volt az uralkodó.

Tutanhamon 18 évesen halt meg. Gyermekkori képének elemzése és a kép feliratai arra utalnak, hogy genetikai betegségben - cöliákiában - szenvedett, amely a bélnyálkahártya glutén felszívódását megakadályozó elváltozásaiban nyilvánul meg. Tutanhamon Amenophis III és Sintamone házasságából született, aki Amenophis III lánya volt. Így a fáraó anyja a féltestvére volt. Tutanhamon temetkezési kriptájában két, látszólag halva született gyermek múmiáját fedezték fel Ankesenamunnal, unokahúgával kötött házasságából. A fáraó első felesége a nővére vagy a lánya volt. Tutanhamon testvére, IV. Amenophis állítólag Froelich-betegségben szenvedett, és 25-26 éves korában meghalt. Nefertitivel és Ankesenamunnal (leányával) kötött házasságából született gyermekei terméketlenek voltak. Másrészt, az intelligenciájáról és szépségéről ismert VII. Kleopátra X. Ptolemaiosz fiának és teljes húgának házasságából született, amelyet legalább hat nemzedéken át rokonházasságok előztek meg.

Rizs. 4. Tutanhamon XVIII. dinasztia fáraójának törzskönyve Fig. 5. Kleopátra törzskönyve VII